Nhiều bệnh nhân thalassemia thể nặng cần phải cắt lách. Tuy nhiên, quản lý điều trị tối ưu ngay từ thời điểm chẩn đoán có thể làm chậm hoặc ngăn chặn cường lách, do đó tăng hiệu quả truyền máu và giảm sự cần thiết phải cắt lách. Trong suốt quá trình chăm sóc bệnh nhân thalassemia, phải theo dõi cẩn thận kích thước của lách bằng thăm khám lâm sàng và bằng siêu âm khi cần.
Cắt lách cần được xem xét khi:
Lượng máu cần truyền hàng năm gấp 1,5 lần so với những bệnh nhân đã cắt lách, nếu như những bệnh nhân này có cùng chế độ truyền máu và không có nguyên nhân gì gây tăng lượng máu tiêu thụ. Những nguyên nhân làm tăng tiêu thụ máu gồm xuất hiện kháng thể bất thường, nhiễm trùng và sự thay đổi lượng Hct trong các đơn vị máu truyền. Tăng nhu cầu truyền máu là khi lượng hồng cầu lắng cần truyền lớn hơn 200220 ml/kg/năm để duy trì Hb khoảng 10 g/dl (giả định Hct là 75%) (Modell, 1977; Cohen, 1980). Tỉ lệ ứ sắt cũng nên được xem xét. Đối với những bệnh nhân thải sắt duy trì có hiệu quả, có thể không cần cắt lách mặc dù nhu cầu về máu tăng lên.
Đối với bệnh nhân vẫn tăng dự trữ sắt mặc dù đã thải sắt đầy đủ thì cắt lách có thể giảm tốc độ ứ sắt do truyền máu, điều này là một phần quan trọng trong điều trị ứ sắt.
Lách to sẽ đi kèm với các triệu chứng như đau 1/4 bụng trên trái, cảm giác mau no hoặc khi khối lách to đó có thể bị vỡ.
Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu do cường lách gây triệu chứng lâm sàng (như nhiễm khuẩn tái phát hoặc xuất huyết).
Nên trì hoãn cắt lách cho đến khi bệnh nhân được ít nhất 5 tuổi vì nguy cơ nhiễm trùng huyết nặng dưới năm tuổi (xem dưới đây).Lách to do một thời gian truyền máu không đủ vì máu truyền có Hb thấp không thích hợp thì có thể hồi phục. Trước khi xem xét cắt lách trong tình huống này, bệnh nhân nên được đưa vào chương trình truyền chặt chẽ trong vài tháng và sau đó đánh giá lại.
Phẫu thuật
Hai phương pháp cắt lách phổ biến nhất là mổ hở và nội soi. Thời gian mổ nội soi kéo dài hơn và không thực hiện được ở bệnh nhân lách quá lớn, nhưng thời gian hồi phục nhanh hơn và hầu như không có sẹo mổ. Hiện nay, có nhiều bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm trong mổ nội soi.
Ở một số trung tâm, áp dụng phương pháp cắt lách bán phần nhằm bảo tồn chức năng miễn dịch của lách, mà vẫn làm giảm được mức độ cường lách (De Montalembert, 1990). Sự thành công lâu dài của phương pháp này vẫn còn đang được đánh giá. Đặc biệt, hai câu hỏi lớn là khả năng tái tăng trưởng của lách và thể tích lách là bao nhiêu để bảo tồn chức năng miễn dịch.
Phẫu thuật lách nên bao gồm việc tìm kiếm cẩn thận những lách phụ.
Phương pháp gây tắc mạch để giảm mô lách là một phương pháp tiếp cận ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật cắt lách toàn phần hoặc bán phần (Pringle, 1982). Tuy nhiên, phương pháp này không được chấp nhận rộng rãi và có thể gây biến chứng sốt, đau, và có thể sau đó cần phải mổ cắt lách toàn phần. Phương pháp gây thuyên tắc không cho phép truy tìm những lách phụ.
Phải đánh giá sỏi mật trước khi phẫu thuật, đặc biệt nếu bệnh nhân từng có triệu chứng gợi ý bệnh đường mật. Trong trường hợp có sỏi mật, phẫu thuật cắt túi mật thực hiện đồng thời với cắt lách. Cắt bỏ ruột thừa khi cắt lách có thể ngăn ngừa xảy ra những vấn đề về chẩn đoán phân biệt với viêm ruột thừa với nhiễm trùng do Yersinia enterocolitica. Cắt lách cũng là cơ hội tốt cho sinh thiết gan để đánh giá mô học gan và nồng độ sắt.
Chủng ngừa thích hợp nên được thực hiện ít nhất 2 tuần trước khi cắt lách (Xem bên dưới).
Biến chứng cắt lách
Biến chứng chung quanh liên quan tới phẫu thuật bao gồm xuất huyết, xẹp phổi và áp xe dưới cơ hoành. Tăng tiểu cẩu sau phẫu thuật là phổ biến, với số lượng tiểu cầu thường 1.000.000-2.000.000/mm3. Vì bệnh nhân thalassemia có gia tăng xu hướng huyết khối, nên phải xem xét sử dụng aspirin liều thấp (80 mg/kg/ngày) cho bệnh nhân có số lượng tiểu cầu tăng cao, hoặc sử dụng thuốc kháng đông cho các bệnh nhân có tiền sử bệnh huyết khối hoặc yếu tố nguy cơ khác.
Nguy cơ trầm trọng dài hạn sau khi cắt lách là nhiễm khuẩn huyết lan tỏa. Trong các nghiên cứu trước đây, nguy cơ nhiễm khuẩn huyết sau cắt lách ở bệnh nhân thalassemia tăng hơn 30 lần so với dân số bình thường (Singer, 1973). Các biện pháp phòng ngừa mới đây (xem bên dưới) đã giảm nguy cơ này, nhưng tác động của những biện pháp này là không rõ ràng. Các tác nhân gây bệnh phổ biến của nhiễm khuẩn sau cắt lách là vi khuẩn có vỏ bọc (Pedersen, 1983), nhất là:
Streptococcus pneumoniae (chiếm hơn 75% nhiễm trùng ở bệnh nhân cắt lách
Haemophilusinfluenzae
Neisseria meningitidis
Vi khuẩn gram âm, vi khuẩn hình que, đặc biệt là Escherichia coli, Klebsiella và Pseudomonas aeroginosa, xảy ra với tần suất cao và thường tỉ lệ tử vong cao ở bệnh nhân cắt lách. Các vi khuẩn gram âm khác cũng gây nhiễm khuẩn huyết sau cắt lách. Nhiễm đơn bào do Babesia gây tình trạng sốt tán huyết tối cấp. Sốt rét xảy ra nặng hơn và tăng nguy cơ tử vong ở bệnh nhân cắt lách (Boone và Watters, 1995).
Biểu hiện đặc trưng của nhiễm khuẩn huyết sau cắt lách là khởi phát đột ngột với sốt, ớn lạnh, ói mửa và nhức đầu. Bệnh tiến triển nhanh chóng đến sốc tụt huyết áp, thường kèm với đông máu nội mạch lan tỏa. Nhiễm khuẩn huyết sau cắt lách có biểu hiện xuất huyết thượng thận (hội chứng WaterhouseFriederichsen). Tỉ lệ tử vong của những nhiễm khuẩn như vậy là khoảng 50%, mặc dù có các biện pháp hỗ trợ. Vì vậy, can thiệp sớm rất quan trọng khi lâm sàng nghi ngờ, ngay cả khi không tìm thấy những biểu hiện trên.
Nguy cơ nhiễm khuẩn sau cắt lách thay đổi theo:
Tuổi – nguy cơ rất cao ở trẻ em dưới 2 tuổi. Tuy nhiên, ở người lớn 25-40 tuổi, nhiễm khuẩn tối cấp sau khi cắt lách cũng được báo cáo.
Thời gian kể từ khi cắt lách – nguy cơ lớn nhất là 1-4 năm sau khi phẫu thuật
Tình trạng miễn dịch của bệnh nhân
Các biện pháp phòng ngừa
Ba biện pháp ngăn ngừa nhiễm khuẩn huyết sau cắt lách, bao gồm:
Miễn dịch phòng ngừa
Kháng sinh phòng ngừa
Giáo dục bệnh nhân
Miễn dịch phòng ngừa
Tiêm phòng Streptococcus pneumoniae là một bước quan trọng trong việc ngăn ngừa nhiễm trùng lan tỏa sau cắt lách (Landgren, Bjorkholm và cs., 2004). Pneumococcal vaccine là một vaccine 23-valent polysaccharide có thể tiêm dưới da hoặc tiêm bắp. Một vaccine tổng hợp sẽ sớm được đưa ra thị trường. Tỉ lệ bảo vệ với vaccine 23-valent là 70-85%. Pneumococcal vaccine nên dùng ít nhất 2 tuần trước cắt lách và sau đó trong 3-5 năm. Đáp ứng miễn dịch rất ít ở trẻ dưới 2 tuổi. Trẻ em được tiêm dưới 2 tuổi nên được tiêm lại lúc 2 tuổi. Các bệnh nhân đã cắt lách mà không được chủng ngừa phế cầu khuẩn vẫn có hiệu quả tiêm phòng sau cắt lách.
Nếu vaccine Haemophilus influenzae không được tiêm chủng thường quy thì phảI tiêm chủng cho bệnh nhân trước khi cắt lách và cả cho bệnh nhân đã cắt lách (Spoulou, Tsoumas và cs., 2006).
Vaccine polysaccharide ngừa não mô cầu cũng nên dùng ở bệnh nhân chuẩn bị cắt lách và cả bệnh nhân đã cắt lách mà trước đây chưa được chủng ngừa.
Có thể tiêm cùng lúc các loại vaccine nói trên với các ống tiêm khác nhau và ở những vị trí khác nhau. Nên tiêm vaccine phòng chống virus cúm hàng năm để ngăn ngừa sốt do cúm, nếu không cần phải đánh giá kỹ và điều trị sốt ở bệnh nhân thalassemia đã cắt lách (xem dưới đây).
Kháng sinh dự phòng
Phòng ngừa bằng thuốc với penicillin đường uống được khuyến cáo để giảm nguy cơ nhiễm khuẩn sau cắt lách, liều 125 mg uống hai lần mỗi ngày cho trẻ em dưới 2 tuổi, và 250 mg uống hai lần mỗi ngày cho trẻ em 2 tuổi trở lên. Kháng sinh thay thế cho bệnh nhân không dùng được penicillin bao gồm amoxicillin, trimethoprimsulfomethoxazole và erythromycin. Mọi trẻ em đã cắt lách dưới 5 tuổi nên điều trị bằng kháng sinh dự phòng. Giá trị của kháng sinh dự phòng sau 5 tuổi chưa được chứng minh. Một số bác sĩ điều trị kháng sinh dự phòng liên tục ở tất cả các bệnh nhân đã cắt lách, không phân biệt tuổi tác, trong khi những bác sĩ khác chỉ điều trị dự phòng trong 2 năm đầu tiên sau khi cắt lách ở bệnh nhân cắt lách sau 5 tuổi. Việc sử dụng kháng sinh dự phòng cần được đánh giá định kỳ, cập nhật loại vaccine mới và sự kháng thuốc của vi khuẩn.
Tầm quan trọng của việc tuân thủ với kháng sinh dự phòng nên được nhấn mạnh nhiều lần cho bệnh nhân và phụ huynh hiểu rõ. Tuy nhiên, những hạn chế của điều trị dự phòng kháng sinh cũng phải được nhấn mạnh. Bệnh nhân và các bậc cha mẹ nên nhận thức rằng kháng sinh dự phòng không ngăn ngừa tất cả các trường hợp nhiễm khuẩn sau cắt lách: nguy cơ tử vong từ bệnh sốt vẫn còn và cần đánh giá nhanh chóng tình trạng sốt ở bệnh nhân (xem dưới đây).
Giáo dục
Giáo dục bệnh nhân và phụ huynh có thể mang lại hiệu quả cao trong việc ngăn ngừa nhiễm khuẩn lan tỏa sau cắt lách. Bác sĩ lâm sàng cần nhấn mạnh cho bệnh nhân và phụ huynh về tầm quan trọng của việc nhận ra sốt và đến ngay cơ sở y tế khám bệnh. Khi sốt, bác sĩ lâm sàng nên xem xét kỹ:
Đánh giá bệnh nhân, thăm khám lâm sàng toàn diện.
Cấy máu và dịch tiết khác khi có chỉ định.
Khởi đầu điều trị với kháng sinh nhạy với Streptococcus pneumoniae và Neisseria meningitidis
Nếu nghi ngờ nhiễm khuẩn huyết, bệnh nhân nên được điều trị bằng kháng sinh toàn thân và theo dõi tại cơ sở y tế cho đến khi xác định bằng cấy máu.
Bệnh nhân cũng cần phải nhận thức được nguy cơ nhiễm khuẩn liên quan đến du lịch như babesiosis và sốt rét, cũng như nguy cơ vốn có trong du lịch là không dễ dàng tiếp cận cơ sở y tế tại chỗ. Trong trường hợp đó, bệnh nhân nên mang theo mình loại kháng sinh thích hợp.
Cần nhắc nhở bệnh nhân phải luôn luôn thông báo với các bác sĩ về tình trạng đã cắt lách của họ.
Biến chứng khác ở bệnh nhân đã cắt lách bao gồm:
Huyết khối
Tăng áp động mạch phổi
Huyết khối
Đây là một biến chứng thường gặp trong thalassemia thể trung gian (xem chương có liên quan), nhưng nguy cơ cao hơn ở bệnh nhân cắt lách. Hiện tượng tăng đông có liên quan đến các hồng cầu bị tổn thương, bình thường các hồng cầu này được lách bắt giữ, khi cắt lách các hồng cầu này tồn tại trong hệ tuần hoàn và kích hoạt hệ thống thành lập thrombin (xem Hình 2 Chương 11: Thalassemia Thể Trung Gian và HbE). Ở bệnh nhân sau cắt lách, các dấu hiệu của sự thành lập thrombin như phức hợp thrombin AT III (TAT), các mảnh prothrombin (F1, 2) fibrinopeptide A dimer (FPA) và D-dimer nên được đánh giá mỗi năm, và dùng thuốc kháng đông dự phòng khi có chỉ định.
Tăng áp động mạch phổi
Biến chứng này thường gặp ở thalassemia thể trung gian, nhưng nó cũng gặp trong thalassemia thể nặng, đặc biệt là ở những bệnh nhân cắt lách.
