Định nghĩa
Là những trường hợp sa sút trí tuệ do hoặc coi như là do những nguyên nhân khác không phải là bệnh Alzheimer hoặc bệnh lý mạch máu não. Khởi phát có thể ở bất kỳ lứa tuổi nào, ít khi ở tuổi già.
Nguyên nhân và các thể bệnh
Sa sút trí tuệ trong bệnh pick
Nguyên nhân
Teo 2 bên và nặng, giới hạn ở vùng trán – thái dương, thường tổn thương trong 1/3 sau của hồi thái dương thứ nhất (vùng ngôn ngữ). Tổn thương mô khu trú ở mức độ vỏ não.
Một số trường hợp do đột biến ở gen protein Tau trên nhiễm sắc thể số 14.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định:
Lâm sàng:
Sa sút trí tuệ tiến triển, khởi phát từ tuổi trung niên (45-60 tuổi), đặc trưng bởi những biến đổi tính cách tiến triển chậm và sự giảm sút các quan hệ xã hội, dẫn tới tật chứng các chức năng trí tuệ, trí nhớ và ngôn ngữ, với vô cảm, khoái cảm, và (đôi khi) hiện tượng ngoại tháp, bệnh cảnh bệnh lý thần kinh là teo não có tính chọn lọc ở thùy trán và thùy thái dương, nhưng không có tăng các mảng thần kinh và đám tơ thần kinh như gặp trong lão suy thông thường. Những trường hợp khởi phát sớm có khuynh hướng biểu hiện một quá trình tiến triển ác tính hơn, các biểu hiện xã hội và hành vi thường đi trước tật chứng trí nhớ thực sự.
Các biểu hiện thùy trán rõ rệt hơn thùy thái dương và thùy đỉnh, không giống trong bệnh Alzheimer.
Cận lâm sàng: có thể chỉ định các xét nghiệm sau tuỳ từng trường hợp cụ thể:
Các trắc nghiệm tâm lý:
Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS)
Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Máu lắng
Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu.
Xét nghiệm nước tiểu
Chẩn đoán hình ảnh: chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI …đánh giá tổn thương. Siêu âm ổ bụng, chụp X quang tim phổi phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
Thăm dò chức năng: điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ, …
Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai, xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…), HIV, gen test, amyloid-PET, FDG-PET, sinh thiết não,…
Chẩn đoán phân biệt
Sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer; sa sút trí tuệ do mạch máu; sa sút trí tuệ thứ phát do các bệnh khác như giang mai thần kinh; não úng thủy áp lực bình thường, những rối loạn chuyển hóa và thần kinh khác.
Sa sút trí tuệ trong bệnh creutzfeldt-jacob
Nguyên nhân
Bệnh lây truyền có thể do virus kết hợp.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng
Sa sút trí tuệ tiến triển với những dấu hiệu thần kinh lan tỏa do những biến đổi bệnh lý thần kinh đặc hiệu (bệnh não mềm bán cấp) gây nên bởi các tác nhân lây truyền.
Khởi phát thường bắt đầu ở tuổi trung niên hoặc muộn hơn, điển hình vào lứa tuổi 50. Sa sút trí tuệ tiến triển tương đối nhanh từ nhiều tháng đến 1-2 năm.
Thường có liệt cứng tiến triển của các chi, kèm theo các dấu hiệu ngoại tháp như run, co cứng và các vận động kiểu múa giật, múa vờn; các dạng khác có thể gặp: thất điều, mất thị giác, hoặc rung sợi cơ và teo nơ ron vận động trên.
Bộ 3 triệu chứng gồm: sa sút trí tuệ nặng và tiến triển nhanh, rối loạn tháp và ngoại tháp với rung giật cơ. Điện não đồ đặc hiệu (sóng 3 pha).
Chú ý: Sự tiến triển nhanh và rối loạn vận động sớm gợi ý bệnh Creutzfeldt- Jacob
Cận lâm sàng: có thể chỉ định các xét nghiệm sau:
Các trắc nghiệm tâm lý:
Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS)
Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Máu lắng
Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu…
Xét nghiệm nước tiểu
Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI … Siêu âm ổ bụng, chụp X quang phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
Xét nghiệm dịch não tủy: protein (protein Tau > 1200 picograms/mL), Enolase tăng
Thăm dò chức năng: Điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ…
Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai, xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân, …), HIV, gen test, amyloid-PET, FDG-PET, sinh thiết não,… trong những trường hợp nghi ngờ
Chẩn đoán phân biệt
Bệnh Alzheimer
Bệnh Pick
Bệnh Parkinson
Hội chứng Parkinson sau viêm não
Sa sút trí tuệ trong bệnh huntington
Nguyên nhân
Có yếu tố di truyền do một gen trội tự thân duy nhất.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng
Sa sút trí tuệ xuất hiện như một phần của sự thoái hóa lan tỏa của não. Các triệu chứng xuất hiện điển hình trong khoảng tuổi 30-40 tuổi, các triệu chứng sớm nhất có thể là trầm cảm, lo âu, hoặc hoang tưởng rõ rệt, kèm theo biến đổi nhân cách.
Tiến triển chậm, đưa đến tử vong thường trong khoảng 10-15 năm.
Những động tác múa giật không tự chủ, điển hình ở mặt, tay và vai hoặc trong dáng đi là những biểu hiện sớm và thường xảy ra trước giảm trí nhớ.
Sa sút trí tuệ được đặc trưng bởi rối loạn ưu thế chức năng thùy trán trong giai đoạn sớm, với trí nhớ duy trì tương đối về sau.
Sự kết hợp các rối loạn vận động kiểu múa giật, sa sút trí tuệ và tiền sử gia đình có bệnh Huntington là gợi ý nhiều cho chẩn đoán.
Cận lâm sàng:
Các xét nghiệm như các bệnh sa sút trí tuệ trên
Chẩn đoán phân biệt:
Những trường hợp múa giật khác; bệnh Alzheimer; bệnh Pick; bệnh Creutzfeldt – Jacob.
Sa sút trí tuệ trong bệnh parkinson
Nguyên nhân
Tổn thương hệ thống dopamine ở con đường nhân đen – thể vân. Có liên quan đến yếu tố di truyền.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng
Sa sút trí tuệ phát triển trong quá trình hình thành bệnh Parkinson, thường là trầm trọng.
¾ người lớn tuổi mắc Parkinson tiến triển sa sút trí tuệ trong vòng 10 năm.
Đặc điểm lâm sàng bao gồm nhận thức và vận động chậm chạp, suy giảm trí nhớ và chức năng điều hành, ảo thị, trầm cảm, mất khả năng tập trung và phán đoán, rối loạn giấc ngủ.
Thời gian xuất hiện các triệu chứng về nhận thức thường xuất hiện sau khi bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson ít nhất 1 năm.
Cận lâm sàng
Các xét nghiệm cần làm như trong bệnh sa sút trí tuệ trên
Chẩn đoán phân biệt
Sa sút trí tuệ thứ phát khác, sa sút trí tuệ do nhồi máu rải rác, não úng thùy áp lực bình thường.
Sa sút trí tuệ trong bệnh suy giảm miễn dịch do virus ở người hiv
Nguyên nhân
Do virus HIV, cơ chế chưa rõ ràng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng
Sa sút trí tuệ do nhiễm HIV biểu hiện điển hình với các triệu chứng như: hay quên, kém linh hoạt, khả năng tập trung kém và khó khăn trong việc đọc và giải quyết các vấn đề. Thường thấy vô cảm, tính sáng ý suy giảm, cô lập khỏi xã hội, ở một số rất ít bệnh nhân bị nhiễm bệnh, bệnh lý có thể biểu hiện không điển hình như một rối
loạn cảm xúc, một bệnh loạn thần hoặc các co giật. Khám cơ thể thường thấy run, có hiện tượng mất liên động (rối loạn các động tác lặp lại), mất thăng bằng, mất điều hòa, mất trương lực, tăng phản xạ lan tỏa, các dấu hiệu giải phóng thùy trán dương tính và suy giảm động tác theo dõi và rung giật nhãn cầu.
Tiến triển nhanh (nhiều tuần hay nhiều tháng) đến sa sút trí tuệ toàn bộ nặng, không nói và chết
Cận lâm sàng: Chỉ định các xét nghiệm sau, tùy từng trường hợp cụ thể
Xét nghiệm virus HIV.
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Máu lắng
Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu.
Xét nghiệm nước tiểu
Chẩn đoán hình ảnh: chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI …đánh giá tổn thương. Siêu âm ổ bụng, chụp X quang tim phổi phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
Thăm dò chức năng: điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ, …
Các trắc nghiệm tâm lý
Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS)
Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai, xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…), HIV, gen test, amyloid-PET, FDG-PET, sinh thiết não,…trong những trường hợp nghi ngờ
Chẩn đoán phân biệt
Các sa sút trí tuệ do Alzheimer
Sa sút trí tuệ do nguyên nhân mạch máu
Bệnh Pick
Bệnh Creutzfeldt- Jacob
Các bệnh chuyển hóa và sa sút trí tuệ khác.
Sa sút trí tuệ trong các trạng thái biệt định khác được phân loại chỗ khác:
Sa sút trí tuệ có thể xảy ra như là một biểu hiện hay hậu quả của nhiều bệnh cơ thể hoặc bệnh não khác nhau. Bao gồm sa sút trí tuệ trong:
Ngộ độc Carbon monoxide
Nhiễm mỡ não
Động kinh
Chứng liệt toàn thể của người loạn thần
Thoái hóa gan đậu (bệnh Wilson)
Tăng calci máu
Thiểu năng giáp mắc phải
Nhiễm độc
Xơ cứng rải rác
Giang mai thần kinh
Thiếu niacin(pellagra)
Viêm tắc thành cục nhiều động mạch
Lupus ban đỏ hệ thống
Bệnh ngủ do trypanosom
Thiếu vitamine B12
Điều trị:
Nguyên tắc chung:
Các sa sút trí tuệ có thể chữa được phải tích cực điều trị bằng các biện pháp đặc hiệu
Nhập viện để chẩn đoán và điều trị các triệu chứng
Chăm sóc tại nhà: kết hợp giữa gia đình và thầy thuốc.
Sơ đồ/phác đồ điều trị:
Điều trị thuốc
Liệu pháp tâm lý
Điều trị hỗ trợ
Điều trị cụ thể:
Liệu pháp hóa dược
Điều trị suy giảm nhận thức: Lựa chọn thuốc trong số các thuốc sau:
Donepezil 5mg – 23mg/ngày
Rivastigmin 1,5mg – 12mg/ngày (đường uống hoặc miếng dán)
Galantamin 8mg – 24mg/ ngày
Các thuốc bảo vệ thần kinh có thể được lựa chọn:
Cerebrolysin 10ml – 20ml/ngày trong giai đoạn cấp
Ginkgo biloba 80mg – 120mg/ngày
Piracetam 400mg – 1200mg/ngày
Citicolin 100mg – 1000mg/ngày
Cholin alfoscerate 200mg – 800mg/ngày
Vinpocetin 5mg – 100mg/ngày
Nicergolin 10mg – 30mg/ngày
Thuốc chống oxy hóa: vitamin E, selegiline, coenzym Q10, omega-3, …
Đối với các rối loạn khác như hoang tưởng, ảo giác, trầm cảm, kích động, … có thể sử dụng các thuốc an thần kinh, chống trầm cảm, giải lo âu, …
Thuốc an thần kinh: Lựa chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
Risperidon 1mg – 10mg/ngày
Quetiapin 50mg – 800mg/ngày
Olanzapin 5mg – 30mg/ngày
Clozapin 25 – 300mg/ngày
Aripiprazol 10 – 30mg/ngày
Haloperidol 0,5 mg – 20mg/ngày
Thuốc chống trầm cảm: Lựa chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
Setralin 50mg – 200mg/ ngày
Citalopram 10mg – 40 mg/ngày
Escitalopram 10 – 20mg/ngày
Fluvoxamin 100mg – 200mg/ngày
Paroxetin 20mg – 50mg/ngày
Fluoxetin 10 – 60mg/ngày
Venlafaxin 75 mg – 375mg/ngày
Mirtazapin 15mg – 45mg ngày
Thuốc chỉnh khí sắc: Lựa chọn thuốc trong số các thuốc sau:
Muối valproat 200mg – 2500mg/ngày
Muối divalproex 750mg/ngày – 60mg/kg/ngày
Carbamazepin 100 – 1600mg/ngày
Oxcarbazepin 300 – 2400mg/ngày
Lamotrigin 100 – 300mg/ngày
Levetiracetam 500 – 1500mg/ngày
Thuốc hỗ trợ chức năng gan: aminoleban, silymarin, boganic, các amin phân nhánh khác
Bổ sung dinh dưỡng, vitamin, khoáng chất, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…
Liệu pháp tâm lý
Liệu pháp tâm lý trực tiếp: Liệu pháp gia đình, liệu pháp tâm lý cá nhân…
Liệu pháp tâm lý gián tiếp:
Đảm bảo môi trường an toàn với bệnh nhân và mọi người xung quanh
Môi trường yên tĩnh, tránh các kích thích xung quanh
Vệ sinh giấc ngủ
Giáo dục gia đình về chăm sóc, nuôi dưỡng bệnh nhân…
Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu
Phối hợp với chuyên khoa phục hồi chức năng
Mục đích:
Phục hồi vận động
Phục hồi ngôn ngữ: ngôn ngữ trị liệu
Quản lý xã hội
Giới thiệu đến một hội Sa sút trí tuệ địa phương để được giáo dục và tư vấn cho tất cả các bệnh nhân và người chăm sóc họ
Đánh giá khả năng lái xe nếu họ tiếp tục muốn lái xe
Thảo luận với bệnh nhân và gia đình về các hình thức và các dịch vụ chăm sóc như tắm rửa, hỗ trợ ăn uống tại nhà hoặc tại nhà lưu trú có nhân viên được đào tạo đầy đủ
Hỗ trợ người chăm sóc
Người chăm sóc trong gia đình bệnh nhân sa sút trí tuệ trải nghiệm cao hơn căng thẳng, đau khổ so với những người cùng tuổi
Việc chăm sóc bệnh nhân sa sút trí tuệ chính là chăm sóc người bị sa sút và người chăm sóc chính của họ
Cần có các chương trình hỗ trợ y tế, tâm lý và thực hành phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân và người chăm sóc.
Điều trị các bệnh lý cơ thể kèm theo
Bệnh lý xơ vữa mạch máu: thuốc chống ngưng tập tiểu cầu. Nếu kết hợp hẹp mạch cảnh (đặt stent, phẫu thuật), tăng huyết áp (hạ huyết áp), tăng lipid máu (nhóm statin, Fibrat, acid nicotinic, nhóm ức chế hấp thu cholesterol), tiểu đường (thuốc điều chỉnh đường máu), …
Hỗ trợ các hoạt động hằng ngày kể cả tắm rửa, vệ sinh cá nhân… tránh các biến chứng do nằm lâu và nâng cao chất lượng sống người bệnh.
Tiên lượng và biến chứng:
Tùy thuộc từng thể bệnh:
Sa sút trí tuệ trong bệnh Pick: Bệnh tiến triển chậm, nhưng cuối cùng sẽ gây tổn thương não nặng nề, người bệnh sẽ cần phụ thuộc vào người khác trong các hoạt động thường ngày. Nguyên nhân tử vong thường do viêm phổi. Tiên lượng sống 7-10 năm.
Sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt- Jacob: Tiến triển rầm rộ và tiến đến tử vong nhanh chóng. Tiên lượng sống khoảng 1-2 năm.
Sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington: tiến triển chậm. Tiên lượng sống khoảng 10-25 năm từ khi chẩn đoán. Nguyên nhân tử vong thường do viêm phổi và bệnh tim mạch.
Sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson: Tiến triển nhanh hơn Alzheimer. Nguyên nhân tử vong thường do các bệnh đi kèm do bất động lâu dài, dinh dưỡng kém và khó nuốt.
Sa sút trí tuệ trong bệnh HIV: Có thể tiến triển nhanh tử vong trong vài tháng nếu không được điều trị.
Phòng bệnh
Không sử dụng thuốc lá, rượu bia, chất kích thích.
Phòng và điều trị tang huyết áp, mỡ máu, đái tháo đường.
Chế độ ăn điều độ: giàu hoa quả, rau xanh, giảm đường, giảm chất béo no. Hoạt động thể lực thường xuyên.
