Định nghĩa
Bệnh cơ tim phì đại được định nghĩa là sự tăng độ dày bất thường (phì đại) của thành thất trái mà không giải thích được bằng các tình trạng tăng gánh huyết động, tỷ lệ bệnh là 1:500 dân. Đây là loại bệnh lý cơ tim đa dạng cả về biểu hiện lâm sàng, cấu trúc tim và diễn biến tự nhiên. Đa số người mắc có thể biểu hiện gần như bình thường trong suốt cuộc đời, tuy nhiên bệnh cơ tim phì đại được ghi nhận là nguyên nhân đột tử do tim liên quan đến gắng sức phổ biến nhất ở người dưới 35 tuổi.
Yếu tố di truyền
Bệnh cơ tim phì đại di truyền dị hợp tử alen hoặc không alen, với nhiều đột biến trên ít nhất 12 gen mã hóa cho các protein co của đơn vị cO cơ (sarcomere). Đa số các đột biến (> 70%) nằm ở gen mã hóa chuỗi nặng P-myosin, troponin T và protein C gắn myosin.
Sinh lý bệnh
Hình ảnh đặc trưng về mặt đại thể của bệnh cơ tim phì đại là phì đại khối cơ thất trái, thường gặp nhất ở vách liên thất trong kiểu phì đại lệch tâm, nhưng cũng có thể gặp ở bất kỳ kiểu hình nào, bao gồm phì đại cơ thất trái đồng tâm tương tự như bệnh nhân tăng huyết áp, hoặc phì đại khu trú ở 1 – 2 vùng cơ tim.
Mức độ phì đại cũng rất đa dạng, có thể rất nặng (> 30 mm) hoặc rất nhẹ (13 – 15 mm). Các bất thường này khi phối hợp với nhau sẽ biểu hiện thành:
Tăng co bóp tim thì tâm thu.
Tắc nghẽn đường ra thất trái do sự vận động ra phía trước của van hai lá trong thì tâm thu (dấu hiệu SAM) xuất hiện ở 25% các bệnh nhân khi nghỉ nhưng lên tới 70% khi gắng sức.
Rối loạn quá trình thư giãn cơ tim và tăng áp lực đổ đầy thất.
Thiếu máu cục bộ cơ tim.
Nguy cơ đột tử do nhịp nhanh trên thất nguy hiểm hoặc nhịp nhanh thất/rung thất.
Triệu chứng
Bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi thăm khám thường quy.
Các triệu chứng có thể nhận biết được gồm:
Mệt và khó thở do rối loạn đổ đầy tâm trương và giảm cung lượng tim.
Đau thắt ngực do tăng công của tim thứ phát, do phì đại cơ thất trái, mất cân bằng tương đối giữa nhu cầu và tưới máu cơ tim, hẹp các tiểu động mạch trong cơ tim. Áp lực tâm trương cao dẫn tới tăng áp lực tâm trương lên thành tim và giảm tưới máu mạch vành.
Hồi hộp, thỉu, ngất thậm chí đột tử có thể xuất hiện do rối loạn nhịp nhĩ/thất hoặc tắc nghẽn cơ học đường ra thất trái có tăng chênh áp qua đường ra thất trái.
Khám thực thể
Các dấu hiệu của phì đại thất trái (mỏm tim đập mạnh, đập lệch trái, tiếng T4). Tắc nghẽn đường ra thất trái thường biểu hiện bằng tiếng T2 tách đôi ở mỏm tim, tiếng thổi tâm thu bắt đầu từ giữa thì tâm thu và thay đổi khi làm nghiệm pháp Valsalva hoặc ngồi xổm. Tiếng thổi toàn tâm thu do hở van hai lá (SAM).
Các thăm dò chẩn đoán
Điện tâm đồ
Bất thường trên điện tâm đồ gặp ở > 95% số ca bệnh. Tiêu chuẩn Sokolow-Lyon đơn độc chỉ gặp ở 2% các ca. Các đặc điểm trên điện tâm đồ bao gồm:
Bất thường đoạn ST và sóng T.
Phì đại thất trái với điểm Romhilt – Estes > 5, chỉ số Sokolow > 50
Sóng Q bệnh lý tại các vùng chuyển đạo dưới và bên (do phì đại vách liên thất).
Sóng T âm sâu (đặc biệt ở các chuyển đạo vùng trước và dưới trong bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm).
Đoạn PR ngắn và hội chứng Wolff – Parkinson – White (WPW).
Block nhĩ thất Ngoại tâm thu thất.
Rung nhĩ.
Siêu âm tim
Siêu âm tim vẫn là thăm dò tiêu chuẩn vàng do tính phổ biến rộng rãi. Siêu âm tim giúp xác định, đánh giá mức độ và vị trí vùng thất trái phì đại cũng như tắc nghẽn đường ra thất trái. Các dấu hiệu đặc trưng trên siêu âm tim bao gồm:
Phì đại lệch tâm ở vùng vách liên thất (> 15 mm): Vách liên thất phì đại nhiều so với thành sau thất trái, giảm vận động vách liên thất. Tuy nhiên, bất kỳ kiểu hình phì đại nào cũng có thể gặp.
Buồng thất trái nhỏ.
Dấu hiệu SAM (Systolic Anterior Motion): Sự di chuyển ra trước của van hai lá trong thì tâm thu.
Đóng van ĐM chủ giữa tâm thu và rung cánh van ĐM chủ.
Tắc nghẽn đường ra thất trái: Chênh áp qua đường ra thất trái ≥ 30 mmHg lúc nghỉ hoặc khi làm các nghiệm pháp động như nghiệm pháp Valsalva. Chênh áp ≥ 50 mmHg đưỢc coi là ngưỡng có ý nghĩa quan trọng về mặt huyết động. Nếu chênh áp qua đường ra thất trái
Rối loạn chức năng tâm trương thất trái thường gặp.
Giãn nhĩ trái: Kích thước nhĩ trái là thông số có giá trị tiên lượng quan trọng.
Hình 9.3: Dấu hiệu SAM trên siêu âm tim M-Mode.
Siêu âm tim gắng sức: Được áp dụng trong trường hợp siêu âm tim lúc nghỉ ngơi hoặc khi làm nghiệm pháp Valsalva có chênh áp đường ra thất trái
Siêu âm tim qua thực quản
Được chỉ định trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ. Là phương tiện thay thế và bổ trợ cho chụp cộng hưởng từ tim.
Siêu âm tim qua thực quản kết hợp tiêm chất cản âm vào động mạch vành để hướng dẫn can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ được tiến hành trong thủ thuật can thiệp vách liên thất bằng cồn.
Chụp cộng hưởng từ tim
Chụp CHT tim đặc biệt hữu ích để phát hiện bệnh cơ tim phì đại khu trú vùng mỏm, đánh giá thành tự do vùng trước bên cũng như phát hiện sẹo cơ tim và xơ hóa cơ tim.
Các thăm dò khác
Các thăm dò khác giúp phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Không có thăm dò đơn lẻ nào giúp tiên lượng chính xác những bệnh nhân có nguy cơ đột tử, các nghiệm pháp âm tính cũng không cho phép loại trừ hoàn toàn nguy cơ đột tử.
Holter điện tâm đồ: Phát hiện các rối loạn nhịp như nhịp nhanh thất, rung nhĩ. Nhịp nhanh thất không bền bỉ là yếu tố nguy cơ đột tử do tim.
Nghiệm pháp gắng sức (với thuốc, thảm chạy, xe đạp lực kế): Đánh giá khả năng gắng sức và đáp ứng huyết áp với gắng sức. Nếu đáp ứng huyết áp “phẳng” (Huyết áp tâm thu tăng
Thông tim không có vai trò trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại mặc dù có thể cần chụp ĐMV kiểm tra ở bệnh nhân người lớn nhằm loại trừ bệnh lý động mạch vành kèm theo.
Điều trị
Khoảng 50% số ca bệnh cơ tim phì đại đột tử xảy ra trong hoặc ngay sau khi gắng sức thể lực mạnh. Do đó, bệnh nhân cần được tư vấn tránh những môn thể thao đối kháng có cường độ cao. Điều trị bệnh cơ tim phì đại bao gồm:
Giảm nhẹ triệu chứng bao gồm g iải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái.
Điều trị rối loạn nhịp.
Xác định nh ữ ng bệnh nhân có nguy cơ đột tử để xét chỉ định cấy máy phá rung tự động (ICD).
Sàng lọc họ hàng bậc 1 của bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại.
Hình 9.4: Sơ đồ hướng dẫn tiếp cận và điều trị bệnh cơ tim phì đại (Theo ESC 2014)
Điều trị triệu chứng
Thuốc chẹn beta giao cảm
Trong bệnh cơ tim phì đại, thuốc chẹn chọn lọc beta 1 giao cảm (nebivolol, bisoprolol, metoprolol… là nhóm điều trị triệu chứng đau thắt ngực, khó thở, chóng mặt và ngất. Nhóm thuốc này làm giảm nhu cầu tiêu thụ oxy của cơ tim và cải thiện đổ đầy tâm trương, do đó có hiệu quả trong điều trị triệu chứng đau thắt ngực và khó thở khi gắng sức, tuy nhiên có thể phải dùng thuốc với liều cao.
Thuốc chẹn kênh canxi
Các thuốc chẹn kênh canxi nhóm nondihydropyridine (verapamil và diltiazem) có hiệu quả tương đương thuốc chẹn beta giao cảm và được chỉ định cho những bệnh nhân không dung nạp hoặc có chống chỉ định với thuốc chẹn beta giao cảm. Cần theo dõi sát ở những bệnh nhân có tắc nghẽn đường ra thất trái nặng (chênh áp ≥100 mmHg) hoặc tăng áp lực động mạch phổi tâm thu bởi có thể gây phù phổi.
Các thuốc giãn mạch
Nên tránh tối đa có thể các thuốc giãn tĩnh mạch và động mạch (bao gồm cả các thuốc nhóm nitrate và các thuốc ức chế phosphodiesterase) ở những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có kèm hẹp đường ra thất trái.
Các thuốc lợi tiểu
Thuốc lợi tiểu quai và lợi tiểu nhóm thiazide có thể cân nhắc sử dụng ở bệnh nhân có hẹp đường ra thất trái và cần được theo dõi sát trong trường hợp điều trị giảm triệu chứng khó thở khi gắng sức.
Digoxin là chống chỉ định trong các trường hợp có hẹp đường ra thất trái.
Điều trị rối loạn nhịp tim:
Chẹn beta giao cảm và amiodarone là những thuốc chống rối loạn nhịp được lựa chọn cho các rối loạn nhịp trên thất. Amiodarone có thể làm giảm tần suất tái phát của các cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ cũng như nhu cầu cắt cơn nhịp nhanh bằng máy tạo nhịp.
Kiểm soát tần số đáp ứng thất ở bệnh nhân rung nhĩ: Dùng thuốc chẹn beta giao cảm hoặc thuốc chẹn kênh canxi nhóm non-dihydropyridine. Nếu không kiểm soát được tần số đáp ứng thất bằng thuốc, có thể cân nhắc chỉ định triệt đốt nút nhĩ thất và cấy máy tạo nhịp.
Điều trị dự phòng huyết khối tương tự như những trường hợp rung nhĩ khác.
Giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái
Tắc nghẽn đường ra thất trái có thể được điều trị bằng thuốc, phẫu thuật hoặc can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng tiêm cồn.
Điều trị nội khoa: Các thuốc được lựa chọn gồm chẹn beta giao cảm và verapamil. Có thể chỉ định thêm disopyramide, một thuốc inotrope âm tính ở những bệnh nhân có chênh áp lớn qua đường ra thất trái gây triệu chứng.
Phẫu thuật cắt gọt vách liên thất: Phẫu thuật cắt gọt vách liên thất (phẫu thuật Morrow) trực tiếp làm mỏng đoạn gần của vách liên thất. Phẫu thuật này có nguy cơ gây block nhĩ thất độ cao phải cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn, và các biến chứng mạn tính như hở chủ.
Can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn: Gây nhồi máu cơ tim tại đoạn gần của vách liên thất bằng cách tiêm cồn vào nhánh vách thứ nhất hoặc thứ hai của động mạch liên thất trước. Ban đầu, thủ thuật này cho kết quả rất hứa hẹn; tuy nhiên một tỷ lệ đáng kể (20 – 25%) bệnh nhân bị block nhĩ thất hoàn toàn và phải cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn. Ngoài ra, vấn đề liên quan đến thủ thuật này còn có những ảnh hưởng lâu dài do nhồi máu cơ tim, đặc biệt là quá trình tái cấu trúc thất trái và nguy cơ rối loạn nhịp nguy hiểm.
Cấy máy tạo nhịp: Cấy máy tạo nhịp 2 buồng với thời gian dẫn truyền nhĩ thất ngắn cho thấy có thể cải thiện triệu chứng cũng như chênh áp ở một nhóm nhỏ các bệnh nhân.
Bảng 9.1: Khuyến cáo ESC 2014 điều trị làm mỏng vách liên thất
|
Khuyến cáo |
Mức chứng cứ |
|
Làm mỏng vách liên thất để cải thiện triệu chứng được khuyến cáo cho bệnh nhân có chênh áp đường ra thất trái khi nghỉ hoặc sau nghiệm pháp động ≥ 50 mmHg, NYHA III, IV dù điều trị nội khoa tối ưu. |
I C |
|
Làm mỏng vách liên thất nên được xem xét ở bệnh nhân có tái phát ngất khi gắng sức gây ra bởi chênh áp đường ra thất trái khi nghỉ hoặc sau nghiệm pháp động ≥ 50 mmHg dù điều trị nội khoa tối ưu. |
IIa C |
|
Ở bệnh nhân có chỉ định làm mỏng vách liên thất mà có các tổn thương khác cần phẫu thuật (sửa hoặc thay van hai lá, phẫu thuật sửa cơ nhú) thì phẫu thuật được ưu tiên hơn can thiệp bằng cồn. |
I C |
|
Sửa hoặc thay van hai lá nên được xem xét ở bệnh nhân có chênh áp đường ra thất trái > 50 mmHg và hở hai lá vừa nặng không do SAM. |
IIa C |
|
Sửa hoặc thay van hai lá được xem xét ở bệnh nhân có chênh áp đường ra thất trái ≥ 50 mmHg và độ dày váCh liên thất ≤16 mm tại điểm nối lá van hai lá và Vách liên thất hoặc có hở van hai lá vừa – nặng sau khi phẫu thuật làm mỏng vách liên thất. |
IIb C |
Dự phòng đột tử do tim
Biện pháp duy nhất có hiệu quả để dự phòng đột tử là cấy máy phá rung tự động (ICD). Chỉ định tuyệt đối (dự phòng cấp 2) của cấy ICD bao gồm: Ngừng tuần hoàn được cấp cứu thành công và nhịp nhanh thất gây rối loạn huyết động.
Phân tầng nguy cơ cho những bệnh nhân không thuộc nhóm trên và gần như không có triệu chứng là một vấn đề rất khó. Có một số yếu tố nguy cơ đã được xác định; tuy nhiên mỗi yếu tố riêng lẻ đều có độ nhạy và độ đặc hiệu thấp trong tiên lượng đột tử.
Trong hướng dẫn năm 2014, Hội Tim mạch Châu Âu (ESC) khuyến cáo sử dụng mô hình ước tính nguy cơ đột tử bệnh cơ tim phì đại (HCM Risk-SCD) trong 5 năm và hướng dẫn chỉ định cấy ICD.
Bảng 9.2: Các yếu tố nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại
|
Các chỉ dấu nguy cơ đột tử của bệnh cơ tim phì đại |
|
Ngất đột ngột |
|
Tiền sử gia đình đột tử do bệnh cơ tim phì đại |
|
Phì đại thất trái nặng (> 30 mm) |
|
Tắc nghẽn nặng đường ra thất trái (> 60 mmHg) |
|
Nhịp nhanh thất không bền bỉ trên Holter điện tâm đồ |
|
Đáp ứng huyết áp bất thường với gắng sức (không tăng hoặc tụt huyết áp) |
