Định nghĩa
Bệnh Alzheimer là một bệnh não thoái hóa nguyên phát chưa rõ căn nguyên, với những nét đặc trưng về hóa thần kinh và thần kinh bệnh lý. Khởi phát thường âm ỉ và tiến triển từ từ nhưng bền vững qua nhiều năm. Khởi phát có thể ở giữa lứa trung niên hoặc thậm chí sớm hơn nhưng tỉ lệ mắc cao hơn ở tuổi già. Những trường hợp khởi đầu trước tuổi 65-70, thường có tiền sử gia đình có người bị sa sút trí tuệ tương tự, quá trình phát triển bệnh nhanh hơn và có những nét ưu thế tổn thương thùy đỉnh và thái dương, bao gồm rối loạn vong ngôn hoặc rối loạn vong hành.
Nguyên nhân
Đại thể: Sự teo não lan tỏa với các nếp nhăn vỏ não giãn rộng, các khe rãnh và các não thất cũng giãn rộng.
Vi thể: Sự giảm sút đáng kể trong các nơ-ron đặc biệt là ở hồi hải mã, chất vô danh, nhân đỏ, vùng vỏ não trán và thái dương đỉnh. Xuất hiện các mảng tơ thần kinh cấu tạo bởi các sợi xoắn kép, các mảng não suy (Senile plaques) với sự lắng đọng mảng amyloid và các thể hốc hạt.
Hóa thần kinh: Giảm sút rõ rệt chất dẫn truyền thần kinh acetylcholin và các dẫn chất truyền thần kinh, điều hòa thần kinh khác.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng
Các biểu hiện suy giảm nhận thức
Sự suy giảm trí nhớ: là triệu chứng đặc trưng, sớm, điển hình và nổi bật của sa sút trí tuệ. Theo tiến triển của bệnh, suy giảm trí nhớ ngày càng nặng hơn.
Rối loạn định hướng: là những triệu chứng quan trọng trong bệnh cảnh lâm sàng (rối loạn định hướng về không gian, địa lý rất rõ rệt…)
Các triệu chứng suy giảm chức năng nhận thức khác:
Vong ngôn: có thể là vong ngôn biểu hiện hoặc vong ngôn tiếp nhận.
Vong tri: giảm hoặc mất khả năng nhận biết, gọi tên đồ vật, đối tượng… mặc dù các cơ quan cảm giác, giác quan không bị tổn thương.
Vong hành: rối loạn khả năng hoạt động mặc dù các cơ quan chức năng vận động không bị tổn thương.
Giảm khả năng tư duy trừu tượng, khả năng tính toán, lập kế hoạch, sáng tạo, quyết định, khả năng phối hợp, theo dõi và thực hiện các hoạt động phức tạp.
Các triệu chứng không thuộc lĩnh vực nhận thức
Các triệu chứng loạn thần: 30-40% các bệnh nhân sa sút trí tuệ có hoang tưởng.
Ảo giác có ở 20-30% bệnh nhân sa sút trí tuệ. Hội chứng Capgras
Các rối loạn cảm xúc: Trầm cảm và lo âu được gặp ở 40-50% các bệnh nhân sa sút trí tuệ.
Các thay đổi về nhân cách: Bệnh nhân trở nên thu mình lại, có bệnh nhân trở nên bủn xỉn, hoài nghi, ghen tuông vô lý, trẻ con hóa, ăn mặc cẩu thả, có khuynh hướng cóp nhặt bẩn thỉu…
Rối loạn hành vi: Kích động về đêm, rối loạn hành vi ăn uống và bài tiết…
Các triệu chứng khác:
Các dấu hiệu thần kinh khu trú có thể gặp trong sa sút trí tuệ
Hội chứng hoàng hôn (Sundown)
Lú lẫn, kích động, ngã
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Để chẩn đoán sa sút trí tuệ cần căn cứ vào các tiêu chuẩn sau (ICD-10 hoặc DSM-IV):
Các triệu chứng tồn tại ít nhất 6 tháng
Suy giảm trí nhớ: đặc biệt là giảm khả năng ghi nhận các thông tin mới và khả năng nhớ lại các kiến thức đã học được trước kia.
Suy giảm các hoạt động nhận thức khác (cần có ít nhất một trong các biểu hiện đã mô tả).
Các triệu chứng không thuộc lĩnh vực nhận thức có thể có
Các triệu chứng trên xảy ra mà không có rối loạn ý thức kèm theo.
Các triệu chứng đặc trưng của bệnh Alzheimer
Cận lâm sàng
Có thể chỉ định các xét nghiệm sau, tùy từng trường hợp cụ thể:
Các trắc nghiệm tâm lý
Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS…)
Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung, …)
Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI, …)
Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Máu lắng
Sinh hóa: Xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu, cholinesterase máu.
Xét nghiệm nước tiểu
Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI … hỗ trợ chẩn đoán, loại trừ các bệnh lý mạch máu não và tổn thương choán chỗ khác. Siêu âm ổ bụng, chụp X quang tim phổi phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
Thăm dò chức năng: Điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ…
Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai, xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…), HIV, gen test, amyloid-PET…
Chẩn đoán phân biệt
Rối loạn trầm cảm
Sảng
Hội chứng quên thực tổn: bệnh tuyến giáp, thiếu vitamin b12,
Sa sút trí tuệ nguyên phát khác (như trong các bệnh lý mạch máu, bệnh Pick, bệnh sa sút trí tuệ thể Levy, bệnh Creuzfeldt – Jacob hoặc bệnh Huntington, sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson…)
Các trạng thái nhiễm độc
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Đánh giá được mức độ sa sút trí tuệ nhất là khả năng sống độc lập của người bệnh, từ đó đưa ra một kế hoạch điều trị phù hợp cả về cơ thể- tâm thần. Xây dựng chế độ chăm sóc, quản lý người bệnh tại bệnh viện, tại các nhà an dưỡng, tại cộng đồng… Đồng thời có kế hoạch giúp đỡ cho gia đình bệnh nhân trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống của họ.
Sơ đồ/phác đồ điều trị
Điều trị hóa dược
Liệu pháp tâm lý
Điều trị hỗ trợ
Điều trị cụ thể
Liệu pháp hóa dược
Điều trị các triệu chứng nhận thức
Lựa chọn thuốc trong số các thuốc sau:
Donepezil 5mg – 23mg ngày
Rivastigmin 1,5mg – 12mg/ngày (dùng đường uống và miếng dán)
Galantamin 8mg – 24mg/ngày
Một số thuốc đã được nghiên cứu điều trị suy giảm nhận thức như: thuốc dinh dưỡng thần kinh, thuốc tăng cường chuyển hóa, tuần hoàn não:
Cerebrolysin 10ml – 20ml/ngày
Ginkgo biloba 80mg – 120mg/ngày
Piracetam 400mg – 1200mg/ngày
Citicholin 100mg – 1000mg/ngày
Cholin Alfoscerate 200mg – 800mg/ngày
Vinpocetin 5mg – 100mg/ngày
Đối với các rối loạn như hoang tưởng, ảo giác, trầm cảm, kích động, … sử dụng các thuốc an thần kinh, chống trầm cảm, giải lo âu, …
Thuốc an thần kinh
Lựa chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
Risperidon 1mg – 10 mg/ngày
Quetiapin 50mg – 800mg/ngày
Olanzapin 5mg – 30mg/ ngày
Clozapin 25 – 300mg/ngày
Aripiprazol 10 – 30mg/ngày
Haloperidol 0,5 mg – 20mg/ngày
Thuốc chống trầm cảm
Lựa chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
Sertralin 50 – 200mg/ ngày
Citalopram 10 – 40 mg/ngày
Escitalopram 10 – 20mg/ngày
Fluvoxamin 100 – 200mg/ ngày
Paroxetin 20 – 50mg/ngày
Fluoxetin 10 – 60mg/ngày
Venlafaxin 75 – 375mg/ngày
Mirtazapin 15 – 60mg/ ngày
Chỉnh khí sắc
Lựa chọn thuốc trong số các thuốc sau:
Muối valproat 200mg – 2500mg/ngày
Muối divalproex, liều 750mg/ngày – 60mg/kg/ngày
Carbamazepin 100 – 1600mg/ngày
Oxcarbazepin 300 – 2400mg/ngày
Lamotrigin 100 – 300mg/ngày
Levitiracetam 500 – 1500mg/ngày
Thuốc hỗ trợ chức năng gan: aminoleban, silymarin, boganic, các amin phân nhánh khác …
Bổ sung dinh dưỡng, vitamin, khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…
Liệu pháp tâm lý
Liệu pháp tâm lý trực tiếp: Liệu pháp gia đình, liệu pháp tâm lý cá nhân…
Liệu pháp tâm lý gián tiếp:
Đảm bảo môi trường an toàn với bệnh nhân và mọi người xung quanh
Môi trường yên tĩnh, tránh các kích thích xung quanh
Vệ sinh giấc ngủ
Giáo dục gia đình về chăm sóc, nuôi dưỡng bệnh nhân…
Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu
Phối hợp với chuyên khoa phục hồi chức năng
Mục đích:
Phục hồi vận động
Phục hồi ngôn ngữ: ngôn ngữ trị liệu
Điều trị các bệnh lý cơ thể kèm theo
Trợ giúp các hoạt động hằng ngày kể cả tắm rửa, vệ sinh cá nhân… tránh các biến chứng do nằm lâu và nâng cao chất lượng sống người bệnh.
Quản lý xã hội
Giới thiệu đến một hội Sa sút trí tuệ địa phương để được giáo dục và tư vấn cho tất cả các bệnh nhân và người chăm sóc họ
Đánh giá khả năng lái xe nếu họ tiếp tục muốn lái xe
Thảo luận với bệnh nhân và gia đình về các hình thức và các dịch vụ chăm sóc như tắm rửa, hỗ trợ ăn uống tại nhà hoặc tại nhà lưu trú có nhân viên được đào tạo đầy đủ
Hỗ trợ người chăm sóc
Người chăm sóc trong gia đình bệnh nhân sa sút trí tuệ trải nghiệm cao hơn căng thẳng, đau khổ so với những người cùng tuổi
Việc chăm sóc bệnh nhân sa sút trí tuệ chính là chăm sóc người bị sa sút và người chăm sóc chính của họ
Cần có các chương trình hỗ trợ y tế, tâm lý và thực hành phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân và người chăm sóc.
Tiên lượng và biến chứng
Bệnh Alzheimer có đặc điểm khởi phát bằng triệu chứng suy giảm trí nhớ và tiến triển nặng dần. Qua thời gian tiến triển của bệnh, bệnh nhân bị bệnh Alzheimer sẽ xuất hiện lo âu, trầm cảm, mất ngủ, kích động, hoang tưởng … Khi bệnh nặng lên,
bệnh nhân Alzheimer sẽ cần hỗ trợ trong các hoạt động cơ bản hàng ngày như tắm rửa, mặc quần áo, đi vệ sinh. Cuối cùng sẽ có các triệu chứng khó khăn khi đi lại, khó nuốt. Nhiều khi phải cho ăn qua sonde, triệu chứng khó nuốt có thể gây viêm phổi do hít.
Thời gian từ lúc chẩn đoán đến tử vong thường khoảng 3-10 năm. Bệnh nhân khởi phát Alzheimer từ trẻ thường tiến triển nhanh, rầm rộ hơn. Nguyên nhân tử vong thường gặp nhất là các bệnh thứ phát như viêm phổi.
Phòng bệnh:
Chưa có biện pháp phòng bệnh đặc hiệu. Một số biện pháp được áp dụng như:
Không sử dụng thuốc lá, rượu bia, chất kích thích.
Phòng và điều trị tăng huyết áp, mỡ máu, đái tháo đường.
Chế độ ăn điều độ: giàu hoa quả, rau xanh, giảm đường, giảm chất béo no.
Hoạt động thể lực, trí tuệ thường xuyên.
