Quá trình tạo giao tử và tuần đầu tiên phát triển phôi
Tế bào sinh dục nguyên thủy (tbsdnt)
Phát triển trong túi noãn hoàng từ tuần thứ 4, giữa tuần 4-6 tế TBSDNT di chuyển kiểu amib từ túi noãn hoàng đến ống ruột và từ ống ruột theo đường mạc treo đến phần lưng cơ thể. Trong phần lưng cơ thể tế bào nằm ở bên của đường giữa trong đám tế bào trung mô lỏng lẻo tạo màng lót ổ nhớp. TBSDNT tiếp tục quá trình nguyên phân trong quá trình di chuyển, tuy nhiên 1 số tế bào sinh dục có thể di chuyển sai vị trí gây phát triển 1 loại u gọi là teratoma.
Sự hình thành teratoma
U bao gồm u từ 3 lớp tế bào, u có thể nằm trong tuyến sinh dục hay ngoài tuyến sinh dục nhưng đều có nguồn gốc từ TBSDNT. U quái vùng cùng cụt[1] là u thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh, tần suất 1/20 000 trẻ sơ sinh, tỉ lệ trẻ gái bị cao gấp 4 lần so với trẻ trai. Khoảng 50% thai bị u quái vùng cùng cụt sẽ chết trước khi chào đời. Teratoma chiếm khoảng 3% u ác tính ở trẻ em. U sinh dục thường được chẩn đoán sau khi dậy thì, u teratoma có thể biệt hóa thành các cấu trúc khác nhau của cơ thể gồm răng, tóc và thậm chí mắt.
Tế bào sinh dục nguyên thủy kích thích sự hình thành hệ sinh dục Khi TBSDNT đến vùng sinh dục sẽ kích thích tế bào biểu mô ổ nhớp tăng sinh thành tế bào sinh dưỡng hỗ trợ. Sự tăng sinh tế bào này sẽ làm phình lên vùng bên cạnh trung thận gọi là gờ niệu dục[2] đại diện của tuyến sinh dục nguyên thủy. Những tế bào sinh dưỡng sẽ dinh dưỡng và điều hòa sự phát triển và trưởng thành của tế bào sinh dục gồm tế bào nang ở nữ và tế bào Sertoli ở nam. Tế bào sinh dưỡng hỗ trợ cần thiết cho sự phát triển tế bào sinh dục của tuyến sinh dục: nếu tế bào sinh dục không có tế bào hỗ trợ sẽ bị thoái hóa, ngược lại nếu TBSDNT không đi đến được vùng sinh dục, sự phát triển tuyến sinh dục sẽ bị ngưng lại.
Sự tạo giao tử
Thời gian tạo giao tử khác nhau giữa nam và nữ
Quá trình tạo tinh trùng
Ở dòng tinh, các tinh nguyên bào được tạo thành do sự biệt hóa của các tế bào sinh dục nguyên thủy và vẫn nằm im trong ống sinh tinh ở giai đoạn phôi cho đến khi dậy thì. Đến tuổi dậy thì, các tế bào này tăng sinh theo kiểu gián phân để tạo ra 2 tinh nguyên bào con, trong đó 1 tinh nguyên bào làm nguồn dự trữ và 1 tinh nguyên bào sẽ biệt hóa tiếp thành tinh bào I. Chính nhờ vậy mà quá trình tạo tinh trùng được diễn ra một cách liên tục từ lúc dậy thì cho đến khi chết.
Mỗi tinh bào I trải qua một quá trình giảm phân gồm 2 lần phân chia: lần phân chia thứ 1 sẽ tạo ra tinh bào II có n nhiễm sắc thể (NST) kép và ngay sau đó, mỗi tinh bào II sẽ lại thực hiện lần phân chia thứ 2 để tạo ra 2 tiền tinh trùng có bộ NST là n.
Các tiền tinh trùng sau đó được biệt hóa thành tinh trùng. Như vậy, mỗi tinh trùng có số NST là 23 và tinh trùng có hai loại: loại mang NST giới tính X và loại mang NST giới tính Y.
Thời gian cho quá trình tạo tinh trùng từ các tinh nguyên bào cho đến khi biệt hóa thành tinh trùng kéo dài khoảng 64 ngày.
Tinh trùng người có chiều dài khoảng 60 – 65µm gồm 3 phần: đầu, cổ và thân. Đầu tinh trùng to có chứa nhân; ở 2/3 trước nhân được bao bọc bởi 1 túi gọi là túi cực đầu (hay thể cực đầu[3]) có chứa các enzymes (còn gọi là acrosin) có dạng trypsin như hyaluronidase, protease, … Đây là những enzymes có vai trò quan trọng trong việc giúp tinh trùng chui được vào bào tương của noãn. Phần cổ có kích thước ngắn. Còn phần thân gồm 3 đoạn: đoạn giữa có nhiều ty thể, đoạn chính và đoạn cuối có chứa nhiều cấu trúc siêu ống nhờ đó mà tinh trùng có khả năng tự chuyển động.
Tinh trùng được chứa trong tinh tương do ống mào tinh, túi tinh, tuyến tiền liệt chế tiết ra. Tinh tương có chứa một số chất có chức năng ức chế sự hoạt hóa tinh trùng như glycerophosphocholin.
Bất thường số lượng tinh trùng: rối loạn trong quá trình tạo tinh trùng hay biệt hóa tinh trùng rất thường gặp. Kiểm tra tinh dịch đồ có thể đánh giá được số lượng tinh trùng, độ di động, hình dạng đầu đuôi của tinh trùng.
Quá trình tạo noãn
Ở dòng noãn, tất cả tế bào sinh dục nguyên thủy ban đầu đều biệt hóa thành noãn nguyên bào nằm ở trong buồng trứng của thai. Khoảng tháng thứ 3, các noãn nguyên bào có bộ NST là 2n (được bao bọc xung quanh bởi các tế bào biểu mô về sau được biệt hóa thành các tế bào nang) tiếp tục phân chia nhiều lần theo kiểu gián phân.
Đến khoảng tháng thứ 5 thì hầu như toàn bộ noãn nguyên bào đã biệt hóa thành noãn bào I. Như vậy, kể từ thời điểm này các tế bào nguồn của sự tạo noãn không còn nữa. Noãn bào I tiếp tục quá trình giảm phân để tạo ra noãn bào II. Tuy nhiên, tiến trình giảm phân này tự dừng lại ở cuối kỳ đầu của lần giảm phân I.
Lúc sinh ra, bé gái có số lượng noãn bào I thay đổi từ 700.000 đến 2.000.000. Phần lớn trong số này sẽ bị thoái hóa dần cho đến lúc dậy thì buồng trứng chỉ còn lại khoảng 40.000 noãn bào I. Tuy vậy trong số noãn bào I còn lại, chỉ có khoảng 500 noãn bào I sẽ tiếp tục phát triển thành noãn trưởng thành. Tất cả noãn bào I đều ở cuối kỳ đầu của lần giảm phân thứ 1.
Sau khi dậy thì cho đến mãn kinh, dưới tác động của hormon tuyến yên và buồng trứng sẽ tạo chu kì kinh xảy ra mỗi tháng để tạo giao tử cái và chuẩn bị tử cung để phôi làm tổ. Chu kì kinh bao gồm:
Thường có 1 trứng trưởng thành
Tăng sinh nội mạc tử cung
Rụng trứng
Hoàng thể chết tiết nội tiết sau khi rụng trứng
Tróc nội mạc tử cung và thoái hóa thể vàng (nếu không xảy ra sự thụ tinh và làm tổ.
Ngày đầu tiên của chu kì kinh là ngày đầu tiên có kinh, là quá trình tróc nội mạc tử cung từ chu kì trước. Khoảng ngày thứ 5 của chu kì kinh, GnRH từ vùng hạ đồi kích thích tuyến yên tiết FSH và LH làm phát triển nang trứng. Mỗi chu kì có khoảng 5-12 nang trứng nguyên thủy phát triển.
Trong buồng trứng, các nang trứng nguyên thủy chứa các noãn bào I tiến triển thành nang trứng nguyên phát rồi sau đó là nang trứng thứ phát. Đến giai đoạn nang trứng chín, noãn bào được chứa bên trong nang trứng chín là noãn bào II.
Hàng tháng, khoảng giữa 2 chu kỳ kinh có 1 hoặc đôi khi 2-3 nang trứng chín[4] lồi lên bề mặt buồng trứng rồi vỡ ra để phóng thích noãn bào II ra khỏi nang trứng và buồng trứng. Noãn bào II lúc này vẫn còn được bao bọc ngay bên ngoài màng noãn bào là lớp glycoprotein gọi là màng trong suốt[5], và bên ngoài màng trong suốt là nhiều lớp tế bào nang[6]tạo vòng tia.
Sau khi trứng rụng hay phóng noãn, noãn bào II đã bắt đầu phân chia lần thứ 2 để tạo ra hai noãn bào có bộ NST là n. Tuy nhiên, cũng chỉ có một tế bào có kích thước lớn mới thật sự là noãn chín, là tế bào noãn có khả năng thụ tinh. Còn tế bào nhỏ còn lại gọi là cực cầu 2.
Những yếu tố ảnh hưởng đến sự tạo giao tử
Đối với tinh trùng
Dinh dưỡng: đặc biệt là các loại protein, nếu có sự thiếu hụt sẽ gây ảnh hưởng đến sự tổng hợp một số hormon sinh dục như FSH và Testosteron, do đó cũng sẽ ảnh hưởng gián tiếp đến sự tạo tinh trùng.
Cung cấp máu nuôi cho tinh hoàn.
Nhiệt độ càng cao càng làm giảm số lượng tinh trùng.
Tia xạ có thể gây tổn thương tất cả các tế bào của dòng tinh.
Hormon sinh dục bị thiếu hụt như FSH hoặc tăng cao như oestrogen gây giảm tạo tinh trùng.
Đối với sự tạo noãn
Dinh dưỡng
Tia xạ.
Bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai và phát triển bất thường
Trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 30% thai kì đi đến thành công cuối cùng. Trong các trường hợp sảy thai, rối loạn nhiễm sắc thể chiếm 50-60%. Những rối loạn nhiễm sắc thể này hầu hết xảy ra trong quá trình tạo giao tử, thụ tinh và phân cắt. Qúa trình tạo giao tử bất thường có thể tạo ra những giao tử bất thường về số lượng: dư hay thiếu nhiễm sắc thể, hay có thể bất thường về cấu trúc: mất đoạn, lặp đoạn, tái sắp xếp…Hội chứng Down là rối loạn thường gặp nhất do lỗi quá trình giảm phân. Các nghiên cứu cho thấy 70-75% các trường hợp hội chứng Down là do bất thường quá trình giảm phân từ mẹ. Mẹ lớn tuổi có nguy cơ cao gây lỗi quá trình giảm phân gây ra nhiễm sắc thể 21 không phân li. Hội chứng Down còn có thể do dính đầu tận của nhiễm sắc thể khác vào nhiễm sắc thể 21.
Rụng trứng
Vào ngày 13-14 của chu kì kinh, FSH và LH tăng rất nhanh. Đỉnh rụng trứng do tác động của nội tiết từ tuyến yên kích thích noãn sơ cấp hồi phục lại quá trình giảm phân. Sau đỉnh rụng trứng 15 giờ, noãn bắt đầu quá trình giảm phân và màng nhân của noãn bị phá vỡ, sau khoảng 20 giờ, nhiễm sắc thể nằm trên mặt phẳng xích đạo, tế bào phân chia, tạo thành nang noãn thứ cấp và 1 thể cực cầu. Nang noãn thứ cấp bắt đầu đi vào giảm phân 2 nhưng khoảng 3 giờ trước khi rụng trứng noãn ngưng lại quá trình giảm phân 2. Quá trình rụng trứng tương tự như phản ứng viêm. Vài giờ sau đỉnh FSH và LH, nang trứng rất giàu mạch máu, nang trứng bắt đầu di chuyển lên bề mặt buồng trứng. Rụng trứng xảy ra sau đỉnh rụng trứng khoảng 38 giờ. Sau khi rụng trứng, tế bào lớp vỏ của nang trứng chế tiết estrogen và hoàng thể chế tiết progesteron làm nội mạc tử cung dầy lên, nếu không có phôi làm tổ hoàng thể sẽ chế tiết khoảng 13 ngày và sau đó nội mạc tróc ra (hiện tượng hành kinh).
Sự thụ tinh
Noãn trước khi thụ tinh
Sự thụ tinh thường xảy ra ở 1/3 ngoài của vòi tử cung do sau khi được phóng thích ra khỏi nang trứng noãn được các tua vòi “tóm” lấy để đưa vào vòi tử cung dưới tác động của:
Luồng dịch lỏng và mỏng di chuyển từ buồng trứng vào buồng tử cung,
Sự lay chuyển của lông chuyển biểu mô lợp mặt trong vòi tử cung (hay vòi trứng),
Sự co bóp của lớp cơ trơn thành vòi trứng.
Nếu noãn không gặp tinh trùng, sự thụ tinh sẽ không xảy ra, noãn bị thoái hóa (sau khoảng 24 giờ) và bị thực bào phá hủy.
Tinh trùng trước khi thụ tinh
Đối với tinh trùng, bình thường khi vào âm đạo có số lượng khoảng 200 – 300 triệu tinh trùng/3ml. Trong đó, số tinh trùng bị chết, dị dạng, không chuyển động hoặc chuyển động không đúng hướng, …, chiếm khoảng 20%; có khoảng 30% bị chết do môi trường của âm đạo có pH acid, bị kháng thể kháng tinh trùng kết tủa ở âm đạo và tử cung; 50% còn lại có một số bị lọt vào các tuyến tử cung, các ngách, khe trong buồng tử cung, một nửa số còn lại chia theo hai hướng của hai buồng trứng. Người ta thấy rằng phần lớn tinh trùng di chuyển sang phía có xảy ra phóng noãn, điều này được giả thuyết là do cơ chế hóa hướng động (+). Nhờ có đuôi, tinh trùng tiếp tục di chuyển từ buồng tử cung vào vòi tử cung và hướng ra 1/3 ngoài. Khi đến được phần bóng, số lượng tinh trùng còn lại khoảng 200 –1.000 con. Số tinh trùng còn lại chỉ có thể gắn kết, xâm nhập vào noãn khi được “tạo khả năng”. Tạo khả năng là quá trình:
(1)làm mất đi lớp glycoprotein bao phủ bên ngoài đầu tinh trùng, đặc biệt lớp glycerophosphocholin có tác dụng ức chế sự hoạt hóa tinh trùng;
(2)làm cho màng tế bào ở đầu tinh trùng mỏng đi do một số phân tử protein gắn trên màng bị loại bỏ;
(3)làm cho màng tế bào ở đầu tinh trùng tăng tính thấm đối với ion Ca++.
Quá trình tạo khả năng cho tinh trùng nhờ vào các chất nhầy do các tuyến ở buồng tử cung và vòi trứng chế tiết. Chỉ có những tinh trùng đã được tạo khả năng mới có thể vượt qua được nhiều lớp tế bào nang và màng trong suốt bao quanh noãn.
Quá trình thụ tinh: gồm có 4 giai đoạn
Giai đoạn phản ứng thể cực đầu
Sự tiếp xúc của tinh trùng đã được tạo khả năng với các tế bào nang gây ra sự phóng thích một lượng hyaluronidase, là enzym có tác dụng phân hủy các thể liên kết giữa các tế bào nang, mở đường cho tinh trùng tiếp tục xâm nhập đến màng trong suốt.
Sau khi vượt qua lớp tế bào nang, tinh trùng gắn trên bề mặt màng trong suốt nhờ vào sự gắn kết giữa các phân tử glycoprotein ở màng tế bào đầu tinh trùng và màng trong suốt của noãn. Sự gắn kết tinh trùng với màng trong suốt khởi động sự gia tăng tính thấm đối với ion Ca++ dẫn đến sự hòa nhập màng ngoài của thể cực đầu và màng bào tương của của tinh trùng. Sau khi hòa nhập, màng bị vỡ ra và do đó phóng thích toàn bộ các enzym (acrosin) chứa trong thể cực đầu (acrosome) làm tiêu hủy màng trong suốt. Nơi màng trong suốt bị acrosin phá hủy tạo thành một đường hầm nhỏ cho tinh trùng tiếp tục tiến đến màng tế bào của noãn nhờ vào sự chuyển động của đuôi. Trên màng trong suốt phân tử thụ thể tinh trùng (ZP3). Kết hợp ZP3 với protein trên tinh trùng SED1, kết quả acrosome đầu tinh trùng sẽ phóng thích những enzyme cho phép tinh trung đi qua màng trong suốt, sau đó 2 màng của tinh trùng và trứng sẽ hòa vào nhau. Sự kiện này sẽ làm trứng tiếp tục quá trình giảm phân 2, trứng bây giờ được gọi là trứng thụ tinh hay hợp tử. Nhiễm sắc thể từ cha và mẹ được nhân lên và chuẩn bị cho giai đoạn phân cắt.
Giai đoạn phản ứng vỏ
Ngay mặt trong của màng tế bào (hay mặt bào tương) của noãn có rất nhiều hạt nhỏ gọi là hạt vỏ[7]. Các hạt này chứa nhiều enzym thủy phân. Khi tinh trùng vừa xuyên qua màng trong suốt và chạm vào màng tế bào noãn thì các hạt vỏ trương to lên, tăng tính thấm và phóng thích các enzym ra phía màng trong suốt làm cho màng trong suốt trở nên trơ, bền vững để các tinh trùng khác không thể xâm nhập được vào noãn, do đó ngăn chận hiện tượng thụ tinh bổ sung hay còn gọi là thụ tinh đa tinh trùng. Sự trơ của màng trong suốt là do các liên kết của các phân tử ZP1, ZP2 và ZP3 bị enzym của hạt vỏ phá hủy. Điều này làm cho cấu hình của thụ thể tinh trùng[8] không còn thuận lợi cho sự gắn kết của egg binding protein của các tinh trùng khác. Phản ứng vỏ là phản ứng của noãn khi tiếp xúc với tinh trùng.
Giai đoạn xâm nhập
Màng tế bào tinh trùng và màng tế bào noãn hòa vào nhau, sau đó, nơi hai màng hòa nhau bị tiêu biến, nhân và bào tương của tinh trùng lọt hoàn toàn vào bào tương của noãn, còn phần màng tế bào tinh trùng nằm lại ngoài noãn.
Giai đoạn chuyển động hòa nhập
Khi tinh trùng lọt vào bào tương của noãn, lúc này noãn bào II cũng vừa kết thúc lần phân chia thứ 2 của quá trình giảm phân để tạo ra một noãn chín và một thể cực cầu thứ 2. Nhân của noãn chín được gọi là tiền nhân cái[9], còn nhân của tinh trùng gọi là tiền nhân đực[10]. Tiền nhân đực tiến về tiền nhân cái và cả hai cùng bắt đầu tự nhân đôi DNA của chúng. Khi sự tự nhân đôi của DNA hoàn tất, màng của hai tiền nhân tiêu biến, các nhiễm sắc thể đã nhân đôi từ hai tiền nhân lẫn trong bào tương và hòa vào nhau. Thoi phân bào xuất hiện, các NST sắp xếp trên thoi phân bào để bắt đầu cho lần phân bào đầu tiên của hợp tử đầu tiên.
Ý nghĩa của sự thụ tinh
Khôi phục lại bộ NST 2n.
Xác định giới tính.
Cá thể mới mang đặc tính di truyền của cả bố và mẹ.
Sự kết hợp của tinh trùng và noãn là những tế bào sinh dục biệt hóa rất cao để tạo thành một hợp tử là một tế bào sinh dưỡng biệt hóa rất thấp và vì vậy có khả năng phân bào rất mạnh.
Hợp tử đầu tiên nhận trung tử từ tinh trùng cung cấp, còn ty thể là do noãn cung cấp.
Sự thụ tinh kích thích noãn phân chia lần cuối.
Sự phân cắt[11]
Sự phân cắt phân chia hợp tử nhưng không làm thay đổi kích thước của hợp tử.
Trong 24 giờ sau thụ tinh, hợp tử bắt đầu quá trình phân chia gọi là phân cắt. Sự phân cắt không kèm theo tế bào phát triển, tế bào hợp tử phân chia thành những tế bào nhỏ gọi là nguyên bào phôi[12]. Phôi trong giai đoạn này vẫn còn màng trong suốt xung quanh. Sau 3 ngày phân cắt, phôi gồm 6-12 tế bào, vào ngày thứ 4 gồm 16-32 tế bào, giai đoạn này gọi là phôi dâu[13].
Sự phân cắt của nguyên bào phôi thành phôi bào[14] và tế bào tiền thân của nguyên bào lá nuôi[15]
Sự phân tách các nguyên bào phôi thành các phôi bào và các nguyên bào nuôi xảy ra trong giai đoạn phôi dâu
Các tế bào của phôi dâu không chỉ sẽ là nguồn gốc của phôi và các màng gắn chặt với phôi, mà còn là nguồn gốc của nhau và một số cấu trúc liên quan. Các tế bào sẽ có những hướng phát triển khác nhau về sau cũng được tách biệt nhau dần trong suốt quá trình phân cắt. Trong quá trình này có hiện tượng tái sắp xếp của các tế bào để dẫn đến kết quả là tạo ra một khối tế bào tập trung ở trung tâm của phôi và số tế bào khác thì phân bố ở vùng ngoại vi. Người ta cho rằng có thể có sự dịch chuyển qua lại giữa hai khối tế bào. Tuy vậy, nói một cách tổng quát, khối tế bào trung tâm sẽ tạo thành phôi thật sự và vì vậy mà khối tế bào này được gọi là phôi bào. Còn lớp tế bào ở phía ngoài về sau chính là nguồn gốc nguyên thủy màng nhau và vì thế mà lớp tế bào này được gọi là nguyên bào nuôi.
Phôi dâu tạo ra một khoang có chứa dịch và sau đó được chuyển thành phôi nang[16]
Sau ngày thứ tư của quá trình phát triển, phôi nang, lúc này có chứa khoảng 30 tế bào, bắt đầu có hiện tượng hấp thu chất dịch. Lúc đầu, chất dịch này được chứa đầy trong các túi nội bào của các nguyên bào phôi, nhưng sau đó thì bắt đầu tích tụ ở giữa các tế bào. Trong lúc đó, các cấu trúc liên kết tế bào chuyên biệt còn được gọi là liên kết neo[17] bắt đầu phát triển giữa các nguyên bào phôi, đặc biệt tại các tế bào ở lớp ngoài. Kết quả là, chất dịch vẫn tiếp tục đi vào trong phôi nang và tích tụ chủ yếu giữa khối tế bào ở lớp trong. Do áp lực thủy tĩnh của chất dịch tích tụ càng lúc càng tăng nên đã tạo ra một khoang rộng chứa đầy dịch được gọi là khoang phôi nang[18]ở trong phôi nang. Các phôi bào[19] tạo thành một khối đặc ở hẳn về một phía của khoang này, trong khi đó các tế bào ở bên ngoài hay các nguyên bào nuôi thì tái tổ chức thành một lớp biểu mô lát đơn. Lúc này phôi được gọi là phôi nang. Phía phôi nang có chứa khối phôi bào được gọi là cực phôi[20] của phôi nang, và cực đối diện với cực phôi được gọi là cực không phôi[21].
Phôi nang thoát khỏi màng trong suốt trước khi làm tổ
Phôi dâu di chuyển đến buồng tử cung vào khoảng ngày thứ 4 – 5 sau thụ tinh. Từ ngày thứ 5, phôi nang thoát ra khỏi màng trong suốt nhờ sự tác động của enzym tiêu hủy. Phôi nang lúc này bọc lộ hoàn toàn khối tế bào phôi nguyên thủy đang tiếp tục phân chia và có thể tiếp xúc trực tiếp với nội mạc tử cung.
Sau một khoảng thời gian ngắn lọt vào buồng tử cung, phôi nang dính chặt vào lớp biểu mô của nội mạc tử cung để bắt đầu giai đoạn làm tổ từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 9 (lúc này các tế bào liên kết của lớp đệm nội mạc tử cung sẽ chịu sự biến đổi do sự hiện diện của phôi nang và sự tác động của progesteron do hoàng thể tiết ra bằng cách biệt hóa thành những tế bào chế tiết gọi là tế bào rụng. Phản ứng của lớp đệm được gọi là phản ứng màng rụng, phần này sẽ nêu lại trong bài sự làm tổ).
Sự phân cắt và di chuyển phôi trong ống dẫn trứng. Sự thụ tinh xảy ra ở đoạn bóng của ống dẫn trứng, trong 5 ngày đầu tiên hợp tử chịu sự phân cắt đồng thời di chuyển trong ống dẫn trứng để vào buồng tử cung. Vào ngày thứ 5, phôi nang thoát khỏi màng trong suốt và làm tổ trong nội mạc tử cung.
Vô sinh
Vô sinh khi một cặp vợ chồng chung sống từ 1 năm trở lên và không áp dụng bất kỳ phương pháp tránh thai nào nhưng người vợ vẫn không có thai. Cứ 6 cặp vợ chồng sẽ có 1 cặp cần phải có sự trợ giúp của kĩ thuật hỗ trợ sinh sản.
Nguyên nhân do nam và nữ tương tự nhau khoảng 30%, 30% do cả 2 vợ chồng và 10% không rõ nguyên nhân.
Vô sinh nam
Số lượng: không có tinh trùng hoặc có nhưng ít, chẳng hạn dưới 20.000 tinh trùng/ml.
Chất lượng: tỉ lệ tinh trùng bất thường cao ≥40%, sức sống yếu, khả năng chuyển động kém.
Vô sinh nữ
Vòng kinh không phóng noãn.
Tắc nghẽn cơ học ở vòi tử cung.
Nội tiết như thiếu hụt oestrogen.
Viêm nhiễm đường sinh dục.
Kĩ thuật hỗ trợ sinh sản[22]
Có thể hỗ trợ đến 90% các cặp vợ chồng vô sinh có con.
Thụ tinh trong ống nghiệm[23]: noãn có thể được thụ tinh trong phòng thí nghiệm sau đó được chuyển vào buồng tử cung. Phương pháp này được sử dụng rộng rãi trong những trường hợp bất thường ở ống dẫn trứng (viêm nhiễm, dị dạng ống dẫn trứng) nên tinh trùng và trứng không thể gặp nhau để xảy ra hiện tượng thụ tinh. Đầu tiên người phụ nữ sẽ được sử dụng thuốc để kích thích phát triển noãn (thường là human menopausal gonadotropin, FSH đôi khi kết hợp với clomiphene citrate). Khi noãn trưởng thành sẽ được chọc hút dưới hướng dẫn của siêu âm qua đường âm đạo. Noãn sau đó được nuôi trong môi trường để trưởng thành đến kì giữa giai đoạn 2 của giảm phân và sau đó được thụ tinh với tinh trùng đã được tạo khả năng. Hợp tử sẽ được phát triển trong 48 giờ và được chuyển lại vào buồng tử cung. Trường hợp thụ tinh đầu tiên thực hiện thành công trên thế giới vào năm 1978, bé có tên Louis Brown. Vào sinh nhật của cô ấy vào năm 20 tuổi đã có 300 000 trẻ thụ tinh trong ống nghiệm ra đời. Năm 2005 con số này là 1000 000 trẻ. Tỉ lệ thụ tinh trong ống nghiệm thành công khoảng 30-35% so với tỉ lệ thai kì tự nhiên thành công khoảng 25%.
Kĩ thuật ICSI
Trong trường hợp tinh trùng không thể xâm nhập qua màng trong suốt, kĩ thuật bơm tinh tinh trùng vào bào tương trứng[24] sẽ được áp dụng. 1 tinh trùng được lựa chọn dưới kính hiển vi và được chích vào bào tương trứng. Tuy nhiên trong những nghiên cứu gần đây người ta nhận thấy trẻ được sinh ra bằng kĩ thuật này bị dị tật bẩm sinh tăng gấp 2 lần so với trẻ sinh ra tự nhiên.
Các biện pháp tránh thai
Nhằm ngăn chặn sự thụ tinh xảy ra. Có nhiều phương pháp đang được áp dụng cho nam và nữ. Gồm các phương pháp tạm thời và vĩnh viễn
Tạm thời
Nam:
Xuất tinh ngoài âm đạo
Bao cao su
Nữ:
thuốc tránh thai
dụng cụ tử cung
tránh ngày phóng noãn
mũ chụp cổ tử cung
màng ngăn âm đạo
hóa chất diệt tinh trùng
Vĩnh viễn
Nam: thắt ống dẫn tinh
Nữ: thắt ống dẫn trứng.
[1] Sacrococcygeal teratoma
[2] Genital ridge
[3] Acrosome
[4] mature follicle
[5] zona pellucida
[6] follicular cells
[7] Cortical gnanule
[8] sperm receptor
[9] Female pronucleus
[10] Male pronucleus
[11] Cleavage
[12] blastomere
[13] morula
[14] Embryoblast
[15] trophoblast
[16] blastocyst
[17] tight junction
[18] blastocyst cavity
[19] Inner cell mass
[20] embryonic pole
[21] abembryonic pole
[22] Assisted reproductive technology
[23] Invitro fertilization
[24] Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)
