Đại cương
Hẹp hộp sọ (craniosynostosis) là bệnh lý gây ra bởi tình trạng liền sớm của một hoặc nhiều khớp giữa các xương sọ, làm hộp sọ không thể giãn nở khi trẻ lớn lên. Nếu không được điều trị nó có thể gây tăng áp lực nội sọ, gây biến dạng hộp sọ, ảnh hưởng đến sự phát triển của não cũng như các cơ quan lân cận.
Phân loại
Có hai cách mô tả các loại Craniosynostosis là theo biến dạng lâm sàng và theo các khớp bị ảnh hưởng. Khi một khớp dính sớm không chỉ gây ra hạn chế sự tăng trưởng vuông góc với nó mà nó còn gây ra tăng trưởng bù ở khớp liền kề. Tại các khớp liền kề song song với khớp dính lại, sự tăng trưởng bù xảy ra như nhau ở cả hai hướng, còn tại khớp vuông góc với khớp bị dính, tăng trưởng bù trừ về phía xa của khớp bị dính, vì vậy ngay cả khi chỉ một khớp bị dính sớm vẫn gây ảnh hưởng đến sự phát triển của toàn bộ hộp sọ.
Hẹp hộp sọ do dính khớp trán (craniosynostosis metopic): Biến dạng hộp sọ hình tam giác Trigonocephaly (trigonos từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là hình tam giác, còn kephale, có nghĩa là đầu).
Dính khớp dọc (Craniosynostosis sagittal): Biến dạng sọ dài kiểu Scaphocephaly (nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp scaphoid nghĩ là giống hình chiếc thuyền).
Dính khớp trán đỉnh một bên: Biến dạng hộp sọ chéo truớc Anterior Plagiocephaly (từ plagios trong tiếng Hy Lạp, có nghĩa là chéo, xiên hoặc dốc).
Hẹp khớp lambda một bên: Biến dạng hộp sọ chéo sau (Posterior Plagiocephaly) Brachycephaly, oxycephaly, và turricephaly được sử dụng cho các biến dạng hộp sọ kết hợp nhiều khớp và thường biểu hiện bởi các hội chứng.
Phân loại các biến dạng hẹp hộp sọ không hội chứng ( nonsyndromic) và hội chứng (syndromic) thường được sử dụng trong thực hành lâm sàng.
Hẹp hộp sọ không hội chứng: có thể bao gồm hẹp một khớp hoặc nhiều khớp nhưng không liên quan đến bất kỳ triệu chứng của hội chứng nào khác. Trong nhóm Hẹp hộp sọ nhiều khớp không hội chứng (Multiple nonsyndromic synostosis), có thể bao gồm nhiều dạng khác nhau và không phải tất cả đã được xác định rõ ràng.
Hẹp hộp sọ hội chứng: có thể biểu hiên trong hơn 70 loại hội chứng khác nhau.
Các hội chứng thường gặp nhất trên lâm sàng là hội chứng Crouzon và hội chứng Apert, tiếp theo hội chứng Saethre-Chotzen, và hội chứng Pfeiffer.
Các người bệnh có hội chứng Apert, thường co trán phẳng, hai tai bám thấp và xu hướng phát triển hộp sọ dạng turricephaly, một triệu chứng ít thấy ở những người bị hội chứng khác. Các triệu chứng bất thường ngoài sọ khác thường biểu hiện như là một phần của hội chứng. Ở những người có hội chứng Crouzon hoặc Apert, thuờng có thiểu sản xương hàm trên ở các mức độ khác nhau. Tật dính ngón của bàn tay và bàn chân (acrocephalosyndactyly) là một triệu chứng nổi bật của hội chứng Apert. Sụp mi hai bên phổ biến trong bối cảnh hội chứng Saethre-Chotzen và thường đòi hỏi phải điều trị phẫu thuật. Hình ảnh trễ ngoài của khe mi là đặc trưng của hội chứng Pfeiffer. Trong hầu hết các dạng hẹp khớp trán đỉnh, triệu chứng lồi mắt luôn biểu hiện ở các mức độ khác nhau.
Chỉ định
Chỉ định với các trường hợp dị tật hẹp hộp sọ bẩm sinh người bệnh đủ khả năng và điều kiện gây mê hồi sức
Chỉ định điều trị ngoại khoa phẫu thuật tái tạo hộp sọ trong những tháng đầu tiên của cuộc sống khi có biến dạng sọ mặt nặng, tăng áp lực nội sọ, và lồi mắt tiến tiến triển nguy cơ ảnh hưởng thị lực.
Độ tuổi phẫu thuật phần nào phụ thuộc vào kỹ thuật, các kỹ thuật xâm lấn tối thiểu được chỉ định sớm hơn khi một hộp sọ dễ uốn hơn. Từ 9 -12 tháng tuổi là thời điểm tốt nhất cho phẫu thuật sửa chữa hộp sọ. Sụp mi thể nặng có thể ảnh hưởng đến thị lực cũng cần can thiệp càng sớm càng tốt, khe hở môi vòm có thể đóng kín lúc 3-6 tháng tuổi. Các di tật bàn tay thường nên phẫu thuật từ 18-24 tháng. Trẻ từ 5-10 tuổi có thể có hiện tượng tái phát hẹp hộp sọ và có thể cần thiết can thiệp lại. Tạo hình tai thường thực hiện từ 8-12 tuổi. Trên các bệnh nhi có các hội chứng như thiểu sản xương hàm trên gây khó thở cần được điều trị sớm, nếu không thì phẫu thuật, cắt đẩy tầng mặt giữa thường được chỉ định từ 10-15 tuổi.
Chống chỉ định
Người bệnh không đủ điều kiện sức khỏe gây mê hồi sức
Chuẩn bị
Người thực hiện
Kíp bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật sọ não:1 Phẫu thuật viên (PTV) chính và 2 phụ PT.
Kíp bác sĩ chuyên khoa tạo hình: 1PTV chính và 2 phụ PT
Kíp gây mê: 1 bác sĩ gây mê, 1 phụ mê
Kíp dụng cụ và chạy ngoài: 2 điều dưỡng dụng cụ, 2 điều dưỡng chạy ngoài, 2 hộ lý.
Người bệnh
Làm đủ các xét nghiệm chẩn đoán, chú ý các bệnh lý phối hợp: Tim mạch, tiểu đường…Đánh giá tình trạng toàn thân như tuổi, cơ địa, những bệnh mãn tính phối hợp có ảnh hưởng tới cuộc phẫu thuật, trong thời kỳ hậu phẫu. Đánh giá khả năng phẫu thuật để chuẩn bị cho cuộc mổ diễn ra an toàn và hiệu quả nhất.
Dùng kháng sinh dự phòng nếu cần thiết.
Giải thích cho người bệnh và gia đình biết rõ bệnh và tình trạng toàn thân, về khả năng phẫu thuật sẽ thực hiện, về các tai biến, biến chứng, di chứng có thể gặp do bệnh, do phẫu thuật, do gây mê, do cơ địa của người bệnh.
Giải đáp những khúc mắc của người bệnh về bệnh tật, về phẫu thuật,…trong phạm vi cho phép.
Chuẩn bị trước mổ theo quy trình Ngoại khoa thông thường
Hồ sơ bệnh án: hoàn thành các thủ tục hành chính theo quy định. Người bệnh và gia đình phải ký cam đoan mổ, ghi rõ đã được nghe giải thích rõ ràng, hiểu và chấp nhận các nguy cơ rủi ro có thể xảy ra.
Phương tiện phẫu thuật
Thuốc tê, mê, chỉ, băng gạc, clip mạch máu
Bộ dụng cụ phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật sọ não
Kính hiển vi, kính lúp
Cưa rung, cắt
Búa, đục xương
Hệ thống nẹp vis cố định
Thời gian phẫu thuật 6- 10 giờ
Các bước tiến hành
Tư thế:
Nằm ngửa
Gây mê
Nội khí quản, kiểm soát hạ huyết áp
Kỹ thuật
Đối với các loại dị tật hẹp hộp sọ khác nhau sẽ có các dạng sửa đổi tương ứng nhưng vẫn bám theo kỹ thuật chính là đẩy khối trán ổ mắt ra trước. Với những trẻ hẹp khớp trán, phần gồ của khớp sọ dính sớm được cắt bỏ và trán được tái tạo lại với các mảnh xương được thiết kế phù hợp và thanh trên ổ mắt. Trong những trường hợp hẹp khớp trán đỉnh một bên, quan điểm trước đây ủng hộ kỹ thuật đẩy trán một bên. Tuy nhiên các nghiên cứu chỉ ra rằng mặc dù chỉ có một khớp dính sớm nhưng, trên thực tế luôn có sự biến dạng hai bên vì phía có sự quá phát bù trừ của bên lành cho nên sửa chữa cả hai bên trán là cần thiết.
Tất cả các biến thể của kỹ thuật cắt đẩy phức hợp trán ổ mắt thường đạt được kết quả thẩm mỹ với vùng trán nhìn đẹp và đảm bảo che phủ ổ mắt. Một vấn đề khó thường gặp là sự tồn tại dai dẳng của hẹp vùng thái dương trong bất kỳ phương pháp cắt đẩy trán ổ mắt nào. Ngoài ra, những biến dạng liên quan đến sự phát triển bất thường của hộp sọ, chẳng hạn như turricephaly, brachycephaly, tai bám thấp, và dystopia ổ mắt, xương hàm, cung răng, vòm miệng … thường tồn tại ngay cả sau khi phẫu thuật thành công. Chính vị vậy các phẫu thuật viên Tạo hình sọ mặt cần nắm vững các kiến thức về phẫu thuật Hàm mặt, Tạo hình cả về giải phẫu sinh lý và sinh lý bệnh để quyết định chính xác thời điểm cần can thiệp đường thở, can thiệp mắt, cung răng, khi nào làm tai, khi nào sửa chữa vòm miệng luyện tập phát âm và phục hồi chức năng, có như thế mới đem lại cho bệnh nhi kết quả tốt và khả năng hòa nhập cộng đồng một cách tốt nhất.
Với người bệnh có hội chứng hẹp hộp sọ kèm theo thiểu sản tầng mặt giữa có thể cần phẫu thuật cắt đẩy tầng mặt giữa ra trước vào khoảng 5 tuổi. Nó có thể thực hiện theo 2 cách, cắt xương kiểu Le Fort III và đẩy ra trước ngay trong 1 thì hoặc cắt xương và đặt khung kéo giãn liên tục.
Phương pháp kéo giãn liên tục khung ngoài yêu cầu người bệnh đeo một khung kéo giãn ngoài sọ trong vài tuần, tuy nhiên nó dường như mang đến một kết quả tốt hơn và lâu dài hơn. Các thiết bị kéo giãn xương bên trong cũng đã được sử dụng trong nắn chỉnh phần vòm sọ trước sau khi cắt xương kiểu Le Forte III theo hướng phát triển của tầng mặt giữa.
Gần đây một số tác giả giới thiệu các kỹ thuật nội soi hỗ trợ cho dính khớp trán đỉnh một bên, các khớp bệnh lý có thể được loại bỏ. Khoảng một nửa số người bệnh được điều trị bằng phương pháp này chữa khỏi hoàn toàn biến dạng trục dọc và hai phần ba số người bệnh còn lại đều có sự điều chỉnh 80%. Ưu điểm của phương pháp nội soi bao gồm giảm mất máu và giảm tỷ lệ bệnh và tỷ lệ tử vong của phẫu thuật.
Phẫu thuật sửa chữa hẹp hộp sọ thường gây mất máu nhiều. Đây là nguyên nhân chính gây tử vong sau mổ. Cầm máu tỉ mỉ và truyền máu sớm có thể giảm thiểu các hậu quả của mất máu. Gần đây, acid tranexamic (TXA) đã được mô tả trong y văn như một chất bổ trợ cho việc giảm mất máu và nhu cầu truyền máu. Kiểm soát huyết áp để giảm mất máu trong quá trình cắt đẩy vòng ổ mắt đã được nghiên cứu trong năm 2012. Áp lực động mạch trung bình (MAP) và lượng máu mất được đánh giá. Một mối quan hệ nghịch đảo giữa MAP và mất máu đã được phát hiện.
Theo dõi các tai biến,biến chứng và nguyên tắc xử trí
Theo dõi
Tình trạng toàn thân của người bệnh sau mổ: Tri giác, huyết động, hô hấp
Áp lực nội sọ
Tình trạng mất máu trong và sau mổ
Biến chứng
Chảy máu: theo dõi công thức máu, nếu thiếu máu tiến hành truyền máu
Nhiễm trùng: thay băng và dùng kháng sinh.
Tăng áp lực nội sọ: Giải tỏa não
