Đại cương
Định nghĩa
Là do khiếm khuyết bẩm sinh của cung sau đốt sống gây thoát vị các thành phần của ống thần kinh (màng tủy, dịch não tủy, tủy sống, rễ thần kinh)
Phôi thai
Do sai sót trong quá trình tạo ống thần kinh nguyên phát ở tuần thứ 3 – 5 của phôi
Tần xuất:
0.05 – 0.25 /1000 trẻ sanh sống/năm
Phân loại
Dị tật hở: ống thần kinh bị thoát vị ra ngoài không được lớp da che phủ. Có 2 loại: thoát vị màng tủy, thoát vị tủy – màng tủy.
Dị tật kín: có da, mỡ dưới da che phủ. Có rất nhiều sang thương kèm theo: u mỡ, u dạng bì, nang ống tiêu hóa, tủy chẻ đôi, tủy bám thấp
Nguyên nhân
Có nhiều yếu tố liên quan
Gia đình có anh, em ruột bị bệnh
Môi trường sống ô nhiễm, kinh tế khó khăn, chiến tranh, thảm họa, thiên tai …
Thai sản: thiếu acid folic, mẹ uống thuốc chống động kinh Valproic acid, Vitamin A, mẹ béo phì, tiểu đường …
Đột biến gen
Chẩn đoán
Bệnh sử
Ngay sau sanh bác sĩ hoặc người nhà phát hiện bé có một “khối u” ở dọc theo đường giữa lưng – thắt lưng, thường chủ yếu vùng thắt lưng – cùng.
Triệu chứng lâm sàng
Nếu dị tật hở thì khối này dạng nang chứa dịch não tủy, có thể nhìn xuyên qua lớp màng nhện thấy được ống thần kinh. Trường hợp nang này đã vỡ > 24 giờ thường có biểu hiện nhiễm trùng mủ tại chổ và viêm màng não
Nếu dị tật kín có thể nhìn thấy một khối dưới da ngay giữa hoặc cạnh giữa cột sống
Sờ dọc theo cột sống sẽ thấy khuyết mỏm gai và bản sống của một vài đốt sống.
Dấu hiệu bề mặt da: Có một chum long bất thường
Khối u dưới da
U máu da, dát sắc tố
Mẫu da thừa
Hố lỏm nhỏ
Gù, vẹo cột sống
Biến dạng gối, gót
Tiểu mất kiểm soát ngắt quảng hoặc liên tục
Mất cảm giác, mất phản xạ, yếu liệt hai chi dưới
Đầu nước tiến triển
Cận lâm sàng
Siêu âm xuyên thóp, siêu âm cột sống: ở trẻ nhỏ
MRI toàn trục thần kinh trung ương: có giá trị nhất, có thể tầm soát các dị tật khác kèm theo của hệ thần kinh trung ương.
Niệu động học: khảo sát phân loại và mức độ tổn thương bàng quang thần kinh
XQ cột sống, chi dưới: khi có biến dạng cột sống, gối, gót.
Chẩn đoán
Dựa trên khám lâm sàng và hình ảnh học (MRI) cần tìm hết các dị tật kèm theo: đầu nước, dị tật Chiari, tủy bám thấp, chân khèo, vẹo cột sống…
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Tạo hình ống thần kinh cấp cứu trong 24 giờ đầu để phòng ngừa nhiễm trùng nếu dị tật hở có biểu hiện vỡ, dọa vỡ. Đặt VP shunt cùng lúc hoặc thì hai (sau 2 hay 3 ngày) nếu có đầu nước nặng.
Dị tật kín thường chỉ phẫu thuật khi có triệu chứng thần kinh.
Cắt bớt khối u gây chèn ép tủy, không cố gắng lấy toàn bộ u do nguy cơ tổn thương tủy rất cao, giải phóng tủy khỏi các mô sợi dày dính và dây tận cùng
U dạng bì nên mổ khẩn do nguy cơ áp xe thứ phát, phải cắt toàn bộ nang bì và đường dò của nang bì
Theo dõi, điều trị đầu nước, Chiari kèm theo khi có triệu chứng lâm sàng
Phương pháp phẫu thuật
Rạch da đường ngang hoặc đường dọc cột sống
Tách khối cơ cạnh sống hai bên
Bộc lộ cổ thoát vị, cắt một phần bản sống phía trên và dưới thương tổn
Tách, xẻ màng cứng từ vị trí bình thường đến chổ thoát vị
Cắt phần lớn khối u giải áp với sự hỗ trợ của kính vi phẫu, CUSA
Dùng máy kích thích thần kinh để phát hiện các rễ quan trọng
Cắt dây tận cùng, giải phóng tủy và chum đuôi ngựa
Đóng vết mổ đủ 5 lớp: placode, màng cứng, cân cơ, dưới da, da
Dùng keo dán kín vết mổ
Chăm sóc sau mổ
Cho bé nằm nghiêng hoặc sấp, xoay trở thường xuyên, không nên nằm ngữa gây chèn ép trực tiếp vết mổ
Vệ sinh thường xuyên không cho phân, nước tiểu dính vào vết mổ
Lưu sonde tiểu liên tục 5 – 7 ngày
Theo dõi
Theo dõi và điều trị biến chứng
Đo vòng đầu mỗi ngày và siêu âm xuyên thóp 2 lần mỗi tuần, nếu tăng kích thước vòng đầu > 1cm/tuần và có tăng kích thước não thất trên siêu âm thì nên chỉ định đặt VP shunt hoặc nội soi phá sàn não thất 3 kết hợp đốt đám rối mạch mạc não thất bên để kiểm soát đầu nước. Theo nghiên cứu của Benjamin C.Warf thực hiện tại châu Phi, tỉ lệ kiểm soát đầu nước bằng phương pháp nội soi là 60%-70%(4)(5).
Theo dõi lâm sàng và tình trạng vết mổ để phát hiện và điều trị các biến chứng
Biến chứng sớm:
Dò dịch não tủy vết mổ: khâu tăng cường vết mổ, nếu vẫn không hiệu quả thì nên kiểm tra ngay siêu âm hay CT scan não vì nhiều khả năng là do đầu nước tiến triển Nhiễm trùng vết mổ, viêm màng não: cắt lọc, kháng sinh
Đầu nước tiến triển: VP shunt hoặc nội soi phá sàn não thất 3 kết hợp đốt đám rối mạch mạc não thất bên.
Biến chứng muộn
Biến chứng của VP shunt: kiểm tra shunt
Dị tật Chiari type 2: giải ép chẩm cổ
Tủy bám thấp, rỗng tủy: cắt dây tận cùng, dẫn lưu nang rỗng tủy
Bàng quang thần kinh: sonde tiểu ngắt quản
Chân khèo: mang nẹp chỉnh hình
Tái khám
Tái khám mỗi tháng/ 6 tháng đầu, mỗi 3 tháng/ 6 tháng tiếp, mỗi năm sau đó
Đo niệu động học mỗi năm
Cần phối hợp theo dõi với các bác sĩ niệu khoa, chỉnh hình, phục hồi chức năng
Hình ảnh:
(Nguồn: William Cheek, Atlas of Pediatric Neurosurgery)
