Đại cương.
Bệnh rỗng tuỷ sống (Syringomyelia – SM) là một bệnh thần kinh mạn tính. Thực chất về mặt giải phẫu là sự hình thành các hốc trong tuỷ sống (syrings – hốc). Trước đó tuỷ sống có tăng sinh bệnh lý thần kinh đệm (Gliosis). Gliomatosis-spinalis là bệnh tăng sinh thần kinh đệm tuỷ sống. Sự tăng sinh tế bào thần kinh đệm (glia) và hình thành hốc tuỷ sống, trước hết ở xung quanh ống trung tâm tuỷ sống. Đôi khi các hốc này thông với trung tâm gây giãn ống nội tuỷ sống (Hydromyelia).
Giải phẫu và bệnh sinh:
Nhìn bề ngoài tuỷ sống, người ta thấy các bao vẫn có vẻ bình thường. Nhưng thường có những hiện tượng viêm dính màng nhện tuỷ nhẹ và viêm màng cứng phình đại. Khi cắt bỏ bao tới vùng phình có thấy phồng lên. Khi cắt ngang tuỷ sống thấy có hốc to hay nhỏ, các hốc này hình thể không đều, nhiều khi có dạng khe. Hốc nằm ở chất xám, ở các sừng sau bao gồm cả mép xám sau, các sừng bên và ít có hốc ở sừng trước tuỷ sống. Hốc có chiều dài tới vài khoanh tuỷ, nhưng có thể lan ra khu vực lớn hơn và đôi khi chiếm gần như toàn bộ tuỷ sống.
Trong Syringo-bulbia (rỗng tuỷ vùng hành não), người ta thấy có hốc ở vùng lưng các mặt cắt ngang hành não. Quá trình bệnh lý rỗng tuỷ ít khi lan tới cầu não. Đôi khi đáng lẽ tuỷ sống có hốc, lại chỉ thấy cấu tạo hình u từ mô thần kinh đệm.
Về vi thể, người ta thấy bệnh lý thần kinh đệm và hốc xung quanh có bao chắc. Nhân tố cơ bản đầu tiên gây hình thể dọc của SM là phát triển glia dạng u và làm xuất hiện các chất glia-trục nằm ở phần trung tâm tuỷ sống. Hốc và khe xuất hiện thứ phát do huỷ hoại mô thần kinh đệm tạo thành. Một số hốc tuỷ hình thành do giãn rộng ống nội tuỷ thực sự (Hydromyelia).
Bệnh căn:
Nguyên nhân cơ bản của SM là thiếu sót phát triển phôi hệ thần kinh. Cụ thể là mô chậm hình thành đường khớp sau ở hai nửa ống tuỷ sống, nơi mà chúng xít chặt vào nhau. Sự “Hở đường tiếp” (dysrhaphia) hay còn kèm theo hiện tượng glia trưởng thành không đều.
Bên cạnh những tiền đề nội sinh (hở đường tiếp, hãm phát triển glia) thì một vài nguyên nhân bên ngoài (đặc biệt là chấn thương) có thể gây bệnh SM. Đa số trường hợp phát sinh SM mà không tìm thấy một nguyên nhân bên ngoài nào.
Ở người bệnh SM, thường hay thấy nhiều hay ít những triệu chứng của “Trạng thái hở đường tiếp” (status dysrhaphia – theo Breker, 1962) như gù vẹo sống, xương sườn phụ, ngực hình phễu, sọ không đối xứng, chứng to cực của bộ xương mặt. Hình dáng không bình thường của bàn chân, núm vú bất thường (vị trí không đúng, vú to), chi dài quá khổ, gai đôi cột sống (Spina bifida Occulta) và một vài tật khác…
Bản thân trạng thái “hở đường tiếp” chưa phải là bệnh mà chỉ là một loại thể trạng, đó là điều kiện thuận lợi để tổn thương hệ thần kinh phát sinh, phát triển và đặc biệt là phát sinh bệnh SM.
Vấn đề khả năng xuất hiện SM do chảy máu cũ ở tuỷ sống, viêm tuỷ sống cấp hay mạn, nhũn tuỷ do tai biến mạch máu tuỷ, đang được tranh luận nhiều. Hiện nay, người ta nhất trí rằng: tất cả tổn thương trên có thể dẫn tới hình thành các hốc tuỷ sống, nhưng không gây bệnh SM thực sự. Năm 1957 Garder đã đưa ra “Học thuyết thuỷ động lực” để lý giải về nguồn gốc SM như sau: thời kỳ phôi thai ống nội tuỷ và hệ não thất hợp thành hệ thống khép kín duy nhất. Về sau khi đã hình thành lỗ Magendie, hệ não thất bắt đầu thông với khoang dưới nhện và ống nội tuỷ bị bịt lại, trường hợp hẹp lỗ Magendie thì dịch não tuỷ theo mỗi nhịp đập của tim sẽ được chuyển dịch về phía ống nội tuỷ và sau mấy năm sẽ làm giảm ống nội tuỷ. Theo quy luật thông thường nhất hốc hình thành tự nhiên ở vùng tuỷ sống cổ và ngực trên. Do áp lực của dịch não tuỷ tới đây thường xuyên, màng ống nội tuỷ có thể vỡ và hình thành các hốc SM bên cạnh ống nội tuỷ. Nguyên nhân hẹp lỗ Magendie có thể là tật phát triển hay bị tắc cơ học. Theo Garder, trong tất cả 47 bệnh án SM thấy hẹp lỗ Magendie, thì 92% hẹp do dị tật bệnh lý xuống dưới các amidan tiểu não (hội chứng arnold – chiari).
“Học thuyết thuỷ động lực” giả thiết là các hốc SM liên quan trực tiếp với ống nội tuỷ. Khi đưa đồng vị phóng xạ vào hốc SM thì mấy giờ sau thấy chất đồng vị phóng xạ ở các bể não. Dịch não tuỷ được hút ra từ các hốc SM có đủ đặc điểm của dịch não tuỷ. Triển vọng điều trị khi cắt những mảnh dính vùng lỗ Magendie, có thể ngăn cản được sự phát triển của bệnh.
Phân loại:
Bệnh rỗng tuỷ được phân chia theo nhiều cách khác nhau:
Dựa vào sự thông thương của não thất 4 và ống tuỷ trung tâm chia ra:
Syringomyelia thông thương: có sự thông thương của não thất 4 và ống tuỷ trung tâm.
Syringomyelia không thông thương.
Theo loguo v, edwards m.r (1981):
Syringomyelia có liên quan tới nguồn gốc của ống tuỷ trung tâm.
Syringomyelia không có liên quan tới ống tuỷ trung tâm.
Dựa theo nguyên nhân barnett (1973) phân chia như sau:
Giãn ống nội tuỷ:
Kết hợp với các dị tật trong quá trình phát triển của lỗ chẩm lớn và ở hố sọ sau.
Kết hợp với các dị tật của nền sọ.
Vô căn.
Rỗng tuỷ:
Biến chứng muộn của tổi thương tuỷ sống.
Hậu quả của viêm dính màng nhện tuỷ.
Syringomyelia vô căn.
Lâm sàng.
Bệnh tăng sinh thần kinh đệm hay bệnh SM ở phình tuỷ phá huỷ bộ máy khoanh đoạn của tuỷ sống. Nó gây rối loạn vận động, cảm giác thần kinh thực vật và dinh dưỡng ở những phần thân thể có liên quan tới phình tuỷ cổ.
Bệnh SM có tam chứng đặc trưng sau đây:
Liệt (bại) teo cơ hai tay (do huỷ hoại các tế bào sừng trước tuỷ sống).
Mất cảm giác đau, nhiệt độ ở hai tay và phần thân thể (do tổn thương tế bào sừng sau tuỷ sống).
Rối loạn dinh dưỡng và vận mạch ở các khu vực trên (do tổn thương tế bào sừng bên tuỷ sống).
Về sau, tăng sinh thần kinh đệm hay hốc phát triển gây rối loạn dẫn truyền tuỷ sống và làm xuất hiện các triệu chứng ở phần thân thể nằm dưới mức tổn thương. Các triệu chứng đó là:
Bại kiểu trung ương hai chi dưới, mất cảm giác hai chân và phần dưới thân theo kiểu vòng khoanh. Rối loạn chức năng các cơ quan nằm trong chậu hông nhỏ, có phản xạ bệnh lý bó tháp và mất phản xạ da bụng. Rối loạn cảm giác sờ và rối loạn cảm giác kiểu phân ly (mất cảm giác đau và nhiệt độ, còn cảm giác sờ và cảm giác cơ khớp), có một số cảm giác sâu. Người bệnh thường than phiền là không có cảm giác nóng lạnh (hay thấy sẹo bỏng hay sẹo do quá lạnh trên cơ thể người bệnh). Một số trường hợp khác bị giảm cảm giác không đáng kể.
Rối loạn cảm giác có tính chất khoanh đoạn ở tay. Phần trên thân thể lại rối loạn cảm giác kiểu – “Áo ngắn” hoặc “Nửa áo ngắn”. Nếu cảm giác ở tay còn thì khu trú bệnh lý thấy ở thấp hơn và mất cảm giác phân ly của da phần trên thân kiểu ” Áo vệ sinh”
Bệnh SM càng phát triển thì cảm giác tiến dần xuống phía dưới của thân thể. Người bệnh không đau cấp tính nhưng đau âm ỉ kéo dài. Nhưng nhiều khi bệnh nhân đau chi trên, đau vai hoặc đau ở mạng sườn, đau có thể rất dữ dội, hành hạ khổ sở người bệnh. Thường thường, người bệnh than phiền về dị cảm, tê buồn, kéo căng, bỏng buốt, lạnh ở khu vực nào đó của thân thể tương ứng với các khoang tuỷ sống bị tổn thương. Nếu cột sống bị tổn thương thì rối loạn cảm giác kiểu đường dẫn truyền.
Rối loạn vận động thường sảy ra muộn hơn. Do quá trình bệnh lý tấn công vào sừng trước tuỷ sống. Đặc trưng đối với SM là bại kiểu ngoại vi hai tay. Teo cơ bắt đầu từ các cơ nhỏ bàn tay do tổn thương khoanh tuỷ sống cổ VIII và DI. Lõm các khoanh gian đốt, mu và các mu út (bàn tay vuốt trụ hay bàn tay khỉ): người ta hiếm gặp hơn là teo cơ bắt đầu từ đai vai và cơ lưng. Khác với thể tổn thương mạn tính khác của sừng trước, trong SM hiếm co giật bó sợi cơ. Nhìn chung, phản xạ gân xương giảm, nhưng không phải tất cả các phản xạ đều giảm hay mất đồng thời, mà một phản xạ giảm hay mất trong khi một phản xạ khác lại tăng.
Ở chi dưới phản xạ tăng, rung giật bàn chân và xương bánh chè có phản xạ bệnh lý bó tháp. Phản xạ da bụng, đặc biệt phản xạ da bụng trên bị rối loạn rất sớm, ngay từ giai đoạn đầu bị bệnh.
Trong các trường hợp muộn, phản xạ da bụng thường không có. Rối loạn cơ thắt trong SM ít khi sâu sắc. Trong khi đó rối loạn dinh dưỡng với các triệu chứng quan trọng như xanh tím đầu chi vã mồ hôi và da bệnh lý lại rất điển hình. Đặc biệt là tăng tiết mồ hôi một bên thường thấy trong bệnh SM.
Ngoài ra người ta còn thấy dấu hiệu về da dương tính ở ngực và ở lưng của bệnh SM, thường thì có vẻ da phù (mề đay).
Đôi khi rối loạn vận mạch giống bệnh cảnh đỏ đầu chi (Erythromelia) hay bệnh Raynaud. Đồng thời người ta thường hay thấy hội chứng Horner. Mặt khác người bệnh SM thường bị biến đổi da, lông tóc, teo hay loạn dưỡng cơ. Các móng tay, móng chân của bệnh nhân trở lên mờ đục, nứt nẻ, nổi sọc, ở mức độ nặng hơn thường có viêm tấy móng tay, móng chân của bệnh nhân nhưng không đau. Đồng thời bệnh nhân hay có rối loạn dinh dưỡng xương khớp với triệu chứng hiếm hoi ở bệnh nhân SM là các bướu sườn. Đôi khi xương to lên và tăng sinh các tổ chức mềm ở tay, tạo thành bàn tay to (cheiroumugakua). Người ta còn thấy thưa xương chi trên và có thể gãy do chấn thương nhẹ. Theo Charcot có khoảng 20% người bệnh SM có loạn đường thần kinh – xương khớp. Vị trí thường hay gặp nhất là khuỷu và ít gặp ở khớp vai, các khớp ngón tay. Các khớp bị tổn thương to lên, vân động thấy tiếng “Lục cục” do các mỏm xương và mảnh vỡ đụng nhau.
Cận lâm sàng.
Hình ảnh X quang: phá huỷ nặng kết hợp với quá phát các đầu xương.
Dịch não tuỷ: đa số các trường hợp không bị biến đổi. Đôi khi có phân li anbumin – tế bào mức độ không nặng, do tắc nghẽn một phần khoang dưới nhện bởi tuỷ sống to dày lên.
PEG: hầu như bao giờ cũng có tràn dịch não trong mạn tính mở không đối xứng và tràn dịch não ngoài vừa phải.
Chụp tuỷ cản quang (myelography): chụp tuỷ bơm khí thấy: “Dấu hiệu tuỷ sống bị xẹp).
Chụp cắt lớp vi tính tuỷ sống (CT-Myelography).
MRI: Có giá trị chẩn đoán giai đoạn sớm.
Chẩn đoán.
Dựa vào đặc điểm lâm sàng là chủ yếu, kết hợp xét nghiệm cận lâm sàng. Tất nhiên trong SM đa số các trường hợp không phải đơn thuần là bệnh tuỷ sống mà là bệnh toàn bộ hệ thần kinh. Đa số người bệnh có nhân cách bị giảm sút theo kiểu thực thể như ý kiến rất cụ thể, khó hình thành các khái niệm trìu tượng, tầm hiểu biết hẹp, khó tính toán, trí nhớ giảm, không dám đánh giá hết mức độ nặng của bệnh. Người ta chia một số thể của SM như sau:
Thể không điển hình.
Thể thắt lưng – cùng: triệu chứng chủ yếu ở chân và phần dưới thân, thể này rất hiếm gặp.
Thể thắt lưng – lưng: phân li khoảng cách vùng khoanh tuỷ sống – ngực liệt cứng hai chân, rối loạn cơ thắt lưng và rối loạn dinh dưỡng thực vật ở chi dưới. Trong một số trường hợp triệu chứng lâm sàng có sự kết hợp triệu chứng vùng tuỷ sống này với triệu chứng của vùng tuỷ sống khác. Ví dụ như triệu chứng của vùng ngực cổ điển hình kết hợp với thể thắt lưng cùng hoặc triệu chứng rỗng hành não. Các dạng kết hợp rất thường gặp trong bệnh khoa lâm sàng.
Thể hành não: hay bệnh rỗng hành não (Syringo-bulbia), có bệnh cảnh lâm sàng rất đặc trưng cho nó. Các triệu chứng liên quan tới giải phẫu bệnh đặc trưng cho hành cầu não. Quá trình phát triển triệu chứng phần lớn ở một bên, vùng giải Reil giữa các nhân dây thần kinh sọ não IX, X, XI, XII và tuỷ sống. Rễ xuống cảm giác các dây V cũng hay bị tổn thương. Triệu chứng lâm sàng hành não hay gặp là rối loạn phát âm, rối loạn tiếng nói, nuốt, teo cơ lưỡi. Ít khi người ta nghe thấy triệu chứng hít thở Stridor do liệt thanh quản, nếu có liệt thanh quản nhất thiết phải mở khí quản. Rối loạn cảm giác kiểu khoanh đoạn. Giảm cảm giác thấy rõ ở cổ hơn những vùng ở bên của mặt. Vùng sát mũi, mồm có cảm giác rõ ràng hơn. Rối loạn cảm giác thường mang tính chất giảm cảm giác phân li. Thường thấy giảm hay mất cảm giác giác mạc, hay thấy rung giật nhãn cầu (Nystagmus) xoay. Trong SM, nếu có Nystagmus ngang là do tổn thương khoanh tuỷ cổ trên, ảnh hưởng tới bó dọc giữa. Đôi khi có rối loạn thính giác và chóng mặt do tổn thương dây VIII. Trong những khu trú ở cao, dây thần kinh VII có thể bị tổn thương.
Chẩn đoán quyết định dựa vào:
Bại teo cơ tay, hiện tượng co cứng bàn ở chân
Mất cảm giác phân li kiểu “Áo ngắn” hay “Nửa áo ngắn”.
Rối loạn thực vật, dinh dưỡng nặng ở phần chi trên.
Gù, vẹo cột sống.
Hội chứng Horner.
Tiến triển mạnh, tuần tự, không có đau cấp tính.
Những trường hợp khó phải dựa thêm vào chọc ống sống thắt lưng, bệnh sử, tiền sử tỉ mỉ. Đôi khi chỉ cần chẩn đoán quyết định sau khi đã sau theo dõi lâu ngày, chụp tuỷ cản quang, CT-Myelography và đặc biệt là MRI.
Chẩn đoán phân biệt với:
Chảy máu tuỷ sống (Hematomyelia):
Bệnh tiến triển kiểu đột qụy, cấp tính sau chấn thương. Trạng thái toàn thân bệnh nhân yếu mệt. Một thời gian sau bệnh tiến triển thoái lui.
U nội tuỷ sống (Glioma):
Bệnh tiến triển nhanh hơn, có triệu chứng ép tuỷ sống thay đổi dịch não tuỷ. Triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật nhẹ hơn. Trong bệnh SM, quá trình bệnh lý thường kéo dài hơn trên chiều dọc tuỷ sống. Đôi khi, tiến hành phẫu thuật do chẩn đoán nhầm là “U tuỷ” thì mới chẩn đoán được SM.
Viêm dây thần kinh đám rối cánh tay:
Teo cơ chi trên, bại hoặc liệt nhẽo, rối loạn cảm giác vận động vùng thân (vùng phân bố của các khoanh tuỷ sống cổ, ngực). Còn SM, cảm giác phân ly ở thân, mặt, triệu chứng vùng thấp, rối loạn cơ thắt, biến đổi phản xạ bụng, gù vẹo cột sống, tiến triển tuần tự không phù hợp với viêm dây thần kinh đám rối cánh tay.
Thể thần kinh bệnh phong (Lepra nevrosas, lepra mawlcanaesthetila):
Bại tay, teo cơ nhỏ bàn tay, mất cảm giác, rối loạn dinh dưỡng gần giống như SM.
Tuy thế, chẩn đoán bệnh này rất khó khăn nhưng trong thần kinh ít gặp hơn SM. Bệnh địa phương, mất cảm giác không theo khoang dọc như SM mà theo từng vết thương.
Liệt hay bại cứng, phản xạ bệnh lý không bao giờ có trong bệnh phong thần kinh. Đặc trưng cho bệnh phong là vết sắc tố to nhỏ khác nhau, giảm cảm giác, rụng lông mày, to thân dây thần kinh trụ (ner′vi ulna′ris), to thân dây thần kinh mác chung (ner′vi perone′us commu′nis).
Xơ cột bên teo: không có rối loạn cảm giác, không có biến đổi xương. Đồng thời không có thay đổi da và phần phụ của da, không gù, vẹo cột sống.
Những năm gần đây người ta chú ý tới các trường hợp SM tuần tiến do dị tật bất thường bẩm sinh của lỗ chẩm to (thường gặp bất thường Arnold – Chiari). Hiện tượng bất thường đó thường thấy là các amidan tiểu não di chuyển vào ống sống, có thể kết hợp cốt hoá đốt C1, dính chặt vào đáy sọ não. Ngoài ra cũng có thể thấy xương chẩm chui hình phễu vào hốc sọ, do những bất thường xương nên cấu tạo thần kinh vùng sọ – sống lưng thay đổi. Đồng thời xuất hiện hội chứng SM do hoại tử thiếu máu cục bộ các khoanh tuỷ cổ trên và phần thân trên. Nhưng các thiếu sót khoanh đoạn có thể lần tới xương chẩm. Khi tiến hành PMG thấy bóng amidan tiểu não trong ống sống. Dịch não tuỷ có anbumin tăng.
Điều trị.
Giai đoạn sớm của bệnh:
Người ta dùng quang tuyến liệu pháp có hiệu quả nhất định nhưng tiến bộ không vững bền và bệnh vẫn tiến triển chậm rãi.
Giai đoạn muộn:
Điều trị bằng tuyến quang liệu pháp hoàn toàn không có tác dụng . Những năm gần đây nhiều tác giả đánh giá về quang tuyến pháp một cách dè dặt. Người ta khuyên chú ý đề phòng bỏng tay, tổn thương tay do lạnh hoặc chấn thương chú ý điều trị triệu chứng, phục hồi chức năng.
Để chống đau, người ta phẫu thuật định vị đồi thị.
Nếu tổn thương mặt ngang tuỷ sống tuần tiến thì làm phẫu thuật Pixép: chọc hút dịch các hốc và các nang, sau khi đã chụp X quang có cản quang.
Liều điều trị tối đa tia X là 200 – 300 gama. Một đợt điều trị là 90 – 1200 gama (có thể tới 10.000 gama), điều trị đợt 2 sau 2 – 3 năm.
Đợt tái diễn, tiêm protein (cách nhau 4 – 6 tháng), B1, B12 liều cao, ngoài ra còn dùng HTN, vitamin C tĩnh mạch.
Chống đau có thể dùng các loại giảm đau thông thường như Analgin, Phenaxetin hoặc Voltaren…
Điều trị vật lý bằng sóng siêu cao tần, điện xung… có thể kết hợp thuỷ liệu pháp.
Điều trị phẫu thuật:
Nguyên tắc quan trọng trong phẫu thuật là giải quyết các yếu tố căn nguyên gây nên SM. Việc phẫu thuật có hiệu quả để điều trị SM có thể chia ra các bước như sau:
Dẫn lưu hệ thống não thất bằng việc đặt Shunt dẫn lưu.
Giải phóng chèn ép ở lỗ chẩm lớn.
Mở thông bao vùng tuỷ bị rỗng.
Mở thông sàn não thất.
Kết luận:
Rỗng tuỷ là sự hình thành các hốc trong tuỷ sống mà nguyên nhân cơ bản là thiếu sót phát triển phôi hệ thần kinh.
Chẩn đoán SM trên lâm sàng chủ yếu dựa vào tam chứng : Liệt và teo cơ hai tay; Mất cảm giác đau, nhiệt độ; Rối loạn dinh dưỡng và vận mạch. Chụp tuỷ cản quang, CT-Myelography và nhất là MRI là phương pháp có giá trị chẩn đoán xác định.
Việc điều trị SM còn gặp khó khăn.
Tài liệu tham khảo.
Handbook of Neurosurgery.USA. 2006
Operative Neurosurgery.USA. 2004
Hình ảnh học sọ não. NXB YH. 2008
Giáo trình XQ.HVQY.2005
Textbook of Neurosurgery.USA.1996
Alats of Neurosurgical Techniques.USA.2006
