Đại cương
Bệnh tim bẩm sinh là sự không bình thường về cấu trúc của tim và mạch máu lớn, bệnh có ngay từ khi mới đẻ, quá trình bệnh song song với sự phát triển của thai nhi
Tần suất bệnh tim bẩm sinh chung của thế giới khoảng 8/1000 trẻ sinh ra còn sống, cấu trúc của bệnh khá phức tạp và tử vong sớm.
Có nhiều nguyên nhân tác động hay gây ra bệnh tim bẩm sinh, các yếu tố bệnh sinh tác động vào quá trình phát triển hệ tim mạch thai nhi như: nhiễm khuẩn, nhiễm vi rút (nhất là viruts Rubeol, virút cúm), hoá chất độc, tia X, tia xạ, di truyền qua gen (
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh hiện nay thường dựa vào lâm sàng, điện tim, X quang Lồng ngực, thông tim chụp mạch và siêu âm tim. Nhờ có sự ra đời của siêu âm tim 2D và Doppler màu mà ngày nay hầu hết các trường hợp bệnh tim bẩm sinh có chẩn đoán xác định và chỉ định phẫu thuật sau khi thực hiện siêu âm tim 2D và Doppler màu, không cần thông tim chụp mạch.
Sự ra đời của phẫu thuật tim đã đem lại kết quả khả quan trong điều trị bệnh tim bẩm sinh. Những tiến bộ của gây mê hồi sức giúp cho phẫu thuật tim ngày càng phát triển và tinh vi hơn.
Phân loại (dựa trên lâm sàng)
Bệnh tim bẩm sinh thường được chia ra bệnh tim bẩm sinh tím và bệnh tim bẩm sinh không tím. Có nhiều cách phân loại dựa vào lâm sàng, giải phẫu, hay phôi thai học.
Bệnh tim bẩm sinh không tím không có luồng thông
Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim:
Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái: gồm có hẹp tĩnh mạch phổi, hẹp hai lá, tim 3 buồng nhĩ.
Hở van hai lá
Xơ chun giãn hoá nội mạc tim nguyên phát
Hẹp động mạch chủ (dưới van, van và trên van).
Hở van động mạch chủ.
Hẹp eo động mạch chủ.
Bất thường bắt nguồn từ bên phải tim
Bệnh Ebstein
Hẹp động mạch phổi (Dưới phễu, phễu, van và trên van).
Hở van động mạch phổi bẩm sinh.
Dãn thân động mạch phổi vô căn.
Tăng áp động mạch phổi nguyên phát.
Bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông
Luồng thông ở tầng nhĩ
Thông liên nhĩ (Lỗ thứ 1, lỗ thứ 2, xoang tĩnh mạch, xoang vành).
Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi bán phần.
Thông liên nhĩ kèm theo Hẹp hai lá (Hội chứng Lutembacher).
Luồng thông ở tầng thất
Thông liên thất (quanh màng, vùng phễu, buồng nhận, vùng cơ bè).
Thông liên thất kèm Hở van động mạch chủ).
Thông liên thất có luồng thông thất trái nhĩ phải.
Luồng thông giữa động mạch chủ và bên phải của tim
Lỗ dò động mạch vành.
Vỡ túi phình xoang Valsalva.
Động mạch vành trái bắt nguồn từ thân động mạch phổi.
Luồng thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi.
Cửa sổ phế chủ.
Còn ống động mạch.
Luồng thông trên I tầng
Kênh nhĩ thất
Điều trị ngoại khoa bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông
Thông liên nhĩ (atrial septal defect- asd, tln)
Đại cương: Thông liên nhĩ là tình trạng có đường thông giữa 2 tâm nhĩ qua vách liên nhĩ. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất trong các bệnh tim bẩm sinh.
Sinh lý bệnh: Ban đầu máu từ nhĩ trái có áp lực cao hơn sẽ chảy vào nhĩ phải (Shunt trái-phải) gây tăng áp lực máu thất phải và ĐMP. Về sau, do áp lực máu thất phải và ĐMP tăng nên Shunt trái- phải giảm dần cuối cùng dẫn đến đảo chiều Shunt thành Shunt phải-trái.
Có 4 kiểu TLN: TLN lỗ thứ 1, TLN lỗ thứ 2, TLN kiểu xoang tĩnh mạch và TLN kiểu xoang vành.
Thông liên nhĩ lỗ thứ 1 (Lỗ thông tiên phát – Primum atrial septal defect): nằm ở phía dưới của lỗ bầu dục và ngay bờ trên của vòng van nhĩ thất, hay gặp ở BN có hội chứng Down, hoặc kèm với hẹp lỗ van 2 lá bẩm sinh hay mắc phải do thấp, tạo thành hội chứng Lutembacher.
Thông liên nhĩ lỗ thứ 2 (lỗ thông thứ phát – Secumdum Atrial septal defect): là lỗ thông ở lỗ bầu dục, thể bệnh này hay gặp nhất trên lâm sàng.
Thông liên nhĩ kiểu xoang tĩnh mạch (Sinus venous defect): ở phần cao của vách liên nhĩ, thể bệnh này hay phối hợp với dị tật tĩnh mạch phổi phải đổ về nhĩ phải hoặc đổ vào tĩnh mạch chủ trên.
Chỉ định điều trị ngoại khoa đối với TLN lỗ thứ 1, 3 kiểu còn lại điều trị bằng nội khoa.
Triệu chứng chẩn đoán:
Chẩn đoán TLN thừơng dựa vào:
Khám lâm sàng: tiếng thổi tâm thu ở liên sườn II cạnh bờ trái xương ức.
Tại mũi ức: nhìn, sờ đều thấy tim phải đập mạnh (dấu hiệu Harger) do thất phải giãn, nghe thấy TTT 2/6 – 3/6 mạnh lên ở thì thở vào (dấu hiệu Rivero – carvanho) do hở lỗ van 3 lá cơ năng.
Điện tim: dày thất phải, dày nhĩ phải, trục phải. Dấu hiệu bloc nhánh phải không hoàn toàn rất có giá trị gợi ý TLN.
Xquang: rốn phổi đậm, ĐMP căng to, nhĩ và thất phải to.
Siêu âm tim 2D và Doppler màu: hình vách liên nhĩ có đường thông, có hình ảnh máu phụt qua vách liên nhĩ. Thường siêu âm tim qua thành ngực đủ để chẩn đoán TLN và để chỉ định phẫu thuật. Một số trường hợp lỗ TLN nhỏ, hoặc luồng thông ít, cần siêu âm tim qua thực quản.
Chẩn đoán phân biệt:
với hẹp động mạch phổi, thông liên thất, hở lỗ van 2 lá.
Biến chứng và tiên lượng:
Bội nhiễm đường hô hấp (viêm phổi, viêm phế quản, ho ra máu)
Viêm màng trong tim do khuẩn (Osler).
Khi suy tim phải hay bị tắc động mạch phổi.
Khi đảo Shunt dễ tắc đ/m ngoại vi nhất là tắc đ/m não mủ hoá.
Thể xoang tĩnh mạch thường tử vong sớm, thể tiên và thứ phát có thể sống và làm việc nhẹ đến 40 tuổi, giảm, mất sức hoặc tử vong ở tuổi 40 – 60 tuổi. Hãn hữu có người có tuổi thọ vì lỗ thông nhỏ.
Dự phòng:
Tránh các tác động xấu (kháng sinh, tia X, tia xạ, nhiễm khuẩn….) khi ở 3 tháng đầu của thời kỳ có thai.
Chống nhiễm khuẩn đường hô hấp sớm và triệt để khi phát hiện bệnh để làm chậm thời gian vàmức độ tăng áp phổi và nguy cơ Osler.
Điều trị ngoại khoa:
Chỉ định: Tất cả các lỗ TLN có kích thước lớn đủ để tỉ lệ lượng máu lên phổi (Qp) so với lượng máu mạch hệ thống (Qs) là 1,5 đều cần phẫu thuật. Nên phẫu thuật trước tuổi đi học, từ 3-5 tuổi.
TLN thường có biến chứng tăng áp ĐMP ở tuổi 30-40. Trường hợp TLN đơn thuần chỉ có thể phẫu thuật được khi sức cản mạch phổi dưới 14 đơnvị/m2. ở người lớn tuổi (cho tới 70) mới phát hiện có TLN cũng nên mổ trừ các trường hợp có bệnh nội khoa nặng kèm theo.
Phương pháp: Mổ đóng kín lỗ thông, hiện nay phải mổ dưới tuần hoàn ngoài cơ thể (máy tim phổi nhân tạo), có 2 phương pháp chính:
Khâu kín lỗ thông: dùng cho các lỗ thông nhỏ ở vị trí trung tâm hoặc cao của vách liên nhĩ.
Vá lỗ thông: dùng khi lỗ thông to. Miếng vá là một mảnh màng ngoài tim của bệnh nhân hay mảnh vật liệu nhân tạo.
Tiên lượng sau phẫu thuật tốt, tử vong sau mổ
Một số biến chứng sau mổ có thể gặp là: nhịp nhanh kịch phát trên thất hoặc rung nhĩ (5%).
Thông liên thất (ventricular septal defect – vsd, tlt)
Đại cương:
TLT là tình trạng có đường thông giữa 2 tâm thất qua vách liên thất. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp thứ 2.
Có nhiều kiểu TLT: TLT quanh màng, TLT buồng nhận, TLT vùng phễu, TLT vách cơ bè, TLT dưới động mạch. Khác với TLN, TLT có thể biến chứng tim nặng rất sớm, cần điều trị nội khoa tích cực hoặc phẫu thuật sớm.
Sinh lý bệnh:
Máu từ thất trái có áp lực cao sẽ chảy vào thất phải (Shunt trái – phải) làm tăng gánh thất phải và tăng áp lực ĐMP. Dần dần ấp lực thất phải tăng làm Shunt trái – phải giảm dần và có thể dẫn đến tình trạng đảo shunt.
Triệu chứng chẩn đoán:
Lâm sàng: Tiếng thổi tâm thu rõ ở liên sườn IV cạnh bờ trái xương ức, thường lan ra tứ phía.
Xquang: rốn phổi đậm, tĩnh mạch phổi căng to, giãn thất phải.
Siêu âm tim 2D và Doppler màu giúp xác định bệnh: hình lỗ thông ở vách liên thất và có dòng chảy giữa 2 thất qua lỗ liên thất.
Chẩn đoán phân biệt: Hở lỗ van 2 lá và 3 lá, hẹp lỗ van đ/m chủ và đ/m phổi, thông liên nhĩ.
Biến chứng và tiên lượng:
Hay bị nhiễm khuẩn đường hô hấp.
Dễ bị viêm màng trong tim do khuẩn.
Khi đảo Shunt suy tim nặng, dễ bị tắc mạch, tiên lượng nặng khó điều trị.
Điều trị ngoại khoa:
Chỉ định: 3 yếu tố liên quan đến thời điểm phẫu thuật:
Phẫu thuật ở tuổi sơ sinh có tỉ lệ tử vong cao hơn ở tuổi 1 hay 2
TLT có thể tự đóng.
TLT có tăng áp ĐMP có thể biến chứng phức hợp Eisenmenger nếu thời điểm phẫu thuật chậm.
TLT lỗ nhỏ đơn thuần không tăng áp ĐMP không cần phẫu thuật.
TLT lỗ nhỏ (thường TLT vùng phễu) nhưng có kèm hở van ĐMC (hội chứng Laubry-Pezzi) dù nhẹ cũng cần mổ sớm.
TLT lỗ lớn với tỉ lệ áp lực ĐMP trên áp lực mạch hệ thống >= 0,75 kèm suy tim không kiểm soát được bằng điều trị nội khoa, cần phẫu thuật ngay.
Người lớn có TLT lỗ lớn với ALĐMP/ALMHT >0,75 nhưng Qp/Qs thấp do sức cản mạch phổi cao trên 7 đơn vị/m2, không nên phẫu thuật.
Phương pháp mổ:
Mổ đóng lỗ TLT dưới máy tim phổi nhân tạo. Thường phải vá lỗ thông vì phương pháp khâu kín lỗ thông thường gây tổn thương bó His và dễ tái phát.
Biến chứng sau mổ:
TLT còn sót lại.
Bloc nhánh phải.
Loạn nhịp nhĩ, loạn nhịp thất.
Tăng áp ĐMP còn tồn tại (trường hợp mổ chậm).
Còn ống động mạch (patent ductus arteriosus – pda)
Đại cương:
Còn ống động mạch (PDA) là tình trạng ống động mạch (ống Botal) nối giữa ĐMC và ĐMP trong thời kỳ bào thai không bị tắc lại sau khi sinh (thông thường ống này sẽ hoàn toàn tắc lại trong vòng 2 tháng sau sinh) mà vẫn tiếp tục tồn tại và hoạt động kéo dài.
Sinh lý bệnh:
Máu từ ĐMC có áp lực cao sẽ đổ vào ĐMP qua ống động mạch tạo nên Shunt trái – phải và làm tăng áp ĐMP. Ap lực ĐMP tăng dần sẽ dẫn đến đảo shunt thành Shunt phải – trái, lúc này máu ĐMC sẽ bị trộn lẫn nhiều máu tĩnh mạch nên da bệnh nhân sẽ chuyển từ “trắng” thành “tím”.
Triệu chứng chẩn đoán:
Lâm sàng: tiếng thổi liên tục (mạnh ở thì tâm thu) ở liên sườn II trái.
Xquang: cung ĐMP căng rõ, rốn phổi đậm do ứ máu.
Điện tim: tăng gánh thất trái, khi áp lực ĐMP tăng nhiều thì có cả tăng gánh thất phải.
Siêu âm 2D và Doppler: xác định rõ hình dáng, kích thước của ống động mạch, dòng máu chảy qua ống động mạch.
Chẩn đoán phân biệt:
Thông liên nhĩ.
Thông liên thất.
Hở lỗ van động mạch chủ, hở hẹp lỗ van đ/m chủ.
Hở hẹp lỗ van đ/m phổi.
Biến chứng và tiên lượng:
Viêm phổi nặng từng thời kỳ.
Viêm màng trong tim do khuẩn.
Giãn phình đ/m phổi.
Vôi hoá, đứt, vỡ ống thông đ/m.
Suy tim gây phù phổi cấp.
Tắc đ/m phổi hay tắc đ/m ngoại vi khi đảo Shunt gây tử vong.
Điều trị ngoại khoa:
Chỉ định:
Mọi trường hợp PDA đều nên có chỉ định mổ, tuổi mổ thích hợp nhất từ 5 – 15 tuổi.
Trẻ sơ sinh PDA đơn độc có biến chứng suy tim nếu không kiểm soát được cần phẫu thuật hoặc bít ống động mạch ngay bằng thông tim.
Theo Kirklin, tất cả các trường hợp PDA còn triệu chứng suy tim hoặc trẻ không lớn được dù đã điều trị nội khoa tích cực, có thể phẫu thuật ở bất kỳ tuổi nào (kể cả tuổi sơ sinh).
Bệnh nhân người lớn, nguy cơ vôi hoá ống động mạch và bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn rất cao. Trong trường hợp sức cản mạch phổi trên 10 đơn vị/m2 không còn chỉ định phẫu thuật. Trường hợp sức cản mạch phổi thấp hơn, nhưng ÔĐM ngắn và vôi hoá nhiều, cần phẫu thuật tim hở tránh vỡ ÔĐM khi kẹp trong phẫu thuật tim kín.
Phương pháp mổ: cắt ngang ống động mạch và khâu bít lại 2 đầu bằng các mối khâu vắt.
Biến chứng sau mổ:
Liệt cơ hoành do cắt đứt thần kinh hoành.
Liệt dây thanh âm.
Tồn tại tăng áp ĐMP.
Tràn dịch dưỡng chấp màng phổi.
Đtnk bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông.
Hẹp đmp (pulmonic stenosis – ps)
Đại cương:
Hẹp ĐMP có thể do tổn thương ở van ĐMP (hẹp van ĐMP), tổn thương vùng phễu (hẹp lối ra) do phì đại cơ vùng trên tâm thất hoặc hẹp phối hợp cả van và phễu trong khi vách liên thất vẫn bình thường. Hẹp van ĐMP có thể đơn độc, có thể nằm trong bệnh cảnh của tứ chứng Fallot.
Sinh lý bệnh:
Thất phải bị ứ máu, tăng gánh và có thể dẫn đến suy thất phải. Cung lượng tim giảm do giảm lượng máu về thất trái từ phổi.
Triệu chứng chẩn đoán:
Thổi tâm thu thô ráp ở huyệt van ĐMP.
Điện tim: dày thất phải.
Thông tim: áp lực thất phải tăng cao trong khi áp lực ĐMP giảm.
Siêu âm: Xác định được hình thái hẹp, chênh áp giữa thất phải và ĐMP.
Phẫu thuật:
Chỉ định: Hẹp ĐMP có chênh áp giữa thất phải và ĐMP trên 50 mmHg, tuổi mổ thích hợp trên 5 tuổi.
Phương pháp:
Nếu hẹp van ĐMP đơn thuần: mổ tách rộng mép lỗ van, có thể tiến hành dưới ngừng tuần hoàn tạm thời (kẹp tạm thời 2 tĩnh mạch chủ) hoặc dưới máy tim phổi nhân tạo.
Nếu hẹp vùng phễu hay hẹp hỗn hợp van – phễu: phải mổ dưới máy tim phổi nhân tạo. Mở thất để cắt bỏ vùng gây hẹp, nếu sau cắt còn hẹp thì có thể phải vá thêm để làm rộng vùng đó ra.
Hẹp đmc (coarctation of the aorta – coarc).
Đại cương:
Hẹp ĐMC có thể gặp hẹp ở các vị trí khác nhau, nhưng thường gặp nhất là hẹp eo ĐMC (vùng tương ứng với dây chằng chủ – phổi, sau chỗ tách ra của động mạch dưới đòn trái).
Sinh lý bệnh:
Máu bị ứ lại trên chỗ hẹp làm tăng áp lực máu các động mạch ở chi trên và sọ não nhưng lại gây thiếu máu ở phần dưới của cơ thể. Tim trái phải tăng sức bóp nên thường bị tăng gánh.
Triệu chứng chẩn đoán:
Cơ thể phát triển không cân đối; phần trên ( 2 chi trên, cổ to trong khi 2 chi dưới nhỏ và mảnh khảnh). Huyết áp ở tay cao trong khi đó huyết áp chân giảm (bình thường huyết áp tâm thu ở chân cao hơn tay khoảng 10 – 20 mmHg).
Có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu ở cạnh bờ trái cột sống vùng đốt sống ngực thứ tư và năm.
Điện tim: thường có tăng gánh thất trái.
Xquang: Hình bờ dưới xương sườn có khe lõm hình chữ V do các động mạch liên sườn bị giãn rộng, hình thất trái to.
Siêu âm: có thể xác định được hình ảnh hẹp eo ĐMC.
Chụp ĐMC cản quang: xác định chính xác hẹp ĐMC cũng như tình trạng tuần hoàn bên của nó.
Phẫu thuật:
Chỉ định: mọi bệnh nhân có thể chịu đựng được cuộc mổ thì đều nên mổ, tuổi thích hợp nhất để mổ là 7 – 10 tuổi.
Phương pháp mổ:
Nối bắc cầu (by pass) qua chỗ hẹp: thường dùng một đoạn mạch máu nhân tạo để nối bắc cầu giữa phần trên và phần dưới của chỗ hẹp.
Vá mạch máu: cắt dọc thành động mạch ở chỗ hẹp và dùng một mảnh vật liệu nhân tạo vá để làm rộng lòng động mạch.
Khâu nối tận – tận 2 đầu động mạch sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp(chỉ dùng khi đoạn hẹp bị cắt bỏ không dài quá).
Ghép mạch: dùng đoạn động mạch nhân tạo để ghép sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp.
Gần đây áp dụng phương pháp nong rộng đoạn động mạch hẹp qua da. Kỹ thuật: đặt thông động mạch qua da, đưa bóng đến chỗ hẹp và bơm căng bóng lên để nong rộng lòng động mạch.
Biến chứng sớm sau mổ: cao huyết áp, đau bụng, liệt chi dưới và tràn dịch dưỡng chấp màng phổi (Chylothorax). Biến chứng xa: túi phình ĐMC, tái hẹp.
Tài liệu tham khảo:
Bài giảng bệnh học ngoại khoa sau đai học. Tập 1. Học viện Quân y. 2002.
Giáo trình bệnh học ngoại khoa Lồng ngực – Tim mạch – Tuyến giáp. Học viện Quân y. 2001.
Siêu âm tim và bệnh lý tim mạch. Tập I. Tài liệu giảng dạy Đại học và sau Đại học Nhà xuất bản y học – Thành phố Hồ Chí Minh, 2003
