BỆNH CƠ TIM GIÃN
Định nghĩa và phân loại
Bệnh cơ tim là các từ gọi chung một nhóm bệnh có tổn thương chủ yếu ở cơ tim. Trước kia, chẩn đoán bệnh cơ tim chỉ đặt ra sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác của bệnh tim như: bệnh màng ngoài tim, bệnh van tim, bệnh tăng huyết áp (THA), bệnh tim bẩm sinh, bệnh động mạch vành, bệnh van tim. Hiện nay các bệnh van tim, bệnh THA, bệnh động mạch vành (ĐMV)… khi dẫn đến tổn thương cơ tim nặng sẽ được xếp vào nhóm bệnh cơ tim đặc hiệu (speciííc cardiomyopathies).
Dựa trên tốn thương chức năng cơ tim, có 3 nhóm bệnh cơ tim chính được phân biệt:
Bệnh cơ tim giãn (BCTG): thường gặp nhất, có đặc điểm là các buồng tim giãn, rối loạn chức năng co cơ tim và thường có biểu hiện suy tim sung huyết.
Bệnh cơ tim phì đại: tần suất thứ 2 sau bệnh cơ tim giãn, có đặc điểm là phì đại đối xứng cơ tim, có kèm hay không nghẽn đường ra thất trái, chức năng co cơ tim bảo tồn hay gia tăng cho đến giai đoạn cuối của bệnh.
Bệnh cơ tim hạn chế: ít gặp nhất, có đặc điểm là tổn thương nặng đổ đầy tâm trương buồng thất, đôi khi có sẹo ở nội mạc tâm thất.
Tại Việt Nam, tần suất BCTG vô căn chưa được thống kê. Tại Hoa Kỳ, tần suất khoảng 8/100 000 dân, sau khi đã hiệu chỉnh theo tuổi, tần suất là 40/100 000 dân. Cũng tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 100.000 người tử vong vì BCTG vô căn, nam bị bệnh nhiều hơn nữ (gấp 2,5 lần).
Nguyên nhân
Các nguyên nhân chính của bệnh cơ tim giãn
Nguyên nhân
Bệnh tim thiếu máu cục bộ Bệnh van tim THA mạn Vô căn
Gia đình (NST thường tính trội hoặc găn với NST X)
Rượu, cocaine
Hoá trị (anthracycline, cyclophosphamide) Chloroquine
Antiretroviral agents (zidovudine, didanosine)
Chì, cobalt, thuỷ ngân
Rối loạn nội tiết (suy giáp, cường giáp, u tuỷ thượng thận, bệnh Cushing, đái tháo đường)
Kém dinh dưỡng (vd B1, selenium, carnitine)
Rối loạn điện giải (calci máu thấp, phosphat máu cao)
Nhiễm virus (HIV, …)
Nhiễm Rickettsia
Vi trùng (bạch cầu)
Ký sinh trùng (bệnh Chagas, toxoplasma)
Nhiễm nấm Nhiễm mycobacteria
Rối loạn collagen mạch máu (lupus ban đỏ, xơ cứng bì, viêm da cơ)
Viêm cơ tim do quá mẫn
Sarcoidosis
Loạn sản cơ Duchenne Loạn sản cơ mặt, bả vai, cánh tay Loạn sản chi, eo của Erb Loạn sản tăng trưởng lượng cơ Thất điều FriCƠreich
Chắn đoán
Chẩn đoán xác định:
Lâm sàng:
Tuổi trung bình khi phát hiện bệnh của bệnh nhân BCTG vô căn khoảng 20 – 50 tuổi. Tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở trẻ em, đây là nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến ghép tim ở trẻ em. Khoảng 10% bệnh nhân BCTG vô căn trên 65 tuổi.
Phần lớn bệnh nhân khởi bệnh bằng triệu chứng suy tim, các biểu hiện khác có thể là loạn nhịp, ngất và huyết khối thuyên tắc.
Các triệu chứng suy tim tiến triển chậm, bệnh nhân có thể chỉ cảm thấy mệt và yếu do cung lượng tim thấp; do đó không nhận thức được bệnh, mặc dù lúc này phân suất tống máu đã giảm nhiều. Một số bệnh nhân có thể được phát hiện bệnh nhờ siêu âm tim thường qui tìm bệnh khác.
Các triệu chứng suy thất trái bao gồm khó thở từ nhẹ đến nặng: khó thở gắng sức, cơn khó thở kịch phát về đêm, con hen tim, khó thở phải ngồi. Các triệu chứng của suy tim phải như chướng bụng, đau hạ sườn phải, buồn nôn, ăn kém ngon có thể làm lầm tưởng bệnh lý gan mật.
Khoảng 30% bệnh nhân có đau ngực giống cơn đau thắt ngực dù ĐMV không tổn thương có ý nghĩa. Một số rất ít bệnh nhân có biểu hiện đầu tiên là thuyên tắc phổi hay thuyên tắc hệ thống. Rất hiếm khi biểu hiện đầu tiên của bệnh là ngất hay đột tử.
Triệu chứng thực thể thay đổi theo giai đoạn nặng nhẹ của bệnh. Các dấu hiệu có thể thấy bao gồm:
Huyết áp bình thường hay thấp, áp lực mạch có thể hẹp (độ chênh áp cực đại cực tiểu thấp)
Dấu hiệu mạch cách xảy ra khi suy thất trái nặng.
Dấu hiệu của suy thất phải và hở van 3 lá.
Mỏm tim lệch về phía bên trái biểu hiện dãn thất trái kèm âm thổi tâm thu của hở 2 lá, gallop T3
T2 có thể tách đôi và đảo ngược (do blốc nhánh trái) kèm thành phần P2 mạnh (do tăng áp ĐMP)
Có ran đáy phối hoặc tràn dịch màng phổi.
Cận lâm sàng:
Các xét nghiệm sinh ho á và huyết học
Một số xét nghiệm giúp nghĩ đến bệnh cơ tim giãn có nguyên nhân: định lượng hormone tuyến giáp (TSH, FT4), định lượng calci máu và phosphate máu (cả giảm calci máu và giảm phosphate máu đều gây ra BCTG); định lượng selenium, camitine và đường máu, các rối loạn chuyến hoá này đều là nguyên nhân BCTG.
Điện tâm đồ và X-quang ngực
Trên phim ngực, bóng tim thường lớn; có thể thấy dấu hiệu sung huyết phổi do tim. Phim ngực không giúp chẩn đoán xác định BCTG nhưng giúp gợi ý nguyên nhân khó thở là do bệnh lý tim, giúp loại trừ các dấu hiệu tương đối đặc hiệu của bệnh tim bẩm sinh (dấu khuyết ở bờ dưới xương sườn, dấu số 3 của bệnh hẹp eo ĐMC). Phim ngực cũng giúp phát hiện các nguyên nhân khó thở do bệnh lý ở phổi (viêm phổi, lao phổi, bệnh phổi mạn tắc nghẽn)
Tương tự như phim ngực, điện tâm đồ (ĐTĐ) cũng không giúp chẩn đoán xác định BNTG; tuy nhiên ĐTĐ rất hữu ích trong theo dõi điều trị. Có thế có nhịp xoang hoặc rung nhĩ, có thể có blốc nhánh trái hoặc dấu hiệu dầy thất trái, có thể có ngoại tâm thu. Sự xuất hiện các ngoại tâm thu thất thường xuyên hoặc phức họp QRS ngày càng rộng là dấu hiệu bệnh đã tiến triển nặng.
Siêu âm tim và chẩn đoán hình ảnh không xâm nhập khác
Siêu âm tim là phương tiện’ chẩn đoán không xâm nhập rất hữu ích đối với BCTG. Siêu âm tim 2D và Doppler giúp loại trừ: bệnh van tim, bệnh tim bẩm sinh, bệnh màng ngoài tim. Đặc điếm của BCTG trên siêu âm là 4 buồng tim giãn lớn, phân xuất tống máu giảm ( 3 cm/m2 DTDT), có thể có rối loạn vận động khu trú các vùng của tim (65% bệnh nhân) thay vì giảm vận động toàn bộ. Siêu âm tim và siêu âm gắng sức bằng Dobutamin không giúp chẩn đoán phân biệt chắc chắn giữa BCTG vô căn với BCT thiếu máu cục bộ, tuy nhiên hữu ích ở một số điếm sau:
Đánh giá độ nặng của hở 2 lá, hở 3 lá kết họp với BCTG
Biểu hiện dãn thất trái là chính gợi ý nhiều đến BCT thiếu máu cục bộ.
Rối loạn vận động vùng gia tăng dưới tác dụng của Dobutamin TTM giúp nghĩ đến BCT thiếu máu cục bộ.
Co bóp cơ tim gia tăng dưới tác dụng của Dobutamin là dấu tiên lượng tốt hơn của BCTGN vô căn
Mặc dù vậy để chẩn đoán phân biệt chắc chắn giữa BCTG vô căn với BCT thiếu máu cục bộ, cần chụp ĐMV có cản quang. Chụp cắt lớp điện toán đa lát cực nhanh (64 lát/ giây hoặc 256 lát/giây) hoặc ảnh cộng hưởng từ có khả năng thay thế chụp ĐMV có cản quang trong xác định nguyên nhân hẹp ĐMV của BCT thiếu máu cục bộ.
Thông tỉm và chụp mạch vành
Thông tim chỉ cần thiết khi cần loại trừ thiếu máu cục bộ cơ tim do bệnh ĐMV hoặc khi cần sinh thiết cơ tim đế loại trừ bệnh hệ thống như sarcoiđosis hoặc hemochromatosis.
Chụp động mạch vành rất cần thiết khi có sóng 0 trên điện tâm đồ hoặc khi thấy rối loạn vận động khu trú dưới siêu âm tim.
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt giữa bệnh cơ tim giãn vô căn với bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ: ngoài các yếu tố nguy cơ của xơ vữa động mạch, phương tiện giúp phân biệt chắc chắn là chụp động mạch vành có cản quang.
Cần chấn đoán phân biệt giữa bệnh cơ tim giãn vô căn với bệnh cơ tim giãn do tăng huyết áp lâu dài, do loạn nhịp, do độc chất, do rượu…
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu đối với BCTG vô căn. Mục tiêu điều trị là cải thiện chức năng tim và kéo dài đời sống bệnh nhân. Các biện pháp điều trị sau đã được chứng minh kéo dài đời sống bệnh nhân suy tim vì BCTG vô căn:
Điều trị nội khoa bằng các thuốc như ức chế men chuyển, chẹn thụ thể angiotensin II, chất đối kháng aldosterone (spironolactone, eplerenone), chẹn bêta giao cảm. Sử dụng digoxin trên bệnh nhân BCTG vô căn không kéo dài đời sống nhưng cải thiện triệu chứng lâm sàng, cần chú ý là các bệntí nhân này rất dễ ngộ độc digoxin.
Tái đồng bộ tim bằng tạo nhịp 3 buồng. Tái đồng bộ cơ tim dựa trên nguyên tắc có hiện tượng mất đồng bộ co cơ tim giữa 2 tâm thất và co cơ tim trong thất ở bệnh nhân suy cơ tim nặng. Do đó tốn nhiều năng lượng và kém hiệu quả tống máu.
Máy chuyến nhịp phá rung được chứng minh kéo dài thêm tuổi thọ ở các bệnh nhân có bệnh cơ tim giãn.
Máy trợ tim nhân tạo.
Ghép tim là biện pháp điều trị giúp cải thiện sống còn bệnh nhân suy tim nặng. Biện pháp này hơn hẳn các biện pháp nêu trên, tuy nhiên vấn đề chính là nguồn tim để ghép và bệnh nhân cần điều trị chống thải ghép lâu dài.
Hướng dẫn chuyển tuyển
Bệnh cơ tim giãn là bệnh có tiên lượng nặng, cần chuyển lên tuyến cao hơn có các phương tiện thông tim, chụp động mạch vành, đặt máy tái đồng bộ tim và đặt máy phá rung cấy được (ICD). Tại miền Bắc có thể chuyển đến Viện Tim Mạch Việt Nam, Bệnh viện Tim Hà Nội. Tại miền Trung có thể chuyển đến Trung tâm Tim Mạch Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Đa Khoa Đà Nằng, Bệnh viện đa khoa Nha Trang. Tại miền Nam có thể chuyển đến Viện Tim Tp.HCM, Bệnh viện Chợ Rầy, Bệnh viện Thống Nhất, Bệnh viện Đại Học Y Dược, Bệnh viện Tim Tâm Đức, Bệnh viện Nhân Dân 115.
Tiên lượng và biển chứng
Tiên lượng bệnh nhân BCTG vô căn có triệu chứng cơ năng, đến khám tại bệnh viện, thường xấu: tử vong 30% trong năm đầu và 50% trong 5 năm. Tuy nhiên, với các biện pháp điều trị hiện nay, tử vong trong 5 năm chỉ khoảng 20%.
Phòng bệnh
Cần tránh uống nhiều rượu và cần loại trừ các yếu tố nguy cơ bệnh cơ tim giãn đặc hiệu. Tập thể dục thường xuyên, thay đổi lối sống giúp tăng sức đề kháng với virus. Phòng chống tăng huyết áp tích cực sẽ giúp làm giảm bệnh cơ tim giãn do Tăng huyết áp.
Tai liêu tham khao
Richardson p, McKenna w, Bristow M et al. Report of the 1995 World Health Organization/ International Society and PCƠeration of Cardiology Task Force on the Deíĩnition and Classiíìcation of Cardiomyopathies. Circulation 1996; 93: 841.
Akkad MZ, 0’Conell JB. DilatCƠ and toxic cardiomyopathy. In Cardiology, CƠ. by Crawford, DiMarco, Paulus. Mosby 2nđ CƠ 2004, p 951 – 960
Moller NR, Cademartiri F, Nieman K et al. Multislice spiral computCƠ tomography coronary angiography in patients with stable angina pectoris. J Am Coll Cardiol 2004; 43: 2265 – 2270
Martuscelli E, Romagnoli A, D’Eliseo A et al. Accuracy of thin – slice computCƠ tomography in the detection of coronary stenosis. Eur Heart J 2004; 25: 1043 – 1048.
