Đại cương.
Khái niệm:
Sự không kép kín đường giữa của cột sống từ thời kỳ phôi thai gây khuyết hổng ở một thậm chí 2 – 3 đốt sống được gọi là gai đôi đốt sống hay tật nứt đốt sống (spina bifida).
Phôi thai học:
Mặc dù gai đôi đốt sống đã được mô tả từ thời Hyppocrate (460 – TCN) và các thầy thuốc ả Rập (Trung Cổ), nhưng mãi tới năm 1983 với sự ra đời học thuyết hợp nhất của Pang D và cộng sự mới giải thích đầy đủ về cơ chế hình thành của tất cả các dạng dị tật kẽ hở của cột sống – tuỷ sống. Vào cuối tháng thứ 2 của quá trình phát triển phôi trong mỗi đốt sống xuất hiện các điểm cốt hoá. Mỗi đốt sống được phát triển từ 3 cặp điểm cốt hoá chính. Điểm cốt hoá trung tâm phát triển thành thân đốt sống, các điểm cốt hoá bên phát triển ra sau tạo nên bản sống. Vào năm đầu sau khi sinh hai điểm cốt hoá này dính lại với nhau. Khi các điểm cốt hoá không gắn liền sẽ để lại các khe hở ở đốt sống tạo thành các dạng dị tật khác nhau của đốt sống.
Gai đôi đốt sống có thể gặp ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống nhưng theo James C.M và Lassman L.P (1972); Eckstein H.B và Macnab W (1966), gai đôi đốt sống chủ yếu xảy ra ở vùng thắt lưng – cùng (TL- C) đôi khi ở đốt sống cổ và rất hiếm khi gặp ở các đốt sống ngực.
Phân loại gai đôi đốt sống:
Tùy theo nguồn gốc phôi thai hay vị chí của gai đôi đốt sống có cách phân loại khác nhau; song cho đến nay, cách phân loại theo vị trí của Bucy P.C (1939) vẫn được nhiều tác giả ứng dụng:
Gai đôi đốt sống phía trước (spina bifida anterior).
Gai đôi đốt sống phía sau (spina bifida posterior).
Gai đôi đốt sống kín (spina bifida occulta).
Gai đôi đốt sống dạng nang (spina bifida cystica).
Thoát vị màng tuỷ (meningocele).
Thoát vị màng tuỷ – tuỷ (meningomyelocele).
Thoát vị tuỷ (myelocele).
Thoát vị ống nội tuỷ – tuỷ (syringomyelocele).
Gai đôi đốt sống (GĐĐS) rất hiếm khi sảy ra ở phía trước (thân đốt sông) chủ yếu sảy ra ở phía sau (cung sau, gai sau). Theo Gabriel S.R (1980) trong số 1390 trường hợp GĐĐS chỉ có 6 bệnh nhân bị GĐĐS phía trước còn lại là GĐĐS phía sau.
Gai đôi đốt sống kín.
Là một dạng của GĐĐS phía sau có thể gặp ở 20 ữ 30% dân số (theo Reilgel H.P, 1968). GĐĐS kín có đặc điểm là gai sau, thậm chí cung sau của một hoặc vài ba đốt sống đóng không trọn vẹn nhưng các thành phần của tuỷ sống không bị thoát vị ra ngoài.
Triệu chứng:
Hầu hết GĐĐS kín không có biểu hiện gì, nhiều khi chỉ được phát hiện một cách tình cờ trên các film chụp Xquang có liên quan tới vùng thắt lưng – cùng hoặc khi mổ xác.
Đôi khi GĐĐS kín gây đau vùng thắt lưng – cùng và các thiếu khuyết về thần kinh với đặc điểm: đau vùng thắt lưng – cùng là triệu chứng đầu tiên của bệnh, đau thường tăng lên khi vận động, nghỉ ngơi có đỡ. ấn vào đốt sống bị gai đôi bệnh nhân thường rất đau.
Một số ít trường hợp còn có biểu hiện đau các rễ của dây thần kinh thắt lưng – cùng kéo dài, kèm theo có các rối loạn về cảm giác, dinh dưỡng và phản xạ. Thậm chí có những rối loạn cơ quan đáy chậu.
ở một số bệnh nhân vùng da tương ứng với đốt sống bị gai đôi có một vài biến đổi như: lõm da, đám nơvi, đường rò hoặc u nang dạng biểu bì… Theo Ingraham F.D (1961): đây là những dấu hiệu có ý nghĩa chỉ điểm cho GĐĐS kín phía dưới. Tuy nhiên, những biểu hiện này không phải có ở tất cả các bệnh nhân. Theo Gabriel S.R (1980) chỉ có 35% số bệnh nhân có những thay đổi trên da.
Chụp film Xquang quy ước cho chẩn đoán xác định GĐĐS kín trên cơ sở khuyết gai sau, cung sau có các hình ảnh: dày xương bở ổ khuyết, tồn tại điểm cốt hoá mấu gai, gai đôi phát triển to lên lồi vào ống sống hay phì đại gai sau của LV ép xuống vùng hở xương cung sau của S 1.
Chụp bao rễ thần kinh có thể thấy hình ảnh viêm dính co kéo bao cùng hoặc chèn ép bao cùng từ phía sau.
Chụp MRI có thể có phát hiện thêm những dị vật kết hợp với GĐĐS kín: thoát vị màng tuỷ vào xương cùng, viêm dày dây cùng, u mỡ dây cùng…
Điều trị:
Đa số bệnh nhân GĐĐS kín chỉ cần điều trị bảo tồn bằng các biện pháp kết hợp:
Nghỉ ngơi.
Thuốc: giảm đau chống viêm, sinh tố nhóm B liều cao, giãn cơ, an thần.
Vật lý trị liệu kết hợp.
Đợt điều trị kéo dài 3 – 4 tuần; nếu không đỡ có thể thay thuốc khác.
Khi điều trị nội khoa không có kết quả, hoặc đã có những thiếu khuyết về thần kinh thì can thiệp bằng phẫu thuật.
Phương pháp mổ cơ bản là cắt gai đôi, phần cung sau còn lại của đốt sống có gai đôi, lấy bỏ toàn bộ tổ chức xơ tăng sinh vung xương khuyết, giải phóng chèn ép bao cùng và rễ thần kinh. Khoa PTTK viện 103, trong thời gian từ tháng 12/1991 đến tháng 7/1998 đã mổ cắt gai đôi cho 96 bênh nhân kết quả là 95,51% đỡ hoặc hết đau vùng thắt lưng – cùng và các thiết khuyết về thần kinh hồi phục khá tốt.
Gai đôi đốt sống dạng nang.
GĐĐS dạng nang còn gọi là GĐĐS mở hoặc GĐĐS kèm thoát vị (spina bifida cystica hay spina bifida apecta). Theo Reil gel H.D (1982): ở Bắc Mỹ có tỷ lệ GĐĐS dạng nang (GĐĐSN) khoảng 0,1 – 0,2% trong số các trẻ sơ sinh.
GĐĐSN cũng là một dạng của GĐĐS phía sau trong đó sự khuyết cung sau rộng làm cho ống sống thông với phần mềm bên ngoài ống sống, qua đó màng cứng tuỷ dễ dàng phình ra tạo thành túi thoát vị. Tùy theo nội dung chứa trong túi thoát vị mà người ta chia ra các dạng như sau:
Thoát vị màng tuỷ: túi thoát vị chứa đầy dịch não tuỷ, được bao bởi màng cứng lẫn màng mềm nhưng không chứa các mô thần kinh.
Thoát vị màng tuỷ – tuỷ: túi thoát vị chứa màng cứng, dịch não tuỷ và một phần tuỷ hoặc đuôi ngựa.
Thoát vị tuỷ: tuỷ sống lấp đầy túi thoát vị.
Thoát vị ống nội tuỷ – tuỷ: túi thoát vị chứa tuỷ sống và ống tuỷ trung tâm.
Triệu chứng:
Ngay từ khi mới sinh, trẻ bị GĐĐS dạng nang được biểu hiện bằng một khối u nằm ở chính giữa cột sống có mật độ mềm, được che phủ bởi một lớp da nhăn nheo, có thể thấy các hình thái túi thoát vị như sau:
Lớp da tương đối này, rất ít khi vỡ gây rò dịch não tuỷ.
Lớp da mỏng, căng bóng, dễ rách gây rò dịch não tuỷ.
Lớp da và lớp mỡ dưới da rất dày tạo thành một u mỡ (lipoma) bao quanh túi thoát vị.
Túi thoát vị thường lớn lên theo lứa tuổi, có trường hợp (nhất là trong thoát vị màng tuỷ) ít có biểu hiện về rối loạn vận động, cảm giác, phản xạ và cơ quan đáy chậu. Những trường hợp túi thoát vị có chứa các mô thần kinh thường có rối loạn về chức năng của tuỷ và rễ thần kinh với các biểu hiện:
Đau rễ thần kinh sớm , kéo dài.
Liệt một phần hoặc hoàn toàn hai chân với các rối loạn về cảm giác và cơ quan đáy chậu: đái không tự chủ.
Sự có mặt của các rễ thần kinh hoặc tuỷ sống có thể được phát hiện khá sớm khi soi đèn pin qua túi thoát vị.
Chụp film Xquang qui ước cho phép xác định vị trí, mức độ khuyết cung sau.
Chụp MRI xác định chính xác các thành phần chứa trong túi thoát vị.
Một số trường hợp GĐĐS dạng nang kết hợp với tràn dịch não tuỷ. Morgagni G.B (1769) là người đầu tiên mô tả về dị vật bẩm sinh này. Theo Klein M.R. (1968) tật nứt đốt sống bẩm sinh kết hợp với tràn dịch não tuỷ là 37%. Tuy nhiên, Lapras C. (1968) thấy tỷ lệ này có khi tăng lên 75 – 85%. Đây là một dị vật bẩm sinh có thể gây nên tỷ lệ tử vong cao cho trẻ sơ sinh và để lại nhiều di chứng nặng nề cho những đứa trẻ còn sống sót.
Trong trường hợp GĐĐSN xảy ra ở đốt sống cổ cao và hố sọ sau kết hợp với tràn dịch não được gọi là hội chứng Arnold – Chiari.
Hội chứng Arnold – Chiari có đặc biệt là hành tuỷ và hạnh nhân của tiểu não tụt xuống ống sống cổ CI và CII gây chèn ép ống Sylvius và lỗ Magendie làm cho dịch não tuỷ không thông ra khoang dưới nhện được, dẫn đến tràn dịch não.
Hội chứng Arnold – Chiari được chia làm 4 type:
Type 1: các hạnh nhân tiểu não tụt xuống lỗ chẩm và xuống ống sống cổ, có thể thấy các biểu hiện như sau:
Các hội chứng của thân não và dây thần kinh sọ thấp: chóng mặt hoặc mất ý thức đột ngột, nhất là khi chuyển động đầu hoặc hắt hơi (bất tỉnh khi hắt hơi).
Các hội chứng tiểu não rõ nhất khi quay đầu và rung giật nhãn cầu dọc.
Tràn dịch não.
Các hội chứng của đường dẫn truyền bó tháp.
Rối loạn cảm giác nhất là cảm giác cảm thụ bản thể.
Các triệu chứng của rỗng tuỷ (Syringomyelie) nhất là đau và loạn dưỡng cơ ở chi dưới.
Giảm khả năng sinh dục – liệt dương.
Type 2: Các hạnh nhân của tiểu não, phần dưới của thuỳ nhộng và não thất IV tụt xuống lỗ chẩm và vào ống sống cổ.
Hầu hết các trường hợp này thường kết hợp với tràn dịch não.
Type 3: Biểu hiện bằng GĐĐS tại đốt sống cổ, một phần tiểu não thoát vị, tạo thành một nang. Nang thoát vị này chính là thoát vị màng não – não trong đó phần não thoát vị là tiểu não.
Type 4: Chỉ có sự giảm sản của tiểu não không có sự tụt xuống của tiểu não.
Chụp film Xquang qui ước phát hiện thấy những thay đổi dạng bong bóng xà phòng lớn ở xương vòm sọ. Đó là do xương sọ bị hổng (Lỹkởnschadel). CT-Scan cho thấy xương sọ hình kim tự tháp, tràn dịch não và hẹp hố sọ sau.
MRI là chẩn đoán quan trọng cho thấy sự dịch chuyển xuống dưới của tiểu não vào lỗ chẩm, dị dạng của hạnh nhân tiểu não và các tổn thương khác.
Phẫu thuật:
Phẫu thuật GĐĐS kèm theo thoát vị được tiến hành từ rất sớm. Forestus J. (1610) là người đầu tiên mổ thắt túi thoát vị và hiện nay phẫu thuật này tương đối phổ biến. Tuy vậy, việc lựa chọn thời điểm phẫu thuật còn có những ý kiến khác nhau. Theo Sharrad W.J., Zachary R.B.; Lober J. và cộng sự (1962) và nhiều tác giả khác thấy rằng nên mổ sớm trong vòng 48 giờ đầu sau khi sinh thì sẽ mang lại kết quả khả quan hơn. Tuy nhiên, Maston D.D. (1969) lại cho rằng những đứa trẻ với tình trạng bệnh nặng, liệt hoàn toàn hai chi dưới, gù vẹo cột sống, tràn dịch não lớn thì rất dễ bị tử vong, vì thế cần theo dõi kỹ. Nếu chúng có khả năng sống sót thì nên phẫu thuật ở tuổi từ 2 – 6.
Phương pháp mổ cơ bản là rạch da quanh túi thoát vị, bóc tách cổ túi khỏi tổ chức xung quanh. Mở túi thoát vị kiểm tra nội dung bên trong: tách tuỷ và rễ thần kinh dính vào thành túi. Sau đó cắt túi thoát vị và khâu phần mềm che phủ chỗ xương khuyết. Nếu màng cứng tuỷ khuyết rộng có thể vá băng cân cơ.
Phẫu thuật sao cho không tái phát túi thoát vị và hết rối loạn về rễ và tuỷ. Sau mổ phải luôn theo dõi vòng đầu của trẻ để phát hiện các triệu chứng của tràn dịch não muộn.
Đối với hội chứng Arnold – Chiari, sau khi thắt túi thoát vị màng tuỷ từ khi mới sinh, cần đặt sonde dẫn lưu trong những trường hợp có tràn dịch não. Việc giải phóng chèn ép chẩm – cổ và cắt cung sau đốt sống cổ chỉ thực hiện trong trường hợp có các biểu hiện đè ép vào thân não.
Kết luận:
Gai đôi đốt sống là một dị tật bẩm sinh, cần phải được quan tâm điều trị đúng mức, nhất là với giai đoạn gai đôi đốt sống dạng nang.
Gai đôi đốt sống kín có thể gây đau vùng thắt lưng cùng. Gai đôi đốt sống dạng nang có thể gây nên những thiếu sót về thần kinh, đặc biệt khi kết hợp với tràn dịch não có thể gây nên tử vong cao cho trẻ sơ sinh do vậy cần phải có thái độ điều trị sớm và đúng phương pháp.
Tài liệu tham khảo.
Handbook of Neurosurgery.USA. 2006
Operative Neurosurgery.USA. 2004
Hình ảnh học sọ não. NXB YH. 2008
Giáo trình XQ.HVQY.2005
Textbook of Neurosurgery.USA.1996
Alats of Neurosurgical Techniques.USA.2006
Handbook. US 2009.
