Là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm trương liên quan đến giảm khả năng co giãn và giảm đổ đầy thất trái. Chức năng tâm thu thường trong giới hạn bình thường, ít nhất ở giai đoạn sớm của bệnh. Điều quan trọng cần làm là phân biệt bệnh cơ tim hạn chế với viêm màng ngoài tim co thắt, bởi viêm màng ngoài tim co thắt cần phẫu thuật bóc màng ngoài tim để điều trị
(Bảng so sánh được trình bày trong bài Viêm màng ngoài tim co thắt, Chương VIII. Bệnh màng ngoài tim).
Bệnh cơ tim hạn chế có thể vô căn (nguyên phát) hoặc thứ phát do các nguyên nhân khác. Bệnh cơ tim hạn chế vô căn thường có tiên lượng xấu, với 63% tử vong trong vòng 3 năm từ khi được chẩn đoán.
Sinh lý bệnh
Cơ chế sinh lý bệnh của bệnh cơ tim hạn chế vô căn đến nay vẫn chưa được hiểu rõ. Một số trường hợp bệnh có tính chất gia đình và có xu hướng liên quan đến bệnh lý cơ xương. Các trường hợp khác có thể liên quan đến các bệnh lý hệ thống, bệnh lý thâm nhiễm và xơ hóa nội mạc.
Nguyên nhân
Bảng 9.3: Nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế (Tại cơ tim và tại nội mạc)
|
Tại cơ tim: Bệnh cơ tim hạn chế không do thâm nhiễm Vô căn – Xơ cứng bì Bệnh cơ tim hạn chế do nguyên nhân thâm nhiễm Bệnh nhiễm bột Sarcoid Bệnh lý chuyển hóa: Bệnh rối loạn chuyển hóa đường, bệnh rối loạn chuyển hóa dự trữ lysosome (Gaucher, Fabry, Hurler) Bệnh nhiễm sắt |
|
Tại nội mạc: Xơ hóa nội mạc Hội chứng tăng bạch cầu ái toan (Viêm nội tâm mạc Loeffler) Ung thư di căn Carcinoid Do thuốc (anthracyclines phóng xạ) |
Chẩn đoán
Thăm khám lâm sàng
Các triệu chứng của ứ trệ tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống: Khó thở, phù ngoại vi, hồi hộp trống ngực, mệt thỉu, ngất, hạn chế gắng sức do không tăng được thể tích nhát bóp và cung lượng tim cùng với sự tăng tần số tim.
Ngoài các dấu hiệu của suy tim sung huyết, khi thăm khám có thể nghe thấy tiếng tim thứ 3, thứ 4. Mỏm tim có thể được sờ thấy, khác biệt so với trường hợp viêm màng ngoài tim co thắt.
Dấu hiệu Kussmaul: Khi hít sâu vào tĩnh mạch cảnh nổi hơn. Do khi hít sâu, áp lực âm trong lồng ngực tăng lên, làm máu về tim nhiều hơn, nhưng thất phải lại bị hạn chế giãn nở dẫn đến ứ máu ở nhĩ phải và trào lên các tĩnh mạch cổ. Việc tăng áp lực trung tâm dẫn đến phì đại gan lách, cổ trướng và phù toàn thân.
Các xét nghiệm thăm dò
Điện tâm đồ có thể thấy sóng P hai lá hoặc P phế, giảm điện thế vùng trước tim, bất thường ST-T, các rối loạn nhịp: Ngoại tâm thu, block nhĩ thất, chậm dẫn truyền trong thất.
Siêu âm tim: Giãn hai buồng nhĩ, thất trái bé hoặc bình thường kèm theo chức năng tâm thu thất trái bảo tồn hoặc giảm trong giai đoạn muộn, chức năng tâm trương giảm. Có thể có dấu hiệu hạn chế dòng chảy trên phổ qua van hai lá. Phì đại tâm thất, dày vách liên nhĩ có thể là dấu hiệu của thâm nhiễm, có thể quan sát thấy hình ảnh lốm đốm trong cơ tim. Siêu âm Doppler mô và siêu âm đánh dấu mô có ích trong việc phân biệt bệnh cơ tim hạn chế và viêm màng ngoài tim co thắt. X-quang ngực: Có thể thấy hình ảnh giãn nhĩ trái thứ phát, phù phổi, tràn dịch màng phổi. Nếu có hình ảnh canxi hóa màng ngoài tim thì nghĩ đến bệnh viêm màng ngoài tim co thắt.
Xét nghiệm có thể dùng để xác định nguyên nhân thâm nhiễm nếu có.
Thông tim trái và phải có thể cần thiết để loại trừ bệnh viêm màng ngoài tim co thắt: Tăng áp lực tâm thu thất phải rõ rệt (> 50 mmHg). Áp lực cuối tâm trương thất trái lớn hơn áp lực cuối tâm trương thất phải > 5 mmHg lúc nghỉ ngơi hOặc gắng sức. Áp lực cuối tâm trương thất phải
Cộng hưởng từ tim cung cấp nhiều hơn thông tin giúp xác định hoặc loại trừ các nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế. Chụp với tương phản gadolinium muộn có thể đánh giá được tình trạng xơ hóa, sẹo, hoại tử, thâm nhiễm cơ tim.
Điều trị
Không có liệu pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh cơ tim hạn chế nguyên phát (vô căn). Ngược lại, với bệnh cơ tim hạn chế thứ phát, việc điều trị có thể có hiệu quả.
Mục tiêu của việc điều trị nhằm giảm các triệu chứng suy tim và điều trị bệnh nền gây ra bệnh cơ tim hạn chế. Kiểm soát tần số thất ở các bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế có rung nhĩ là rất quan trọng, bởi giảm thời gian đổ đầy tâm thất sẽ gây ảnh hưởng huyết động rất nhiều ở nhóm bệnh nhân này. Các bệnh nhân có bệnh nguyên do bệnh nhiễm bột có thể rất nhạy cảm với digoxin.
Lợi tiểu: Thường sử dụng liều thấp cho đến trung bình giúp giảm tình trạng sung huyết phổi và hệ thống. Tuy nhiên, trong bệnh cơ tim hạn chế yêu cầu áp lực đổ đầy thất cao để duy trì cung lượng tim nên cần theo dõi cẩn thận nhằm tránh tình trạng lợi tiểu quá mức gây thiếu dịch.
Chẹn kênh canxi non dihydropyridine (verapamil, diltiazem) có thể có vai trò trong cải thiện chức năng tâm trương, kiểm soát tần số tim và tăng thời gian đổ đầy.
Chẹn B giao cảm giúp kiểm soát tần số tim, tăng thời gian đổ đầy nhờ vào việc cải thiện thư giãn tâm thất, từ đó giúp giảm tác hại xấu lâu dài do quá trình kích thích giao cảm bù lên chức năng các tế bào cơ tim.
Ức chế men chuyển/ức chế thụ thể cải thiện đổ đầy tâm trương nhờ việc chống lại quá trình biến đổi hormon thần kinh trong suy tim. Vai trò của ƯCMC/ƯCTT đã được chứng minh trong suy tim tâm thu nhưng trong suy tim tâm trương thì chưa rõ ràng.
Digoxin gây tăng canxi trong tế bào nên cần thận trọng.
Liệu pháp chống đông được sử dụng khi bệnh nhân có rung nhĩ kèm theo Duy trì thời gian dẫn truyền trong nhĩ giúp cải thiện đổ đầy thất. Vì vậy, máy tạo nhịp hai buồng được chỉ định trong trường hợp có block nhĩ thất độ cao.
Ghép tim có thể cân nhắc trên những bệnh nhân suy tim nặng kém đáp ứng với các điều trị khác. Kết cục sau ghép trên những bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế nguyên phát tương tự như tất cả các bệnh nhân bệnh cơ tim khác. Ngược lại, bệnh cơ tim hạn chế thứ phát (hóa chất, xạ trị, amyloidosis) thường có thời gian sống còn thấp hơn.
Thiết bị hỗ trợ thất trái được sử dụng trong khi chờ ghép tim.
Các điều trị đặc hiệu theo bệnh nguyên:
Amyloidosis: Liệu pháp hóa trị, melphalan là thuốc alkyl hóa trong điều trị ung thư.
Viêm nội tâm mạc Loeffler: Corticosteroid, thuốc độc tế bào (ví dụ: hydroxyurea) và interferon.
Bệnh nhiễm sắt (quá tải sắt): Điều trị thải sắt hoặc rút máu.
