PGS.TS. Trần Thị Mộng Hiệp
Đại cương
Thiếu máu thiếu sắt là một bệnh rất thường gặp trong nhi khoa, và là loại thiếu máu thường gặp nhất ở trẻ nhủ nhi, từ tháng thứ 6 đến 2 tuổi.
Sinh lý học của biến dưỡng sắt ở trẻ em
Dự trữ sắt trong cơ thể
Lúc mới sanh, lượng sắt dự trữ trong cơ thể khoảng 250 mg (sắt trong huyết cầu: 175mg, sắt trong mô: 15mg, sắt dự trữ: 35-50mg =70-80mg/kg) và được cung cấp từ mẹ trong 3 tháng cuối của thai kỳ. Lượng sắt dự trữ chỉ cung cấp đủ cho 4 tháng đầu nên cần cung cấp thêm chất sắt do cơ thể trẻ tăng trưởng nhanh và sự tạo máu rất mạnh trong năm đầu.
Lúc 4 tháng tuổi: dự trữ sắt trong cơ thể khoảng 40-45mg/kg. Sắt dự trữ giúp cho sự tạo máu bình thường, phần được cung cấp qua thức ăn còn hạn chế.
Lúc 1 tuổi: dự trữ sắt trong cơ thể khoảng 400-500mg; lượng sắt dự trữ tăng nhanh do được cung cấp đầy đủ qua thức ăn, ở giai đoạn mà hiện tượng tạo máu hoạt động mạnh (bắt đầu từ tháng thứ 6).
Cung cấp sắt qua thức ăn
1 lít sữa mẹ chứa 1mg sắt (hấp thu 50%)
1 lít sữa bò và sữa công nghiệp chứa: 0.5mg-1.4mg (hấp thu 10-20%).
Sắt nguồn gốc thực vật ít được hấp thu hơn sắt từ nguồn gốc động vật.
Nhu cầu sắt khoảng 0.07mg/kg/24 giờ đến 2 tuổi.
Sinh lý bệnh học
Nguyên nhân
Dự trữ sắt thiếu do: sanh non, sanh đôi, xuất huyết lúc thai kỳ ở người mẹ và điều kiện kinh tế xã hội khó khăn, sanh dầy.
Do mất cân bằng cung-cầu: trong trường hợp trẻ lớn nhanh, trẻ sơ sinh thiếu tháng và trẻ sơ sinh đủ tháng suy dinh dưỡng.
Do cung cấp không đầy đủ: chế độ ăn không cân bằng, thiếu đạm động vật, nhiều đường và bột, rối loạn hấp thu sắt ở ruột do tiêu chảy (bệnh Coeliaque, không dung nạp đạm từ sữa bò, bệnh Mucoviscidose, bệnh đường ruột xuất tiết).
Một số trường hợp đặc biệt
Nguy cơ làm nặng thêm tình trạng thiếu sắt được ghi nhận do:
Mất chất sắt, qua đường tiêu hóa, do chảy máu lượng ít nhưng kéo dài, thường không rõ ràng (nghĩ đến viêm thực quản, u máu thành ruột, giun móc)
Do tiêu thụ nhiều chất sắt trong các tình trạng viêm nhiễm kéo dài: nhiễm trùng tai mũi họng, nhiễm trùng tiểu, đường hô hấp, bệnh toàn thân như bệnh tạo keo (collagénose).
Ở trẻ gái lớn do mất máu qua kinh nguyệt.
Lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng
Thiếu máu xảy ra từ từ. Xanh xao kéo dài, không kèm triệu chứng nào khác trong một thời gian dài lúc ban đầu. Xanh xao thấy rõ ở lòng bàn tay, gan bàn chân, vành tai.
Niêm mạc họng và kết mạc mắt nhạt.
Triệu chứng xanh xao thường không được lưu ý, vì xuất hiện dần dần.
Khi thiếu máu kéo dài, sẽ xuất hiện các dấu hiệu như rối loạn tiêu hóa, biếng ăn, giảm cân, sốt nhẹ, lách sờ đụng.
Bệnh nhi dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tái đi tái lại, do giảm chức năng của bạch cầu.
Có thể có chậm phát triển tâm thần vận động, nhiễm ký sinh trùng đường ruột đi kèm. Đôi khi có thể ghi nhận hiện tượng ăn đất (géophagie-pica): là dấu hiệu giúp phát hiện thiếu máu thiếu sắt.
Khám lâm sàng
Hoàn toàn bình thường ngoài dấu hiệu xanh xao. Rất hiếm khi gặp các trường hợp nặng với thiếu máu nặng, xanh nhiều, bứt rứt, đừ, nhịp tim nhanh và tim to.
Cần tìm thêm các dấu hiệu còi xương đi kèm.
Cận lâm sàng
Dấu hiệu huyết học
Số lượng hồng cầu bình thường hoặc hơi giảm.
Lượng huyết sắc tố và dung tích hồng cầu giảm (theo lứa tuổi)
Thiếu máu thiếu sắt là một tình trạng thiếu máu nhược sắc: CCMH
Thiếu máu với thể tích hồng cầu nhỏ: MCV
RDW (red cell distribution width) tăng là biểu hiện sớm của thiếu sắt.
Hồng cầu lưới bình thường hoặc hơi giảm.
Số lượng tiểu cầu có thể tăng.
Định lượng sắt
Ferritin huyết thanh (phản ánh tình trạng thật của dự trữ sắt trong mô):
Sắt huyết thanh luôn luôn giảm,
Chỉ số bảo hòa Transferrin giảm dưới 10-12% (chỉ số này là tỉ lệ giữa sắt huyết thanh và khả năng gắn sắt dưới dạng Transferrin). Transferrin còn gọi là Siderophylline giúp chuyên chở sắt gắn vào hồng cầu.
Khả năng gắn sắt dưới dạng Transferrin tăng >72 µmol/l (bình thường: 45-72 µmol/l)
Các xét nghiệm cận lâm sàng trên đây giúp định được 4 giai đoạn của tiến triển nặng dần: đầu tiên Ferritin huyết thanh giảm, kế đến sắt huyết thanh, sau đó thiếu máu nhược sắc và huyết sắc tố giảm.
|
Thiếu Sắt: Ferritin Sắt huyết thanh Chỉ số bảo hòa Transferrin (Fe/CTF) Khả năng gắn sắt dưới dạng Transferrin (CTF) > 72 µmol/ l |
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tình trạng hồng cầu nhỏ
Thiếu máu do viêm (do rối loạn sử dụng sắt trong tổng hợp hème)
Trong hiện tượng viêm, các protéine của phản ứng viêm ngăn cản không cho gắn Transferrin vào hème, sắt bị các đại thực bào giữ lại, đồng thời người ta ghi nhận có hiện tượng giảm Erythropoetine.
Đặc điểm thiếu máu do viêm:
Thiếu máu hồng cầu nhỏ hoặc kích thước bình thường.
Sắt huyết thanh giảm.
Ferritin tăng hoặc bình thường.
Chỉ số bảo hoà Transferrin tăng hoặc bình thường (Fe/ CTF > 10)
Khả năng gắn sắt dưới dạng Transferrin (CTF: capacité totale de fixation de la Transferrin) giảm.
Transferrin giảm.
Ngộ độc chì (rối loạn trong sinh tổng hợp porphyrine)
Việc tổng hợp Hème bị ức chế, đời sống hồng cầu giảm, kèm huyết tán nhẹ.
Lâm sàng: rối loạn tiêu hóa (đau bụng, bón), dấu hiệu thần kinh (rối loạn hành vi, bệnh lý não cấp với cao huyết áp và co giật), có thể có tổn thương thận với tổn thương ống thận.
X quang xuơng dài: có những dãy đậm ở đầu xương.
Thiếu máu nhược sắt, hồng cầu nhỏ,
Sắt huyết thanh tăng nếu không có thiếu máu thiếu sắt đi kèm.
Chẩn đoán thường nghĩ đến trước một tình trạng thiếu máu nhược sắt, không đáp ứng với điều trị bằng thuốc sắt. Dấu hiệu ăn đất (pica) cũng được ghi nhận.
Chẩn đoán dựa vào tăng chì trong máu (80µg/dl) và tăng chì trong nước tiểu (> 0.08mg/ngày), tăng protoporphyrine hồng cầu.
Điều trị bằng EDTA (Ethylen-Diamine-Tetra- Acetic) : 1000mg/m2/ngày, TTM liên tục trong 5 ngày, và BAL ( British Anti-Lewisite): 300mg/m2/ngày chia 4 – 6 lần, tiêm bắp, x 5 ngày.
Thiếu máu nguyên bào sắt
Rất hiếm gặp ở trẻ em và bao gồm: thiếu máu nhược sắt, hồng cầu nhỏ, ít đáp ứng tủy. Tuổi xuất hiện rất thay đổi, từ sơ sinh đến 7 – 8 tuổi, thiếu máu xảy ra từ từ, có thể kèm huyết tán với mức độ thay đổi. Dần về sau có thể giảm bạch cầu và gỉam tiểu cầu. Tủy đồ cho thấy tăng sản dòng hồng cầu với rối loạn tạo hồng cầu. Nhuộm Perls cho hình ảnh của các nguyên bào sắt hình vòng.Thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh về sau, có thể có nguy cơ trở thành bạch huyết cấp dòng tủy. Điều trị bằng truyền máu nhiều lần và chống ứ đọng chất sắt. Có 2 dạng :
Bẩm sinh:
Thiếu máu nguyên bào sắt di truyền theo giới tính
Thiếu máu nguyên bào sắt di truyền theo tính liệt, trên NST thuờng.
Hội chứng Pearson (cytopathie mitochondriale). b/ Mắc phải :
Thiếu máu với nguyên bào sắt hình vòng
Đi kèm, hoặc là khởi đầu của một bệnh máu ác tính.
Sau dùng thuốc: Isoniazide
Sau nhiễm độc chì
Trong bệnh tự miễn.
Không có transferrin (bất thường bẩm sinh trong biến dưỡng sắt)
Thiếu b6, cu.
Rối loạn trong tổng hợp globine
Sắt huyết thanh tăng, chủ yếu là Thalassemia, và các bệnh Hemoglobin khác.
Điều trị
Điều trị thiếu sắt
Cung cấp chất sắt bằng đường uống, dưới dạng muối hữu cơ: Fumarate Ferrous (33% sắt kim loại), Sulfate Ferrous (20% sắt kim loại), Gluconate Ferrous (10% sắt kim loại) với liều từ 3-6mg sắt kim loại/kg/ngày, chia 2-3 lần, tối đa 150-200 mg/ngày, giữa bữa ăn. Sắt hấp thu tốt với nước trái cây hơn với sửa. Vitamin C làm tăng hấp thu sắt nhưng không nhất thiết sử dụng phối hợp trong điều trị thiếu sắt.
Sự gia tăng hồng cầu non được ghi nhận vào ngày thứ 3 sau điều trị, tối đa vào ngày thứ 10, đánh giá hiệu quả của điều trị.
Huyết sắc tố trở về bình thường sau 1 tháng, Ferritin trở về bình thường sau 2 tháng.
Tiếp tục cho sắt 1-2 tháng sau khi Hb trở lại bình thường.
Thời gian điều trị: 4 tháng.
Không nên ngưng dùng thuốc dù phân có màu đen hoặc xuất hiện rối loạn tiêu hóa.
Sắt dùng đường tiêm bắp rất hạn hữu, chỉ dùng trong những trường hợp thiếu máu nặng, kém hấp thụ ở ruột (nguy cơ: chọc phản vệ, sốt, sạm da), bệnh nhân không thể dùng thuốc qua đường uống. Tiêm bắp, liều 2 mg/kg, 1 tuần 2 lần.
Điều trị các nguyên nhân khác của thiếu sắt
Cần điều trị nguyên nhân gây thiếu máu thiếu sắt. Trong thiếu máu do nhiễm trùng, không cần điều trị thiếu sắt.
Dự phòng
Dự phòng
Dự phòng là vấn đề chủ yếu. Bắt đầu lúc thai kỳ bằng cách cho người mẹ tương lai uống thuốc sắt.
Trẻ thiếu tháng, song sinh và trẻ suy dinh dưỡng bào thai là nhóm trẻ có nguy cơ cao, cần được theo dõi và cung cấp sắt sau 1 tháng tuổi và kéo dài đến 12 tháng tuổi (2mg/kg, tối đa 15 mg)
Chế độ ăn cũng rất quan trọng: trong những tháng đầu, sữa mẹ cung cấp sắt dưới dạng dễ hấp thu. Sau đó chế độ ăn dặm không đủ cung cấp chất sắt: thịt cung cấp sắt dưới dạng hấp thu tốt nhưng trứng và hoa quả không cung cấp được nhiều chất sắt. Nên cho thêm chất sắt vào sữa pha chế công nghiệp.
Đối với trẻ
Lúc trẻ 6 tháng tuổi: cho trẻ thức ăn có nhiều vitamin C 1 lần/ngày, ngũ cốc có thêm sắt và bắt đầu cho ăn thịt xây.
Tránh các loại sữa không bổ sung sắt đến 12 tháng tuổi.
Trẻ từ 1 -5 tuổi: không nên dùng > 600 mL (20 oz) sữa /ngày, cần có ít nhất 3 bữa ăn có bổ sung chất sắt (ngũ cốc có thêm sắt, thịt).
Tầm soát thiếu sắt
Việc tầm soát chủ yếu qua hỏi kỹ bệnh sử, quan trọng hơn cả việc lấy máu thử hemoglobin. Ở tất cả các trẻ, cần đánh giá nguy cơ về dinh dưỡng qua hỏi bệnh được khuyến cáo lúc 4, 18, và 24 tháng tuổi, và mỗi năm sau đó. Trẻ có tiền sử sanh thiếu tháng hoặc nhẹ cân được xếp vào nhóm nguy cơ thiếu sắt.
Tầm soát qua làm xét nghiệm được khuyến cáo như sau:
Tầm soát cho tất cả các trẻ khoảng từ 9 -12 tháng tuổi.
Đối với trẻ nguy cơ cao (qua hỏi bệnh về quá trình dinh dưỡng hoặc thiếu tháng…): tầm soát thêm lúc 5-18 tháng hoặc khi xác định được yếu tố nguy cơ.
Đối với nhóm trẻ có vấn đề sức khỏe đặc biệt (nhiễm trùng mạn, bệnh lý viêm, bệnh lý đường tiêu hóa mạn, chế độ dinh dưỡng hạn chế, hoặc có những nguy cơ về dinh dưỡng đáng kể): tầm soát lúc 2-5 tuổi.
Xét nghiệm tầm soát thiếu sắt bao gồm tổng phân tích tế bào máu (Hb, Hct, MCV, RDW) và Ferritin được chỉ định lúc tầm soát ban đầu nếu nghi ngờ có nguy cơ thiếu sắt.
Tóm tắt
Thiếu sắt là loại thiếu chất dinh dưỡng thường gặp nhất ở trẻ em. Hậu quả gây thiếu máu, chậm phát triển tâm thần vận động và suy giảm miễn dịch do giảm chức năng của bạch cầu.
Cần dự phòng thiếu sắt, xác định và điều trị nhóm trẻ có nguy cơ thiếu sắt.
Từ khóa
Thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhiễm trùng tái phát, Ferritin
Tài liệu tham khảo
Sills R, Kliegman RM (2015). “Iron deficiency anemia”. Nelson texbook of pediatrics, Elsevier, Philadelphia (PA), 20th ed, pp. 2323-2326
Donald H Mahoney. Iron deficiency in infants and young children: Treatment. Available at http://www.uptodate.com/contents/iron–deficiency–in–infants–andyoung–children–. May 28 2014
Panagiotou JP, Douros K (2004). “Clinicolaboratory findings and treatment of irondeficiency anemia in childhood”. Pediatr Hematol Oncol, 21, pp. 521-534.
Leblanc T, Schaison G (1996). “Anémie par carence martiale”. Précis de Pédiatrie, Doin éditeurs-Paris, pp. 640-644.
Boccara J.F (2000). “Anémies sidéropéniques du nourrisson”. Pédiatrie pour le praticien, Masson Paris, 3ème éd, pp 276-278.
Zittoun R, Samama M, Marie JP (1998): “Métabolisme du fer, Anémies microcytaires hypochromes”. Manuel d’h matologie, Doin Editeurs Paris, pp. 3144
