Chỉ định sinh thiết gai nhau/chọc ối

KHẢO SÁT RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHÂN TỬ THAI NHI

Sàng lọc quý i

(Áp dụng cho tất cả thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ)

Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF (ĐMDG + PAPP-A và βHCG) ≥1/250.

Nếu kết quả sàng lọc quý 1 thấp (

Bảng1: Tỉ số nguy cơ (LR) của dấu chứng đơn độc trên siêu âm

Dấu chứng siêu âm	Tỉ số nguy cơ
Bất /Thiểu sản xương mũi	x 41
Da gáy dày	x 10
Não thất bên dãn	x 5
Xương cánh tay ngắn	x 4
Ruột echo dày	x 3
Xương đùi ngắn	x 1.5
Ổ echo dày trong tim	x 1
Dãn bể thận	x 1
Nang đám rối mạng mạch	x 1
Dị tật thai (thoát vị rốn, kênh nhĩ thất, hẹp tá tràng)	x 5.2

Bảng 2:Tỉ số nguy cơ (LR) của hai dấu chứng trên siêu âm

(Áp dụng cho những thai phụ đến khám ở tuổi thai muộn hơn 14- 21 tuần)

Nguy cơ HC Down kết hợp tuổi và Triple test

Nguy cơ cao ≥1/250: Chọc ối

Nguy cơ 1/250 có chỉ định chọc ối.

Nếu kết quả siêu âm hình thái học bình thường, nguy cơ ban đầu sẽ giảm đi 1/3.

Không làm Triple test.

Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mẹ.

Tuổi	35	36	37	38	39	40	41	42
Nguy cơ	1/302	1/238	1/185	1/142	1/108	1/82	1/62	1/46

Nguy cơ hiệu chỉnh tùy kết quả siêu âm

Kết quả siêu âm bình thường: Nguy cơ giảm 1/3.

Ví dụ: sản phụ 38 tuổi, nguy cơ ban đầu theo tuổi mẹ là 1/142, kết quả siêu âm bình thường nguy cơ sẽ giảm đi 1/3 thành 1/426.

Kết quả siêu âm bất thường, nguy cơ sẽ thay đổi tùy theo tỷ lệ tăng lên của mỗi loại bất thường ở bảng 1 và 2.

Ví dụ: sản phụ 35 tuổi, nguy cơ là 1/302, siêu âm có da gáy dày sẽ tăng nguy cơ lên 10 lần nên nguy cơ hiệu chỉnh là 1/30.

Bố mẹ mang rối loạn cấu trúc NST.

Tiền sử sinh con bị Thalassemia.

XN huyết đồ nghi ngờ Thalassemia.

Không cần làm XN sinh hóa ở những trường hợp trên

Theo yêu cầu của thai phụ và gia đình.