Giới thiệu
Đánh giá bệnh nhân chảy máu bất thường đòi hỏi khai thác tiền sử chảy máu, thăm khám lâm sàng, tiền sử dùng thuốc và tiếp theo là nghiên cứu các xét nghiệm.
Những rối loạn về số lượng và chức năng tiểu cầu khá phổ biến ở những bệnh nhân chảy máu và có thể không phân biệt được trên lâm sàng với những rối loạn huyết học khác. Có lẽ vì sự phức tạp của tiểu cầu và khó khăn trong điều tra chúng, nên chúng ta chỉ chẩn đoán các rối loạn chức năng tiểu cầu.
Những xét nghiệm điều tra rối loạn tiểu cầu gồm:
Đánh giá số lượng và kích thước tiểu cầu (MPV)
Đánh giá hình thái tiểu cầu (Phết máu ngoại biên – Bloof film)
Sàng lọc chức năng tiểu cầu như ACT, BT, PFA-100
Light Transmission Aggregometry (Máy ghi lại đồ thị ngưng tập tiểu cầu nhờ lượng ánh sáng xuyên qua)
Đánh giá nucleotide tiểu cầu
Flow cytometry (đánh giá sự có mặt hoặc vắng mặt glycoprotein màng tiểu cầu)
Những điều tra đặc hiệu hơn liên quan đến các nghiên cứu ở LABO.
Mục đích của bài này để giới thiệu cho bạn đọc sự phức tạp của điều tra chức năng tiểu cầu và làm cách nào điều tra một bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chức năng tiểu cầu.
Có một số bình luận xuất sắc về những vấn đề của tiểu cầu mà chúng tôi giới thiệu ở các mục tương ứng.
Nguyên lý
Đây không phải là một danh sách toàn diện các rối loạn chức năng tiểu cầu nhưng rất hữu ích để bạn có một dàn ý, từ đó các rối loạn chức năng tiểu cầu khác được thêm vào.
|
Rối loạn |
Chẩn đoán có thể |
|
Bất thường các receptor cho các protein kết dính với tiểu cầu [Rối loạn kết dính tiểu cầu] |
Bernard Soulier Syndrome [BSS] Hội chứng Velo-Cardio-Facial [VCF] Bệnh Glanzmann [Glanzmann’s Thrombasthenia – GTT] – Không có fibrinogen di truyền (dù không phải là bệnh lý tiểu cầu tiên phát, nhưng fibrinogen cần cho tương tác tiểu cầu – tiểu cầu) Bệnh von Willebrand hoặc bệnh giả von Willebrand. – Khiếm khuyết thụ thể Collagen |
|
Bất thường các receptor cho các agonist hòa tan (những chất được tiết ra trong quá trình hoạt hóa tiểu cầu) |
Khiếm khuyết thụ thể TxA2 Khiếm khuyết α-adrenergic Khếm khuyết thụ thể P2Y12 (Di truyền hoặc do thuốc như Clopidogrel)
|
|
Bất thường hạt tiểu cầu |
Suy giảm hạt đặc Suy giảm hạt α di truyền hoặc mắc phải Hội chứng tiểu cầu xám Rối loạn tiểu cầu Quebec |
|
Bất thường bài tiết tiểu cầu hoặc con đường dẫn truyền tín hiệu (Khiếm khuyết bài tiết các thành phần trong hạt TC) |
Khiếm khuyết bài tiết tiên phát Khiếm khuyết ngưng tập, tương tự như rối loạn kho chứa tiểu cầu [SPD- Storage Pool Disorders] nhưng thành phần trong hạt cũng như sự tạo TxA2 bình thường Epinephrine Thromboxane ADP Collagen Khiếm khuyết hoạt hóa protein G (tín hiệu nội bào) – Linh tinh |
|
Bất thường chuyển hóa Arachadonic Acid |
Khiếm khuyết COX Thuốc Suy giảm tổng hợp Thromboxane. |
|
Rối loạn cơ chế tiền đông của tiểu cầu |
Hội chứng Scott |
|
Khiếm khuyết khung xương tiểu cầu |
Rối loạn liên quan MYH9 Hội chứng Wiskott-Aldrich |
Kết quả
Ở những bệnh nhân type 1 do tăng đào thải, tỉ số VWFpp/VWF:Ag có xu hướng tăng (khoảng bằng 4). Điều này gợi ý VWFpp có thời gian bán hủy bình thường nhưng của VWF trưởng thành thì giảm, nó bị đào thải nhanh chóng do đột biến bên trong protein VWF trưởng thành.
Type 1C có chức năng VWF-tiểu cầu bình thường, mức VWF huyết tương 6-10IU/dl và sự hiện diện của những multimer kích thước siêu lớn.
Khoảng tham chiếu
VWFpp có sự khác biệt đáng kể giữa nhóm máu O và các nhóm còn lại. Gía trị tham khảo từ 55-219IU/dl, tỉ số VWFpp/VWF:Ag có kỳ vọng bằng 1.
Đề nghị xét nghiệm nào tiếp?
Những cá nhân bất thường tỷ số VWFpp/VWF:Ag hướng đến bệnh VWD type 1 do tăng đào thải. Sử dụng DDAVP cũng giúp ích chẩn đoán.
Tài liệu tham khảo
Haberichter SL, Balistreri M, Christopherson P, Morateck P, Gavazova S, Bellissimo DB, et al. Assay of the von Willebrand factor (VWF) propeptide to identify patients with type 1 von Willebrand disease with decreased VWF survival. Blood. 2006 Nov 15;108(10):3344-51.
Nossent AY, V VANM, NH VANT, Rosendaal FR, Bertina RM, JA VANM, et al von Willebrand factor and its propeptide: the influence of secretion and clearance on. protein levels and the risk of venous thrombosis. J Thromb Haemost. 2006 Dec;4(12):2556-62.
Sztukowska M, Gallinaro L, Cattini MG, Pontara E, Sartorello F, Daidone V, et al. Von Willebrand factor propeptide makes it easy to identify the shorter Von Willebrand factor survival in patients with type 1 and type Vicenza von Willebrand disease. Br J Haematol. 2008 Sep;143(1):107-14.
Gadisseur A, Berneman Z, Schroyens W, Michiels JJ. Laboratory diagnosis of von Willebrand disease type 1/2E (2A subtype IIE), type 1 Vicenza and mild type 1 caused by mutations in the D3, D4, B1-B3 and C1-C2 domains of the von Willebrand factor gene. Role of von Willebrand factor multimers and the von Willebrand factor propeptide/antigen ratio. Acta Haematol. 2009;121(2-3):128-38.
