Định nghĩa
Là một rối loạn lời nói có đặc trưng là lặp lại kéo dài các âm, các vần hay các từ hoặc do dự hay dừng lại làm rối loạn nhịp của dòng phát âm. Tỷ lệ mắc khoảng 1% quần thể chung theo điều tra tại châu Âu và Mỹ.
Nguyên nhân
Nhiều yếu tố, bao gồm: di truyền, thần kinh và các yếu tố tâm lý.
Mô hình thực tổn: nói lắp là do sự biệt hóa không hoàn thiện hoặc những bất thường về bán cầu não ưu thế.
Mô hình học tập: nói lắp là kết quả của quá trình học tập, đáp ứng lại sự “không lưu loát” mà trẻ gặp phải trong quá trình thơ ấu.
Mô hình điều khiển học: phát âm được coi như kết quả của các đáp ứng thích hợp theo các quy luật. Tật nói lắp xuất hiện do quá trình đáp ứng này bị phá vỡ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định:
Nói lắp thường xuất hiện trong độ tuổi từ 18 tháng đến 9 tuổi, với 2 đỉnh khởi phát là 2-3,5 tuổi và 5-7 tuổi.
Một số trẻ nói lắp có một số vấn đề khác về ngôn ngữ như rối loạn phát âm và rối loạn ngôn ngữ diễn đạt.
Tiến triển dần dần qua các giai đoạn gồm sự lặp lại phụ âm đầu tới toàn bộ một từ đứng đầu câu hoặc các từ dài.
Trẻ có thể đọc, hát bình thường.
Tiến triển qua 4 giai đoạn:
Giai đoạn 1: trước khi đi học. Rối loạn mang tính chất giai đoạn. Khả năng phục hồi lớn.
Giai đoạn 2: thời kỳ tiểu học. Rối loạn trở thành dai dẳng, ít có thời gian trẻ nói chuyện được bình thường.
Giai đoạn 3: giai đoạn muộn của thời thơ ấu hay giai đoạn sớm của vị thành niên. Trong giai đoạn này, tật nói lắp đến và đi trong những hoàn cảnh nhất định như trả bài trong lớp, sử dụng điện thoại, nói chuyện với người lạ.
Giai đoạn 4: giai đoạn muộn của thời niên thiếu và tuổi trưởng thành. Người nói lắp thường sợ những từ ngữ hay hoàn cảnh nhất định nào đó mà họ biết mình hay nói lắp, dẫn đến tránh né hay nói loanh quanh để tránh nói lắp. Nói lắp có thể đi kèm với các hành vi biểu hiện của lo âu như nháy mắt, máy cơ, run, giật môi.
Tiêu chuẩn chẩn đoán nói lắp theo ICD-10:
Nói lắp (nói với đặc điểm lặp lại thường xuyên hoặc kéo dài các âm hoặc các âm tiết hoặc các từ, hoặc là nói ngập ngừng và có nhiều điểm dừng) dai dẳng và tái diễn, đủ nặng để gây ngắt quẵng sự trôi chảy của ngôn ngữ.
Khoảng thời gian tồn tại của rối loạn ít nhất là 3 tháng.
Cận lâm sàng
Cần làm các xét nghiệm thường quy: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi…
Tìm nguyên nhân bệnh lý thực thể: điện não đồ, Cắt lớp vi tính sọ não, MRI sọ não…
Trắc nghiệm tâm lý: trắc nghiệm tâm lý trầm cảm Beck, Hamilton, trắc nghiệm tâm lý lo âu Zung, Hamilton, trắc nghiệm tâm lý trầm cảm ở trẻ em (RADS), trắc nghiệm tâm lý lo âu – trầm cảm – stress (DASS), trắc nghiệm tâm lý sự phát triển ở trẻ em (DENVER II), trắc nghiệm tâm lý hành vi trẻ em CBCL, trắc nghiệm tâm lý tăng động giảm chú ý Vaderbilt…
Chẩn đoán phân biệt
Thiếu lưu loạt trong diễn đạt trong thời kỳ đầu đi học: trẻ diễn đạt không trôi chảy nhưng vẫn thấy thoải mái trong tình trạng đó, trong khi trẻ nói lắp thường có biểu hiện căng thẳng hay không thoái mái khi phát biểu.
Rối loạn phát âm do co thắt: có rối loạn kiểu thở
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Đánh giá toàn diện cá nhân và gia đình trước khi bắt đầu trị liệu
Kết hợp can thiệp hành vi và liệu pháp hóa dược
Điều trị các rối loạn phối hợp (lo âu, trầm cảm)
Điều trị cụ thể (nội khoa, ngoại khoa)
Liệu pháp tâm lý
Can thiệp hành vi:
Tác động đến những phần mà trẻ gặp khó khăn để hạn chế nói lắp.
Giảm độ nặng của các triệu chứng thứ phát, khuyến khích người bị nói lắp chịu khó phát biểu.
Ví dụ: Liệu pháp tự điều trị: người bị nói lắp được học cách kiểm soát khó khăn của họ bằng cách 1 bên là thay đổi hành vi sai liên quan đến trạng thái nói lắp của họ, 1 bên là thay đổi cảm giác của họ với bệnh nói lắp. Cách tiếp cận này giúp giảm bớt các phản ứng về cảm xúc và nỗi sợ bị nói lắp, thay vào đó là những hành động tích cực để kiểm soát khi bị nói lắp.
Tái khả năng diễn đạt lưu loát: Toàn bộ cách diễn đạt của trẻ được tái hiện lại, nhấn mạnh vào hàng loạt các hành vi đích cần thay đổi như giảm vận tốc nói, chuyển đổi trơn tru giữa các âm tiết các từ. Cách tiếp cận này cho thấy thành công trong việc tái lập khả năng nói trôi chảy ở người trưởng thành, tuy nhiên vẫn còn vấn đề duy trì và tránh tái phát.
Các liệu pháp khác:
Tập thở, tập thư giãn: giúp trẻ nói chậm lại và điều chỉnh âm lượng
Làm sao nhãng: dạy trẻ cách nói chuyện phối hợp với cử động nhịp nhàng của cánh tay, bàn tay, ngón tay.
Ám thị, thôi miên
Điều trị hóa dược: Chọn một hoặc hai hoặc ba thuốc trong số các thuốc sau:
Sử dụng benzodiazepine để làm giảm lo âu
Thuốc chống trầm cảm: chống trầm cảm 3 vòng, chống trầm cảm thế hệ mới (SSRI, SNRI…)
Thuốc an thần kinh: quetiapine, olanzapine, risperidone, …
Điều trị các rối loạn tâm thần, các bệnh cơ thể đồng diễn…
Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….
Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…
Dinh dưỡng: bổ sung dinh dưỡng, vitamine nhóm B và khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…
Tiên lượng và biến chứng
Hầu hết những trẻ nói lắp sẽ khỏi tự nhiên 50 – 80%.
Tình trạng nói lắp kéo dài ở độ tuổi đi học làm ảnh hưởng đến quan hệ bạn bè, kết quả học tập.
Những biến chứng muộn bao gồm hạn chế khả năng lựa chọn và tiến bộ nghề nghiệp sau này.
Phòng bệnh
Dành thời gian cho trẻ được nói
Không làm gián đoạn khi trẻ nói.
Điều quan trọng nhất trong dự phòng nói lắp là nhận biết sớm và can thiệp sớm cho một trẻ có những dấu hiệu cảnh báo. Tuy nhiên không dễ để phân biệt được giữa nói không lưu loát bình thường và tật nói lắp, do vậy cha mẹ và thầy cô giáo cần phải biết về những dấu hiệu cảnh báo ở trẻ nhỏ như thường xuyên lặp từ và ngập ngừng khi nói, cảm thấy căng thẳng khi nói chuyện. Khi cha mẹ bắt đầu cảm thấy lo lắng về tình trạng nói lắp của trẻ, cần cho trẻ đi khám và can thiệp sớm.
