Định nghĩa
Các động tác định hình là những động tác lặp đi lặp lại có chủ ý, thường theo nhịp, xảy ra ở trẻ em bình thường, và có tần suất tăng lên ở trẻ em được chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa và hội chứng chậm phát triển tâm thần.
Theo ICD-10, rối loạn động tác định hình là những động tác tự ý, lặp đi lặp lại, định hình, không chức năng, và thường có nhịp không phải là triệu chứng của một trạng thái bệnh tâm thần hay thần kinh.
Nguyên nhân
Các nguyên nhân gây rối loạn động tác định hình có thể được xem xét từ quan điểm của các yếu tố hành vi, các yếu tố phát triển, và xem xét trong bối cảnh về chức năng và sinh học thần kinh.
Một số hành vi định hình ở trẻ nhỏ có thể là bình thường.
Sự tiến triển của những hành vi định hình từ trẻ chập chững biết đi đến trẻ lớn thường phản ánh một rối loạn phát triển, như chậm phát triển tâm thần hoặc một số rối loạn phát triển lan tỏa.
Yếu tố di truyền: hội chứng Lesch-Nyhan, do đột biến gen lặn liên kết NST X bao gồm các đặc điểm: chậm phát triển tâm thần, tăng acid uric máu, co cứng và các hành vi tự gây thương tích. Các động tác định hình khác (cắn móng tay) có tính chất gia đình.
Yếu tố tâm lý xã hội: các hành vi như đập đầu có liên quan đến tình trạng bị bỏ bê hoặc bỏ rơi.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định:
Các động tác định hình có xu hướng xảy ra nhiều nhất ở những trẻ có chậm phát triển tâm thần hoặc một rối loạn phát triển lan tỏa.
Những động tác không gây hại bao gồm: động tác lắc lư thân mình, lắc đầu, rứt tóc, xoắn tóc, chéo ngón tay hay vỗ tay.
Cắn móng tay: bắt đầu sớm nhất năm 1 tuổi và tăng lên cho đến khi 12 tuổi. Tất cả các móng tay đều bị cắn. Hầu hết các trường hợp không đủ nặng để đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán theo ICD-10. Cắn móng tay thường có liên quan đến các trạng thái rối loạn cảm xúc như lo âu hay buồn chán. Các trường hợp nặng xảy ra ở trẻ phát triển tâm thần nặng hoặc tâm thần phân liệt thể paranoid.
Các tác phong định hình gây hại bao gồm: các động tác đập đầu lặp đi lặp lại nhiều lần, tự tát vào mặt, chọc vào mắt, cắn vào tay, vào môi và các bộ phận khác của cơ thể. Trong trường hợp nặng, có thể đưa tới hành vi tự cắt một bộ phận của cơ thể một cách nghiêm trọng và tổn thương đe dọa tính mạng, và nhiễm trùng thứ phát và nhiễm trùng huyết có thể đi theo tổn thương do tự gây ra.
Đập đầu: thường xuất hiện trong giai đoạn từ 6 – 12 tháng, tỷ lệ nam: nữ là 3:1.
Trẻ tự đập đầu theo nhịp và đều đều liên tục vào cũi hoặc một bề mặt cứng khác. Đập đầu thường là nhất thời nhưng đôi khi vẫn kéo dài tới giữa thời thơ ấu.
Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn động tác định hình theo ICD – 10:
Đứa trẻ biểu hiện các động tác định hình đến mức gây ra chấn thương cơ thể hoặc cản trở các hoạt động bình thường
Thời gian tồn tại của rối loạn ít nhất 1 tháng
Đứa trẻ không biểu hiện rối loạn hành vi hoặc rối loạn tâm thần khác trong bảng phân loại bệnh ICD – 10 (ngoài chậm phát triển tâm thần)
Biệt định:
F98.40. Không tự làm tổn thương bản thân
F98.41. Tự làm tổn thương bản thân
F98.42. Hỗn hợp
Cận lâm sàng
Không có cận lâm sàng nào đặc hiệu trong chẩn đoán rối loạn động tác định hình.
Trắc nghiệm tâm lý: các trắc nghiệm tâm lý trầm cảm Beck, Hamilton, trắc nghiệm tâm lý lo âu Zung, Hamilton, trắc nghiệm tâm lý trầm cảm ở trẻ em (RADS), trắc nghiệm tâm lý lo âu – trầm cảm – stress (DASS), trắc nghiệm tâm lý sự phát triển ở trẻ em (DENVER II), trắc nghiệm tâm lý hành vi trẻ em CBCL…
Cần làm các xét nghiệm thường quy: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi…
Chẩn đoán phân biệt
Rối loạn ám ảnh nghi thức
Rối loạn Tic: không chủ ý, thường kết hợp với sự đau khổ.
Rối loạn loạn động
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Kết hợp can thiệp hành vi và liệu pháp hóa dược
Điều trị các rối loạn phối hợp (lo âu hoặc trầm cảm, tự kỷ)
Phòng ngừa nguy cơ
Điều trị cụ thể
Liệu pháp hành vi
Liệu pháp có hiệu quả nhất sử dụng khen thưởng và hình phạt: làm giảm triệu chứng ở 90% bệnh nhân và thuyên giảm hoàn toàn từ 40 – 70%
Kỹ thuật phổ biến nhất: Củng cố hành vi dựa trên việc thưởng cho trẻ khi trẻ có một hành vi phù hợp.
Huấn luyện giao tiếp chức năng. Thay thế một hành vi không phù hợp bằng một hoạt động ngôn ngữ phù hợp hơn. Ví dụ trẻ có hành vi vỗ cánh tay khi nói chuyện có thể được dạy nói từ “Xin lỗi” khi bắt đầu trò chuyện. Việc trẻ tập trung vào việc nói từ đó sẽ giúp trẻ dễ dàng hơn trong kiểm soát hành vi.
Kỹ thuật đảo ngược thói quen: thay thế các hành vi lặp đi lặp lại không mong muốn bằng một hành vi dễ chấp nhận hơn.
Vận động trị liệu, hoạt động trị liệu…
Điều trị hóa dược
Thuốc an thần kinh thế hệ cũ và mới và các thuốc chống trầm cảm được sử dụng để điều trị và quản lý các hành vi tự gây thương tích.
Acid valproic: được sử dụng, tuy nhiên không có bằng chứng trong thử nghiệm lâm sàng. Chất đối kháng opiat: naltrexon
Phòng ngừa nguy cơ
Phòng ngừa các nguy cơ gây thương tích cơ thể do các hành vi định hình nghiêm trọng như hành vi đập đầu, tự cắn, đâm vào mắt.
Điều trị các rối loạn tâm thần, các bệnh cơ thể đồng diễn…
Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….
Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…
Dinh dưỡng: bổ sung dinh dưỡng, vitamine nhóm B và khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…
Tiên lượng và biến chứng
Thời gian kéo dài và quá trình diễn biến của rối loạn rất khác nhau. Có khoảng 80% trẻ em bình thường có các hoạt động theo nhịp, có mục đích và gây ra sự thoải mái có xu hướng biến mất lúc 4 tuổi.
Khi các động tác định hình trở nên nghiêm trọng, chúng có thể thay đổi từ các giai đoạn ngắn xuất hiện khi căng thẳng đến một tình trạng liên tục. Mức độ nghiêm trọng cũng thay đổi theo tần số, số lượng và mức độ gây thương tích. Các hành vi định hình thường xuyên, nghiêm trọng, tự gây thương tích có tiên lượng kém nhất.
Phòng bệnh
Rối loạn này không có biện pháp phòng bệnh đặc hiệu.
Cần can thiệp sớm khi trẻ có rối loạn để tránh tự làm tổn thương cho bản thân trẻ.
