Đại cương
U màng nội tủy (ependymomas) là một loại của u thần kinh đệm, điển hình mọc ở trong hoặc cạnh hệ thống não thất. U màng nội tủy thường gặp ở hố sọ sau, ở não thất tư hoặc ở tủy sống, nó cũng có thể gặp ở vùng bán cầu đại não (nhất là ở trẻ em). U màng nội tủy chiếm khoảng dưới 10% khối u thần kinh trung ương và chiếm 25% các khối u nguyên phát của tủy sống.
U màng nội tủy thường được chẩn đoán ở trẻ em ở bất kỳ tuổi nào, thường gặp nhất là ở dưới 5 tuổi, trong đó 25-40% bệnh nhân được chẩn đoán trước 2 tuổi. U màng nội tủy trong não không phổ biến ở người lớn, thường xuất hiện ở lứa tuổi trước 40 tuổi. Ở người lớn, u này thường có tiên lượng tốt khi phẫu thuật lấy toàn bộ u. Riêng ở trẻ em, u có tiên lượng kém hơn mặc dù u cũng được lấy toàn bộ như người lớn nhưng có khả năng tái phát nhanh hơn.
Chẩn đoán
Lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào vị trí của khối u:
Hầu hết u nằm ở hố sọ sau, với biểu hiện lâm sàng là hội chứng tăng áp lực nội sọ do làm tắc nghẽn hệ thống não thất (đau đầu, nôn, phù gai thị, rối loạn tri giác). Triệu chứng của khối u vùng tiểu não: chóng mặt, rối loạn thăng bằng. Liệt dây thần kinh sọ số VI đến X là triệu chứng của khối u thâm nhiễm vào dây thần kinh sọ. Có thể gây liệt nửa người, liệt nhiều dây thần kinh sọ nếu u chèn ép vào thân não.
Động kinh hoặc dấu hiệu thần kinh khu trú (liệt, tê bì, nói khó, thay đổi hành vi…) nếu khối u mọc ở vùng trên lều tiểu não.
U xâm lấn vào tủy sống có biểu hiện thiếu hụt chức năng thần kinh: yếu chi, rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn.
Chẩn đoán dựa chủ yếu vào lứa tuổi, vị trí khối u, hình ảnh cộng hưởng từ sọ não, tủy sống.
Cận lâm sàng
Cộng hưởng từ: U thường có biểu hiện giảm tín hiệu trên T1, tăng tín hiệu trên T2, không đồng nhất tín hiệu, ngấm thuốc đối quang từ sau tiêm, u thường ở vị trí não thất bốn, hoặc cạnh não thất. U thường phát triển vào lỗ Luschka, và tín hiệu không đồng nhất là hai dấu hiệu giúp định hướng chẩn đoán u màng nội tủy, cũng như giúp chẩn đoán phân biệt với u sao bào lông, u nguyên tủy bào ở trẻ em.
U thường gây giãn não thất do tắc nghẽn não thất tư hoặc gây hiệu ứng khối ở vùng trên lều, nhưng hiếm khi có phù nề quanh u.
Cắt lớp vi tính: u có biểu hiện tăng tỷ trọng, ngấm thuốc cản quang đồng nhất, trong u có cấu trúc nang và calci hóa thường gặp.
Chẩn đoán phân biệt với các u não hố sau ở trẻ em gồm: u nguyên tủy bào, u sao bào lông, u đám rối mạch mạc, u tế bào nguồn gốc phôi thai.
Chẩn đoán sự lan tràn khối u: tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán nghi ngờ u màng nội tủy cần được chụp CHT sọ não và toàn bộ tủy sống có tiêm thuốc, do có 10% khối u di căn theo hệ thống dịch não tủy vào màng tủy. Chọc dịch não tủy tìm tế bào ung thư nhằm đánh giá giai đoạn với u màng nội tủy bất thục sản, cần lưu ý không chọc dịch não tủy khi có tăng áp lực nội sọ, thường chọc dịch não tủy tìm tế bào 10-14 ngày sau phẫu thuật.
Giải phẫu bệnh:
Phân loại theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO) về u màng ống nội tủy:
|
Phân loại khối u |
Phân độ khối u |
|
Subependymoma |
I |
|
Myxopapillary ependymoma |
I |
|
Ependymoma |
II |
|
Ependymoma, RELA fusion-positive |
II hoặc III |
|
Anaplastic ependymoma |
III |
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Phẫu thuật cắt bỏ tối đa và xạ trị là phương pháp điều trị chủ yếu. Hóa trị được chỉ định với những trẻ nhỏ chưa thể xạ trị.
Điều trị ngoại khoa
Mục đích: Phẫu thuật lấy toàn bộ, tối đa khối u và bảo vệ chức năng thần kinh. Đối với những trường hợp chức năng thần kinh trước mổ quá nặng và kéo dài, khả năng hồi phục sau mổ rất hạn chế, thậm chí không hồi phục. Khả năng cắt bỏ tối đa khối u làm tăng thời gian sống thêm có ý nghĩa. Khả năng cắt bỏ khối u phụ thuộc vào kích thước, mức độ xâm lấn của u vào thân não, các dây thần kinh sọ, và kinh nghiệm của phẫu thuật viên. Các nghiên cứu chỉ ra rằng: cắt bỏ gần toàn bộ khối u giúp làm giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ và kéo dài thời gian sống hơn nhóm cắt một phần khối u.
Xạ trị
Xạ trị thường được sử dụng sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u, giúp giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ lấy u. Trường bức xạ thường bao gồm hai thân đốt sống hoặc vùng có rễ thần kinh ở trên và dưới khối u, với tổng liều 45,0 đến 50,4Gy. Khuyến cáo, trường bức xạ bao gồm khối u hoặc giường khối u cộng với biên độ 1 đến 2cm với tổng liều là 54 đến 56Gy.
Với trẻ em trên 3 tuổi, xạ trị vào giường khối u sau phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, kết quả thời gian sống thêm sau 5 năm không tiến triển bệnh khoảng 50-60%.
Với trẻ em dưới 3 tuổi, xạ trị ngay sau phẫu thuật không được khuyến cáo do những biến chứng về thần kinh, và làm chậm phát triển tâm thần vận động của trẻ nhỏ. Các nghiên cứu cho thấy ependymoma có khả năng đáp ứng với hóa trị liệu kết hợp, nhưng kết quả cho đến nay vẫn chưa chứng minh được rõ ràng lợi thế sống còn toàn bộ. Vì vậy, hoá trị nên dành cho những bệnh nhân thất bại sau phẫu thuật và xạ trị, hoặc có thể cân nhắc dùng cho trẻ dưới 3 tuổi để trì hoãn xạ trị.
Hóa trị
Vai trò của hóa trị ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sau phẫu thuật như sau: hóa trị sau phẫu thuật, sử dụng kết hợp nhiều loại etoposide, vincristine, cyclophosphamide, platinum và methotrexate liều cao, cho thấy tỷ lệ đáp ứng 40% đến 50% ở trẻ em dưới 3 tuổi.
Theo dõi sau điều trị
Theo dõi được thực hiện 6 tháng/1 lần trong 2 năm đầu, và chụp cộng hưởng từ đánh giá. Sau đó kiểm tra 1 năm/lần.
Điều trị tái phát
Chưa có phác đồ chuẩn cho điều trị u màng nội tủy tái phát. Tuy nhiên, phẫu thuật lại cũng như xạ trị lại ngày càng được sử dụng. Phẫu thuật lại đã được chứng minh là có liên quan đến tiên lượng cải thiện thời gian sống thêm (sau 5 năm là 19% trong trường hợp cắt bỏ gần toàn bộ khối u, 14% trong trường hợp cắt bỏ bán phần khối u) so với 8% ở nhóm không phẫu thuật. Việc chiếu xạ lại được thực hiện ở người lớn cũng như ở trẻ lớn thường được sử dụng là xạ trị phân liều hoặc xạ phẫu hoặc proton.
Vai trò của hóa trị liệu trong điều trị u màng nội tủy tái phát ở người lớn vẫn chưa rõ ràng và chỉ được xem xét khi các phương pháp điều trị tại chỗ (phẫu thuật và xạ trị) không còn chỉ định. Tương tự như các u thần kinh đệm khác, temozolomide đã được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân u màng nội tủy tái phát ở người lớn. Một số báo cáo trường hợp cho thấy temozolomide đơn độc hoặc phối hợp có tác dụng điều trị u màng nội tủy tái phát độ II hoặc III. Một nghiên cứu hồi cứu trên 18 bệnh nhân bị tái phát nội sọ độ II và III tái phát mà không có chỉ định phẫu thuật hoặc xạ trị, điều trị temozolomide trong lịch trình tiêu chuẩn hoặc phối hợp cho thấy đáp ứng 22% và có thời gian sống thêm không tiến triển bệnh 9 tháng, thời gian sống thêm 30,5 tháng.
Phòng bệnh
Tránh các yếu tố có nguy cơ gây ung thư, khám sức khỏe định kỳ hoặc khi có bất thường để phát hiện bệnh sớm.
Tiên lượng
Kết quả điều trị các u não phụ thuộc vào loại bệnh, vị trí tổn thương… Khối u càng nhỏ, vị trí ít nguy cấp của não, loại mô bệnh học lành tính có tiên lượng tốt hơn u kích thước lớn, độ ác tính cao.
Tài liệu tham khảo
Nguyễn Bá Đức, Trần Văn Thuấn, Nguyễn Tuyết Mai (2010). Điều trị nội khoa bệnh ung thư. Nhà xuất bản Y học. 445-446.
Nguyễn Chấn Hùng (2004). Ung bướu học nội khoa. Nhà xuất bản Y học.
Mai Trọng Khoa (2014). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung bướu. Nhà xuất bản Y học.
Trần Văn Thuấn, Lê Văn Quảng, Nguyễn Tiến Quang (2019). Hướng dẫn chẩn đoán điều trị bệnh ung thư thường gặp. Nhà xuất bản Y học.
Bùi Diệu và cs (2016). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh ung thư thường gặp. Nhà xuất bản Y học.
Phan Sỹ An, Mai Trọng Khoa và cs (2007). Dao gamma, một công cụ xạ phẫu sọ não tiên tiến. Tạp chí Y học lâm sàng 17, 15-18.
Mai Trọng Khoa, Nguyễn Xuân Kử (2012). Một số tiến bộ về kỹ thuật xạ trị ung thư và ứng dụng trong lâm sàng. Nhà xuất bản Y học, Hà Nội
Mai Trọng Khoa (2013). Điều trị u não và một số bệnh lý sọ não bằng dao gamma quay. Nhà xuất bản Y học.
Anne G. Osborn (1994). Diagnostic imaging brain: 529-577.
Anne G. Osborn, Susan I. Blaser, Karen L. Salzman et al (2007). Diagnostic imaging brain: I6,16- I6,41.
National Comprehensive Cancer Network (2019). Central nevous system tumor, version1.2019. NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology.
