Các bất thường sọ não được định nghĩa là sự thay đổi quá trình phát triển bình thường:
Các rối loạn trong quá trình khép kín ống thần kinh(bất thường Chiari loại II và loại III).
Các rối loạn tạo ra các túi thừa Holoprosencéphalies.
Bất thường của màng mái não thất IV.
Bất thường của vách trong suốt(teo thể trai).
Các rối loạn về phát triển tổ chức não.
Các bất thường do sự di trú tế bào, và do sự hình ảnh vỏ não.
Các tổn thương do biến đổi sọ ở thời kỳ bào thai.
Các bất thường phát triển màng não.
Phân loại các dị dạng não bẩm sinh.
Bất thường trong quá trình đóng ống thần kinh.
Dị dạng Chiari.
Các thoát vị não.
Các bất thường thể trai: Bất sản, bướu mỡ.
Các bất thường trong quá trình tạo các túi.
Bất thường hình thành bán cầu(Holoprosencephaly).
Loạn sản vách trong suốt- thị giác(Septooptic Dysplasia).
Không có hành khứu(Arrhinencephaly).
Các bất thường trong sự hình thành các rãnh và trong quá trình di trú tế bào(disorders of sulcation and cellular migration).
Tật không có hồi não( Não trơn).
Các loạn sản võ não, không phải não trơn.
Tật các tế bào thần kinh ở vị trí bất thường.
Tật có khe rộng cắt ngang qua bán cầu não.
Não khổng lồ ở một bên.
Các bất thường về kích thước.
Tật đầu nhỏ.
Chứng não to.
Các thương tổn do phá huỷ.
Hydranencephaly( toàn bộ não được thay bằng một túi chứa dịch não-tuỷ.
Teo một bên bán cầu.
Bệnh lỗ não, bệnh não nhiều nang.
Thiếu ôxy não.
Các thương tổn do các chất độc.
Các thương tổn nhiễm trùng.
Rối loạn trong quá trình tạo mô.
Các hội chứng thần kinh da.
Bệnh xơ cứng não củ.
Bệnh u sợi thần kinh.
Hội chứng Sturge- Weber.
Hội chứng Von-Hippel-Lindau.
Các hội chứng thần kinh da khác.
Các khối u.
Các dị dạng mạch máu.
Rối loạn hình thành tổ chức não.
Rối loạn quá trình đóng ống thần kinh:
Thường gây ra các thoát vị màng não.
Loại bệnh lý này thường phối hợp với những bất thường phát triển não: Bất thường Chiari loại II( còn gọi là Arnold Chiari).Bất thường này bao gồm:
Lạc chỗ thuỳ nhộng và thuỳ Amydan tiểu não vào ống sống cổ.
Xoá các bể não vùng phía sau.
Đè ép màng não( biến dạng vùng củ não sinh tư do có thoát vị tiểu não qua lều).
Não úng thuỷ trên lều xuất hiện ở tuần đầu sau sinh.
Giãn ống màng não thất.
Có những bất thường khuyết não, gai đôi cột sống, thoát vị màng não tuỷ.
Bất thường Chiari loại III ít gặp: Có thoát vị não dưới lều.
Bất thường Chiari loại I đặc trưng bởi sự lạc chỗ của Amydan tiểu não qua lỗ chẩm. Não thất IV và thuỳ nhộng ở vị trí bình thường. Thường kèm theo bệnh lý viêm tuỵ.
Rối loạn các túi thừa của ống thần kinh.
Các khiếm khuyết trong quá trình phát triển não loại Holoprosencéphalies có thể có ba loại:
Holoprosencéphalies alobaire
Holoprosencéphalies lobaire
Holoprosencéphalies intermédiaires
Bất thường kén hố sau.
Dandy- walker : Teo thuỳ nhộng giãn dạng kén của não thất IV, não úng thuỷ.
Bất thường dạng Dandy- walker teo tiểu não liên tiếp với với túi khoang nhện ở phía sau tiểu não thông với khoang màng não và không có não úng thuỷ.
Túi khoang nhện bể lớn.
Kén của bể lớn.
Teo thể trai:
Một phần hoạc toàn bộ có thể phối hợp với các thành phần khác như kén hố sau, giãn não thất, di trú bất thường của tế bào não…
