ThS.BS. Ngô Văn Bách
Thiếu hụt vi chất dinh dưỡng có thể làm trầm trọng thêm tình trạng suy dinh dưỡng. Thiếu hụt vitamin A và kẽm phổ biến ở các nước đang phát triển. Tùy thuộc vào độ tuổi bắt đầu và thời gian của suy dinh dưỡng, trẻ em suy dinh dưỡng có thể thấp còi vĩnh viễn hoặc chậm tăng trưởng.
Ở Việt Nam, bệnh cảnh lâm sàng thiếu vi chất dinh dưỡng đã được ghi nhận từ khá lâu như bệnh bướu cổ, tê phù, còi xương. Thời thuộc Pháp, những vụ dịch tê phù do thiếu vitamin B1 đã được các y văn mô tả. Cho đến nay, chúng ta đang tiếp tục giải quyết tình trạng thiếu vi chất dinh dưỡng, mặc dù việc giải quyết một số bệnh như thiếu vitamin A, thiếu iốt đã có những tiến bộ quan trọng. Các bệnh thiếu vi chất dinh dưỡng quan trọng ở nước Việt nam hiện nay gồm: thiếu vitamin A, thiếu vitamin D, thiếu máu thiếu sắt, thiếu iốt, thiếu kẽm.
Sơ lược về vitamin và khoáng chất
Vitamin
Là những chất dinh dưỡng không cung cấp năng lượng mà cơ thể cần với một số lượng rất nhỏ, tham gia vào quá trình chuyển hóa, cấu trúc cơ thể, hoặc có chức năng duy trì sức khỏe và sự sống. Khác với các chất dinh dưỡng sinh năng lượng, vitamin có cấu trúc đơn và được hấp thu trực tiếp không cần thông qua quá trình tiêu hóa.
Vitamin được phân thành 2 loại dựa theo môi trường hòa tan:
Vitamin tan trong nước: Các vitamin nhóm B, vitamin C. Các vitamin nhóm này hấp thu theo khuynh độ thẩm thấu tại ruột, hòa tan trực tiếp vào máu, di chuyển theo tuần hoàn, thải qua thận và lượng dự trữ trong cơ thể thường ít, cần được cung cấp thường xuyên theo nhu cầu hàng ngày.
Vitamin tan trong dầu: Vitamin A, D, E, K. Chỉ hòa tan trong dầu nên trong quá trình hấp thu cần có chất béo và muối mật, vận chuyển trong hệ bạch huyết và khi vào máu cần có protein vận chuyển. Vitamin tan trong chất béo thải qua đường mật, nhưng do khả năng dự trữ trong cơ thể cao, có thể hàng tuần, hoặc thậm chí hàng tháng so với nhu cầu nên đa phần các vitamin chưa được dùng đến sẽ dự trữ lại trong gan và mô mỡ.
Chất khoáng
Là những nguyên tố không thay đổi cấu trúc qua quá trình tiêu hóa, hấp thu và chuyển hóa của cơ thể. Các nghiên cứu ngày càng cho thấy chất khoáng giữ nhiều vai trò quan trọng trong hoạt động và cấu trúc của cơ thể.
Có 2 loại chất khoáng:
Chất khoáng đa lượng (Major-mineral hay Macro-mineral): Là những chất mà nhu cầu hàng ngày trên 5g. Có 7 loại chất khoáng đa lượng đã được tìm ra là Canxi, Phosphor, Potassium, Sulfur, Sodium, Cloride, Magnesium.
Chất khoáng vi lượng (Trace-mineral) : Nhu cầu hàng ngày thấp thường tính bằng mg trở xuống. Các nghiên cứu hiện đã xác định được khoảng trên 10 nguyên tố khoáng vi lượng hiện diện trong cơ thể nhưng chỉ xác định được chức năng ban đầu của 7 nguyên tố là Sắt, Kẽm, Đồng, Mangan, I ốt, Selenium, Fluor.
Vitamin tan trong nước
Vitamin c
Các hình thức chủ yếu của vitamin C là acid ascorbic. Acid ascorbic tăng tốc phản ứng hydroxyl hóa trong nhiều phản ứng sinh tổng hợp, bao gồm hydroxyl hóa proline trong việc hình thành collagen. Các nhu cầu của trẻ sơ sinh đủ tháng cho axit ascorbic và axit dehydroascorbic được tính toán bằng cách ước lượng sẵn có trong sữa mẹ (70 – 100mg/ngày).
Thiếu vitamin C là nguyên nhân gây bệnh Scurvy biểu hiện ở trẻ nhỏ quấy khóc, chân có thể giả liệt. Nguyên nhân gây thiếu vitamin C là do trẻ được cho ăn sữa bò không phải là sữa công thức trong năm đầu tiên của cuộc sống hoặc chế độ ăn uống không có các loại trái cây và rau quả. Xuất huyết, chảy máu nướu răng, thiếu máu thứ phát do chảy máu, giảm hấp thu sắt, folate hoặc chuyển hóa bất thường cũng được nhìn thấy trong bệnh Scurvy mãn tính.
Vitamin b1 (thiamin)
Là một coenzyme trong các phản ứng sinh hóa liên quan đến quá trình chuyển hóa carbohydrate và cũng tham gia vào các phản ứng khử carboxyl của axit amin chuỗi nhánh. Thiamine bị mất trong quá trình thanh trùng sữa và khử trùng. Bệnh lý Beriberi ở trẻ 1 tới
4 tháng bú mẹ mà mẹ có một sự thiếu hụt thiamine (nghiện rượu), ở trẻ suy dinh dưỡng nặng và ở trẻ nhỏ bú sữa đun sôi. Thiếu vitamin B1 là nguyên nhân của bệnh lý Beriberi, biểu hiện bằng tình trạng yếu cơ, phù, chán ăn khó ngủ… Thiếu vitamin B1 cũng có thể có các dấu hiệu thần kinh như thờ ơ, giảm trí nhớ ngắn hạn, thể nặng và cấp có thể biểu hiện suy tim cấp.
Vitamin b2 (riboflavin)
Là thành phần của hai loại coenzyme FMN (Flavin mononucleotid) và FAD (Flavin Adenin Dinucleotide), tham gia vào quá trình chuyển hóa năng lượng. Nhu cầu trung bình của vitamin B2 cho người lớn vào khoảng 1,1-1,3mg/ngày. Vitamin B2 hiện diện nhiều nhất trong sữa và các chế phẩm từ sữa, trứng, gan, hàu sò, các loại hạt và rau có màu xanh đậm như rau chân vịt (spinach). Vitamin B2 dễ bị hủy bởi tia tử ngoại, hồng ngoại có trong ánh nắng mặt trời.Thiếu vitamin B2 có thể gây các biểu hiện viêm các màng biểu mô ở da, miệng, niêm mạc đường tiêu hóa, mắt… nhưng không có bệnh lý nào đặc hiệu liên quan đến thiếu vitamin B2.
Vitamin b3 (niacin)
Có vai trò chủ yếu trong quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng như đường, chất béo và cồn để sinh năng lượng. Nhu cầu vitamin B3 hàng ngày là 14-16mg. Trong việc xác định nhu cầu niacin, tryptophan trong chế độ ăn uống phải được xem xét bởi vì tryptophan được chuyển thành niacin. Niacin ổn định trong thực phẩm và có thể chịu được nhiệt và lưu trữ lâu dài. Khoảng 70% tổng số niacin trong sữa mẹ có nguồn gốc từ tryptophan.
Pellagra, hoặc bệnh thiếu hụt niacin, được đặc trưng bởi sự mệt mỏi, viêm da, nhạy cảm ánh sáng, viêm niêm mạc, tiêu chảy, nôn, khó nuốt và trong trường hợp nặng gây mất trí nhớ.
Vitamin b6 (pyridoxine)
Các chức năng trao đổi chất của vitamin B6 là biến đổi tryptophan thành niacin và serotonin, phản ứng chuyển hóa trong não, chuyển hóa carbohydrate, tăng cường miễn dịch và sinh tổng hợp heme và prostaglandins. Vitamin B6 dễ bị phá hủy bởi nhiệt. Thành phần sữa dê thiếu vitamin B6. Chế độ ăn uống thiếu thốn hoặc kém hấp thu vitamin B6 ở trẻ em dẫn đến thiếu máu vi thể, nôn mửa, tiêu chảy, chậm lớn, quấy khóc và co giật. Trẻ em dùng thuốc lao isoniazid hoặc penacillamine dễ thiếu vitamin B6. Vitamin B6 là một vitamin tan trong nước tuy nhiên với liều cao (≥500 mg / ngày) gây bệnh lý thần kinh cảm giác.
Vitamin b9 (folate, acide folic, folacin, pretoylglutamic acid pga)
Là thành phần của coenzyme THF (tetrahydrofolate) và DHF (dihydrofolate) có vai trò trong việc tổng hợp DNA vì vậy ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình thành lập tế bào. Nhiều nghiên cứu đã đề cập đến vai trò của vitamin B9 trong phòng chống bệnh tim mạch và một số bệnh ung thư. Thiếu vitamin B9 ở phụ nữ mang thai đã được xác định là nguyên nhân gây các dị tật bẩm sinh về thần kinh như dị tật chẻ đôi đốt sống. Ở trẻ em và người trưởng thành, thiếu folate là một trong những nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu to và hiện tượng suy giảm chức năng cơ học của ống tiêu hóa. Nhu cầu vitamin B9 trung bình vào khoảng 400mcg/ngày.
Vitamin b12 (colabamine)
Vitamin B12 có cấu trúc phức tạp nhất của các phân tử vitamin, có chứa một nguyên tử cobalt được tổ chức tại một “vòng corrin” (tương tự như của sắt trong hemoglobin). Vitamin B12 rất cần thiết cho lipid và chuyển hóa carbohydrate trong sản xuất năng lượng và sinh tổng hợp protein và tổng hợp acid nucleic. Ngược lại với các vitamin tan trong nước khác, sự hấp thu vitamin B12 là phức tạp phụ thuộc yếu tố nội tiết của niêm mạc dạ dày (tế bào thành). Sự thiếu hụt vitamin B12 là rất hiếm. Chẩn đoán và điều trị các rối loạn này trước sinh rất quan trọng vì sự nguy hiểm của tổn thương thần kinh không hồi phục. Cắt bỏ dạ dày hoặc ruột và ruột non có thể gây thiếu hụt vitamin B12. Trẻ sơ sinh bú sữa mẹ thường không thiếu vitamin B12 trừ khi người mẹ là một người ăn chay nghiêm ngặt. Thiếu vitamin B12 cũng cho các triệu chứng tương đương như thiếu folat, tức là chủ yếu gây triệu chứng thiếu máu hồng cầu to với lưỡi to, mất gai, mệt mỏi, thoái hóa biểu mô thần kinh, tăng nhạy cảm da.
Vitamin tan trong chất béo
Vitamin a
Vitamin A có trong thức ăn từ 2 nguồn. Retinol có trong thức ăn động vật như gan cá thu, trứng, sữa. ß- Carotene có nguồn gốc từ thực vật có trong các loại rau có màu xanh đậm, các loại củ quả có màu da cam như rau ngót, cà chua, cà rốt. Vitamin A được hấp thu qua ruột non nhờ mỡ, muối mật, và dịch tụy. Phần lớn vitamin A được vận chuyển tới gan và tích lũy ở gan dưới dạng ester trong các tế bào mỡ. Khoảng 80% vitamin A trong thức ăn được hấp thu trong đó 60% tích lũy ở gan, 40% nhanh chóng chuyển hoá và bài tiết theo phân và nước tiểu. Ở người bình thường dự trữ ở gan chiếm khoảng 90% lượng vitamin A trong cơ thể. Khi ra khỏi gan, ester retinin thủy phân thành retinol, kết hợp với một protein đặc hiệu: protein gắn retinol (retinol binding protein: RBP). RBP được tổng hợp ở gan và chỉ giải phóng vào máu dưới dạng kết hợp RBP-Retinol. RBP vận chuyển retinol từ gan tới các cơ quan đích. Khi thiếu vitamin A, giải phóng RBP bị ức chế, retinol và RBP trong huyết thanh bị giảm. ß- Carotene có độ hấp thu kém hơn retinol 6 lần. 40% vitamin A sẽ được đưa đến các tổ chức sử dụng, Trong mắt, retinol được chuyển hóa để tạo thành Rhodopsin, tác động của ánh sáng trên Rhodopsin là bước đầu tiên của quá trình tạo nên hình ảnh. Retinol cũng ảnh hưởng đến sự phát triển và biệt hóa của biểu mô.
Thiếu vitamin A có thể làm suy giảm miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là bệnh sởi và tăng nguy cơ tử vong, đặc biệt là ở các quốc gia đang phát triển. Khô mắt và thiếu vitamin A cần được điều trị khẩn cấp và phòng ngừa.
Nguyên nhân thiếu vitamin A
Do cung cấp giảm: thiếu vitamin A kéo dài trong chế độ ăn thường gặp ở trẻ kiêng khem quá mức như ăn ít rau và hoa quả, không ăn dầu, mỡ hoặc trẻ được nuôi nhân tạo bằng nước cháo, sữa bò.
Do rối loạn quá trình hấp thu vitamin A như rối loạn hấp thu ở ruột do tiêu chảy kéo dài, lỵ, tắc mật.
Do suy gan: gan có vai trò quan trọng trong chuyển hóa vitamin A. Vitamin A tan trong mỡ, gan tiết ra mật điều hòa chuyển hóa mỡ giúp chuyển hóa vitamin A. Hơn nữa gan có vai trò tổng hợp vitamin A.
Suy dinh dưỡng protein-năng lượng, đặc biệt là thể Kwashiokor.
Do tăng nhu cầu vitamin A: trẻ càng nhỏ càng dễ bị thiếu vitamin A vì nhu cầu cao gấp 5 – 6 lần người lớn. Trẻ bị sởi, thủy đậu, tiêu chảy kéo dài, viêm phế quản thì nhu cầu vitamin A tăng trong thời gian bị bệnh mà thức ăn không đủ cung cấp.
Biểu hiện lâm sàng
Điển hình: triệu chứng đặc hiệu là ở mắt. Bệnh tiến triển âm thầm, thường ở 2 bên mắt nhưng có thể ở các giai đoạn khác nhau.
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), phân loại tổn thương ở mắt như sau:
1.XN: Quáng gà
2.X1A: Khô kết mạc
3.X1B: Vệt Bitot
4.X2: Khô giác mạc
5.X3A: Loét nhuyễn
6.X3B: Loét nhuyễn ≥1/3 diện tích giác mạc
7.Xs: Sẹo giác mạc
8.Xf: Khô đáy mắt.
Quáng gà (XN): Là biểu hiện sớm nhất của bệnh thiếu vitamin A. Chẩn đoán dựa vào tiền sử suy dinh dưỡng, mới mắc các bệnh sởi, ỉa chảy, rối loạn tiêu hóa. Dễ bị vấp ngã, đi quờ quạng khi chiều tối. Khỏi nhanh khi điều trị vitamin A.
Khô kết mạc (X1A): Là tổn thương đặc hiệu do thiếu vitamin A gây nên biến đổi thực thể sớm nhất ở bán phần trước kết mạc. Mắt hay chớp, lim dim. Hay gặp cả hai mắt. Kết mạc bình thường bóng ướt, trong suốt trở nên xù xì, vàng, nhăn nheo.
Vệt Bitot (X1B): Là triệu chứng đặc hiệu của tổn thương kết mạc. Là những đám tế bào biểu mô kết mạc bị sừng hóa, dày lên thành từng đám và bong vảy. Gặp ở kết mạc nhãn cầu sát rìa giác mạc.
Khô giác mạc (X2): Là giai đoạn biến đổi bệnh lý ở giác mạc. Có thể hồi phục hoàn toàn không để lại sẹo nếu điều trị kịp thời.
Biểu hiện cơ năng : sợ ánh sáng, chói mắt, hay nheo mắt.
Biểu hiện thực thể : giác mạc mất bóng sáng, mờ đi như màn sương phủ. Biểu mô giác mạc bị trợt, cảm giác giác mạc bị giảm sút. Sau đó nhu mô có thể bị thâm nhiễm tế bào viêm làm giác mạc đục, thường ở nửa dưới của giác mạc. Có thể có mủ tiền phòng, có thể có cả khô kết mạc (đây là yếu tố để chẩn đoán xác định khô giác mạc do thiếu vitamin A). Loét nhuyễn giác mạc dưới 1/3 diện tích giác mạc (X3A): là tổn thương không hồi phục của giác mạc để lại sẹo giác mạc và giảm thị lực. Nếu loét sâu có thể gây lòi mống mắt để lại sẹo dày, dính mống mắt. Hay gặp ở nửa dưới của giác mạc.
Loét nhuyễn giác mạc trên 1/3 diện tích giác mạc (X3B): Là tổn thương nặng nề gây hoại tử tất cả các lớp của giác mạc. Gây phá hủy nhãn cầu hoặc biến dạng. Toàn bộ giác mạc bị hoại tử, lộ mống mắt ra ngoài, lòi thủy tinh thể và dịch kính ra ngoài, teo nhãn cầu.
Sẹo giác mạc (Xs): là di chứng của loét giác mạc. Sẹo xấu, màu trắng.
Khô đá mắt (Xf): Là tổn thương võng mạc do thiếu vitamin A mãn tính. Thường gặp ở trẻ lớn, lứa tuổi đi học, có kèm theo quáng gà. Soi đáy mắt: thấy xuất hiện những chấm nhỏ màu trắng hoặc vàng nhạt rải rác dọc theo mạch máu võng mạc.
Không điển hình: Nhiễm trùng tái phát như nhiễm trùng da tái phát, nhọt toàn thân nhất là vùng đầu, dễ tái phát sau khi ngưng kháng sinh, viêm hô hấp trên kéo dài hàng tháng, viêm phổi tái đi tái lại.
Điều trị
Chỉ định
Thiếu vitamin A biểu hiện ở mắt từ nhẹ tới nặng
Suy dinh dưỡng nặng
Nhiễm trùng tái phát ở da, hô hấp, tiêu hóa
Sau mắc các bệnh nhiễm khuẩn làm suy giảm miễn dịch cơ thể như sởi, ho gà, lao
Liều tấn công
Đối với trẻ trên 1 tuổi: Cho ngay một viên vitamin A 200.000 đơn vị uống ngày đầu tiên. Ngày hôm sau: 200.000 đơn vị uống. Sau 2 tuần: 200.000 đơn vị uống.
Đối với trẻ dưới 1 tuổi: Dùng nửa liều trên. Nếu trẻ nôn, ỉa chảy, cho tiêm bắp loại vitamin A tan trong nước với liều bằng nửa liều uống.
Ngoài cho vitamin A ra, cần phải điều trị toàn diện, tìm và điều trị nguyên nhân gây thiếu vitamin A một cách tích cực. Cho trẻ ăn các loại rau quả và thỉnh thoảng cần phải có trứng, thịt, gan, cá tươi, dầu thực vật, thực phẩm sẵn có ở địa phương, dễ sử dụng và rẻ tiền.
Điều trị tại chỗ
Cho thuốc giãn đồng tử, chống dính mống mắt. Kháng sinh chống bội nhiễm như Chloramphenicol 0.4% một ngày 2 lần. Tra thêm dầu vitaminA giúp tái tạo biểu mô.
Chú ý: Không được dùng các loại mỡ có cortisone để tra vào mắt.
Phòng bệnh
Lý do
Tỷ lệ thiếu vitamin A cao ở trẻ nhỏ hơn 5 tuổi ở Việt Nam.
Chỉ định
Trẻ có nguy cơ cao thiếu vitamin A như:
Không được bú mẹ
Con nuôi, sinh đôi, sinh ba, gia đình đông con
Ăn dặm quá sớm , thức ăn toàn bột, thiếu rau, đạm , béo.
Thường xuyên kiêng mỡ và rau xanh, ngừng bú khi bị bệnh.
Sau đợt sởi, tiêu chảy kéo dài, suy dinh dưỡng.
Giáo dục bà mẹ nuôi con theo khoa học
Cho bú sớm ngay sau đẻ để trẻ được bú sữa non
Chế độ ăn dặm phải đúng cách, đủ chất.
Hàng ngày cho thêm dầu mỡ vào bữa ăn để tăng sự hấp thu vitamin A.
Chủng ngừa các bệnh nhiễm khuẩn
Khi trẻ bị tiêu chảy, sởi, nhiễm trùng cho vitamin A và cho ăn thức ăn giàu vitamin A.
Phòng bệnh bằng thuốc vitamin A
Trẻ không có sữa mẹ: Uống 50.000 UI vitamin A bất kỳ lúc nào.
Trẻ từ 6 – 12 tháng: cho uống 100.000 UI vitamin A.
Trẻ trên 1 tuổi: Cứ 6 tháng cho uống 200.000 UI vitamin A.
Bà mẹ sau sinh: uống ngay 200.000 UI vitamin A để tăng lượng vitamin A trong sữa.
Phụ nữ có thai và cho con bú nếu nghi ngờ thiếu vitamin A thì cho uống liều nhỏ
Vitamine d
Nguồn cung cấp vitamin D
Cơ thể nhận vitamin D từ 2 nguồn: 80% từ tiền chất 7-dehydro-cholesterol ở da dưới tác dụng của ánh sáng mặt trời, 20% qua thức ăn.
Thức ăn có vitamin D như gan, lòng đỏ trứng gà, sữa. Hàm lượng vitamin D trong sữa mẹ và sữa bò đều rất thấp. Nguồn vitamin D từ động vật dễ hấp thu hơn từ thực vật. Vitamin D có trong thực vật như nấm, đậu.
Tổng hợp vitamin D ở da dưới tác dụng bức xạ của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời. Mỗi ngày cơ thể có thể tổng hợp được từ 50-100 đv vitamin D, nghĩa là đủ thoả mãn nhu cầu sinh lý của cơ thể.
Có 2 loại Vitamin D: Vitamin D2 (ergocalciferol) và vitamin D3 (cholecalciferol).
Nhu cầu vitamin D trung bình vào khoảng 5-15mcg/ngày.
Chuyển hoá và vai trò sinh lý của vitamin D trong cơ thể
Sau khi được hấp thụ ở ruột hoặc đựơc tổng hợp ở da, vitamin D được đưa tới gan nhờ protein vận chuyển vitamin D. Ở đó nó được men 25-hydroxylase của tế bào gan biến thành 25 hydroxy vitamin D (25-OH-D). Chất chuyển hoá này sau đó lại được men 1hydroxylase ở liên bào ống thận biến thành 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25-(OH)2-D). Đây là chất chuyển hoá cuối cùng của vitamin D và có tác dụng sinh học làm:
Tăng hấp thu Ca ở ruột qua cơ chế tăng tổng hợp protein gắn
Huy động canxi ở xương vào máu.
Đồng thời tăng tái hấp thụ Ca ở ống thận (dưới tác động của hormone tuyến cận giáp: parathormone).
Sự điều hoà sinh tổng hợp 1,25-(OH)2-D phụ thuộc vào nồng độ Calci-Phospho và hormon tuyến cận giáp trong máu và theo cơ chế điều hoà ngược (feedback) như là một nội tiết tố. Khi Ca máu giảm, sẽ kích thích tuyến cận giáp bài tiết nhiều hormon cận giáp (PTH-Parathyroid hormone). Hormon này lại kích thích hoạt tính của 1-hydroxylase ở ống thận để tăng tổng hợp 1,25-(OH)2-D. Chất này làm tăng hấp thu Ca ở ruột và huy động Ca ở xương vào máu, làm cho nồng độ Ca trong máu trở lại bình thường. Khi cho vitamin D liều cao, nồng độ 25-OH-D sẽ tăng lên, nhưng nồng độ 1,25-(OH)2-D lại chỉ tăng lên trong một thời gian ngắn, rồi ngừng lại. Sự điều hoà này giúp cho cơ thể ngăn ngừa được sự tăng Ca máu do tăng nồng độ vitamin D nhất thời. Những chủng tộc da màu sống ở vùng nhiệt đới có da sẫm màu là cơ chế bảo vệ tự nhiên để chống lại sự tổng hợp quá nhiều vitamin D dưới tác dụng của ánh sáng mặt trời.
Nguyên nhân và điều kiện thuận lợi
Nguyên nhân
Phong tục tập quán kiêng nắng, kiêng ăn.
Thành phố công nghiệp phát triển có nhiều khói bụi và nhà cao tầng làm giảm sự xuyên của tia cực tím.
Lượng Vitamin D trong sữa mẹ ít.
Ăn bột quá sớm, thức ăn không đủ số lượng, chất lượng.
Điều kiện thuận lợi
Tuổi nhỏ dễ còi xương do thiếu cung cấp mà nhu cầu lại cao.
Sinh non, sinh đôi, sinh ba.
Màu da (đen , nâu) dễ còi xương hơn do tổng hợp vitamin D kém.
Di truyền: có tính gia đình, do rối loạn chuyển hóa vitamin D.
Các thể lâm sàng
Thể cổ điển ở trẻ trên 6 tháng
Gặp nhiều nhất ở trẻ 6 – 18 tháng. Nguyên nhân thiếu ánh nắng, thiếu chăm sóc và nuôi dưỡng. Thường kết hợp với suy dinh dưỡng. Biểu hiện 4 nhóm triệu chứng lâm sàng: -Triệu chứng liên quan đến hạ Ca máu: quấy khóc về đêm, ra mồ hôi trộm, chậm mọc răng, mất men răng, thóp liền chậm. Lượng Ca++ máu thường giảm nhẹ, ít khi gây cơn Tétanie.
Biến dạng xương: thường gặp trong giai đoạn tiến triển của bệnh, chủ yếu ở lồng ngực, chi và cột sống. Ở ngực: chuỗi hạt sườn, rãnh Harrisson, lồng ngực hình ức gà hoặc hình phễu. Cột sống: gù, vẹo. Xương chậu hẹp. Xương chi: vòng cổ tay, cổ chân. Chi dưới cong hình chữ X, chữ O; chi trên: cán vá.
Giảm trương lực cơ: thường thấy trong thể nặng làm trẻ chậm phát triển về vận động, bụng to, cơ hô hấp kém hoạt động, dễ viêm phổi.
Thiếu máu: gặp trong bệnh nặng, chủ yếu là thiếu máu thiếu sắt, có thể kèm gan lách to vừa ở trẻ nhũ nhi. Thiếu máu, còi xương và suy dinh dưỡng thường được kết hợp trong Hội chứng thiếu cung cấp: Von Jack Hayem Luzet.
X quang xương: chụp cổ tay hoặc cổ chân: đầu xương to bè và bị khoét hình đáy chén, vùng sụn bị dãn rộng ở giai đoạn tiến triẻn của bệnh, hoặc hình đường viền rõ nét ở giai đoạn phục hồi. Các điểm cốt hoá ở bàn tay, bàn chân chậm so với tuổi, lồng ngực có hình nút chai “champagne”.
Bệnh còi xương sớm ở trẻ
Gặp nhiều ở nước ta. Nguyên nhân do mẹ kiêng không cho trẻ ra ngoài sáng nên thiếu vitamin D, chế độ ăn của mẹ sau sinh lại kiêng khem thiếu các chất giàu Ca. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ tuần thứ 2.
Tình trạng hạ Ca++ máu luôn có và là triệu chứng báo động. Trẻ tăng kích thích thần kinh cơ như dễ bị kích thích, ngủ không yên giấc, hay giật mình. Khi thở có tiếng rít do mềm sụn thanh quản. Khi bú dễ nôn, dễ nấc cục.
Biến dạng xương chủ yếu ở hộp sọ, hộp sọ trẻ bị bẹp theo tư thế nằm. Bướu trán, bướu đỉnh. Động tác bú làm xương hàm trên khép lại và nhô ra phía trước so với xương hàm dưới. Nếu không chẩn đoán và điều trị kịp thời, sẽ có biến dạng lồng ngực, cột sống và các chi như thể cổ điển.
Giảm trương lực cơ và thiếu máu thường nhẹ hơn thể cổ điển, nhiều khi không có nếu điều trị sớm.
Phospho máu thường không giảm hoặc giảm ít và muộn sau 3 tháng tuổi vì chức năng tái hấp thu của thận chưa bị ảnh hưởng. Phosphatase kiềm tăng nhanh và sớm như trong thể cổ điển.
X quang xương cổ tay, cổ chân không có hình ảnh điển hình như ở thể cổ điển, không có hình ảnh khoét đáy chén.
Bệnh còi xương bào thai
Nhu cầu Ca và vitamin D tăng gấp 3 ở phụ nữ mang thai để cung cấp cho bào thai, nhất là trong quý 3 của thai kỳ. Bệnh thường gặp ở trẻ sinh non, đa thai. Trước sinh, thai cử động yếu. Sau sinh, bệnh được gợi ý nếu trẻ có thóp rộng 4-5 cm đường kính (bình thường 2-3 cm). Các mảnh xương sọ rời do bờ rìa chưa được vôi hoá. Ấn lõm hộp sọ. Trẻ có tình trạng hạ Ca++ máu, có thể nặng gây ngừng thở từng cơn, hoặc nhẹ gây cơn khóc “dạ đề”, hay ọc sữa, nấc cục sau bú và đi phân són.
Chẩn đoán còi xương
Cơn khóc co thắt
Nấc cục, ọc sữa
Tiêu tiểu nhiều lần
Chậm phát triển vận động
Định lượng canxi máu, phosphatase kiềm.
X quang có hình ảnh khoét xương, chuỗi hạt sườn, điểm cốt hóa chậm so với tuổi.
Biến chứng
Bội nhiễm phổi: do biến dạng lồng ngực, do giảm trương lực cơ hô hấp
Cơn tetanie do hạ canxi máu
Ngộ độc vitamin D: do dùng liều cao kéo dài.
Điều trị
Giáo dục bà mẹ nuôi con theo khoa học
Phải cho con bú sữa
Ăn dặm đúng cách
Tắm nắng mỗi ngày
Điều trị đặc hiệu
Còi xương cổ điển: liều điều trị vitamin D 5000đv/ngày uống liên tục trong 2-3 tuần. Liều điều trị được chỉ định dựa vào hình ảnh X quang xương cổ tay hoặc cổ chân, đầu xương bị khoét hình đáy chén. Sau 2-3 tuần điều trị chụp kiểm tra lại. Nếu có hình ảnh đường viền của giai đoạn phục hồi, chuyển sang liều phòng bệnh: 400đv/ngày. Nếu còn hình ảnh khoét xương, tiếp tục liều điều trị thêm vài ngày. Kết hợp thêm chế độ ăn giàu chất đạm và đủ các chất, không cần thêm thuốc có Canxi.
Còi xương sớm: không cần dựa vào X quang, cho cả vitamin D và Canxi. Cho Vitamin D liều 1500-2000 đv/ngày trong 3 tới 4 tuần, sau đó chuyển sang liều phòng bệnh 400đv/ngày liên tục cho đến tuổi biết đi. Đối với trẻ bú mẹ nên kiểm tra Ca++ máu của mẹ và khuyên mẹ không kiêng cữ trong chế độ ăn. Nếu Ca++ máu của mẹ giảm, cho mẹ uống Gluconate hoặc lactate Ca 2g/ngày cho đến khi Ca++ máu trở về bình thường. Nếu Ca++ máu của trẻ giảm (Ca huyết thanh
Còi xương bào thai cũng điều trị như thể sớm nhưng cần chú ý tình trạng hạ Ca++ máu có thể nặng. Cần kiểm tra Ca ++ máu của mẹ và điều trị như trên.
Phòng bệnh
Muốn phòng chống tốt bệnh còi xương do thiếu vitamin D, chúng ta cần giáo dục cách nuôi con theo khoa học.
Giáo dục sức khoẻ
Khuyên bà mẹ loại bỏ những tập quán lạc hậu như: kiêng nắng, kiêng gió, kiêng ăn một số thức ăn trước và sau khi sinh.
Hướng dẫn mẹ tắm nắng cho cả 2 mẹ con vào buổi sáng sớm, thời gian tăng dần, trung bình 10-30 phút. Lưu ý cho da của trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời.
Nuôi con theo khoa hoc là nuôi con bằng sữa mẹ, ăn dặm đúng phương pháp, ngoài những bữa bú sữa mẹ, mỗi bữa ăn của trẻ phải có đầy đủ các thành phần trong ô vuông thức ăn.
Cho uống vitamin D liều phòng bệnh
Từ ngày thứ 7 sau sinh cho trẻ uống vitamin D 400 đv cho đến tuổi biết đi.
Đối với trẻ sinh non, sinh đôi, sinh ba: trong tháng đầu tiên cho liều cao hơn: 1000đv/ngày.
Đối với phụ nữ mang thai, nếu ít có điều kiện tiếp xúc thường xuyên với ánh nắng mặt trời có thể cho uống mỗi ngày 1000 đv từ tháng thứ 6 của thai kỳ cho đến khi sinh.
vitamin e
Tám hợp chất tự nhiên có hoạt tính vitamin E. Hoạt động nhiều nhất trong số này, αtocopherol, chiếm 90% vitamin E trong các mô của con người và thường ở dạng acetate hoặc succinate. Vitamin E hoạt động như một chất chống oxy hóa bằng cách ức chế sự peroxy axit béo không bão hòa hiện diện trong màng tế bào. Nó dọn sạch các gốc tự do sinh ra bởi việc giảm oxy phân tử và do tác động của các enzyme oxy hóa. Thiếu vitamin E tiên phát rất hiếm gặp, thường thiếu vitamin E liên quan đến các bệnh lý rối loạn hấp thu chất béo. Biểu hiện dễ gặp nhất của thiếu vitamin E là hiện tượng thiếu máu huyết tán do màng hồng cầu không được bảo vệ khỏi các gốc oxy hóa. Nếu tình trạng thiếu vitamin E nặng và kéo dài, có thể xuất hiện các triệu chứng thần kinh – cơ và các biểu hiện rối loạn thị lực.
Vitamin k
Nguồn cung cấp chủ yếu không phải qua thực phẩm mà do các vi khuẩn đường ruột tạo thành. Một lượng ít được cung cấp qua các loại rau lá có màu xanh đậm. Nhu cầu vitamin K hàng ngày vào khoảng 90-120mcg.
Vitamin K có vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Nó tham gia vào cấu trúc của các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K (yếu tố II, VII, IX,X và các protein C, S, Z, M). Vitamin K cũng có tham gia vào các protein cấu trúc của hệ xương. Ngoài ra, những nghiên cứu khác cũng bước đầu cho thấy vai trò của vitamin K trong việc hình thành một loại protein có ảnh hưởng đến cấu trúc khớp, thận, và hệ thần kinh.
Thiếu vitamin K thường xảy ra nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi, do hoạt động của hệ vi khuẩn đường ruột chưa ổn định, và nguồn cung cấp từ thực phẩm chưa có. Khi thiếu vitamin K, chức năng đông máu sẽ bị rối loạn, xuất huyết có thể xảy ra ở nhiều nơi, đáng sợ nhất là xuất huyết não màng não.
Nguyên tố vi lượng
Sắt
Có hai loại chất sắt trong thực phẩm. Đầu tiên là sắt heme, có trong hemoglobin và myoglobin, được cung cấp bởi thịt. Sự hấp thu sắt heme là tương đối hiệu quả và không bị ảnh hưởng bởi các thành phần khác của chế độ ăn uống. Loại thứ hai là sắt nonheme dưới dạng các muối sắt. Sự hấp thu sắt nonheme bị ảnh hưởng bởi các thành phần của thực phẩm tiêu thụ. Chất hỗ trợ hấp thu sắt nonheme là acid ascorbic, thịt, cá và gia cầm. Các chất ức chế là cám, polyphenol (bao gồm cả tannates trong trà), và acid phytic, một hợp chất được tìm thấy trong các loại đậu và ngũ cốc. Sắt là thành phần cấu tạo của hemoglobin và myoglobin, ngoài ra sắt cần thiết cho việc sử dụng năng lượng của tế bào.
Nhu cầu sắt hàng ngày cao hơn ở phụ nữ do hiện tượng thất thoát qua kinh nguyệt hàng tháng. Nhu cầu ở nam là 8mg/ngày trong khi ở nữ trong độ tuổi hoạt động sinh dục là 18mg/ngày. Thiếu sắt là một nguyên nhân quan trọng của thiếu máu, nhưng đồng thời cũng dẫn đến tình trạng giảm hoạt động thể chất và tinh thần, suy giảm miễn dịch, tổn thương cơ quan khác của cơ thể như màng bồ đào ở mắt, móng, chậm lành vết thương, giảm khả năng chịu lạnh… Thiếu sắt ở phụ nữ mang thai là một yếu tố quan trọng góp phần làm giảm chỉ số thể chất và trí tuệ của bào thai.
Kẽm
Kẽm khá quan trọng trong chuyển hóa và tổng hợp protein, trong quá trình chuyển hóa acid nucleic, và ổn định màng tế bào. Kẽm đặc biệt quan trọng trong giai đoạn tăng trưởng và cho sự tăng sinh mô (hệ thống miễn dịch, chữa lành vết thương, da và đường tiêu hóa). Kẽm cần thiết cho chức năng sinh lý và chức năng miễn dịch.
Nhu cầu kẽm hàng ngày vào khoảng 8-11mg. Kẽm được cung cấp chủ yếu qua thức ăn động vật như thịt heo bò, cá gia cầm…
Fluor
Tham gia vào cấu trúc răng và xương, chống mảng bám trên răng. Fluor có nhiều trong các dạng nước khoáng, trà, hải sản. Nhu cầu hàng ngày khoảng 3-4mg. Do lo ngại về nguy cơ nhiễm fluor, trẻ sơ sinh không nên dùng bổ sung fluoride trước 6 tháng tuổi.
Iốt
Là thành phần cấu trúc của hormone tuyến giáp trạng, hormone tác dụng trên tất cả các tế bào của cơ thể, có vai trò chủ yếu trong việc sinh sản và biệt hóa tế bào, đồng thời ảnh hưởng đến hàng loạt các chức quan trọng khác của cơ thể như điều hòa thân nhiệt, tạo tế bào máu, điều phối hoạt động của hệ thần kinh, cơ, điều phối hoạt động sử dụng oxy của tế bào, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa năng lượng nội tế bào…
Thiếu hụt i ốt liên quan đến nhiều vấn đề về sức khoẻ nhưng đáng quan ngại nhất là sẽ gây nên thai chết lưu, bệnh đần độn ở thai nhi, chậm phát triển thể chất và tinh thần, mệt mỏi, giảm khả năng lao động…
Trong quá khứ, I ốt có thể tồn tại trong nhiều loại thực phẩm khác nhau, từ các vật nuôi, cây trồng phát triển trên các vùng đất giàu I ốt. Dù vậy, cho đến hiện nay nguồn cung cấp I ốt duy nhất từ thực phẩm là các loại hải sản, vì quá trình xâm thực, lũ lụt đã cuốn trôi phần lớn I ốt trên bề mặt trái đất ra biển. Nhu cầu I ốt trung bình vào khoảng 150mcg mỗi ngày.
Đồng
Trong cơ thể có chứa khoảng 100mg đồng nguyên tố, tồn tại dưới một số dạng khác nhau trong mô và tế bào. Đồng là một yếu tố hỗ trợ cho việc hấp thu và sử dụng sắt trong quá trình tạo hemoglobin. Ngoài ra, đồng còn hiện diện trong một vài loại enzyme.
Nhu cầu đồng vào khoảng 900mcg mỗi ngày. Thực phẩm cung cấp chất đồng nhiều nhất là hải sản, hạt dẻ, ngũ cốc thô, các loại hạt… Thiếu đồng có thể là nguyên nhân gây thiếu máu hoặc các bất thường khác của xương.
Mangan
Được tìm thấy như là thành phần của một số loại enzyme. Nhu cầu hàng ngày vào khoảng 1,8-2,3mg, được cung cấp qua các loại ngũ cốc thô, rau lá.
Selenium
Là một tác nhân chống oxy hóa đã được xác định và liên quan đến hoạt động của hormone tuyến giáp. Nhu cầu Selenium vào khoảng 55mcg mỗi ngày, được cung cấp chủ yếu qua thịt, ngũ cốc thô, hải sản, rau… Thiếu Selen có liên quan đến bệnh Keshan (bệnh tim do xơ hóa mô cơ tim)
Nguyên nhân chính của tình trạng thiếu hụt vi chất dinh dưỡng:
Thiếu kiến thức đúng về vai trò, chức năng, tầm quan trọng của vi chất dinh dưỡng.
Thực hành dinh dưỡng không hợp lý, ví dụ ăn không đa dạng thực phẩm, ít uống sữa.
Nhu cầu tăng vào các giai đoạn mang thai, cho con bú, trẻ em đang giai đoạn tăng trưởng nhưng cung cấp không đủ.
Mắc các bệnh lý nhiễm trùng, nhiễm ký sinh trùng.
Mắc các bệnh lý ở đường tiêu hóa khiến quá trình hấp thu vi chất dinh dưỡng bị ảnh hưởng.
Các nghiên cứu của Trung tâm Dinh dưỡng TPHCM cho thấy hiện khẩu phần ăn của chúng ta chưa cung cấp đủ nhu cầu khuyến nghị các vi chất dinh dưỡng như iod, sắt, kẽm, vitamin A, D, C, nhóm B. Hầu hết trẻ em ăn ít rau và trái cây- là nhóm thực phẩm giàu vi chất dinh dưỡng, chỉ đáp ứng khoảng 50% nhu cầu khuyến nghị về rau, trái cây, có tới 60% trẻ em tiểu học không thường xuyên ăn rau.
Các giải pháp phòng chống thiếu vi chất dinh dưỡng:
Tăng cường truyền thông giáo dụckiến thức và kỹ năng thực hành dinh dưỡng hợp lý.
Thực hiện chế độ dinh dưỡng đa dạng.
Sử dụng thực phẩm giàu vi chất dinh dưỡng (và thực phẩm có bổ sung vi chất dinh dưỡng) như dùng thực phẩm giàu vitamin A, chất sắt, dùng muối Iod trong bữa ăn hàng ngày.
Uống bổ sung vi chất dinh dưỡng cho các đối tượng có yếu tố nguy cơ như bà mẹ, trẻ em và học sinh. Bổ sung vitamin A cho trẻ 6-36 tháng và bà mẹ sau sinh, bổ sung viên sắt và acid folic cho phụ nữ mang thai và phụ nữ tuổi sinh đẻ.
Giữ gìn vệ sinh cá nhân và vệ sinh môi trường.
Tẩy giun định kỳ cho trẻ trên 2 tuổi.
Thực hành nuôi con bằng sữa mẹ vàcho trẻ nhỏ ăn bổ sung đúng cách.
Nghiên cứu và đưa ra thị trường các thực phẩm có bổ sung vi chất. Tại Việt nam hiện nay chúng ta đã có các sản phẩm thực phẩm bổ sung vi chất do chính các nhà khoa học dinh dưỡng thuộc các đơn vịnhư Viện Dinh dưỡng Quốc gia, Trung tâm Dinh dưỡng TPHCM tiến hành và được các nhà sản xuất ứng dụng đưa ra thị trường như sữa bổ sung nhiều vi chất dinh dưỡng, nước mắm bổ sung sắt, mì gói bổ sung vitamin nhóm B, đường bổ sung vitamin A, dầu ăn bổ sung vitamin A…
Tóm tắt
Vitamin và khoáng chất là vô cùng cần thiết đối với chúng ta, đặc biệt là trẻ em. Có những vitamin và khoáng chất được đưa vào cơ thể qua đường ăn uống. Có những loại vitamin và khoáng chất bắt buộc phải đưa vào cơ thể dưới dạng thuốc uống nhất là ở trẻ đang bệnh. Để nhận diện một bệnh lý thiếu vitamin và khoáng chất trên lâm sàng rất khó nếu chúng ta không nghĩ tới. Vitamin có loại tan trong nước nhưng có loại lại tan trong dầu mỡ. Khoáng chất rất cần cho cơ thể nhưng lại chỉ cần một lượng rất nhỏ. Vì thế, chúng ta phải nắm vững và hiểu rõ tính chất và cơ chế tác dụng của từng loại vitamin và khoáng chất đối với cơ thể trẻ. Phải sớm phát hiện những bệnh lý có liên quan vitamin và khoáng chất, từ đó đưa ra những khuyến cáo và cách phòng ngừa sự thiếu hụt vitamin và khoáng chất trong cộng đồng.
Tài liệu tham khảo
Đào Thị Yến Phi (2015), “Các bệnh thiếu vitamin và khoáng chất thường gặp”, Dinh dưỡng học, Nhà xuất bản y học Thành phố Hồ Chí Minh, in lần thứ 2, tr. 260 – 285.
H.P.S. Sachdev and Dheeraj Shah (2016), “Vitamin B Complex Deficiency and Excess”, Nelson textbook of pediatrics, 20th Edition, Elsevier, pp. 321-329.
Nancy F. Krebs and Laura E. Primak (2007). “Pediatric Undernutrition”. Nelson Essentials of Pediatrics, 5th edition, Elsevier, pp. 146 – 156.
