Ở người lớn, ruột non dài khoảng 6m và ruột già (đại tràng) khoảng 1,5m. Ruột non gồm 3 phần: tá tràng, hỗng tràng và hồi tràng. Đại tràng gồm 6 phần: manh tràng, đạt tràng lên, đại tràng ngang, đại tràng xuống và đại tràng sigma và trực tràng. Cấu tạo chung của thành ruột gồm 4 lớp: niêm mạc, dưới niêm mạc, cơ và thanh mạc.
Hai chức năng chính của ruột non là tiêu hóa các thức ăn bằng hoạt động của các enzym và hấp thu các chất dinh dưỡng; chính vì vậy, lớp niêm mạc ruột non có rất nhiều nhung mao (villi) để làm tăng diện tích hấp thu của ruột. Ruột già là nơi tạm trữ chất cặn bã, giữ vai trò quan trọng trong việc duy trì cân bằng nước điện giải cho cơ thể
Nhiều loại nhiễm khuẩn, viêm và u, tác động cùng lúc trên cả đại tràng và ruột non; do vậy, bệnh lý của 2 cơ quan này được khảo sát cùng với nhau.
Dị dạng bẩm sinh
Ở ruột non, có thể gặp 1 số dị dạng bẩm sinh sau:
Teo hoặc hẹp: thường chỉ tác động lên một đoạn ruột ; ruột bị teo do quá trình rỗng hoá tạo lòng trong thời kỳ phôi thai bị đình trệ hoặc tuy có lòng nhưng lại thắt hẹp.
Ruột chẻ đôi: thường có dạng túi hoặc bọc-ống, có hoặc không thông nối với lòng ruột non.
Thoát vị rốn: là sự thoát vị ruột non ra ngoài ổ bụng, do sự suy yếu bẩm sinh của thành bụng quanh rốn.
Túi thừa Meckel: dị dạng thường gặp nhất, xảy ra do ống mạc treo – rốn không teo lại, tạo thành 1 ống bịt có chiều dài khoảng 5-6 cm, đường kính có thể đạt gần bằng kích thước của ruột non. Túi thừa Meckel thường thấy ở hồi tràng (trong khoảng 85cm tính từ manh tràng), vách có cấu tạo 4 lớp như ruột non bình thường (Hình 21)
Túi thừa Meckel thường vô hại, không gây triệu chứng. Trong một số trường hợp, túi thừa Meckel có chứa một ổ niêm mạc dạ dày lạc chỗ, có thể gây loét niêm mạc ruột kế cận đưa đến xuất huyết tiêu hóa. Mô tụy lạc chỗ ở túi thừa Meckel cũng có thể gặp nhưng hiếm hơn.
Hình 21 : Túi thừa Meckel, dạng ống bịt nhỏ.
Ở đại tràng, có 2 dị dạng bẩm sinh chính sau:
Quai ruột quay chưa hết trong thời kỳ phát triển phôi thai, khiến cho các đoạn ruột không được sắp xếp vào đúng vị trí bình thường của chúng.Thí dụ như manh tràng lại nằm ở góc trên phải hoặc trên trái của ổ bụng. Loại dị dạng này dễ dẫn đến xoắn ruột.
Bệnh phình giãn đại tràng vô hạch bẩm sinh (bệnh Hirschsprung):
Trong giai đoạn phôi thai, các nguyên bào thần kinh sẽ di chuyển từ mào thần kinh đến thành ruột già để tạo thành đám rối Auerbach trong lớp cơ và đám rối Meissner trong lớp dưới niêm mạc. Khi sự di chuyển này bị ức chế, một đoạn ruột vô hạch sẽ được hình thành và gây tắc ruột cơ năng; phần đại tràng ở phía trên đoạn ruột vô hạch sẽ bị phình giãn dần do ứ đọng phân. Xuất độ bệnh Hirschsprung vào khoảng 1/5000 – 1/8000 trẻ sinh sống, giới nam mắc bệnh nhiều hơn nữ (tỉ lệ 4:1).
Hình 22: Phần ruột trên đoạn vô hạch bị phình giãn (A), thành đoạn ruột vô hạch có sợi thần kinh (C) nhưng không có tế bào hạch thần kinh như ở người bình thường (B)
Hình thái tổn thương:
Tại đoạn ruột vô hạch, không tìm thấy tế bào hạch thần kinh và đám rối Auerbach trong lớp cơ cũng như đám rối Meissner trong lớp dưới niêm mạc; cần nhớ là đoạn vô hạch này không bị phình giãn. Hầu hết các đoạn vô hạch đều nằm ở trực tràng và đại tràng sigma. Phần đại tràng ở phía trên đoạn vô hạch, tuy có đầy đủ tế bào hạch thần kinh, lại bị phình to, có thể đạt đến đường kính 15-20 cm; thành ruột bị mỏng dần do giãn; đôi khi thành ruột có thể dày lên do lớp cơ phì đại bù trừ. Lớp niêm mạc lót trong đoạn giãn có thể còn nguyên vẹn hay bị loét nhẹ do cọ xát với khối phân cô đặc ứ lại trong ruột. (Hình 22)
Liên hệ lâm sàng: hầu hết các trường hợp đều được phát hiện sớm ngay sau sinh vì không thấy trẻ đi phân xu và ói nhiều. Nếu chỉ 1 đoạn ngắn ở đoạn dưới trực tràng bị vô hạch, bệnh nhân vẫn có thể đại tiện được khi cố sức rặn. Các biến chứng có thể gặp là viêm đại tràng và thủng đại tràng. Bệnh cần được chẩn đoán phân biệt với viêm loét đại tràng sinh độc tố hoặc bệnh nhiễm ký sinh trùng Trypanosoma.
Bệnh lý mạch máu
Bệnh ruột thiếu máu cục bộ (ischemic bowel disease):
Tổn thương thiếu máu có thể giới hạn ở ruột non, đại tràng hoặc cả hai, tùy theo mạch máu nào bị tắc nghẽn. Tắc nghẽn cấp tính một trong ba động mạch chính nuôi ruột (động mạch mạc treo tràng trên, động mạch mạc treo tràng dưới, động mạch thân tạng) có thể gây nhồi máu nguyên một đoạn ruột dài vài mét; ngược lại, nếu sự tắc nghẽn diễn ra từ từ thì có thể không gây ra tác hại nào nhờ vào hệ thống thông nối rất phong phú giữa các mạch máu trên. Nhồi máu ruột do huyết khối tĩnh mạch mạc treo tương đối ít gặp hơn.
Phân biệt 3 mức độ nhồi máu ruột:.
Nhồi máu niêm mạc (mucosal infarction): tổn thương giới hạn trong lớp niêm mạc.
Nhồi máu thành (mural infarction): tổn thương giới hạn trong lớp niêm mạc và lớp dưới niêm mạc.
Nhồi máu xuyên thành (transmural infarction): tổn thương toàn bộ các lớp thành ruột.
2 loại đầu thường do tắc nghẽn 1 nhánh động mạch nhỏ nằm trong thành ruột hoặc do sự giảm tưới máu; loại nhồi máu xuyên thành thường do tắc cấp tính 1 nhánh lớn của động mạch mạc treo (Hình 23).
Hình 23: Ba mức độ nhồi máu ruột
Các yếu tố thuận lợi làm bệnh ruột thiếu máu cục bộ dễ xảy ra:
Huyết khối động mạch: xơ vữa động mạch mạc treo, viêm động mạch, phình mạch tách, tai biến phẫu thuật.
Huyết tắc động mạch: cục huyết tắc bong từ nốt sùi trong tim (viêm nội tâm mạc, huyết khối vách tim) hoặc từ các mảng xơ vữa động mạch chủ.
Huyết khối tĩnh mạch: tình trạng máu tăng đông do uống thuốc ngừa thai, do bị ung thư…
Giảm tưới máu động mạch: suy tim, sốc, mất nước, dùng thuốc co mạch (vasopressin).
Hình 24: Nhồi máu ruột non do tắc động mạch mạc treo tràng trên (A); Vi thể của một nhồi máu niêm mạc ruột non, niêm mạc xuất huyết, lớp biểu mô bong tróc, các lớp khác còn nguyên vẹn (B)
Hình thái tổn thương:
Đoạn ruột bị nhồi máu xuyên thành có màu đỏ bầm, chiều dài thay đổi tùy theo động mạch nào bị tắc nghẽn. Tổn thương do thiếu máu nuôi xuất hiện đầu tiên tại lớp niêm mạc rồi lan dần xuống các lớp bên dưới; đến giờ thứ 18, sẽ có một lớp dịch xuất tơ huyết phủ lên mặt ngoài lớp thanh mạc. Về vi thể, có thể thấy hiện tượng phù nề, xuất huyết, hoại tử tế bào và bong tróc niêm mạc. Thành ruột hoại tử có thể bị thủng ngay trong ngày đầu tiên do tác động của các vi khuẩn có sẵn trong ruột. (Hình 24)
Trong nhồi máu thành và nhồi máu niêm mạc, tổn thương phân bố rải rác xen kẽ với những vùng ruột bình thường. Tại vùng tổn thương, niêm mạc phù nề, xuất huyết, bị loét và có giả mạc phủ bên trên. Hình ảnh vi thể gồm có phù nề, xuất huyết, hoại tử tế bào. Phản ứng viêm tại bờ tổn thương tạo ra dịch xuất tơ huyết, tương ứng với giả mạc thấy được trên đại thể.
Liên hệ lâm sàng: triệu chứng của nhồi máu xuyên thành là một cơn đau bụng dữ dội, xuất hiện đột ngột, đi kèm với tiêu phân lỏng lẫn máu. Bệnh nhân có thể trụy tim mạch chỉ trong vài giờ. Tỉ lệ tử vong do nhồi máu ruột xuyên thành rất cao, có thể lên đến 90%, có lẽ do thời gian từ lúc bắt đầu có triệu chứng lâm sàng đến khi thủng ruột quá ngắn. Triệu chứng của nhồi máu niêm mạc nhẹ nhàng hơn, bệnh nhân có thể chỉ cảm thấy hơi đầy bụng; các tổn thương có thể lành hẳn nếu giải quyết được nguyên nhân gây thiếu máu ruột.
Trĩ (hemorrhoids):
Trĩ là hiện tượng trướng nở các tĩnh mạch thuộc mạng lưới ở dưới niêm mạc của hậu môn và quanh hậu môn, do sự gia tăng áp lực kéo dài trong mạng lưới tĩnh mạch trĩ (hemorrhoidal venous plexus). Thường gặp ở những người trên 50 tuổi. Trĩ cũng có thể xuất hiện ở những phụ nữ trẻ do sự ứ máu tĩnh mạch trong lúc mang thai. Các yếu tố thuận lợi khác dẫn đến bệnh trĩ gồm có tình trạng táo bón mãn tính, tăng áp lực tĩnh mạch cửa do xơ gan.
Hình thái tổn thương:
Đại thể: phân biệt 3 loại trĩ:
Trĩ nội, nằm ở phía trên đường nối hậu môn – trực tràng, do sự trướng nở mạng lưới tĩnh mạch trĩ trên tạo ra.
Trĩ ngoại, nằm ở phía dưới đường nối hậu môn – trực tràng, do sự trướng nở mạng lưới tĩnh mạch trĩ dưới tạo ra.
Trĩ hỗn hợp, thường gặp hơn cả, được tạo nên bởi sự kết hợp cả 2 loại trĩ trên
Vi thể: các tĩnh mạch dưới niêm mạc trướng nở ngoằn ngoèo, có thành mỏng, làm cho lớp niêm mạc trực tràng và niêm mạc hậu môn bị đội nhô lên. Phần nhô ra này dễ bị nứt, loét, xuất huyết và bội nhiễm do cọ xát với phân.
Tắc ruột
Do các nguyên nhân cơ học như: lồng ruột, xoắn ruột (thường gặp ở trẻ nhỏ). thoát vị ruột qua các điểm yếu của vùng bụng (bẹn, rốn), hoặc các nguyên nhân khác như khối u, xơ hẹp do viêm, dính ruột sau mổ. Đoạn ruột bị xoắn, lồng hay thoát vị có thể bị nhồi máu, hoại tử hoặc thủng… gây viêm phúc mạc. (Hình 25)
Hình 25 : Bốn nguyên nhân chính gây tắc ruột: thoát vị, dính ruột, lồng ruột, xoắn ruột
Nhóm bệnh lý viêm
Viêm ruột nhiễm trùng
Là tình trạng viêm ruột non hoặc đại tràng do các tác nhân như vi khuẩn, virút, ký sinh trùng.
Bệnh viêm ruột do vi khuẩn thường gây tiêu chảy, là nguyên nhân gây tử vong cho hơn 12.000 trường hợp trẻ em mỗi ngày tại các nước đang phát triển. Vi khuẩn vào ruột theo thức ăn; có nhiều loại vi khuẩn gây bệnh khác nhau như Clostridium botulinum, Staphylococcus aureus, Salmonella, Shigella, Mycobacterium tuberculosis, Escherichia coli… Để gây viêm ruột, vi khuẩn phải có khả năng bám dính hoặc xâm nhập vào trong tế bào biểu mô niêm mạc ruột hoặc sản xuất ra độc tố đối với ruột (enterotoxin).
Hình thái và vị trí tổn thương thay đổi khác nhau tùy loại vi khuẩn gây bệnh. Tổn thương đại thể thường gặp gồm có tình trạng niêm mạc phù nề sung huyết đỏ, có thể có loét sâu, đóng giả mạc thậm chí thủng ruột (như trong nhiễm Salmonella typhi gây bệnh thương hàn). Trong viêm ruột do Mycobacterium tuberculosis, có sự hình thành các u hạt lao trong lớp niêm mạc. Về vi thể, có thể gặp hình ảnh viêm cấp tính hoặc mãn tính niêm mạc ruột, các tế bào viêm thấm nhập vào trong mô đệm và lớp biểu mô bề mặt.
Viêm ruột do virút cũng gây tiêu chảy. Các loại virút gây bệnh thường gặp là Rotavirus, adenovirus, calicivirus, astrovirus và virút Norwalk.
Các ký sinh trùng gây viêm ruột thường gặp là Entamoeba histolytica và Giardia lamblia.
Entamoeba histolytica chui vào lòng tuyến Lieberkhn của đại tràng, xâm nhập và phá hủy mô đệm niêm mạc, tạo ra các ổ loét hình chai thót cổ, bên trong chứa chất hoại tử mầu nâu sôcôla. Giardia lamblia thì bám dính và gây tổn thương niêm mạc ruột non.
Bệnh viêm ruột vô căn (idiopathic inflammatory bowel disease):
Bệnh Crohn và bệnh viêm loét đại tràng là 2 bệnh tuy có hình thái tổn thương khác biệt nhưng lại giống nhau ở chỗ đều gây ra tình trạng viêm ruột mãn tính, tái đi tái lại mà nguyên nhân thì chưa được biết; do đó người ta gọi chung 2 bệnh này là bệnh viêm ruột vô căn (VRVC). Cả 2 bệnh đều có thêm những tổn thương viêm ở nhiều cơ quan khác ngoài ruột và làm tăng nguy cơ ung thư ruột.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh VRVC cho đến nay vẫn còn đang trong vòng nghiên cứu.
Người ta cho rằng có sự tác động của nhiều yếu tố khác nhau trong cơ chế phát sinh bệnh:
Yếu tố cơ địa di truyền dễ mắc bệnh: phản ánh qua sự xuất hiện những trường hợp VRVC có tính chất gia đình, 15% số bệnh nhân VRVC có thêm 1 thành viên khác trong gia đình cùng mắc bệnh. Như vậy, yếu tố này có thể liên quan đến một số thay đổi về gen khiến cho ruột trở nên nhạy cảm, dễ bị tổn thương bởi vi khuẩn, độc tố hoặc đáp ứng miễn dịch.
Yếu tố nhiễm khuẩn: sự nhiễm các vi khuẩn như Chlamydia, Mycobacterium paratuberculosis có thể giữ vai trò khởi phát tình trạng viêm mãn tính; các BCĐNTT, BCĐN ái toan, limphô bào và đại thực bào được thu hút và hoạt hóa, giải phóng các chất trung gian hóa học gây tổn thương niêm mạc ruột.
Yếu tố miễn dịch: hoạt động điều hòa miễn dịch ở bệnh nhân VRVC bị suy yếu do đó không hạn chế được tác động có hại của các chất trung gian hóa học.
Sự phối hợp hoạt động giữa các yếu tố trên khiến phản ứng viêm được khởi phát và duy trì trong niêm mạc ruột, dẫn đến tình trạng viêm ruột mãn tính.
Hình 26 : So sánh các dạng tổn thương và vị trí tổn thương của bệnh Crohn (A) và viêm loét đại tràng (B)
Bệnh Crohn:
Thường gặp ở các nước châu Âu và châu Mỹ hơn là ở các nước châu Á; xuất độ bệnh ở người da trắng cao hơn người da màu. Tại Việt nam, đã có một số trường hợp bệnh Crohn được ghi nhận. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng đa số thường khởi bệnh trong khoảng tuổi 20-40.
Hình thái tổn thương:
Đại thể: tổn thương có thể xuất hiện ở bất kỳ đoạn nào của ống tiêu hóa, từ thực quản đến hậu môn, nhưng hầu hết là ở ruột non và đại tràng. Tổn thương chỉ có ở ruột non trong 40% trường hợp, chỉ ở đại tràng 30%, và ở cả ruột non và đại tràng trong 30% trường hợp.
Đoạn ruột bị viêm có giới hạn rất rõ với đoạn bình thường lân cận; khi có nhiều đoạn ruột cùng bị tổn thương thì chúng được ngăn cách nhau bằng những đoạn ruột hoàn toàn bình thường. Thanh mạc vùng tổn thương sần sùi dạng hạt màu xám, mặt ngoài có thể được bao bởi các bờm mỡ mạc treo. Thành ruột dày và dai, làm hẹp lòng ruột. Niêm mạc phù nề, có những ổ loét nông phân bố rải rác. Các ổ loét này về sau sẽ hòa nhập lại theo trục dọc của ruột, tạo thành những rãnh loét dọc (linear ulcer) và làm cho bề mặt niêm mạc ruột có hình ảnh “đá cuội” rất đặc trưng cho bệnh Crohn. Các vết loét có thể tiếp tục chui sâu xuống qua các lớp của thành ruột, làm cho các quai ruột bị dính vào nhau hoặc tạo ra các đường dò thông nối giữa ruột với các cơ quan xung quanh (như bàng quang, âm đạo), hoặc gây thủng ruột và tạo ra các ổ áp xe trong khoang phúc mạc. (Hình 26, 27)
Vi thể:
Các biến đổi mô học thay đổi tuỳ theo thời điểm quan sát.
Trong giai đoạn đầu có thể thấy hình ảnh niêm mạc phù nề với sự thấm nhập của BCĐNTT vào trong lớp biểu mô và lòng các tuyến ruột, tạo thành những ổ áp xe nhỏ hoặc những ổ loét. Về sau, có thể thấy các tổn thương niêm mạc mãn tính như xóa các nhung mao ruột non; các tuyến Lieberkhn của ruột già bị giãn rộng, méo mó hoặc phân nhánh. Niêm mạc ruột bị teo dần, biểu mô bề mặt bị chuyển sản (chuyển sản dạ dày hoặc chuyển sản tế bào Paneth). Lớp cơ niêm, lớp dưới niêm mạc và lớp cơ dầy lên, xơ hoá, gây chít hẹp lòng ruột. Trong khoảng 40-60% các trường hợp, có sự hình thành các u hạt không bã đậu hóa trong hoặc ngoài vùng ruột bị tổn thương.
Hình 27: Bệnh Crohn ở hồi tràng, thành ruột dầy, hẹp lòng ruột, niêm mạc hình đá cuội và các rãnh loét dọc (mũi tên), mặt ngoài thanh mạc có bờm mỡ mạc treo bám (A); Trên vi thể , niêm mạc thấm nhập tế bào viêm, có 2 ổ loét trong đó một ổ đi sâu đến lớp cơ (B).
Liên hệ lâm sàng: Bệnh nhân bị những đợt sốt, đau bụng, tiêu chảy hoặc tiêu ra máu xen kẽ với giai đoạn không biểu hiện triệu chứng kéo dài hàng tháng. Về sau có thể xuất hiện thêm các triệu chứng do biến chứng tắc ruột, dò ruột – bàng quang hoặc áp xe trong khoang phúc mạc. Ngoài ra, có thể thấy triệu chứng của các tổn thương ngoài ruột như viêm đa khớp, hồng ban nốt, ngón tay dùi trống. Nguy cơ ung thư ruột gia tăng tỉ lệ thuận với thời gian mắc bệnh, khoảng 5% bệnh nhân sẽ bị ung thư ruột sau khi bệnh đã kéo dài trên 7 năm. Điều trị bao gồm việc sử dụng các thuốc kháng viêm, ức chế miễn dịch kết hợp với can thiệp ngoại khoa để giải quyết các biến chứng.
Viêm loét đại tràng (ulcerative colitis):
Tương tự như bệnh Crohn, bệnh viêm loét đại tràng thường gặp ở các nước Châu Âu và Châu Mỹ hơn là ở các nước châu Á; xuất độ bệnh ở người da trắng cao hơn người da màu. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng đa số thường khởi bệnh trong khoảng tuổi từ 20-25 tuổi.
Hình thái tổn thương:
Đại thể:
Khác với bệnh Crohn, tổn thương trong viêm loét đại tràng khởi đầu ở trực tràng rồi lan ngược lên dần một cách liên tục, có khi toàn bộ khung đại tràng; không có những đoạn ruột lành chen giữa. Niêm mạc vùng tổn thương sung huyết đỏ, dễ bị bong tróc tạo thành những ổ loét rộng. Trên nền loét xuất huyết, có thể thấy hoạt động tái tạo của niêm mạc tạo nên những nốt chồi lên giống như polýp. Thành ruột không dầy lên và bề mặt thanh mạc hoàn toàn bình thường. (Hình 28)
Vi thể:
Các biến đổi mô học tương tự như trong bệnh Crohn, chỉ khác ở một số điểm sau:
Không có hình thành u hạt trong thành ruột.
Các vết loét niêm mạc chỉ lan xuống dưới niêm mạc, không phá hủy lớp cơ.
Khi bệnh vào giai đoạn thuyên giảm, vết loét sẽ được lấp đầy bằng mô hạt viêm và hóa sẹo, lớp niêm mạc bên trên lại được tái tạo.
Hình 28: Niêm mạc của viêm loét đạt tràng sung huyết, có những nốt chồi giống polýp (A); Trên vi thể,niêm mạc thấm nhập tế bào viêm, hoá sợi trong lớp dưới niêm mạc, lớp cơ bình thường (B).
Liên hệ lâm sàng: bệnh biểu hiện bằng những đợt đi tiêu phân lỏng có lẫn đàm máu kéo dài hàng tháng sau đó giảm dần và rồi lại tái phát. Nguy cơ ung thư ruột gia tăng tỉ lệ thuận với thời gian mắc bệnh, khoảng 11% bệnh nhân sẽ bị ung thư ruột sau khi bệnh đã kéo dài trên 10 năm. Điều trị chủ yếu bằng nội khoa với các thuốc kháng viêm và thuốc ức chế miễn dịch.
U và tổn thương giả u
Mặc dù ruột non chiếm 3/4 chiều dài ống tiêu hóa nhưng u ruột non chỉ chiếm 3-6% u đường tiêu hóa, phần lớn là u lành như u tuyến, u cơ trơn. U ác ruột non tương đối hiếm gặp, gồm các loại như carcinôm tuyến, u carcinoid, lymphôm và sarcôm.
Đại tràng có nhiều u hơn bất kỳ cơ quan nào khác trong cơ thể. Số liệu của Việt nam (2004-08) cho thấy ung thư đại – trực tràng đứng hàng thứ 3 và 4 đối với giới nam và nữ ở thành phố Hồ chí Minh. đứng hàng thứ 4 và 2 đối với giới nam và nữ của thành phố Hà nội. Đa số ung thư đại – trực tràng là carcinôm tuyến, chiếm 70% u ác đường tiêu hoá.
Phân loại u của ruột non và đại tràng giống nhau, gồm có các loại chính sau đây:
Polyp giả u (non neoplastic polyp):
Polyp tăng sản (hyperplastic polyp).
Polyp hamartôm (hamartomatous polyp):
Polyp tuổi trẻ (juvenile polyp).
Polyp Peutz – Jeghers.
U xuất phát từ biểu mô (neoplastic epithelial lesions):
U lành: u tuyến (adenoma).
U ác: carcinôm tuyến, u carcinoid.
U xuất phát từ trung mô (mesenchymal lesions):
U mô đệm ống dạ dày – ruột (gastrointestinal stromal tumors).
Các loại u lành khác: u mỡ, u thần kinh, u mạch máu.
Limphôm
Polýp giả u
Xuất hiện chủ yếu ở đại tràng và là loại polýp thường gặp nhất, chiếm 90% polyp đại tràng. Xuất độ gia tăng theo tuổi tác; nó được tìm thấy ở hơn phân nửa số người trên 60 tuổi.
Polýp tăng sản: hầu hết polýp giả u thuộc về loại này, polýp có kích thước nhỏ (
Hình 29: Poýp tăng sản có kích thước nhỏ (A); vi thể có cấu trúc tuyến giống bình thường (B)
Polýp tuổi trẻ: đây là một hamartôm của lớp niêm mạc, có dạng polýp, xuất hiện chủ yếu ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Polýp thường thấy ở trực tràng, có kích thước khá lớn (1-3 cm đường kính), thường có cuống, bề mặt láng hoặc có thể hơi bị sung huyết và loét trợt. Về vi thể, polýp cấu tạo bởi mô đệm thấm nhập tế bào viêm, bao quanh các tuyến giãn rộng.
Polýp Peutz – Jeghers : cũng là một hamartôm dạng polýp, xảy ra ở những người bị hội chứng Peutz – Jeghers. Polýp có kích thước lớn và có cuống, xuất hiện đơn độc hoặc nhiều cái cùng lúc, phân bố rải rác dọc ống tiêu hoá. Về vi thể, polýp được cấu tạo bởi một lõi sợi collagen và cơ trơn phân nhánh, bao quanh các tuyến được lót bởi biểu mô ruột có chứa nhiều tế bào hình đài. Polýp Peutz – Jeghers không có tiềm năng ác tính nhưng ở những người bị hội chứng Peutz – Jeghers, có sự gia tăng nguy cơ carcinôm ở tuyến tụy, vú, phổi, buồng trứng và tử cung.
U tuyến (adenoma):
U tuyến thường có dạng polyp nên còn được gọi là polýp tuyến (adenomatous polyp). U tuyến xuất hiện chủ yếu ở đại tràng với xuất độ tăng dần theo tuổi tác, từ 20% ở người dưới 40 tuổi, tăng lên đến 50% ở người trên 60 tuổi; giới nam và giới nữ mắc bệnh như nhau (tỉ lệ 1:1).
Tùy theo đặc điểm cấu trúc của thành phần biểu mô, phân biệt 3 loại polýp tuyến:
U tuyến ống (tubular adenoma): là loại thường gặp nhất, chiếm tỉ lệ 90%.
U tuyến nhánh (villous adenoma): chiếm tỉ lệ 1%.
U tuyến ống – nhánh: hỗn hợp của 2 loại trên, chiếm 5-10%.
Sự hình thành u tuyến là kết quả hoạt động tăng sản kèm nghịch sản của biểu mô ruột; nghịch sản có thể xảy ra ở mọi mức độ, từ nhẹ đến nặng và có thể tìm thấy cả những ổ carcinôm tại chỗ. Vì vậy, có thể xem u tuyến là 1 tổn thương tiền ung. Nguy cơ hóa ác của u tuyến tùy thuộc vào 3 yếu tố sau:
Kích thước u tuyến: kích thước càng lớn thì nguy cơ càng tăng.
Loại u tuyến: u tuyến nhánh có nguy cơ hoá ác cao hơn u tuyến ống.
Mức độ nghịch sản: nghịch sản càng nặng, nguy cơ càng cao.
Như vậy, tổn thương đáng lo ngại nhất chính là các u tuyến nhánh có kích thước lớn hơn 4cm và có kèm hiện tượng nghịch sản nặng.
Hình thái tổn thương:
U tuyến ống:
Xuất hiện chủ yếu ở đại tràng, đơn độc hoặc nhiều cái cùng lúc. U tuyến ống thường có kích thước nhỏ (ít khi > 2,5cm) bề mặt tương đối láng và có cuống. Về vi thể, cuống polyp được phủ bởi lớp niêm mạc đại tràng bình thường, bên trong là mô đệm sợi liên kết – mạch máu xuất phát từ lớp dưới niêm mạc. Phần đầu polýp được tạo bởi biểu mô ruột tăng sản và nghịch sản, tạo thành các ống tuyến méo mó sắp xếp chen chúc với nhau, tế bào tuyến có nhân tăng sắc. Cạnh những vùng nghịch sản nặng, có thể tìm thấy những ổ carcinôm còn ở giai đoạn tại chỗ hoặc đã xâm nhập vào lớp dưới niêm mạc trong cuống polýp. (Hình 30)
Hình 30: U tuyến ống có cuống (A, B), bên cạnh các tuyến tăng sản lành tính, có vùng nghịch sản nhẹ (C) .
U tuyến nhánh:
Xuất hiện chủ yếu ở trực tràng và đại tràng sigma. U tuyến nhánh thường có kích thước lớn (có thể đạt đến 10cm), sần sùi như bông cải và không có cuống. Về vi thể, u tuyến nhánh tạo bởi biểu mô ruột tăng sản và nghịch sản, tạo thành các cấu trúc dạng nhánh giống nhung mao ruột. Tại đây, có thể tìm thấy tổn thương nghịch sản ở mọi mức độ và cả những ổ carcinôm còn trong giai đoạn tại chỗ hoặc đã xâm nhập thẳng vào trong lớp dưới niêm mạc của thành ruột (vì loại này không có cuống như u tuyến ống). (Hình 31)
Hình 31: U tuyến nhánh không cuống (A,B), cạnh các tuyến tăng sản lành tính, có vùng nghịch sản nhẹ (C).
U tuyến ống – nhánh:
Là dạng hỗn hợp của 2 loại trên. U có kích thước thay đổi, có thể có cuống hoặc không có cuống. Về vi thể, u được tạo bởi biểu mô ruột tăng sản và nghịch sản, tạo thành các ống tuyến và các nhánh, với thành phần nhánh chiếm tỉ lệ vào khoảng từ 25-50% .
Liên hệ lâm sàng: U tuyến thường không có biểu hiện triệu chứng, vì vậy cần phải có chương trình tầm soát để phát hiện và cắt bỏ trước khi u chuyển thành ung thư.
Bệnh polýp tuyến gia đình (familial adenomatous polyposis):
Bệnh ít gặp, di truyền trên kiểu gen trội – nhiễm sắc thể thường. Bệnh biểu hiện với sự xuất hiện ngay từ tuổi trẻ hàng trăm polýp tuyến ở đại tràng (đa số thuộc loại u tuyến ống); hầu như chắc chắn sẽ có sự chuyển dạng ác tính của 1 trong các polýp này thành ung thư đại tràng khi bệnh nhân bước vào tuổi trung niên. (Hình 32)
Hội chứng Gardner là một biến thể của bệnh polýp tuyến gia đình nói trên, cũng có kiểu di truyền gen trội – nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân có các polýp tuyến ở đại tràng đi kèm với u xương nhiều nơi (xương sọ, xương đùi, xương cánh tay…).
Hình 32: Bệnh polýp tuyến gia đình, niêm mạc có vô số polýp
Hội chứng Turcot là một biến thể khác với sự xuất hiện của các polýp tuyến đại tràng đi kèm với u thần kinh trung ương; bệnh cũng được di truyền theo gen trội – nhiễm sắc thể thường. Các bệnh nhân mắc phải 2 hội chứng trên đều có nguy cơ bị ung thư đại tràng do sự chuyển dạng ác tính của 1 trong các polýp tuyến đại tràng.
Carcinôm tuyến đại – trực tràng
98% các ung thư đại trực tràng thuộc về loại carcinôm tuyến, u carcinoid chỉ chiếm 2%; vì vậy khi nói đến ung thư đại trực tràng thì có thể nghĩ ngay đến loại carcinôm này.
Dịch tễ học: đa số bệnh nhân là những người lớn tuổi, trong khoảng từ 60-70 tuổi; chỉ có 20% trường hợp xuất hiện trước 50 tuổi. Nam bị nhiều hơn nữ (tỉ lệ 5:4). Số liệu của Việt nam (2004-2008) cho thấy ung thư đại trực tràng đứng hàng thứ 3 và 4 đối với giới nam và nữ của thành phố Hồ chí Minh; hàng thứ 4 và 2 đối với giới nam và nữ ở thành phố Hà nội. Nguyên nhân gây bệnh chưa được biết rõ nhưng những yếu tố sau đây được cho là làm tăng nguy cơ mắc bệnh:
Tổn thương có trước tại ruột:
U tuyến: là tổn thương tiền ung của carcinôm tuyến đại-trực tràng, nhất là những u tuyến có kích thước lớn và có dạng nhánh.
Bệnh polyp tuyến gia đình, hội chứng Garner, hội chứng Turcot.
Bệnh Crohn, bệnh viêm loét đại tràng.
Yếu tố môi trường: chế độ ăn nhiều thịt mỡ nhưng lại ít rau quả và chất xơ có thể tạo thuận lợi cho sự phát sinh ung thư.
Hình thái tổn thương:
Đại thể: vị trí của ung thư đựợc phân bố như sau:
Manh tràng và đại tràng lên: chiếm 38% các trường hợp.
Đại tràng ngang: 18%.
Đại tràng xuống: 8%.
Đại tràng sigma và trực tràng: 36%.
Tổn thương ở đại tràng phải thường có dạng chồi sùi hoặc giống polýp, nhô vào trong lòng ruột; tổn thương ở đại tràng trái thường có dạng loét và thâm nhiễm, lan vòng theo chu vi của ruột. Ở cả 2 dạng trên, khi ung thư tiến triển sẽ xâm nhập qua tất cả các lớp của thành ruột, làm dầy cứng thành ruột, nhăn nhúm thanh mạc và chít hẹp lòng ruột.
Vi thể: Tùy theo mức độ biệt hóa, các tế bào ung thư có thể tạo thành những cấu trúc tuyến có lòng ống rõ rệt hoặc chỉ tập hợp thành các đám đặc; sự xâm nhập của tế bào ung thư thường kích thích một phản ứng tăng sinh sợi rất mạnh. (Hình 33)
Liên hệ lâm sàng: ung thư đại – trực tràng thường diễn tiến âm thầm trong nhiều năm nên khi phát hiện thì đã ở vào giai đoạn muộn; ung thư ở đại tràng trái có thể được phát hiện sớm hơn nhờ vào các triệu chứng như đau vùng hố chậu trái, tiêu đàm khiến bệnh nhân phải đi nội soi. Ở giai đoạn muộn, ung thư đại – trực tràng thường xâm nhập các cấu trúc lân cận, di căn vào xoang phúc mạc, di căn theo mạch bạch huyết đến các hạch vùng hoặc di căn xa theo đường máu đến gan, phổi và xương.
Hình 33: Carcinôm tuyến đại tràng xuống, dạng sùi loét; các mũi tên chỉ vị trí các polýp (A); vi thể của carcimôm tuyến biệt hoá cao, xâm nhập lớp cơ (B)
Để đánh giá tiên lượng của bệnh nhân, có thể tiến hành xếp giai đoạn bệnh theo bảng phân loại của Dukes (Hình 34) :
Giai đoạn A: ung thư chưa xâm nhập qua lớp cơ.
Giai đoạn B: ung thư đã xâm nhập qua lớp cơ, chưa di căn hạch.
Giai đoạn C: ung thư xâm nhập hết thành ruột kèm di căn hạch.
Giai đoạn D: đã có di căn xa.
Hình 34: Giai đoạn lâm sàng theo Dukes
Nếu như sau phẫu thuật, trên 90% bệnh nhân ở giai đoạn A có khả năng sống thêm 5 năm thì tỉ lệ này giảm xuống còn 55-70%, 20-40% và dưới 10% đối với bệnh nhân ở giai đoạn B, C và D.
