Bệnh cơ tim do tăng huyết áp
Tăng huyết áp gây nên tình trạng phì đại thất trái do đáp ứng với tăng hậu gánh, đó là cơ chế bảo vệ và bù trừ trong trường hợp này. Tuy nhiên thay đổi để bù trừ này cuối cùng cũng dẫn đến những thay đổi chức năng tâm thất ở thì tâm thu và thì tâm trương. Tăng huyết áp thúc đẩy tốc độ xơ vữa mạch máu và bệnh tim thiếu cục bộ (hội chứng động mạch vành mạn tính). Bệnh cơ tim do tăng huyết áp là nguyên nhân thường gặp nhất gây suy tim sung huyết ở các nước phương Tây. (Xem thêm Chương IV Tim mạch dự phòng).
Bệnh cơ tim do van tim
Bệnh van tim gây nên tổn thương cơ tim được gọi là bệnh cơ tim do van tim và sẽ tiến triển tùy thuộc vào tổn thương bệnh lý van tim. Tổn thương van tim là hẹp, hở hoặc hẹp hở van tim, thường gặp ở van hai lá, van động mạch chủ, van ba lá.
(Xem thêm Chương VI Bệnh van tim).
Chức năng tim sẽ được cải thiện nhiều khi các bệnh van tim được sửa chữa, đặc biệt khi chưa có suy tim hoặc suy tim nhẹ.
Bệnh cơ tim do rượu
Bệnh cơ tim do rượu là nguyên nhân thứ hai dẫn đến bệnh cơ tim giãn mắc phải ở các nước phương Tây, nguyên nhân là do dùng một số lượng rượu lớn trong một thời gian dài.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim do rượu vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Tác động gây độc của rượu cấp tính đối với hoạt động của cơ tim là thoáng qua, nhưng việc dùng lâu dài có thể dẫn đến suy giảm vĩnh viễn khả năng co bóp của cơ tim do ảnh hưởng của ethanol và các chất chuyển hóa của nó. Chất chuyển hóa độc hại được biết đến nhiều nhất là acetaldehyde, một chất chuyển hóa của rượu được sản xuất trong gan bởi enzym dehydrogenase. Acetaldehyde được cho là gây suy giảm chức năng cơ tim thông qua một quá trình chưa được hiểu đầy đủ, có thể liên quan đến rối loạn chức năng ty thể, tổn thương oxy hóa và suy yếu nội môi.
Một số cơ chế được đưa ra theo đó tiêu thụ rượu có thể trực tiếp hoặc gián tiếp (thông qua các chất chuyển hóa) gây tổn thương cơ tim và bệnh cơ tim: (1) tác dụng độc trực tiếp của ethanol gây ra chết tế bào theo chương trình và mất tế bào cơ và acetaldehyde gây ra sự co thắt cơ tim; (2) thiếu hụt dinh dưỡng (đặc biệt là thiamine); và (3) hiếm hơn là tác dụng độc hại của phụ gia (coban).
Chẩn đoán bệnh cơ tim do rượu nên nghi ngờ ở những người có tiền sử sử dụng rượu số lượng nhiều và kéo dài với các dấu hiệu giãn thất trái hoặc các triệu chứng của suy tim (ví dụ như khó thở, mệt mỏi).
Tiêu chuẩn chẩn đoán: Bệnh cơ tim do rượu được chẩn đoán ở bệnh nhân có cả ba tiêu chí sau:
Tiêu thụ rượu nặng lâu dài (thường được xác định là > 80g mỗi ngày trong khoảng thời gian ít nhất 5 năm).
Đặc điểm của bệnh cơ tim giãn: Hai đặc điểm sau thường được xác định bằng siêu âm tim. Nếu siêu âm tim dưới mức chẩn đoán, cộng hưởng từ tim (CMR) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) là phương pháp thay thế trong những trường hợp này:
Độ giãn thất trái được định nghĩa là thể tích cuối tâm trương thất trái hoặc kích thước tâm trương thất trái (LVDD) lớn hơn 2 độ lệch chuẩn trên mức bình thường (bằng siêu âm tim, LVDD > 58,4 mm ở nam và > 52,2 mm ở nữ theo hội siêu âm tim Hoa Kì và hội hình ảnh học tim mạch Châu Âu).
LVEF dưới mức bình thường. Mặc dù phạm vi bình thường của LVEF khác nhau giữa các phương pháp chẩn đoán và dân số, LVEF
Không có bệnh tim do tăng huyết áp, bệnh van tim, bệnh tim thiếu máu cục bộ (h ội chứng ĐMV mạn tính) và các nguyên nhân khác của bệnh cơ tim giãn đủ để gây ra rối loạn chức năng tâm thu thất trái. C ần loại trừ bệnh động mạch vành.
Điều trị bệnh cơ tim do rượu: Nguyên tắc giống với bệnh cơ tim giãn nói chung và bên cạnh đó là dừng sử dụng rượu hoàn toàn và vĩnh viễn. Tiên lượng của bệnh cơ tim do rượu thay đổi tùy theo việc tiếp tục hay không và mức độ sử dụng rượu. Bệnh nhân kiêng rượu hoặc sử dụng rượu vừa phải có tiên lượng tốt hơn hoặc tương tự như đã thấy với bệnh cơ tim giãn vô căn, trong khi tiếp tục sử dụng rượu nhiều có liên quan đến tiên lượng xấu hơn. Do những bệnh nhân lạm dụng rượu mãn tính thường có sự thiếu hụt vitamin B1, điều này cũng góp phần làm nặng bệnh cơ tim. Do đó cần thiết cung cấp vitamin B1 và folate cho nhóm bệnh nhân này.
Bệnh cơ tim chuyển hóa
Trong quá trình chuyển hóa có thể có những sự bất thường dẫn đến những bệnh lý cơ tim. Các bệnh tích trữ lysosomal và glycogen có thể gây ra một dạng bệnh cơ tim hạn chế. Haemochromatosis (bệnh nhiễm sắt) cũng gây ra bệnh cơ tim hạn chế bởi các cơ chế chưa rõ ràng. Các bất thường chuyển hóa mắc phải như bệnh to cực chi dẫn đến phì đại hai tâm thất. Đái tháo đường có thể gây ra bệnh cơ tim với rối loạn chức năng tâm thu và/hoặc tâm trương, ngay cả khi không có tổn thương đáng kể ở động mạch vành vùng thượng tâm mạc.
Bệnh cơ tim takotsubo
Bệnh cơ tim Takotsubo, còn được gọi là bệnh cơ tim do căng thẳng (stress), hay hội chứng phình mỏm thất trái thoáng qua, là một hội chứng hiếm gặp nhưng hiện nay được ghi nhận nhiều hơn. Bệnh đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm thu thoáng qua của vùng mỏm và/hoặc vùng giữa của tâm thất trái, với hoạt động bù trừ của vùng đáy tim tạo ra phình tại vùng mỏm trong thì tâm thu.
Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ mãn kinh và thường được kích hoạt bởi căng thẳng (stress) về cảm xúc hoặc thể chất dữ dội (ví dụ như mất người thân, bạo hành trong gia đình, thiên tai).
Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim Takotsubo tương tự như nhồi máu cơ tim cấp tính, với đau ngực sau xương ức, ST chênh lên và tăng dấu ấn sinh học cơ tim. Các đặc điểm khác có thể bao gồm nhịp nhịp nhanh và nhịp tim chậm, dấu hiệu suy thất trái, tắc nghẽn LVOT (đường ra thất trái) thoáng qua và thậm chí sốc tim.
Chụp động mạch vành không có hẹp động mạch vành đáng kể.
Chẩn đoán được thực hiện bằng chụp buồng thất trái hoặc siêu âm tim qua thành ngực (TTE), xác định phình vùng mỏm đặc trưng với tình trạng giảm chức năng tâm thu thất trái kèm theo. Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim Takotsubo vẫn chưa được hiểu rõ; tuy nhiên, các cơ chế được đề xuất bao gồm dư thừa catecholamine gây co thắt động mạch vành và rối loạn chức năng vi mạch máu, hoặc do độc tính trực tiếp qua trung gian catecholamine.
Điều trị về cơ bản là hỗ trợ, truyền dịch đường tĩnh mạch, điều trị các biến chứng và cố gắng làm giảm bớt bất kỳ căng thẳng cảm xúc hoặc thể chất.
Tiên lượng thường tốt ở những người sống sót sau giai đoạn cấp tính, với sự phục hồi chức năng tâm thất trái bình thường trong vòng 4 – 6 tuần.
Bệnh cơ tim chu sản
Bệnh cơ tim chu sản (BCTCS), còn được gọi là bệnh cơ tim liên quan đến thai kỳ, là một nguyên nhân ít gặp gây ra suy tim ảnh hưởng đến phụ nữ vào cuối thai kỳ hoặc trong giai đoạn sớm sau hậu sản.
Nhóm Working Group ESC 2010 đã định nghĩa BCTCS là một bệnh cơ tim vô căn với các đặc điểm sau:
Xuất hiện triệu chứng suy tim trong tháng cuối thai kỳ hoặc trong vòng 5 tháng sau khi sinh.
Không có bằng chứng của suy tim trước đó.
Không có một nguyên nhân xác định khác cho suy tim.
Rối loạn chức năng tâm thu thất trái (LV) với phân suất tống máu (LVEF) dưới 45%. Thất trái có thể giãn hoặc không.
Mặc dù nguyên nhân của BCTCS vẫn chưa rõ ràng, thường do rất nhiều yếu tố bệnh sinh kết hợp với nhau, nhưng sau đây là một trong những yếu tố liên quan đến tăng nguy cơ BCTCS:
Tuổi lớn hơn 30 năm
Người Châu Á và người gốc Phi
Đa thai
Tiền sử tiền sản giật, sản giật hoặc tăng huyết áp sau sinh
Lạm dụng cocain
Điều trị thuốc giảm co tử cung kéo dài đường uống (> 4 tuần) với thuốc đồng vận beta adrenergic như terbutaline.
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng của bệnh cơ tim chu sản cũng biểu hiện giống như trong các bệnh cảnh suy tim khác. Bệnh nhân thường có biểu hiện mệt mỏi, khó thở khi gắng sức, khó thở kịch phát về đêm, phù chân. Tuy nhiên những triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn đối với những biểu hiện thông thường khác khi bệnh nhân mang thai những tháng cuối, do đó có thể làm việc chẩn đoán bị chậm trễ.
Triệu chứng thuyên tắc động mạch phổi và thuyên tắc mạch hệ thống cũng thường gặp. Đặc biệt trong trường hợp thất trái giãn lớn, kèm theo chức năng tâm thu thất trái giảm
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh cơ tim chu sản dựa vào định nghĩa của bệnh, gồm 3 yếu tố :
Suy tim tiến triển trong tháng cuối thai kì hoặc trong vòng 5 tháng sau khi sinh. Không có nguyên nhân khác gây suy tim.
Chức năng tâm thu thất trái giảm, EF
Điều trị
Mục tiêu điều trị bệnh cơ tim chu sản cũng tương tự như đối với điều trị suy tim cấp và suy tim mạn tính có giảm phân suất tống máu, bao gồm:
Cung cấp O2 và hỗ trợ hô hấp nếu cần.
Tối ưu tiền gánh.
Hỗ trợ huyết động bằng các thuốc vận mạch.
Điều trị giảm triệu chứng.
Bắt đầu các phương pháp điều trị đặc hiệu kéo dài giúp cải thiện tiên lượng. Điều trị suy tim với các thiết bị hỗ trợ khác như ICD hay CRT cần hết sức cân nhắc. Hiện nay chưa có dữ liệu lâm sàng ủng hộ cấy các thiết bị này trong điều trị suy tim do bệnh cơ tim chu sản thường quy, do khả năng tiềm tàng hồi phục chức năng tim sau này. Một số nghiên cứu theo dõi cho thấy chức năng tim có thể phục hồi về bình thường sau 6 tháng đến 5 năm.
Một số điều trị bổ trợ khác như các thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc chống đông dự phòng huyết khối, liệu pháp Bromocriptin, các thuốc ức chế miễn dịch, hay các globulin miễn dịch không được sử dụng thường quy trong điều trị và còn đang tranh cãi, chỉ sử dụng ở một số nhóm bệnh nhân nhất định.
Tiên lượng
Khoảng một nửa số bệnh nhân sẽ trở về bình thường hoặc gần như bình thường trong vòng 6 tháng đầu sau sinh. Phần còn lại, một số sẽ tiếp tục xấu đi và có thể dẫn đến tử vong hoặc cần ghép tim, trong khi những bệnh nhân khác tiếp tục trải qua suy tim sung huyết mạn tính.
Bệnh cơ tim trong bệnh lý hệ thống
Lupus ban đỏ hệ thống có nhiều cơ chế gây tổn thương cơ tim. Có khoảng xấp xỉ 10% bệnh nhân bị bệnh lupus ban đỏ hệ thống có bằng chứng viêm cơ tim. Bệnh nhân có liên quan đến hội chứng kháng phospholipid tăng nguy cơ có những tổn thương bất thường ở các van tim và bệnh cơ tim giãn, và có thể gây ra huyết khối gây tắc nghẽn các vi mạch mà không có hiện tượng viêm mạch. Những bệnh cảnh này cũng thúc đẩy quá trình xơ vữa mạch máu.
Viêm khớp dạng thấp có thể có viêm các mạch phổi dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi, viêm khớp dạng thấp cũng có thể gây nên tổn thương cơ tim, dù đây là nguyên nhân ít gặp.
Một số bệnh hệ thống gây tổn thương cơ tim khác (Xem thêm Chương XVI Tổn thương tim mạch ở một số bệnh lý đa cơ quan).
Bệnh cơ tim do dinh dưỡng
Thiamine là một coenzyme quan trọng trong chu trình hexose monophosphate. Trẻ sơ sinh được nuôi dưỡng bằng sữa mẹ ở những khu vực có chế độ ăn thiếu thiamine có thể gặp những tổn thương cơ tim, chủ yếu là suy thất phải từ tháng 1 đến tháng thứ 4. Điều trị tích cực bồi phụ những thiếu hụt vitamin sẽ nhanh chóng cải thiện những tổn thương trên tim mạch mà không để lại những hậu quả trong tiên lượng dài hạn.
Các trường hợp suy dinh dưỡng do thiếu protein (suy dinh dưỡng thể Marasmus, Kwashiorkor) dẫn tới giảm, teo cơ và tạo điều kiện thuận lợi dẫn đến bệnh cơ tim giãn. Việc chăm sóc toàn diện, bồi phụ đủ các chất dinh dưỡng sẽ đưa đến phục hồi rất nhanh chóng trong vài tháng miễn là bệnh nhân có thể sống sót qua giai đoạn đầu.
Bệnh cơ tim do phản ứng quá mẫn và nhiễm độc
Có rất nhiều tác nhân gây bệnh không phải nhiễm trùng có thể gây ra tổn thương cơ tim. Tổn thương cơ tim có thể cấp tính với bằng chứng phản ứng viêm đang hoạt động hoặc thậm chí không có tình trạng nhiễm trùng và hoại tử như trong trường hợp phản ứng quá mẫn. Một vài các tác nhân khác gây ra những thay đổi mạn tính với quá trình tăng sinh xơ và là tiền đề để dẫn tới bệnh cơ tim giãn sau này.
Các tác nhân hóa học và công nghiệp, phóng xạ và tiếp xúc với nhiệt độ cao quá mức đều có thể dẫn đến những tổn thương cơ tim.
Các rối loạn thần kinh cơ
Ảnh hưởng trên tim do hiện tượng mất điều hòa Friedreich là tương đối phổ biến, mặc dù thường không có biểu hiện triệu chứng.
Mất điều hòa Friedreich là một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với sự mất chức năng của gen frataxin. Biểu hiện lâm sàng bao gồm mất điều hòa (thất điều) tứ chi tiến triển, đái tháo đường và bệnh tim.
Bệnh thường đi kèm với biểu hiện phì đại tâm thất trên điện tâm đồ và siêu âm tim, tuy nhiên khác biệt nằm ở sự đa dạng hình thái gen mà biểu hiện là sự thiếu xáo trộn các sợi cơ tim trên mô bệnh học. Rối loạn nhịp thất nghiêm trọng và các biến chứng liên quan đến bệnh cơ tim là nguyên nhân tử vong thường gặp nhất của bệnh. Bệnh hiếm khi đi kèm với bệnh cơ tim giãn.
Loạn dưỡng cơ
Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh lý rối loạn cơ có khả năng di truyền gây yếu cơ tiến triển trên cơ thể người. Có hơn 100 tình trạng liên quan đến loạn dưỡng cơ, nhưng chủ yếu bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, loạn dưỡng cơ thắt lưng – chi dưới, loạn dưỡng cơ mặt – bả vai – cánh tay, cơ nhẫn hầu – thanh quản, cơ ngoại biên, và Emery – Dreifuss.
Phần lớn các loại loạn dưỡng cơ là rối loạn hệ thống với ảnh hưởng lên cơ trơn và cơ tim cũng như cơ xương. Loạn dưỡng cơ có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể X. Bệnh ảnh hưởng lên cơ tim và chủ yếu là các mô dẫn truyền, vì vậy gây ra rối loạn dẫn truyền nhĩ thất nhiều mức độ, rối loạn nhịp nhanh và suy tim.
Các triệu chứng sẽ rất khó để đánh giá, vì bệnh nhân bị hạn chế bởi tình trạng khuyết tật trầm trọng. Cần theo dõi điện tâm đồ 12 chuyển đạo và siêu âm tim vì đây là hai cận lâm sàng rất quan trọng để xác định những ảnh hưởng sớm lên tim. Một khi được chẩn đoán bệnh cơ tim, điều trị theo phác đồ suy tim với lợi tiểu, ức chế men chuyển và chẹn beta giao cảm. Các rối loạn nhịp và triệu chứng của suy tim mạn tính thứ phát do bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân chính làm nặng bệnh và gây tử vong trong các ca bệnh cơ tim.
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng Becker (BMD) là những rối loạn của gen mã hóa protein dystrophin liên kết với nhiễm sắc thể X.
Loạn dưỡng cơ Duchenne biểu hiện từ nhỏ và là kiểu loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến nhất, với sự vắng mặt gần như hoàn toàn của protein dystrophin ở màng bao cơ.
Loạn dưỡng Becker biểu hiện ở người trưởng thành và liên quan ít hơn tới cơ xương nhưng thường rối loạn nặng hơn với cơ tim. Sự bất thường của tim bao gồm bất thường dẫn truyền của nút nhĩ thất, và rối loạn chức năng thất trái có thể tiến triển một cách nhanh chóng.
Loạn dưỡng cơ thắt lưng – chi dưới (LGMD) ảnh hưởng lên cơ vai và cơ thắt lưng chậu và có thể di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến xảy ra ở gen mã hóa protein của màng ngoài nhân trong cơ vân. Những rối loạn của tim chiếm ưu thế hơn hẳn trong các kiểu loạn dưỡng LGMD type 1B, 1D, 2E, và 2I; bao gồm bệnh cơ tim và bệnh của hệ thống dẫn truyền.
Loạn dưỡng cơ mặt – bả vai – cánh tay (FSHD) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường với sự rối loạn tiến triển của cơ mặt, vai và cơ cánh tay. Những biểu hiện chính của tim bao gồm bất thường sóng P, chậm dẫn truyền trong thất và rối loạn nhịp trên thất.
Loạn dưỡng trương lực cơ là một bệnh hệ thống di truyền nhiễm sắc thể thường gây ra bởi sự thiếu lặp lại bộ ba nucleotide ở gen mã hóa myotonin. Bệnh liên quan đến bất thường dẫn truyền nhĩ thất, rối loạn nhịp nhĩ và thất, hay gặp hơn bệnh cơ tim trong 10% số trường hợp. Đột tử do tim do bất kỳ nguyên nhân nào chiếm tới 30% trường hợp tử vong ở các bệnh nhân bị loạn dưỡng trương lực cơ.
Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifus có nhiều kiểu di truyền khác nhau và bị gây ra bởi đột biến lamin A và C (protein của màng nhân). Đặc điểm chung là yếu cơ cánh tay và cơ mác do sự co cứng. Biểu hiện chính ở tim bao gồm bất thường dẫn truyền nhĩ thất và các rối loạn nhịp nhĩ. Đột tử do các rối loạn nhịp thất có thể xảy ra.
