Chỉ định tuyệt đối
Dị tật bẩm sinh nặng phát hiện qua siêu âm
Đầu mặt cổ
Vô sọ.
Não úng thủy nặng: Lượng dịch chiếm > 1/2 thể tích hộp sọ hoặc nhu mô não bị phá hủy.
Chẻ não.
Holoprosencephaly: một não thất duy nhất.
Thoát vị não – màng não khi khối thoát vị có nhu mô não và tuổi thai 26 tuần cần hội chẩn tiền sản, hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh, phẫu nhi.
Nang bạch huyết vùng cổ thai với tuổi thai 26 tuần nên chọc ối.
Cột sống
Tật nứt đốt sống có kèm thoát vị tủy màng tủy với tuổi thai
Cột sống biến dạng: gù vẹo gập góc khi tuổi thai
Với thai kỳ những dị tật trên nhưng tuổi thai > 26 tuần cần hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh, phẫu nhi.
Ngực
Tim: không có vách liên nhĩ hoặc vách liên thất (có kết quả siêu âm Viện Tim); thiểu sản tim trái.
Bụng
Thoát vị rốn với khối thoát vị đường kính > 1/2 ĐKNB có chứa gan + ruột với tuổi thai
Hở thành bụng: các tạng ruột gan ra ngoài thành bụng.
Chi
Cụt chi: không có xương cánh tay/chân và xương cẳng tay/chân (cả tay và chân).
Bệnh tạo xương bất tồn.
Đa DTBS
Thai tích dịch
Thai tích dịch có tim to hoặc thiểu niệu với tuổi thai
Những rối loạn di truyền và đột biến gen
Trisomy 13 (Patau).
Trisomy 18 (Edwards).
Trisomy 21 (Down).
HC Turner (monosomy X).
Thai nhi bị Thalassemia hoặc Thalassemia đồng hợp tử được chẩn đoán qua XN dịch ối.
Chỉ định tương đối
Những dị tật như: sứt môi chẻ vòm, chi ngắn, thoát vị hoành, song thai dính, hở thành bụng chiếm ½ thành bụng trước… không gây chết người hoặc không ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống sau này nhưng vì yêu cầu tha thiết của gia đình.
Qui ước
Nếu có 1 trong 2 yếu tố bất thường sẽ tư vấn theo hướng xử trí tiếp theo của bất thường.
Thai phụ hoặc thai kỳ có yếu tố bất thường sẽ theo dõi thai tại Khoa Chăm sóc trước sinh để đánh giá kết cục thai kỳ.
Tài liệu tham khảo
JOGC Clinical practice guidelines. Canadian guidelines for prenatal diagnosis. No. 105, July 2001.
SOGC Clinical practice guidelines. Amended Canadian Guideline for prenatal diagnosis (2005) Change to 2005. Techniques for prenatal diagnosis.
Guideline prenatal screening for Down syndrome, Trisomy 18 and open neural tube defects, January 2010.
