Đại cương
U nguyên bào thần kinh xuất phát từ các tế bào mào thần kinh nguyên thủy (primordial neural crest cells) ở tuyến thượng thận, cổ, ngực hoặc tủy sống, thường chỉ xảy ra ở trẻ em nhỏ hơn 5 tuổi, và tần xuất 9,5/triệu trẻ em. Tiên lượng tùy thuộc vào tuổi, giai đoạn bệnh, vị trí khối u và tốc độ phát triển của u.
80% u nguyên bào thần kinh được phát hiện ở giai đoạn bệnh đã di căn (giai đoạn IV), điều này ảnh hưởng rất xấu đến tiên lượng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác gây ra u nguyên bào thần kinh đến nay vẫn chưa được biết rõ. Nhưng có 1-2% người bệnh bị mắc loại ung thư này đã tìm thấy yếu tố gia đình.
Chẩn đoán
Lâm sàng
Triệu chứng của u nguyên bào thần kinh là do chèn ép của u vào mô xung quanh và do u đã di căn vào xương. Người bệnh thường đến khám với các triệu chứng:
U ở vùng cổ, ngực hay bụng, thường gặp là u xuất hiện ở bụng.
Lồi mắt.
Viền đen xung quanh mắt (do xuất huyết).
Đau xương.
Trẻ em hay có dấu hiệu chướng vùng dạ dày và rối loạn hô hấp.
Yếu hoặc liệt chi. Rung cơ.
Hiếm gặp hơn: sốt, khóthở, mệt mỏi, dễ dàng bị bầm ở da hay xuất huyết, tăng huyết áp hay tiêu chảy nước.
Cận lâm sàng
Định lượng HMA và VMA/mg, Creatinine trong nước tiểu: tăng cao.
Không cần thiết phải định lượng catecholamine trong huyết tương một cách thường quy,trừ những tình huống đặc biệt.
Siêu âm, chụp X-quang cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ với thuốc cản quang để xác định u nguyên phát, di căn.
Xạ hình với 123I-MIBG hoặc131I-MIBG giúp xác định bệnh, vị trí u và mức độ hấp thu dược chất phóng xạ của u.
Sinh thiết khối u: cần thiết phải làm để phân loại nhóm nguy cơ.
Chẩn đoán xác định
Tiêu chuẩn tối thiểu để chẩn đoán phải có 1 trong những dấu hiệu sau:
Hình ảnh mô bệnh học điển hình
Kết quả tế bào không rõ ràng kèm/hoặc không kèm với kết quả miễn dịch tế bào, hoặc tăng catecholamin trong huyết thanh, hoặc tăng VMA (hay HVA) trong nước tiểu.
Kết quả tế bào không rõ ràng khi chọc hút tủy hay sinh thiết xương và tăng catecholamine trong huyết thanh, hoặc tăng VMA (hay HVA) trong nước tiểu.
Phân loại thể bệnh
Các thể sinh học: Loại 1, 2A và 2B.
Các thể phân tử: Đột biến gene ALK, PTPN 11, ATRX, MYCN, MRAS.
Chẩn đoán phân biệt
Điều trị
Nguyên tắc chung
Cần kết hợp giữa hóa trị, phẫu thuật và xạ trị. Nếu người bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao thường không đáp ứng với các biện pháp điều trị cổ điển trên. Nhiều phương pháp điều trị mới đã được đề xuất như: kháng thể kháng GD2, 131IMIBG.
131I-MIBG được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng và tình trạng đau nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế việc sử dụng thuốc khác, và ổn định bệnh, ngoài ra DCPX giúp giảm thể tích khối u và giảm tái phát.
Chỉ định
U tủy thượng thận ác tính.
U hạch cận giao cảm ác tính (malignant paraganglioma).
U nguyên bào thần kinh giai đoạn 3 và 4.
Chống chỉ định
Tuyệt đối:
Phụ nữ có thai hoặc đang cho con bú.
Ức chế tủy.
Suy thận.
Tương đối:
Tăng huyết áp hay bệnh đi kèm chưa ổn định.
Các bước tiến hành
Chuẩn bị người bệnh:
Phong bế tuyến giáp: dung dịch potassium iodid (KI) 100-200 mg/ngày (uống), một ngày trước điều trị và kéo dài 2 tuần sau đó.
Phòng ngừa cơn tăng huyết áp: thuốc ức chế D và ức chế E.
Một số thuốc cần ngưng trước đó 2 tuần: labetolol, reserpin, ức chế canxi, thuốc chống trầm cảm 3 vòng, ephedrin, amphetamin, dopamin và guanethidin.
Liều lượng:
Có thể áp dụng liều cố định hay tính liều theo trọng lượng cơ thể.
Liều cố định: Khởi đầu với liều 200 mCi, sau đó có thể lập lại với liều 100 mCi, tổng liều trong khoảng 0,6-1Ci.
Một xu hướng điều trị khác là sử dụng một liều duy nhất 2,6-18 mCi/kg cân nặng. Nhưng cần lưu ý, với liều lớn hơn 12 mCi/kg cân nặng là phải chấp nhận biến chứng độc cho tủy xương và cần phải chuẩn bị cấy tế bào gốc.
Biến chứng và xử trí
Buồn nôn và nôn: thuốc chống nôn.
Độc cho tủy xương gây giảm các tế bào máu, đặc biệt là giảm tiểu cầu.
Suy thận tạm thời (hiếm gặp).
Biến chứng lâu dài có thể gặp là suy giáp nếu phong bế tuyến giáp trước điều trị không tốt và bất thường các tế bào máu do tổn thương tủy xương kéo dài.
Tài liệu tham khảo
A concise guide to Nuclear Medicine – Therapeutics applications of Nuclear Medicine.
EANM guidelines issued date: December 29. (2002). Guideline for radioidinated MIBG scintigraphy in children.
National Cancer Institute at the National Institutes of Health: General information about Neuroblastoma.
Nuclear Oncology, Pathophysiology and clinical applications. H.William Strauss- Giuliano Mariani- Duccio Volterrani- Steven M. Larson Editors. ISBN 978-0-387-48893-6 (ebook).
Williams Textbook of Endocrinology, 12th Edition, 2011.
