Nhiễm khuẩn là nguyên nhân tử vong thứ nhì thường gặp nhất trong thalassemia thể nặng. Bác sĩ điều trị thalassemia thường biết đầy đủ về nguy cơ này và các can thiệp có thể hạn chế chúng (Rahav, Volach và cs., 2006). Tuy nhiên, ngoài tất cả nhân viên y tế, gồm những người liên quan trực tiếp với bệnh nhân thalassemia thì chính bản thân bệnh nhân cũng cần phải hiểu rõ điều này. Bảng 1 đưa ra các đặc điểm cơ bản về tác động và biến chứng của nhiễm trùng trong thalassemia (xem thêm Bảng 2 về lây nhiễm qua đường truyền máu).
|
|
Lây qua truyền máu |
Mức độ nặng |
Hướng xử trí |
|||||||
|
|
|
Thiếu máu |
Cắt lách |
Ứ sắt |
Thải sắt |
Vaccine thích hợp |
Nhạy kháng sinh phổ rộng |
Ngưng thải sắt nếu nghi ngờ |
Ghi chú |
|
|
Parvovirus B19 |
++ |
+++ |
– |
– |
– |
Không |
– |
Không |
Thai kỳ |
|
|
HIV |
+++ |
+- |
+? |
+ |
– |
Không |
– |
Không |
|
|
|
HBV |
+++ |
– |
– |
+? |
– |
Có |
– |
Không |
|
|
|
HCV |
+++ |
– |
– |
++ |
– |
Không |
– |
Không |
|
|
|
CMV |
++ |
+ |
– |
? |
– |
Không |
– |
Không |
Ghép tế bào gốc |
|
|
Streptococcus pneumonia |
– |
+? |
+++ |
– |
– |
Có |
Có |
Có |
|
|
|
Meningococcus |
– |
– |
+++ |
– |
– |
Có |
Có |
Có |
|
|
|
Hemophilus Influenzae |
– |
– |
+++ |
– |
– |
Có |
Có |
Có |
|
|
|
Klebsiella |
– |
+ |
– |
+ |
– |
Không |
Có |
Có |
|
|
|
Pseudomonas |
– |
+ |
++ |
+ |
– |
Không |
Có |
Có |
|
|
|
Vibrio vulnificus |
– |
+ |
– |
+ |
– |
Không |
Có |
Có |
|
|
|
Escherichia coli |
– |
+ |
– |
+ |
– |
Không |
Có |
Có |
|
|
|
Salmonella |
– |
+ |
+ |
+ |
– |
Không |
Có |
Có |
|
|
|
Yersinia |
+ |
– |
– |
+++ |
+++ |
Không |
Không |
Có |
Deferrioxamine |
|
|
Mucor species |
– |
– |
– |
++ |
++ |
Không |
Không |
Có |
Deferrioxamine- Ức chế miễn dịch |
|
|
Pythium insidiosum |
– |
++ |
+++ |
++ |
– |
Có |
Không |
Có? |
Nghề nông |
|
Bảng 1: Bảng tóm tắt về tác động và biến chứng của nhiễm khuẩn trong thalassemia.
Thalassemia thể nặng không bị suy giảm miễn dịch nếu bệnh đáp ứng tốt với điều trị. Thay đổi hệ thống miễn dịch trong thalassemia bao gồm giảm số lượng bạch cầu hạt, thay đổi số lượng và chức năng của tế bào giết tự nhiên (natural killer), tăng số lượng và chức năng của tế bào CD8 gây độc, sự hiện diện của đại thực bào, hóa hướng động, thực bào và sự sản xuất interferon gamma.
Ngay cả khi không có chứng cứ nào liên quan trực tiếp giữa những thay đổi và diễn tiến nhiễm khuẩn nặng trong thalassemia, thông qua thăm khám lâm sàng bác sĩ điều trị có thể nhận ra những yếu tố liên quan, biến chứng và sự điều trị có thể cải thiện hoặc trầm trọng thêm tình trạng nhiễm khuẩn.
Trường hợp nghi ngờ nhiễm khuẩn, các nguyên nhân chính được xem xét bao gồm:
Cắt lách;
Lây nhiễm qua đường truyền máu;
Ứ sắt và
Thải sắt
Cắt lách
Nguy cơ lâu dài sau cắt lách chủ yếu là nhiễm khuẩn nặng lan tỏa. Các nghiên cứu trước đây, nguy cơ nhiễm khuẩn sau cắt lách trong thalassemia thể nặng tăng hơn 30 lần so với dân số bình thường (Singer, 1973). Các biện pháp phòng ngừa mới đây (xem bên dưới) đã giảm nguy cơ này, nhưng tác dụng nói chung không rõ ràng.
Tác nhân phổ biến là vi khuẩn có vỏ bọc, đặc biệt là:
Streptococcus pneumoniae (chiếm hơn 75% nhiễm trùng sau cắt lách);
Haemophilus influenzae, và;
Neisseria meningitides
Nhiễm khuẩn gram âm, vi khuẩn hình que, đặc biệt là Escherichia coli, Klebsiella sp (ví dụ, viêm phổi) và Pseudomonas aeroginosa, xảy ra với tần suất tỉ lệ tử vong cao ở bệnh nhân cắt lách. Các vi khuẩn gram âm khác cũng gây nhiễm sau cắt lách.
Nhiễm đơn bào do Babesia gây tình trạng sốt tán huyết tối cấp, và nhiều báo cáo cho thấy sốt rét tái nhiễm thường gặp ở bệnh nhân cắt lách và làm tăng nguy cơ tử vong (Boone và Watters, 1995) (Lây nhiễm qua đường truyền máu, xem Bảng 2).
Sốt rét tái phát nhiều lần và càng ngày càng nặng tăng nguy cơ tử vong ở bệnh nhân cắt lách đã được báo cáo (Boone và Walters,1995)
Ứ sắt
Các thử nghiệm lâm sàng chưa xác lập rõ về vai trò của ứ sắt với tình trạng dễ nhiễm khuẩn, nhưng rõ ràng nhiễm khuẩn đa dạng là biểu hiện bệnh lý thường gặp của cơ địa ứ sắt.
Nhiễm Yersinia enterocolitica là mô tả điển hình mối liên quan giữa nhiễm khuẩn, sắt, và ứ sắt. (xem dưới đây)
Nhiều vi khuẩn khác, chẳng hạn Klebsiella sp, Escherichia coli, Streptococcus pneumonia, Pseudomonas aeroginosa, Legionella pneumophila và Listeria monocytogenes, đã được chứng minh có tăng độc lực khi dư sắt. Nói cách khác, qua thử nghiệm cho thấy, ở bệnh nhân ứ sắt trong thalassemia sự thực bào kém hiệu quả hơn so với người không bị thalassemia.
Vài khảo sát lâm sàng cho thấy ở những bệnh nhân ứ sắt trong bệnh cảnh nhiễm sắc tố sắt di truyền cũng như thalassemia thì thường nhiễm khuẩn hoặc nhiễm khuẩn nặng hơn. Vai trò của ứ sắt trong việc làm tăng nhiễm nấm Mucormycosis ở bệnh nhân ghép tủy đã được chứng minh.
Thải sắt
Một nguy cơ của siderophores tự nhiên, như deferoxamine, là vi khuẩn có thể sử dụng nó như một nguồn sắt, từ đó trở nên tăng độc lực. Điều này đã được chứng minh trên thực nghiệm và lâm sàng ở trực khuẩn Yersinia enterocolitica, thụ thể ở màng ngoài của Yersina có khả năng gắn kết với ferrioxamine.
Một mối quan hệ rõ ràng giữa nấm Mucormycosis và desferrioxamine đã được báo cáo ở những bệnh nhân chạy thận nhưng còn ít báo cáo ở thalassemia. Những quan sát tương tự đã được báo cáo ở nhiễm Rhizopus.
Nhiễm virus
Human parvovirus b-19 (hpv b19)
Parvovirus B-19 là một mầm bệnh phổ biến gây ra nhiều biểu hiện lâm sàng phong phú: bệnh ban đỏ nhiễm trùng hay sốt phát ban thứ năm (erythema infectiosum) ở trẻ em, cơn suy tủy cấp từ nhẹ đến nặng, viêm cơ tim. Trong thai kỳ, thiếu máu bào thai nặng và viêm cơ tim có thể dẫn đến thai chết do phù nhau thai mà không phải do nguyên nhân miễn dịch.
Ở bệnh nhân có đời sống hồng cầu ngắn (1520 ngày) kết hợp với thiếu máu do những rối loạn huyết học như bệnh hồng cầu hình cầu, bệnh hồng cầu hình liểm, thiếu máu huyết tán tự miễn và thalassemia, nhiễm B-19 có thể gây suy tủy cấp dòng hồng cầu đe dọa tính mạng, thường được gọi là “cơn suy tủy thoáng qua”. Hồng cầu ngưng sản xuất trong vòng 5-7 ngày và làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu tán huyết mạn tính. Tình trạng này có các đặc điểm:
Hemoglobin giảm;
Hồng cầu lưới không xuất hiện trong máu ngoại vi (
Không có tế bào tiền thân hồng cầu trong tủy xương vào giai đoạn đầu của cơn suy tủy và
Hiện diện DNA của virus B-19 trong máu.
Sau nhiễm B-19 cấp tính hồi phục, bệnh nhân thường có đáp ứng miễn dịch đặc hiệu lâu dài với tác nhân gây nhiễm. Trường hợp bệnh nhân bị ức chế miễn dịch (ví dụ như ghép tủy, nhiễm HIV) và không tạo ra một đáp ứng kháng thể hiệu quả chống lại virus khuẩn, nhiễm khuẩn có thể kéo dài và có thể kích hoạt các rối loạn tự miễn.
B-19 có thể được truyền qua đường hô hấp hoặc đường máu. Tần suất mắc B-19 ước tính khoảng 1% ở người hiến máu, dựa vào xét nghiệm B-19 DNA, cho dù có sự hiện diện của kháng thể đặc hiệu IgG. Nguy cơ nhiễm ước tính khoảng 1/625 và 1/50.000, tùy thuộc vào một số yếu tố (bao gồm cả phương pháp phát hiện, đợt bùng phát theo mùa, nồng độ B-19 DNA của người hiến máu và sự hiện diện-của kháng thể B-19 IgG) (Lefrere, Maniez-Montreuil và cs., 2006). Hiện nay không có quy định chung trong truyền máu về việc ngăn ngừa nhiễm B-19 trong dân số nguy cơ cao, bao gồm cả bệnh nhân thalassemia thể nặng.
Quản lý nhiễm B-19 cấp bao gồm theo dõi chặt chẽ và điều chỉnh việc truyền máu thích hợp. Dùng immunoglobulin có thể có hiệu quả trong bệnh mạn tính.
Virus gây suy giảm miễn dịch (human immunodeficiency virus: hiv)
Nguy cơ lây qua đường truyền máu
Mặc dù đã có sẵn có các xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán HIV có độ nhạy và độ chuyên từ khi bệnh HIV được phát hiện và mô tả, một số bệnh nhân thalassemia đã được truyền máu ở giai đoạn trước khi áp dụng xét nghiệm sàng lọc HIV đã bị nhiễm bệnh. Tình trạng này vẫn còn tiếp tục xảy ra nhiều tại những quốc gia mà các biện pháp an toàn truyền máu, bao gồm việc tuyển chọn người cho máu và xét nghiệm, chưa được áp dụng.
Tần suất nhiễm HIV trong thalassemia thay đổi nhiều trên thế giới, từ 20%. Ví dụ ở Ý, tỉ lệ này là 1,7%, trong khi ở Cyprus là 0,17%. Ở bệnh nhân truyền máu, tỉ lệ nhiễm HIV cũng như các nhiễm khuẩn khác phụ thuộc vào thời điểm triển khai và chất lượng của các chính sách y tế cộng đồng cũng như tần suất các tác nhân lây nhiễm qua đường máu tại địa phương.
Với việc sử dụng các phương thức chuẩn về phòng ngừa, có thể hạ thấp nguy cơ nhiễm HIV. Việc sử dụng các xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy cao có thể hạ thấp nguy cơ này về sau.
Diễn tiến bệnh
Trong trường hợp không điều trị, thời gian trung bình chuyển đổi huyết thanh từ HIV đến bộc phát AIDS ở bệnh nhân truyền máu là khoảng 7-11 năm. Các yếu tố làm tăng tiến triển là nhiễm HIV tiên phát có triệu chứng, lứa tuổi bị nhiễm và lượng virus (nồng độ HIV1-RNA trong huyết tương).
Quản lý nhiễm HIV trong thalassemia
Nội dung chi tiết về điều trị và theo dõi các bệnh nhân HIV là vượt quá phạm vi của cuốn sách này. Bệnh nhân thalassemia xác định nhiễm HIV nên được quản lý phối hợp với khoa bệnh truyền nhiễm nơi có kinh nghiệm trong lĩnh vực HIV. Những tiến bộ về thuốc điều trị đã cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân HIV và có thể kiểm soát bệnh. Tuy nhiên, đánh giá việc điều trị tốt nhất và tốn kém nhất sẽ tùy thuộc vào điều kiện từng địa phương.
Những chú ý đặc biệt trong thalassemia
Mặc dù thuốc điều trị kháng retrovirus trong thalassemia thể nặng được sử dụng dựa theo cùng phác đồ hướng dẫn như ở người không bị thalassemia nhiễm HIV, những tác dụng phụ như rối loạn chức năng nội tiết và bệnh tiểu đường có thể trở nên đáng kể.
|
Virus |
|
|
Có vỏ bọc |
HIV-1, HIV-2, HTLV-I, HTLV-II CMV, HHV-6, HHV-8, EBV HBV, HCV, HGV |
|
Không vỏ bọc |
HAV; parvo B19, TTV |
|
Vi khuẩn |
|
|
Gram dương |
Staphylococcus epidermidis Staphylococcus aureus Coagulase negative stachylococci Streptococcus viridans Enterococcal species Bacillus cereus |
|
Gram âm |
Yersinia enterocolitica Pseudomonas fluorescens Salmonella enteritidis Citrobacter freundii Serratia marcescens Enterobacter cloacae Coliform bacteria Flavobacterium species |
|
Đơn bào |
|
|
Plasmodium vivax |
Trypanosoma cruci |
|
Plasmodium falciparum |
Babesia microti |
|
Plasmodium malarias |
Toxoplasma gondii |
|
Plasmodium ovale |
Leishmania donovani |
|
Khác |
|
|
Treponema pallidum Prions |
|
|
Các chữ viết tắt trong Bảng 2: HIV: human immunodeficiency virus, HTLV: human T-cell leykaemia/lymphoma virus; CMV: cytomegalovirus, HHV: human herpes virus; EBV: Epstein-Barr virus; HBV: hepatitis B virus; HCV: hepatitis C virus; parvo B 19: parvovirus B19; TTV: transfusion-transmitted virus. Tài liệu tham khảo: A. Modell, ZLB Central Laboratory Swiss Red Cross, Bern, Switzerland 2000 |
|
Bảng 2: Tác nhân lây nhiễm qua truyền máu
Quan điểm chung cho rằng tình trạng sắt của bệnh nhân ảnh hưởng đến diễn tiến của nhiễm HIV-1. Ở bệnh nhân thalassemia thể nặng bị nhiễm HIV-1, tỉ lệ tiến triển HIV nhanh hơn ở những bệnh nhân ít được thải sắt với deferoxamine và nồng độ ferritin huyết thanh cao hơn. Trên thí nghiệm, thuốc kháng virus làm tăng khả năng thải sắt, chủ yếu là deferiprone, nhưng cho đến nay không có bằng chứng về tác dụng kháng virus trực tiếp. Vì thế bệnh nhân thalassemia có HIV dương tính được khuyến cáo thải sắt để kiểm soát tình trạng ứ sắt và việc lựa chọn thuốc thải sắt cần phải cân nhắc dựa vào những dữ kiện nêu trên và nhu cầu của bệnh nhân. Vì nguy cơ giảm bạch cầu hạt, deferiprone nên được dùng thận trọng trong những trường hợp này.
Dù không có bằng chứng trực tiếp cắt lách tạo điều kiện cho sự tiến triển của nhiễm HIV, nhưng quyết định cắt lách ở bệnh nhân có HIV dương tính cần hết sức thận trọng. Đặc biệt lưu ý là việc loại bỏ một phần quan trọng các tế bào T và nguy cơ nhiễm trùng lan tỏa ở bệnh nhân cắt lách.
Cytomegalovirus (cmv)
Nhiễm CMV qua truyền máu có bệnh cảnh lâm sàng đa dạng. Ở người có hoạt động miễn dịch bình thường, nhiễm CMV thường không có biểu hiện lâm sàng hoặc có biểu hiện hội chứng giống tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn. Tuy nhiên, trên cơ địa suy giảm miễn dịch, như ghép tủy hay ghép tạng, nhiễm CMV thường nặng và là một trong những nguyên nhân chính gây mắc bệnh và tử vong.
Không giống như các tác nhân lây nhiễm khác, có sự hiện diện của kháng thể CMV IgG trong huyết thanh vẫn có thể lây nhiễm. Theo ước tính, khoảng 2-12% người lành cho máu có kháng thể CMV, có thể truyền virus khuẩn.
Tăng biện pháp ghép tủy cho bệnh thalassemia cần quan tâm đặc biệt đến huyết thanh chẩn đoán CMV. Phòng ngừa hiệu quả lây nhiễm CMV qua đường truyền máu có thể được thực hiện bằng chọn người hiến máu có kháng thể anti-CMV âm tính, nhưng điều này chỉ có thể áp dụng trong điều kiện đặc biệt, chẳng hạn như ghép tế bào gốc, vì loại trừ những người cho có CMV dương tính (50-75% dân số người lớn có anti-CMV dương tính) sẽ ảnh hưởng đáng kể đến nguồn cung cấp máu quốc gia. CMV là virus khuẩn liên quan đến bạch cầu, những năm gần đây việc sử dụng rộng rãi chế phẩm máu lọc bạch cầu được khuyến cáo cho tất cả các bệnh nhân thalassemia là một biện pháp phòng ngừa có hiệu quả.
Nhiễm vi khuẩn
Yersinia enterocolitica
Cơ chế truyền bệnh
Yersinia lây truyền phổ biến nhất qua đường tiêu hóa do thức ăn, thịt, sữa hoặc nước bị ô nhiễm, mặc dù nó sống cộng sinh ở người khỏe mạnh. Rất hiếm khi Yersina trở nên độc hại, xuyên qua màng ruột và gây nhiễm khuẩn đe dọa tính mạng. Yếu tố chính liên quan đến độc lực vi khuẩn là sự có sẵn của một lượng lớn chất sắt, như là trường hợp ứ sắt nặng hoặc thải sắt với desferrioxamine (Vento, Cainelli và Cesario, 2006) như đã mô tả ở trên.
Nhiễm Yersinia enterocolitica qua đường truyền máu có thể xảy ra từ những người cho máu tưởng như bình thường, mặc dù rất hiếm, vì vi khuẩn có thể tồn tại và tăng trưởng trong điều kiện dự trữ thông thường (4°C). Tỉ lệ tử vong ở người nhận máu bị nhiễm khuẩn là trên 50%.
Biểu hiện lâm sàng
Các biểu hiện lâm sàng của nhiễm Yersinia phụ thuộc vào lứa tuổi và sức khỏe của ký chủ. Đặc biệt, hơn 80% trường hợp nhiễm trùng do Yersinia trên bệnh nhân thalassemia có biểu hiện nặng. Sốt là một triệu chứng phổ biến nhất, thường kèm theo đau bụng và tiêu chảy hoặc nôn mửa. Biểu hiện ngoài đường tiêu hóa đôi khi cũng gặp như hội chứng suy hô hấp cấp, đau khớp và phát ban.
Hình ảnh lâm sàng điển hình nhất là “đau bụng cấp” và rất khó phân biệt với viêm ruột thừa cấp, viêm phúc mạc, do viêm hạch mạc treo. Điều cần nhớ là hai tình huống này đòi hỏi điều trị kháng sinh khác nhau.
Tình trạng nguy hiểm nhất là nhiễm khuẩn huyết, nếu không có kháng sinh đặc hiệu, có thể gây tử vong ở hơn 50% trường hợp.
Các biến chứng bao gồm áp xe ổ bụng, áp xe gan hoặc áp xe lách, lồng ruột, viêm thận, áp xe cơ thắt lưng chậu và viêm màng não.
Di chứng sau nhiễm trùng gồm hồng ban nút và viêm khớp phản ứng, chủ yếu ở người lớn.
Chẩn đoán cận lâm sàng
Môi trường nuôi cấy đặc biệt (ở 22°C trong 48 giờ) là cần thiết để xác định chủng Yersinia. Vì vậy, khi nghi ngờ nhiễm Yersina, bác sĩ điều trị cần thông tin đến phòng xét nghiệm, các tác nhân nghi ngờ để thúc đẩy tiến trình nuôi cấy các mẫu máu và phân trong môi trường phù hợp.
Xét nghiệm huyết thanh Yersinia có thể có phản ứng chéo. Tuy nhiên, nồng độ IgG tăng gấp bốn lần trong các mẫu thu được cách nhau 15 ngày có thể gợi ý mắc bệnh mới đây. Nhìn chung, tỉ lệ dương tính trong cấy phân, máu và chuyển đổi huyết thanh là thấp. Trong một số trường hợp chỉ có thể chẩn đoán sau khi có mẫu mô bị nhiễm (ví dụ như ruột, hạch bạch huyết).
Điều trị
Điều quan trọng nhất là những người chăm sóc bệnh nhân thalassemia cần phải lưu ý nguy cơ nhiễm Yersinia khi bệnh nhân có các triệu chứng nêu trên và biết cách điều trị nhiễm Yersinia. Trung tâm điều trị nên cung cấp những tờ hướng dẫn thông tin đơn giản trên cho bệnh nhân hoặc cha mẹ của trẻ, đặc biệt là khi đi du lịch.
Việc điều trị phải bắt đầu khi có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ, dù chưa có xét nghiệm chẩn đoán nhanh đáng tin cậy. Trong trường hợp này, các biện pháp sau đây cần được thực hiện:
Ngưng thải sắt ngay lập tức
Lấy mẫu xét nghiệm phù hợp
Bắt đầu điều trị kháng sinh ngay lập tức
Yersinia sp. là loại vi khuẩn sống nội bào và do đó cần dùng kháng sinh xâm nhập nội bào tốt. Trong trường hợp nhẹ nghi ngờ, uống ciprofloxacin là thuốc đầu tiên. Trong trường hợp bệnh nhân nặng, điều trị kháng sinh toàn thân ngay lập tức với các thuốc tương tự. Trimethoprimsulfomethoxazole hoặc cephalosporin tĩnh mạch có thể được phối hợp hoặc sử dụng như thuốc thay thế.
Điều trị kháng sinh ít nhất 2 tuần sau khi xác định nhiễm bệnh. Không nên thải sắt trở lại cho đến khi bệnh nhân hết triệu chứng hơn 1 tuần. Một số bệnh nhân tái phát sau khi điều trị lại với desferrioxamine. Vì vậy, nếu được thì nên dùng các thuốc thải sắt thay thế. Trái ngược với deferoxamine, các thuốc thải sắt tổng hợp như deferiprone và deferasirox dường như không kích hoạt độc lực của Yersinia enterocolitica.
Các nhiễm khuẩn khác
Các vi khuẩn như Klebsiella sp, Pseudomonas sp., Vibrio vulnificus, Escherichia coli, Salmonella và Mucor sp. có thể gây nhiễm khuẩn nặng và được xem rất trầm trọng đối với các bệnh nhân thalassemia không điều trị tốt. Gần đây, cũng có những báo cáo về nhiễm Campylobacter và Chryseobacterium menigosepticum. Mặc dù có dữ liệu về nhiễm khuẩn do Listeria monocytogenes và Salmonella trong thực nghiệm nhưng không có chứng cớ lâm sàng về tần suất và độ nặng của bệnh nhân thalassemia bị nhiễm khuẩn thì cao hơn các bệnh nhân không bị thalassemia.
Nhiễm Klebsiella sp.
Nhiễm Klebsiella trong thalassemia thể nặng và thường gặp β-thalassemia/HbE có liên quan đến tỉ lệ mắc bệnh và tử vong cao thỉnh thoảng đã được báo cáo. Trong một nghiên cứu hồi cứu lớn gồm 160 bệnh nhân cho thấy tần suất là 7,5%, với biểu hiện lâm sàng bao gồm viêm xoang, nhiễm trùng nội sọ, viêm màng não, nhiễm trùng huyết và áp-xe gan, phổi và thận. Tỉ lệ tử vong là 16%, và di chứng thần kinh vĩnh viễn là 25%. Yếu tố liên quan được xem là ứ sắt và rối loạn chức năng gan (Chung và cs., 2003).
Nhiễm Pseudomonas aeruginosa trong thalassemia là nhiễm khuẩn thường gặp nhất đối với các trường hợp đặt catheter tĩnh mạch trung ương. Nó có thể gây nhiễm khuẩn nặng như viêm màng não (Wang, Lin và cs., 2003). Cắt lách dường như là yếu tố thuận lợi chính đối với tình trạng nhiễm khuẩn này.
Vài báo cáo cho thấy Pseudomonas pseudomallei gây ra bệnh Melioidosis của hệ thống cơ xương trong thalassemia.
Vibrio vulnificus đôi khi là nguyên nhân gây ra nhiễm khuẩn nặng, bao gồm nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn vết thương và viêm màng não ở bệnh nhân thalassemia ở Đông Nam Á. Ứ sắt dường như là yếu tố hỗ trợ quan trọng nhất.
Escherichia coli không được xem là tác nhân nhiễm khuẩn chính trong thalassemia thể nặng, nhưng lại quan trọng đối với β-thalassemia/HbE giống như nhiễm khuẩn do Klebsiella.
Salmonella sp
Nhiều dữ liệu trong thực nghiệm cho thấy bệnh nhân thalassemia, đặc biệt là những người được cắt lách, giảm hoạt động opsonin và giảm hiệu quả thực bào chống lại Salmonella sp. Tuy nhiên, trong thực tế, tỉ lệ nhiễm Salmonella ở bệnh nhân thalassemia không cao hơn người bình thường.
Haemophilus influenzae Bệnh nhân thalassemia dường như có miễn dịch tự nhiên thấp đối với tác nhân này, tuy nhiên vaccineHemophilus chứng tỏ có hiệu quả.
Nấm
Mucor sp
Mucormycosis hoặc Zygomycoses thuộc nhóm Zygomycetes là nguyên nhân phổ biến gây ra nhiễm khuẩn cơ hội do nấm. Các mối liên quan với tình trạng ứ sắt và sử dụng deferoxamine đã được biết rõ.
Trong thalassemia, nhiễm nấm nặng chỉ thấy ở đối tượng suy giảm miễn dịch sau khi cấy ghép tế bào gốc.
Pythiosum insidiosum Pythium insidiosum oomycete gây ra bệnh Pythiosis.
Pythiosis ở người đã được báo cáo tại Thái Lan bệnh xảy ra ở nông dân và những người thân thuộc mặc dù tình trạng bệnh do động vật truyền sang người là phổ biến ở nhiều nơi khác trên thế giới. Các dạng nặng nhất (da, mạch máu và pythiosis lan tỏa) đã được quan sát thấy ở bệnh nhân thalassemia (Krajaejun và cs., 2006).
Bệnh này có tỉ lệ bệnh tật và tử vong cao, do đó việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là vô cùng quan trọng. Pythiosum insidiosum không đáp ứng với thuốc kháng nấm. Một vaccine gần đây đã chứng minh tính hiệu quả ban đầu ở bệnh nhân thalassemia.
(Krajaejun và cs., 2006)
Các nhiễm khuẩn khác, không liên quan đến thalassemia
Dengue
Sốt xuất huyết do nhiễm virus dengue có tính dịch tễ ở các nước Đông Nam Á, nơi thalassemias cũng thường gặp. Trong một nghiên cứu không có đối chứng ở Thái Lan cho thấy nhiễm dengue thường xảy ra ở bệnh nhân thalassemia và mức độ cũng nặng hơn, do đó cần phải lưu ý để chẩn đoán và điều trị thích hợp, đặc biệt là ở khu vực này.
Helicobacter pylori
Trong một nghiên cứu ở bệnh nhân thalassemia có đau bụng thường xuyên, tần suất nhiễm H. pylori không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê so với người bình thường.
Bệnh sốt rét và thalassemia
Có bằng chứng cho thấy rằng trong đa số trường hợp người lành mang bệnh hemoglobin được bảo vệ tốt hơn khỏi bị sốt rét lâm sàng nặng. Tuy nhiên, điều này không đúng trong trường hợp đồng hợp tử. Bệnh nhân thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian không được bảo vệ khỏi sốt rét nặng mà thực tế có thể bị nặng hơn, tùy theo tình trạng lâm sàng (thiếu máu, lách to, ứ sắt và các biến chứng khác). Do đó, bệnh nhân phải được tư vấn cụ thể về việc phòng bệnh sốt rét trước và trong khi đi du lịch tại các vùng dịch tễ của bệnh.
Bệnh sốt rét do truyền máu và bệnh chaga
Sốt rét sau truyền máu và bệnh Chaga đã được biết đến hơn 50 năm. Plasmodium và Trypanosoma cruzii vẫn còn tồn tại ít nhất 2 tuần trong các túi máu trữ lạnh cũng như trong huyết tương tươi đông lạnh, vì thế cần lưu ý đến sự gia tăng du lịch đến và đi từ các vùng dịch tễ có thể làm tăng tần số bệnh lây truyền qua đường truyền máu. Cả hai nhiễm khuẩn trên là một vấn đề quan trọng trong công tác truyền máu, và tiêu chuẩn quốc gia bao gồm lựa chọn người cho đã được soạn thảo dựa trên khuyến cáo của WHO, Hội đồng Châu Âu, EU và các tổ chức Bắc Mỹ để ngăn ngừa hoặc giảm thiểu lây truyền bệnh này.
