Đại cương
Định nghĩa
Phì đại âm vật do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một dạng của rối loạn phát triển giới tính (disorders of sexual development). Hình dáng bộ phận sinh dục ngoài bất thường nhưng vẫn có tử cung, âm đạo và 2 buồng trứng.
Phôi thai
Bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa do tác động của androgen trong tử cung vào thời kỳ quan trọng nhất của sự biệt hóa giới tính.
Tần suất: thiếu 21- Hydroxylase là dạng thường gặp nhất của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tần suất ước chừng 1/15.000 trẻ sinh ra.
Phân loại
Đại đa số do nội tiết, phần nhỏ còn lại do nguồn gốc ngoại sinh từ androgen của người mẹ truyền qua trong thời kỳ mang thai.
Nguyên nhân
Thiếu 1 trong 3 enzyme trong quá trình sản xuất cortisol và aldosterone ở tuyến thượng thận: thiếu 21 – Hydroxylase (chiếm 90%), thiếu 11β- Hydroxylase (nam hóa mạnh), thiếu 3β- Hydroxysteroid dehydrogenase (nam hóa nhẹ nhất).
Chẩn đoán
Bệnh sử: có thể phát hiện trước sinh.
Triệu chứng: âm vật dài như dương vật, lông mu, không sờ được tuyến sinh dục 2 bên. Theo Prader lâm sàng thay đổi từ chỉ có phì đại âm vật đơn thuần đến kèm theo tồn tại xoang niệu sinh dục. Âm đạo và niệu đạo thay đổi từ nhẹ (2 lỗ riêng biệt) đến nặng: có chung đường (tồn tại xoang niệu-sinh dục)
Cận lâm sàng: thể thiếu 21- Hydroxylase có 17 OH progesterone tăng.
Chẩn đoán: âm vật phì đại, tồn tại xoang niệu sinh dục đi kèm. Các xét nghiệm về nội tiết được xác định qua các nhà nội tiết.
Chỉ định phẫu thuật: sau khi đã được điều trị nội khoa.
Điều trị
Nguyên tắc điều trị: nội khoa kết hợp ngoại khoa. Nội khoa phải đổi Hydrocortisone từ đường uống sang đường tiêm trong ngày phẫu thuật cho đến khi bênh nhi uống lại
Điều trị bảo tồn: âm vật không lớn; nhỏ đi sau khi uống thuốc của nội khoa
Điều trị phẫu thuật:
Nguyên tắc phẫu thuật: tạo hình âm vật, âm đạo (có thể làm chung hoặc riêng)
Kỹ thuật phẫu thuật: cắt bớt thể hang để rút ngắn chiều dài âm vật, cắt bớt thể xốp (“quy đầu”) bảo tồn hệ thống thần kinh, mạch máu, tạo hình âm đạo ngoài với kỹ thuật total urogenital mobilisation.
Điều trị sau mổ: tiếp tục điều trị nội tiết.
Theo dõi-tái khám
Theo dõi và điều trị biến chứng.
Biến chứng sớm: chảy máu.
Biến chứng muộn: teo âm vật do tổn thương mạch máu nuôi âm vật.
Tái khám: 3 tháng sau mổ và nội tiết.
