Đại cương
Là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột từ cơ thắt trong làm mất dẫn truyền nhu động ở đoạn ruột bệnh lý, gây ứ phân và hơi phía trên.
Thường gặp nhất là ở trực tràng và đại tràng sigma (7580%), đến đại tràng góc lách (8,5%), đại tràng ngang (2,5%), toàn bộ đại tràng (10%), hồi tràng và hỗng tràng (1%).
Tần suất: 1/5.000 trẻ sinh sống, nam/nữ: 4/1.
Chẩn đoán
Triệu chứng lâm sàng
Chậm tiêu phân su sau 24 giờ sau sanh, chướng bụng, tăng nhu động ruột, nôn ói, khi có tiêu chảy nên nghĩ đến viêm ruột.
Trẻ lớn: tiêu bón xen kẽ những đợt tiêu lỏng, những đợt bán tắc ruột lặp đi lặp lại, chậm lên cân, bụng chướng, gõ vang, u phân ở bụng.
Thở nhanh, mạch nhanh, sốt trong nhiễm trùng huyết
Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực hậu môn, dấu hiệu tháo cống.
Cận lâm sàng
X-quang bụng đứng không sửa soaṇ : hình ảnh tắc ruột thấp, các quai ruột dãn, mực nước hơi, vắng hơi vùng chậu và bóng trực tràng.
Hình ảnh X -quang đại tràng cản quang thẳng, nghiêng gồm 3 đoạn: đoạn vô hạch hẹp, cứng, đờ, bờ nhẵn; đoạn chuyển tiếp hình phễu và đoạn dãn. Đo chỉ số RSI ( AB/CD): có giá trị chẩn đoán khi
Hình ảnh đoạn hẹp, dãn trên phim đại tràng cản quang thẳng nghiêng
Đo áp lực hậu môn trực tràng:
Không có nhu động trong đoạn vô hạch và không có phản xạ ức chế hậu môn – trực tràng:
Phản xạ này là một thành phần quan trọng trong cơ chế giữ và bài xuất phân. Bình thường thì cơ thắt trong luôn trong tình trạng co thắt, khi bóng trực tràng căng lên thì cơ thắt trong sẽ dãn ra lập tức và thoáng qua. Phản xạ này là phản xạ ngắn, nội thành và sự đòi hỏi sự toàn vẹn đàm rối hạch thần kinh nội tại của thành trực tràng và của cơ thắt trong.
Trong bệnh Hirschsprung, sự vắng mặt của các đàm rối thần kinh làm cho phản xạ này bị mất đi, cơ thắt trong tình trạng co thắt liên tục, trương lực không hề thay đổi khi áp lực trong bóng trực tràng gia tăng.
Độ tin cậy của chẩn đoán trong khoảng 85-95% trường hợp.
Điều cần lưu ý là phản xạ này không có ở trẻ sinh non do các hạch thần kinh chưa được phát triển hoàn chỉnh và có độ chính xác không cao nếu được thực hiện trước 15 ngày tuổi do phản xạ chưa hình thành hoàn hảo
Sinh thiết trực tràng: cần thiết cho việc chẩn đoán và điều trị với độ chính xác cao nhất và trong mọi trường hợp, sinh thiết là bằng chứng quan trọng nhất đề kết luận. swenson là người đầu tiên đề xuất kỹ thuật sinh thiết trực tràng.
Kỹ thuật Swenson:
Bệnh nhân nằm tư thế phụ khoa, gây mê toàn thân. Banh hậu môn bằng hai van. Đặt một tampon có khâu một sợi chỉ vào trong lòng hậu môn. Khâu một số mũi vào niêm mạc trực tràng theo chiều dọc. Rạch niêm mạc theo chiều dọc giữa hai hàng chỉ khâu, tách niêm mạc hai bên thành sau trực tràng khỏi lớp cơ. Lấy một mảnh thành trực tràng dài khoảng 3-4cm, trên đường lược 1,5cm, khâu lại niêm mạc bằng mũi rời sau khi cầm máu.
Kỹ thuật Lynn
Rạch niêm mạc theo chiều ngang, tách và đẩy niêm mạc ra trước. bóc tách giải phóng thành sau trực tràng. Lấy một mảnh thành sau trực tràng. Cầm máu, khâu lại da rìa với da rìa hậu môn. Ở sơ sinh, mẫu sinh thiết phải lấy phía trên đường lược 1,5-2cm, trẻ lớn là 4cm.
Sinh thiết trực tràng bằng phẫu thuật là kỹ thuật chẩn đoán chính xác, nhưng là một thủ thuật gây sang chấn, đòi hỏi phải gây mê và có thể gây khó khăn cho lần mổ triệt để vì dính.
Kỹ thuật sinh thiết hút trực tràng do Campbell và Noblett đề xuất 1969, có độ chính xác cao với độ tin cậy 97%. Được thực hiện qua ngả trực tràng với một dụng cụ đặc biệt. Kỹ thuật này có ưu điểm là không phải gây mê, ít sang chấn nhưng đòi hỏi người đọc tiêu bản phải có kinh nghiệm
Chẩn đoán phân biệt
Tắc ruột sơ sinh chức năng: nhiễm trùng huyết, suy giáp, sang chấn sản khoa…
Teo ruột non.
Tắc ruột phân su.
Loạn sản thần kinh ruột.
Biến chứng
Viêm ruột: tiêu chảy cấp, chướng bụng, sốt, tiến triển có thể gây loét, thủng ruột, xảy ra ở tất cả các đoạn ruột.
Thủng ruột: thường ở vùng chuyển tiếp, manh tràng hay ruột thừa, do viêm ruột, đặt thông trực tràng, chụp cản quang. Biểu hiện của tình trạng viêm phúc mạc.
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Giải quyết tình trạng tắc nghẽn.
Nâng đỡ tổng trạng.
Điều trị viêm ruột.
Điều trị tạm thời
Thụt tháo hàng ngày.
Hậu môn tạm: khi thụt tháo thất bại, có biến chứng viêm ruột, thủng ruột.
Điều trị triệt để
Chuẩn bị trước mổ:
Làm sạch đại tràng.
Kháng sinh dự phòng: Cephalosporin thế hệ 3.
Phương pháp phẫu thuật:
Hạ đại tràng qua ngã hậu môn.
Trường hợp vô hạch đoạn dài: nội soi ổ bụng hỗ trợ.
Trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng: phẫu thuật Duhamel cải biên.
Chăm sóc sau mổ:
Nhịn 24-48 giờ.
Kháng sinh: Cephalosporin thế hệ 3 + Aminoglycosid + Metronidazole.
Biến chứng
Biến chứng sớm:
Xì miệng nối: do căng, thiếu máu, hở miệng nối, khâu hẹp khẩu kính đại tràng không thích hợp.
Nhiễm trùng vết mổ.
Rối loạn đi tiêu.
Biến chứng muộn:
Táo bón.
Viêm ruột.
Són phân.
Hẹp miệng nối.
Rò trực tràng-âm đạo, trực tràng-niệu đạo, rò tầng sinh môn
Còn sót đoạn vô hạch.
Tái khám:
1 tuần, 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, mỗi năm.
