Định nghĩa
Tự kỷ là một phổ rối loạn bao gồm những rối loạn về tâm lý – thần kinh. Đây là rối loạn phát triển lan tỏa với mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm ở trẻ em trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài cả cuộc đời.
Biểu hiện tự kỷ biểu hiện trên 3 lĩnh vực:
Tương tác xã hội
Giao tiếp
Hành vi định hình, ý thích thu hẹp.
Thường kèm theo các rối loạn khác như: tăng động giảm chú ý, chậm phát triển tâm thần.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tự kỷ chưa xác định rõ ràng, nhiều yếu tố được cho là góp phần gây ra rối loạn này.
Di truyền
Những bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy di truyền là nguyên nhân đóng vai trò chính trong phần lớn các trường hợp tự kỷ. Có nhiều gen bất thường kết hợp gây tự kỷ, những vùng nhiễm sắc thể 2, 4, 7, 15, 19 là những gen cơ bản gây rối loạn trên. Nghiên cứu ở những trẻ sinh đôi đồng hợp tử tỉ lệ đồng nhất 70 – 90 %, dị hợp tử 0 %; gia đình anh em cùng mắc 3-5%. Khoảng 1% trẻ tự kỷ mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Tự kỷ và hội chứng Asperger: thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, liên quan NST X.
Yếu tố môi trường
Các bệnh lý mẹ mắc phải trước và trong thời kì mang thai: Rubella, cúm, sởi, bệnh lý tuyến giáp, bệnh chuyển hóa (đái tháo đường), dùng các thuốc ảnh hưởng thai nhi như acid valproic, an thần kinh, NSAID. Có nhiều stress trong thời kỳ mang thai, sử dụng quá nhiều acid folic, rượu, sóng siêu âm…cũng góp phần gia tăng nguy cơ tự kỷ.
Bệnh lý thần kinh
Động kinh cơn lớn, xơ cứng củ, tổn thương não trước sinh.
Do thay đổi cấu trúc não ở tiểu não, hồi hải mã, thùy trán trước và thùy thái dương. Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường do có quá nhiều chất trằng. Người ta tìm thấy mối liên hệ bất thường của não giữa, tiểu não với vỏ não, gây ra sự quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm, hành vi bất thường.
Bất thường sinh hóa thần kinh liên quan dopamin, catecholamin và serotonin.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định:
Biểu hiện lâm sàng (theo ICD 10)
Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội: là vấn đề cơ bản nhất của tự kỷ
Biểu hiện sớm: trẻ thờ ơ, giảm giao tiếp mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không chỉ tay, không chìa tay xin, không gật đầu lắc đầu, cần gì kéo tay người khác.
Giảm chú ý chung: không nhìn theo khi người khác chỉ cho xem, không cười đáp. Không biết mang khoe những gì trẻ thích.
Chơi một mình, không biết chơi tương tác với trẻ cùng tuổi. Trẻ không biết chia sẻ, không trao đổi tình cảm qua lại.
Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:
Chậm nói, một số trẻ đã nói vài từ sau đó không nói.
Cách nói bất thường: phát âm vô nghĩa, nói một mình, nhại lời, nhại quảng cáo, hát thuộc lòng, nói vẹt, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ.
Ngôn ngữ thụ động: chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi…, không biết hỏi lại.
Một số trẻ nói được nhưng không biết kể chuyện, không hội thoại, không biết bình phẩm.
Giọng nói khác thường (cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời…).
Không hiểu nghĩa bóng của câu.
Không chơi tưởng tượng, không chơi giả vờ mang tính xã hội phù hợp lứa tuổi.
Hành vi bất thường
Hành vi định hình: đi kiễng, quay người, nhìn tay, cử động ngón tay, đập tay, ngiêng đầu nhìn, cho tay vào miệng…
Những thói quen rập khuôn: đi theo đúng đường cũ, ngồi, nằm đúng 1 nơi, xếp các thứ đúng chỗ, hành động trong sinh hoạt theo thói quen cứng nhắc.
Những ý thích, mối quan tâm thu hẹp: cuốn hút xem video, ti vi, quảng cáo, luôn cầm một thứ như que, tăm, chai lọ, chỉ chơi 1 số thứ (ô tô, bóng…), quay bánh xe, nhìn vật chuyển động…
Chú ý tỉ mỉ đến chi tiết của đồ vật.
Các rối loạn khác
Xung động, kích động: giằng đồ vật, ném, phá, cáu gắt, ăn vạ, đập đầu, cắn hoặc đánh người…
Tăng hoạt động: chạy liên tục, nghịch, không tránh nguy hiểm.
Chậm phát triển trí tuệ thường đi kèm với tự kỷ ở nhiều trẻ: nhận biết kém, chỉ biết số, chữ cái, đọc vẹt, khó khăn học…
Sợ hãi quá mức.
Ăn uống khó khăn: không nhai, chỉ ăn một số thứ.
Chẩn đoán xác định theo ICD 10
A.Có ít nhất 6 dấu hiệu trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3):
(1)Khiếm khuyết về chất lượng trong quan hệ xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các triệu chứng sau đây:
a)Khiếm khuyết rõ rệt trong việc sử dụng nhiều hành vi không lời như giao tiếp bằng mắt, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ.
b)Thất bại, hoặc kém trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè phù hợp với mức phát triển.
c)Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các mối quan tâm và kết quả đạt được với người khác.
d)Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc.
(2)Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:
a)Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói.
b)Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác
c)Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình, lặp đi lặp lại, ngôn ngữ kỳ lạ.
d)Thiếu vắng trò chơi tưởng tượng phù hợp với mức phát triển của trẻ.
3)Các kiểu hành vi, ham thích, các hoạt động lặp đi lặp lại giới hạn và định hình được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:
a)Bận tâm bao quanh một hoặc các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung.
b)Bám dính một cách cứng nhắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng.
c)Các cách thức vận động định hình và lặp đi lặp lại d) Bận tâm thường xuyên với các phần của vật thể
B.Sự phát triển chậm trễ hoặc bất thường trong ít nhất 1 trong các lĩnh vực trên, khởi phát trước 3 tuổi:
- Bệnh cảnh này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn phân rã ở trẻ em.
Cận lâm sàng
Các xét nghiệm thường quy: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi…
Trắc nghiệm tâm lý đánh giá tự kỷ: Bảng kiểm quan sát chẩn đoán tự kỷ-chung (ADOS-G), thang CARS, sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ M – CHAT…
Trắc nghiệm tâm lý đánh giá các rối loạn đi kèm: chậm phát triển tâm thần (Wics, Raven, Denver…), tăng động giảm chú ý (Vanderbilt), rối loạn hành vi (CBCL), trầm cảm ở trẻ em (RADS)…
Một số xét nghiệm sinh hóa, một số chất chuyển hóa trong chẩn đoán tự kỷ do nguyên nhân chuyển hóa, xét nghiệm gen di truyền (hội chứng Fragile X)…
Điện não, cắt lớp vi tính sọ não, MRI sọ não…
Đo thính lực ở trẻ nhỏ để phân biệt các bệnh lý về thính giác ảnh hưởng sức nghe.
Chẩn đoán phân biệt
Tự kỷ cần được phân biệt với các rối loạn sau:
Chậm phát triển tâm thần: 40% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần trung bình và nặng, trẻ chậm phát triển tâm thần có thể có các triệu chứng hành vi bao gồm các nét tự kỷ. Đặc điểm phân biệt quan trọng nhất trẻ rối loạn tự kỷ và chậm phát triển tâm thần là trẻ chậm phát triển tâm thần thường có quan hệ với người trưởng thành và các trẻ khác theo lứa tuổi tâm lý, sử dụng ngôn ngữ mà họ có để giao tiếp với người khác, thể hiện một sự suy giảm tương đối đồng đều mà không phải là các chức năng riêng lẻ.
Tâm thần phân liệt khởi phát sớm ở trẻ em. Tâm thần phân liệt rất hiếm gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, kèm theo nó là ảo giác, ít khả năng bị co giật, chậm phát triển tâm thần và IQ ổn định hơn so với trẻ tự kỷ.
Rối loạn hỗn hợp ngôn ngữ tiếp nhận và biểu hiện.
Điếc bẩm sinh hoặc rối loạn chức năng nghe nghiêm trọng.
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Không có một phương pháp nào phù hợp cho tất cả trẻ tự kỷ. Thường có sự kết hợp của những phương pháp khác nhau.
Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ, tạo môi trường sống thích hợp.
Trị liệu tâm lý dựa vào học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn.
Làm việc nhóm: bác sỹ, tâm lý, giáo viên, cán bộ dạy ngôn ngữ, phục hồi chức năng.
Can thiệp nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ 2 – 4 tuổi.
Chương trình can thiệp mang tính cá biệt hóa, liên tục và lâu dài.
Gia đình phải tích cực tham gia dạy trẻ.
Cần có sự tham gia của nhiều ngành: y tế, giáo dục, tâm lý.
Sơ đồ/phác đồ điều trị
Các phương pháp can thiệp sớm cho trẻ nhỏ:
Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA) dạy trẻ 40 giờ/tuần trong 2 năm liên tục: dựa vào 3 thành phần: tiền đề -> hành vi ->kết quả; để dạy trẻ các hoạt động, phát triển ngôn ngữ và tương tác với bạn.
Phương pháp trị liệu và giáo dục cho trẻ có khó khăn về giao tiếp TEACCH: đánh giá, kế hoạch giáo dục cá nhân, đào tạo kỹ năng xã hội, kỹ năng nghề nghiệp, hướng dẫn phụ huynh, tư vấn nhà trường.
Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS): sử dụng tranh, biểu tượng để làm lịch trình hoạt động, trẻ thể hiện nhu cầu, chọn lựa, dạy các bước của công việc.
Trị liệu ngôn ngữ: dạy cử chỉ giao tiếp, dạy nói, dạy cách thể hiện và giao tiếp xã hội.
Hoạt động trị liệu: vận động tinh và thô, trò chơi
Điều hòa đa giác quan: âm nhạc, ánh sáng, mát xa, thủy trị liệu… tác động tới các giác quan.
Dạy các kỹ năng tự phục vụ để trẻ tự lập sinh hoạt.
Câu chuyện xã hội: dùng tranh ảnh, chữ viết dạy trẻ tương tác và ứng xử các tình huống xã hội.
Đối với trẻ lớn tùy theo mức độ tự kỷ và trí tuệ mà cho:
Học hòa nhập
Học lớp chuyên biệt trong trường bình thường
Học ở trung tâm dành cho trẻ có khuyết tật
Điều trị thuốc:
Tự kỷ là bệnh lý suốt đời, có 1 số thuốc điều trị triệu chứng kèm theo:
Làm giảm tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức: Risperidon, olanzapin, quetiapin…
Thuốc kích thần (Methylphenidat), clonidin, thuốc ức chế tái hấp thu có chọn lọc Serotonin (SSRI), thuốc giải lo âu hiệu quả khi có triệu chứng tăng động, cáu kỉnh, trầm cảm, ám ảnh nghi thức, lo âu đi kèm.
Thuốc chống động kinh có hiệu quả với các triệu chứng về hành vi, cảm xúc hoặc khi có động kinh đi kèm. Lựa chọn một hoặc kết hợp các thuốc sau:
Muối valproat 30-50mg/kg/ngày
Carbamazepin 15-20 mg/kg/ngày
Phenobarbital 3-6 mg/kg/ngày
Oxcarbazepin 30-46 mg/kg/ngày
Gabapentin 25-50 mg/kg/ngày
Lamotrigin 5 -15 mg/kg/ngày
Levetiracetam 40-100 mg/kg/ngày
Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….
Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…
Dinh dưỡng: bổ sung dinh dưỡng, vitamine nhóm b và khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…
Tiên lượng và biến chứng
Trẻ bị tự kỷ đi học muộn, ít hòa nhập, kém ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn học tập.
Trẻ tự kỷ nặng cần giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể học hòa nhập.
Một số trẻ tự kỷ nhẹ nếu có ngôn ngữ giao tiếp khi lớn lên có thể sống tự lập, có việc làm, tuy nhiên thường sống một mình.
Khoảng 50% trẻ tự kỷ điển hình không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành.
Không tự lập được mà sống phụ thuộc rất nhiều vào gia đình hoặc cần đưa vào trung tâm để được can thiệp lâu dài.
Tiên lượng tốt nếu đến can thiệp sớm, trí tuệ cao, có ngôn ngữ giao tiếp và ít hành vi kỳ lạ.
Khi lớn lên một số triệu chứng tự kỷ có thể thay đổi, một số có hành vi tự gây thương tích, kích động, lo âu, trầm cảm.
Phòng bệnh
Phụ nữ trong thời kì mang thai đặc biệt trong 3 tháng đầu cần được tiêm vắc xin đầy để tránh mắc các bệnh cúm, sởi, rubella…không được lạm dụng thuốc trong giai đoạn này.
Cần có chế độ làm việc, nghỉ ngơi, dinh dưỡng hợp lý, giữ tâm trạng vui vẻ, thoải mái, tránh căng thẳng, stress.
Có chế độ chăm sóc trẻ tốt, yêu thương, quan tâm trẻ.
Phát hiện sớm, can thiệp sớm giúp hạn chế tối đa các hậu quả, biến chứng của tự kỷ.
