Bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân phổ biến của suy tim sung huyết; được đặc trưng bởi sự giãn và rối loạn chức năng tâm thu một hoặc hai tâm thất; mà không có bệnh lý động mạch vành hoặc các nguyên nhân khác như tăng huyết áp, bệnh van tim kèm theo.Bệnh chiếm tỷ lệ 5-8/100.000 dân, gặp nhiều ở nam hơn nữ, da đen nhiều hơn da trắng với tỷ lệ 3:1.
Các nguyên nhân gây bệnh
Mặc dù bệnh cơ tim giãn trước đây vẫn được coi là không có nguyên nhân nhưng các dữ liệu nghiên cứu và lâm sàng ngày nay cho thấy: Yếu tố di truyền (gen), nhiễm virus và các yếu tố tự miễn có vai trò trong sinh lý bệnh của bệnh cơ tim giãn.
Triệu chứng lâm sàng
Có thể đột ngột với biểu hiện của phù phổi cấp, thuyên tắc động mạch phổi hoặc tắc mạch hệ thống, thậm chí đột tử.
Thường gặp hơn là các triệu chứng của suy tim sung huyết tiến triển bao gồm: Mệt mỏi, khó thở khi gắng sức, khó thở khi nằm, khó thở kịch phát về đêm. Đau vùng hạ sườn phải, buồn nôn, chán ăn có thể liên quan đến ứ huyết tại gan.
Ngất là một triệu chứng tiên lượng nặng và cần được coi như biểu hiện cho một rối loạn nhịp nguy hiểm có khả năng gây đột tử, trừ khi các thăm dò cho thấy ngất do nguyên nhân khác.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn chủ yếu là chẩn đoán loại trừ, cần tìm các nguyên nhân có thể điều trị được như: Bệnh động mạch vành, bệnh van tim và các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Cần lưu ý đến các yếu tố dinh dưỡng và lượng rượu sử dụng, bởi những yếu tố trên cũng thuộc nhóm nguyên nhân có thể thay đổi được.
Chẩn đoán xác định dựa vào thăm khám lâm sàng và các thăm dò cận lâm sàng:
Triệu chứng lâm sàng: Tĩnh mạch cổ nổi, mỏm tim lệch trái, và tiếng tim T3, T4 là các dấu hiệu lâm sàng có độ nhạy cao trong chẩn đoán suy tim. Ran nổ ở phổi và phù mắt cá chân là các triệu chứng không đặc hiệu, đặc biệt ở người già trên 80 tuổi.
Điện tâm đồ: có thể thấy các dấu hiệu như: Nhịp nhanh xoang, rung nhĩ hoặc ngoại tâm thu thất. Ngoài ra, có thể thấy tăng gánh các buồng tim, block nhánh, biến đổi sóng T không đặc hiệu và QRS thấp ở các chuyển đạo trước tim. X-quang ngực: có thể thấy hình ảnh bóng tim to và sung huyết phổi (giãn tĩnh mạch thùy trên phổi, phù khoảng kẽ, tràn dịch màng phổi và có các đường Kerley B).
Siêu âm tim:
Thường gặp giãn cả hai nhĩ và hai thất, các bệnh nhân có quá tải thể tích thất trái mạn tính có thể biểu hiện dày thất trái nhẹ trên siêu âm.
Chức năng tâm thu (và cả chức năng tâm trương) giảm. Hiện nay, siêu âm tim được coi là tiêu chuẩn vàng trong việc chẩn đoán rối loạn chức năng thất trái.
Các van nhĩ thất thường hở do giãn vòng van.
Có thể thấy biến chứng của bệnh cơ tim giãn như huyết khối trong buồng tim.
Đặc biệt siêu âm tim rất có giá trị trong việc phát hiện các nguyên nhân khác gây suy tim như: Tăng huyết áp, nhồi máu cơ tim trước đó, bệnh van tim, bệnh màng ngoài tim và các luồng shunt bất thường trong buồng tim.
Nghiệm pháp gắng sức có hoặc không đo tiêu thụ oxy thông khí tối đa có giá trị trong đánh giá khả năng gắng sức cũng như tiên lượng bệnh. Các nghiệm pháp có thể áp dụng: Siêu âm tim gắng sức, điện tâm đồ gắng sức (thảm chạy, xe đạp lực kế) hoặc nghiệm pháp đi bộ 6 phút giúp đánh giá mức độ và đáp ứng dung nạp của tim khi nhu cầu tiêu thụ oxy của cơ thể tăng lên, nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp nguy hiểm.
Holter điện tâm đồ 24h có vai trò trong phát hiện các cơn rung nhĩ kịch phát và cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ, điều này quan trọng trong điều trị và tiên lượng bệnh.
Chụp động mạch vành có thể cần thiết để loại trừ suy tim do bệnh tim thiếu máu cục bộ.
Điều trị
Điều trị bệnh cơ tim giãn chủ yếu giải quyết các triệu chứng, cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống.
Các biểu hiện ứ huyết phổi và phù ngoại vi có thể điều trị hiệu quả bằng các thuốc lợi tiểu.
Các thuốc điều trị có giá trị cải thiện tiên lượng đều thông qua cơ chế thần kinh thể dịch liên quan đến hệ giao cảm và hệ renin – angiotensin – aldosterone.
Thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể
Rất nhiều thử nghiệm lâm sàng chứng minh thuốc ức chế men chuyển giúp cải thiện các triệu chứng và tiên lượng cho những bệnh nhân suy tim, bất kể triệu chứng như thế nào. Trước đây, vấn đề lo ngại là hạ huyết áp với liều khởi đầu nhưng ngày nay ít gặp với các thuốc ức chế men chuyển mới và thường chỉ gặp ở các bệnh nhân thiếu dịch trong lòng mạch do sử dụng đồng thời thuốc lợi tiểu liều cao.
Các tác dụng phụ khác: Ho khan có thể gặp ở 20% bệnh nhân do tăng nồng độ bradykinin, phù mạch hiếm gặp nhưng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Các thuốc ức chế thụ thể có thể được dùng thay thế trên các bệnh nhân bị ho khan.
Các dữ liệu nghiên cứu lâm sàng mới đây cho thấy nhóm sacubitril/valsartan giúp cải thiện tiên lượng và triệu chứng nhiều hơn ở những bệnh nhân suy tim nặng, ngay cả khi đã tối ưu hóa điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể kèm theo chẹn beta giao cảm, lợi tiểu kháng aldosterone.
Chẹn beta giao cảm
Các thuốc nhóm này có khả năng cải thiện triệu chứng và tiên lượng, được khuyến cáo cho tất cả các bệnh nhân có bệnh cơ tim giãn trừ khi có các chống chỉ định. Hiệu quả của thuốc đạt được thông qua một vài cơ chế bao gồm: Giảm tiêu thụ oxy cơ tim, tăng đổ đầy thất trái, ức chế chết theo chương trình của cơ tim do tác động của catecholamin, giảm các rối loạn nhịp và tăng số lượng các receptor pi.
Các thuốc nhóm này có thể gây giảm co bóp cơ tim, vì vậy phải được bắt đầu từ liều thấp và tăng dần. Không nên sử dụng chẹn beta giao cảm cho các bệnh nhân trong giai đoạn suy tim mất bù.
Lợi tiểu
Lợi tiểu quai là nhóm thuốc hiệu quả trong điều trị các triệu chứng ứ huyết ở phổi và ngoại vi. Theo dõi điện giải đồ rất quan trọng, bởi lợi tiểu gây tình trạng giảm thể tích trong lòng mạch có thể gây tăng ure huyết và hạ kali máu – dấu hiệu khá thường gặp. Tình trạng hạ kali máu có thể được giải quyết bằng cách uống kèm theo các thuốc lợi tiểu giữ kali như amiloride hoặc spironolactone.
Thuốc lợi tiểu kháng aldosterone giúp cải thiện triệu chứng cũng như tiên lượng và được khuyến cáo cho các bệnh nhân vẫn còn triệu chứng dù đã được điều trị tối ưu các thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể và chẹn beta giao cảm. Biến chứng quan trọng nhất là tăng kali máu do việc sử dụng kèm với các thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể. Vú to và đau là tác dụng phụ có thể gặp ở nam giới, đặc biệt nếu dùng kèm digoxin và các thuốc kháng androgen.
Các thuốc chống rối loạn nhịp tim
Các thuốc chống rối loạn nhịp chưa được chứng minh là có khả năng làm giảm tỷ lệ đột tử ở những bệnh nhân bệnh cơ tim giãn. Rung nhĩ là một rối loạn nhịp thường gặp trong bệnh cơ tim giãn và có thể gây đợt cấp mất bù của suy tim. Hầu hết các bệnh nhân được kiểm soát tần số thất bằng chẹn beta giao cảm, và có thể điều trị phối hợp thêm digoxin trong các trường hợp không đạt được mục tiêu kiểm soát tần số thất.
Chuyển và giữ nhịp xoang ở những bệnh nhân suy tim luôn là một thách thức lớn cho các bác sĩ lâm sàng do tỷ lệ tái phát rung nhĩ sau chuyển nhịp cao. Một số nghiên cứu gần đây về phương pháp triệt đốt rung nhĩ ở bệnh nhân suy tim giúp cải thiện khả năng giữ nhịp xoang lâu dài so với nhóm dùng thuốc đơn thuần, bên cạnh đó giúp cải thiện tiên lượng ở những bệnh nhân suy tim. Từ đây mở ra hướng mới trong điều trị suy tim ở những bệnh nhân có kèm theo rung nhĩ.
Thuốc chống đông máu
Mặc dù ở bệnh nhân bệnh cơ tim giãn có nguy cơ hình thành huyết khối gây thuyên tắc mạch hệ thống, tuy nhiên chưa có bằng chứng lâm sàng đủ thuyết phục cho thấy việc sử dụng thuốc chống đông hoặc chống ngưng tập tiểu cầu thường quy giúp cải thiện tiên lượng cũng như biến cố tim mạch ở nhóm bệnh nhân này.
Thuốc chống đông được sử dụng trong trường hợp bệnh cơ tim giãn kèm rung nhĩ hoặc huyết khối trong buồng tim.
Các thiết bị cấy ghép
Liệu pháp tái đồng bộ cơ tim (CRT) sử dụng tạo nhịp hai buồng thất để giảm mất đồng bộ co bóp cơ tim trong buồng thất và giữa hai tâm thất trong trường hợp rối loạn dẫn truyền thất. CRT đã được chứng minh có cải thiện đáng kể về tiên lượng, khả năng gắng sức và làm giảm tỷ lệ tái nhập viện do suy tim. CRT được chỉ định cho bệnh nhân có phức bộ QRS giãn rộng (đặc biệt block nhánh trái) với phân suất tống máu (EF)
Cấy máy phá rung tự động (ICD) có hiệu quả cao trong dự phòng đột tử do rối loạn nhịp tim và được khuyến cáo cho các bệnh nhân có cơn nhịp nhanh thất kèm theo rối loạn huyết động được cấp cứu thành công. ICD có thể được sử dụng cho dự phòng tiên phát ở các bệnh nhân có EF
Ghép tim
Ghép tim cùng loài được chỉ định ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng dù đã được điều trị nội khoa tối ưu. Việc có được tạng ghép của người hiến tạng vẫn còn là một khó khăn. Do đó, ghép tim khác loài là một hướng đi mới nhận được nhiều sự quan tâm. Tuy nhiên, để thực hiện được việc này vẫn còn những trở ngại về mặt kỹ thuật. Tim nhân tạo cũng là một lĩnh vực mới được chú ý nhiều và các thử nghiệm lâm sàng sẽ sớm cho kết quả trong thời gian tới.
