Đại cương
Chẩn đoán tiền sản bao gồm nhiều kỹ thuật chẩn đoán khác nhau để xác định tình trạng phát triển và bất thường của thai nhi. Nếu công tác chẩn đoán tiền sản được thực hiện tốt thì có thể dự liệu được các bất thường có thể mắc phải cho thai nhi và bà mẹ mang thai.
Trong thai nghén, bất thường bẩm sinh chiếm khoảng 20-25% tử vong chu sản.
Chẩn đoán tiền sản nhằm mục đích:
Chăm sóc theo dõi thai
Xác định kết quả của thai nghén
Lập kế hoạch đối phó với các biến chứng có thể có của quá trình sinh đẻ
Lập kế hoạch đối phó với các vấn đề có thể xảy ra cho trẻ sơ sinh.
Hướng dẫn quyết định chấm dứt hay tiếp tục thai nghén.
Tìm kiếm các bất thường có thể ảnh hưởng đến các lần mang thai kế tiếp.
Có nhiều các thủ thuật xâm nhập hoặc không xâm nhập được áp dụng trong chẩn đoán tiền sản. Mỗi thủ thuật chỉ có thể được thực hiện trong những thời điểm nhất định trong thai kỳ để cho những kết quả tối ưu nhất. Các thủ thuật chẩn đoán tiền sản bao gồm:
Siêu âm.
Chọc ối
Chọc sinh thiết nhau.
Tìm tế bào thai trong máu mẹ
Alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ.
beta-HCG Huyết thanh mẹ.
Estriol huyết thanh mẹ
Các kỹ thuật và xét nghiệm huyết thanh học trong chẩn đoán tiền sản
Siêu âm
Siêu âm là thủ thuật không xâm nhập không gây nguy hại cả cho thai và mẹ. Sóng âm có tần số cao được sử dụng để tạo ra các hình ảnh các cơ quan khác nhau do sự hồi âm khi sóng âm đi tới các cơ quan, hình ảnh thai và buồng ối qua đó sẽ được khảo sát. Siêu âm có thể thấy được phôi thai ở tuổi thai 6 tuần. Việc ghi nhận các bất thường các cơ quan nội tạng và chi thai nhi tốt nhất trong khoảng 16-20 tuần.
Khám siêu âm giúp xác định được kích thước và vị trí tư thế của thai nhi, kích thước và vị trí của bánh nhau, số lượng nước ối và hình dáng giải phẫu của thai nhi. Tuy nhiên siêu âm cũng có một số giới hạn và một số các bất thường nhẹ có thể không được phát hiện. Ví dụ trong hội chứng Down (thể 3 nhiểm 21), các bất thường về hình thái học thường không rõ ràng mà chỉ là các hình ảnh gián tiếp như tăng độ mờ da gáy…
Trong một thai kỳ, siêu âm nên thực hiện thường qui theo lịch được đề nghị sau:
Lần 1: Thai 5-7 tuần: xác định có thai, phát hiện các bất thường có thể có như thai lạc chỗ…
Lần 2: Thai 12 tuần: tính chính xác tuổi thai, đo độ mờ da gáy và phát hiện một số bất thường như thai vô sọ…
Lần 3: lúc thai khoảng 18-23 tuần: là thời điểm tốt nhất để khảo sát các bất thường về hình thái học thai nhi, khảo sát các bất thường hệ tim mạch.
Lần 4: thai 33 tuần: khảo sát đánh giá phát triển thai.
Lần 5: thai 37-38 tuần: siêu âm đánh giá độ trưởng thành của thai và góp phần tiên lượng chuyển dạ sinh.
Siêu âm còn giúp hướng dẫn mốt số các thủ thuật chẩn đoán xâm nhập như chọc ối, sinh thiết nhau thai, chọc cuống rốn.
Chọc ối (amniocentesis)
Chọc ối là một thủ thuật xâm nhập. Người ta dùng một kim tiêm (kim chọc tủy sống) đâm xuyên qua thành bụng vào khoang ối trong tử cung. Thời điểm để thực hiện chọc ối là từ tuần thứ 16 thai kỳ trở đi vì lúc này thai có đủ lượng nước ối cho thủ thuật. Trong chẩn đoán tiền sản, hầu hết thủ thuật chọc ối được thực hiện trong thời gian từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Bệnh nhân thường được siêu âm trước khi thực hiện chọc ối để xác định tuổi thai, vị trí của thai và bánh nhau và xác định lượng nước ối. Trong nước ối có chứa tế bào thai (hầu hết bong ra từ da thai nhi), các tế bào này được nuôi cấy để phân tích NST, phân tích sinh hóa, và các phân tích sinh học phân tử.
Trong quí 3 thai kỳ, phân tích dịch ối để đánh giá độ trưởng thành phối. Ðiều này có ý nghĩa quan trọng khi tuổi thai ít hơn 35 tuần, ở giai đoạn này phổi chưa đủ trưởng thành để duy trì sự sống vì phổi chưa sản xuất đủ chất tạo sức căng bề mặt các phế nang (surfactant). Sau sinh trẻ sẽ bị hội chứng suy hô hấp do bệnh màng trong. Nước ối có thể được phân tích bằng phương pháp phân cực huỳnh quang (fluorescence polarization) để tìm lecithin (sphingomyelin (LS), và/hoặc phosphatidyl glycerol (PG).
Các biến chứng của chọc ối nói chung rất ít, gồm sẩy thai và mẹ bị nhạy cảm với yếu tố Rh. Nguy cơ sẩy thai sau thủ thuật chọc ối là khoảng 0,5%. Những thai phụ có Rh âm tính có thể được điều trị bằng RhoGam. Trong trường hợp cạn ối thì có thể không thể thực hiện được chọc ối. Người ta có thể truyền dung dịch saline vào trong khoang ối và sau đó hút dịch trở lại để phân tích.
Chọc sinh thiết nhau (chorionic villus sampling (cvs)
Chọc sinh thiết nhau là kỷ thuật đưa kim qua ngã bụng dưới hướng dẫn của siêu âm để vào bánh nhau . Có thể đi ngã âm đạo trong những trường hợp bánh nhau nằm thấp ở mặt sau . Tuy nhiên hiện nay , tỷ lệ sinh thiết gai nhau ngã bụng là > 90%. Chọc sinh thiết nhau cũng được thực hiện bằng cách đưa một catheter qua đường âm đạo và lỗ cổ tử cung vào trong tử cung đến vùng bánh nhau dưới sự hướng dẫn của siêu âm để lấy tổ chức lông nhau. Siêu âm có thể qua đường âm đạo hay đường bụng.
Các tế bào lông nhau được phân tích bằng các phương pháp khác nhau. Xét nghiệm phổ biến nhất là làm NST đồ của thai. Các tế bào có thể được nuôi cấy để xét nghiệm sinh học phân tử hoặc sinh hóa. CVS được thực hiện ở tuổi thai 9,5 đến 12 tuần. Không thực hiện sinh thiết gai nhau trước 11 tuần.
Tỷ lệ sẩy thai do sinh thiết gai nhau không khác biệt so với chọc ối . CVS có bất lợi vì là một thủ thuật xâm nhập và có tỷ lệ gây chết thai khá cao. Tỷ lệ sẩy thai cao hơn 0,5 đến 1% so với thủ thuật chọc ối. CVS hiếm khi gây khuyết chi của thai. Mẹ có Rh (+) là một yếu tố nguy cơ. Có khả năng phân tích NST thất bại do lấy nhầm tế bào máu mẹ khi thực hiện CVS.
Xét nghiệm máu mẹ
Đây là một kỹ thuật mới phát hiện các lông nhau của thai trong tuần hoàn của người mẹ. Thông thường chỉ một lượng rất nhỏ tế bào thai vào được trong tuần hoàn của người mẹ. Các tế bào thai có thể được phân tích để tìm kiếm chuổi DNA đặc trưng bằng các kỹ thuật khác nhau mà không gây nguy cơ cho thai như thủ thuật CVS hoặc thủ thuật chọc ối. Phân tích huỳnh quang (Fluorescence in-situ hybridization
(FISH)) là một kỹ thuật xác định các NST đặc trưng của tế bào thai trong máu mẹ để chẩn đoán các bệnh lệch bội như là các thể 3 nhiểm và đơn bội NST X.
Tuy nhiên, hiện nay xét nghiêm này vân chưa được công nhận là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các bất thường NST như các xét nghiệm xâm lấn ( sinh thiết gai nhau và chọc ối)
Alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (maternal serum alpha-fetoprotein (msafp))
Thai đang phát triển có 2 loại protein máu chính là Albumin và alphafetoprotein (AFP). Vì người trưởng thành chỉ có albumin trong máu, nên xét nghiệm MSAFP được sử dụng để xác định gián tiếp lượng AFP trong máu thai nhi. Nói chung chỉ có một lượng nhỏ AFP trong dịch ối có thể qua bánh nhau để đi vào máu người mẹ. Tuy nhiên khi có bất thường ống thần kinh, do một phần ống thần kinh phôi thai không được đóng kín nên AFP sẽ thoát vào dịch ối. Các bất thường ống thần kinh bao gồm thai vô não (do ống thần kinh phần đầu không đóng được) và tật hở khe đốt sống (spina bifida: do phần đuôi ống thần kinh không đóng được). Ở Mỹ tỷ lệ mắc các loại bệnh này 1-2/1000 trường hợp sinh. Tương tự như vậy, trong tật hở thành bụng (gastroschisis) hay thoát vị rốn (omphalocele) thì AFP từ thai sẽ đi vào trong máu mẹ với một lượng lớn hơn bình thường.
Ðể xét nhiệm MSAFP có giá trị thì phải xác định chính xác tuổi thai vì MSAFP tăng theo tuổi thai (tăng theo kích thước thai). MSAFP được tính theo bội số giá trị trung bình (MoM). MoM tăng cao hơn bình thường thì càng có khả năng bị dị tật bẩm sinh. MSAFP có độ nhạy lớn nhất trong tuổi thai 16-18 tuần nhưng thường người ta sử dụng nó để tính nguy cơ trong giới hạn tuổi thai 15-22 tuần.
MSAFP có thể gia tăng vì nhiều lý do mà không liên quan đến tật hở ống thần kinh hoặc hở thành bụng vì vậy xét nghiệm này không đạt độ đặc hiệu 100%. Lượng MSAFP cũng thay đổi theo các yếu tố chủng tộc, bệnh lý đái đường của người mẹ. Hơn nữa, nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng MSAFP giả là do ước tính tuổi thai bị sai.
Kết hợp sàng lọc MSAFP và siêu âm có thể phát hiện được hầu như tất cả các thai vô não (anencephaly) và hầu hết các trường hợp bị tật hở khe đốt sống (spina bifida). Khuyết ống thần kinh (neural tube defect: NTDs) có thể được phân biệt với các dị tật thai khác (như hở thành bụng) bằng cách dùng xét nghiệm acetylcholinesterase từ dịch ối lấy được qua chọc ối. Nếu acetylcholinesterase tăng song hành với MSAFP thì khả năng có thể do khuyết ống thần kinh nhiều hơn. Trường hợp không phát hiện được acetylcholinesterase thì cũng là một dấu hiệu gợi ý của một vài dị tật thai khác.
Ghi chú: Các bất thường kiểu hình do đột biến gene methylene tetrahydrofolate reductase có thể gây gia tăng nguy cơ tật hở ống thần kinh (neural tube defect- NTDs). Folate là một đồng yếu tố của enzym này. Ðột biến gene 1298C và C677T liên kết với sự gia tăng nồng độ homocysteine và làm tăng nguy cơ thai bị NTDs. Ðể dự phòng NTDs người ta có thể cung cấp cho chế độ ăn của người mẹ chỉ 4 mg acid Folic/ngày. Nhưng để có hiệu quả, người ta dùng acid folic bắt đầu một tháng trước khi có thai và 3 tháng đầu thai kỳ.
MSAFP có ích trong sàng lọc hội chứng Down và một số thể 3 nhiểm khác. MSAFP có xu hướng thấp hơn bình thường ở thai bị Down và một số bất thường NST.
Beta-hcg huyết thanh mẹ
Ðây là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất trong thai nghén. Khoảng 1 tuần sau khi phôi thụ tinh và làm tổ trong tử cung, tế bào nuôi sẽ sản xuất ra đủ lượng beta-hCG để chẩn đoán được thai nghén. Vì vậy, ngay sau khi mất kinh thì xét nghiệm hCG có thể dương tính. Ðịnh lượng beta hCG có ích trong chẩn đoán thai sớm và tiên lượng sẩy thai, thai lạc chỗ vì các bệnh lý này lượng hCG thường thấp hơn bình thường.
Vào giai đoạn sau thai kỳ, ở cuối quí 2, hCG có thể được sử dụng kết hợp với MSAFP để sàng lọc các bất thường NST đặc biệt trong hội chứng Down. hCG tăng kết hợp với giảm MSAFP là một gợi ý thai bị Down.
hCG cao bất thường cũng gợi ý bệnh lý tế bào nuôi (chữa trứng). Nếu siêu âm không thấy cấu trúc thai kèm với hCG tăng bất thường là một gợi ý bệnh lý chữa trứng. Định lượng hCG có thể được sử dụng để theo dõi điều trị chữa trứng, ung thư tế bào nuôi hoặc tái phát ung thư tế bào nuôi.
Estriol huyết thanh mẹ
Lượng estriol trong huyết thanh mẹ phụ thuộc vào tình trạng thai, chức năng của bánh nhau và tình trạng sức khỏe cơ thể của người mẹ. Estriol có nguồn gốc từ dehydroepiandrosterone (DHEA) được sản xuẩt từ tuyến thượng thận sau đó được bánh nhau chuyển hóa thành estriol. Estriol đi vào máu mẹ và được bài xuất qua đường tiết niệu hoặc bài xuất qua gan vào mật. Xét nghiệm liên tục estriol trong quí 3 thai kỳ để theo dõi tình trạng của thai. Nếu estriol giảm báo hiệu thai đang có nguy cơ và có thể có chỉ định kết thúc thai kỳ. Estriol cũng giảm trong thai bị hội chứng Down hoặc thiểu sản tuyến thượng thận kèm theo vô não.
Inhibin a
InhibinA do bánh nhau và hoàng thể tiết ra. Inhibin-A được định lượng trong huyết thanh mẹ. Inhibin –A tăng là dấu hiệu nguy cơ của hội chứng Down hoặc báo hiệu nguy cơ sinh non.
Protein huyết thanh liên quan thai nghén (pregnancy-associated plasma protein a (papp-a)
Trong quí đầu thai kỳ, PAPP-A huyết thanh thấp là một dấu hiệu gợi ý thai bị thể 3 nhiểm 13, 18 và 21. Hơn nữa, mức PAPP-A thấp trong quí đầu dự báo một thai không tốt như thai nhẹ cân hay thai lưu. Trường hợp PAPP-A cao hơn bình thường là một dấu hiệu dự báo thai lớn.
Sàng lọc 3 xét nghiệm hoặc 4 xét nghiệm (sàng lọc “triple test” hoặc “quadruple test” )
Việc kết hợp các xét nghiệm huyết thanh có thể có thể làm gia tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của việc phát hiện các bất thường thai. Các xét nghiệm cổ điển gọi là sàng lọc 3 xét nghiệm alpha-fetoprotein (MSAFP), beta-HCG, và estriol (uE3). Sàng lọc 4 xét nghiệm là thêm xét nghiệm inhibin-A
|
Bệnh |
MSAFP |
uE3 |
HCG |
|
Khuyết ống thần kinh |
Tăng |
Bình thường |
Bình thường |
|
Trisomy 21 |
Thấp |
Thấp |
Tăng |
|
Trisomy 18 |
Thấp |
Thấp |
Thấp |
|
Thai trứng |
Thấp |
Thấp |
Rất cao |
|
Ða thai |
Tăng |
Bình thường |
Tăng |
|
Thai lưu |
Tăng |
Thấp |
Thấp |
Ghi chú: giá trị các trị số này thay đổi rõ ràng theo tuổi thai, vì vậy ý nghĩa các kết quả phụ thuộc nhiều vào tuổi thai.
Các kỹ thuật khám xét
Khám thai
Thủ thuật đơn giản nhất là khám phát hiện thai và các phần thai.
Các loại bất thường thai gợi ý khả năng thai bị các bất thường NST. Nhưng các bất thường này thường mơ hồ và không rõ ràng trên lâm sàng, đặc biệt là ở giai đoạn sớm thai kỳ.
Hội chẩn thảo luận với các nhà di truyền học lâm sàng để xem xét lại các dấu chứng bất thường. Ghi nhận các dấu chứng giải phẫu bệnh học.
Khám xét bánh nhau là một việc rất quan trọng vì nguyên nhân sẩy thai có thể do các bệnh lý của bánh nhau.
Xét nghiệm tế bào thai
Soi tìm tế bào thai trong dịch ối nói chung không hữu ích bằng khám tổng quát thai. Soi tế bào có thể giúp đánh giá tuổi thai (độ trưởng thành của phổi và thai), tình trạng nhiểm trùng, u tân sinh bánh nhau, hoặc loạn sản tế bào thai (bất thường tạo cơ quan).
Chụp x quang
Chụp X quang nghiêng và thẳng để chẩn đoán các bất thường hệ xương của thai. Trong trường hợp này X quang tỏ ra có ưu điểm hơn so với siêu âm tiền sản đặc biệt trong các trường hợp không được phép mổ tử thi. Các bệnh lý cần được chụp X quang bao gồm:
Bất thường hệ xương (còi xương, loạn sản xương, tật người cá…)
Khuyết ống thần kinh (Không có não, thoát vị não chẩm, spina bifida…)
Bất thường tạo xương (osteopenia, gãy xương)
Bất thường mô mềm (phù thai, Nang bạch huyết cổ (hygroma)…
U quái hoặc u tân sinh
Thai chậm phát triển
Nuôi cấy vi sinh
Nuôi cấy vi sinh giúp chẩn đoán các bệnh lý nhiễm trùng bẩm sinh bao gồm:
Toxoplasmosis
Listeria monocytogenes, liên cầu nhóm B, giang mai.
Rubella
Cytomegalovirus
Herpes simplex hoặc human immunodeficiency virus (HIV)
Nuôi cấy phải được thực hiện tại thời điểm thích hợp và gởi xét nghiệm đúng tiêu chuẩn (các loại vi khuẩn ái khí và kỵ khí, nấm và các loại virus)
Nuôi cấy virus là một kỹ thuật khó khăn và tốn kém
Kiểu hình nhân (karyotyping)
Các tổ chức mô nuôi cấy làm karyotype phải tươi và không bị nhiễm.
Nên rữa bệnh phẩm bằng dung dịch saline vô trùng trước khi cho vào môi trường nuôi cấy.
Nên lấy mẫu ở nhiều vị trí để làm tăng giá trị phát hiện
Khảo sát dna
Sinh thiết nhau để phân tích DNA bằng phương pháp phân tích đa hình thái chiều dài các mãnh vở hạn chế (restriction fragment length polymorphism (RFLP). Phương pháp này hữu ích cho việc phát hiện các đột biến các gene liên quan liên kết mật thiết với các mãnh vở hạn chế DNA được sinh ra từ hoạt động bên trong nhân.
Dùng kỹ thuật phân tích RFLP để phân tích DNA của các thành viên trong gia đình. Trong trường hợp kết qủa DNA được xác định, thăm dò chuổi đặc hiệu DNA tìm kiếm các dấu chỉ điểm di truyền và có thể sử dụng xét nghiệm PCR (polymerase chain reaction) để chẩn đoán
Có nhiều bệnh di truyền khác nhau nhưng chỉ một số ít có những gene đặc hiệu cho bệnh được xác định. Vì vậy không thể phát hiện được tất cả các bệnh di truyền. Hơn nữa xét nghiệm đôi khi không đặc hiệu cho các đột biến khác nhau trên cùng một gene và làm cho xét nghiệm trở nên phức tạp.
Các phân tích sinh hóa
Mô có thể do sự cấy ghép tế bào hoặc chiết xuất ra các thành phần có thể phụ giúp cho việc xác định các sai sót chuyển hóa bẩm sinh như:
Chuổi acid beó (adrenoleukodystrophy)
Các amino acid (aminoacidurias)
Tổng quan về các bất thường nhau-thai
Các bất thường nst
Nguy cơ bất thường NST tăng theo tuổi mẹ, chủ yếu nguyên nhân do các biến cố không kết nối trong quá trình giảm phân và kết quả là thai bị thể 3 nhiểm. Bảng dưới mô tả mối liên quan nguy cơ thể 3 nhiểm theo tuổi mẹ:
|
Tuổi mẹ |
Thể 3 nhiểm 21 |
Thể 3 nhiểm 18 |
Thể 3 nhiểm 13 |
|
15 – 19 |
1:1600 |
1:17000 |
1:33000 |
|
20 – 24 |
1:1400 |
1:14000 |
1:25000 |
|
25 – 29 |
1:1100 |
1:11000 |
1:20000 |
|
30 – 34 |
1:700 |
1:7100 |
1:14000 |
|
35 – 39 |
1:240 |
1:2400 |
1:4800 |
|
40 – 44 |
1:70 |
1:700 |
1:1600 |
|
45 – 49 |
1:20 |
1:650 |
1:1500 |
Thể khảm (mosaicism) có thể xảy ra khi có sự kết hợp 2 tế bào có kiểu hình nhân khác nhau (bình thường và bất thường). Ví dụ trong hội chứng Turner thể khảm, với kiểu nhân 45,X/46,XX, trong đó có vài tế bào có kiểu nhân bất thường và một số tế bào có kiểu nhân bình thường. Thể khảm không biểu hiện bệnh lý trầm trọng như trong trường hợp kiểu nhân bất thường hoàn toàn, biểu hiện lâm sàng thường không rõ ràng và thai có thể sống được.
Ðôi khi thể khảm chỉ giới hạn trong bánh nhau. Bánh nhau có kiểu nhân bất thường có thể gây thai lưu, mặc dù thai có kiểu nhân bình thường, trái lại kiểu nhân bánh nhau bình thường thì thai có thể sống lâu hơn tuy thai bị bất thường NST.
Thể ba nhiễm 21 (hội chứng Down)
Tỷ lệ mắc bệnh tăng theo tuổi mẹ. Các hình ảnh của một trẻ bị Down bao gồm: các nếp gấp hình quạt, da nhăn như khỉ, đầu ngắn, dị tật tim.
Khuôn mặt Down có thể không rõ ràng
Thể 3 nhiểm 18
Hình ảnh thai bao gồm: tật hàm nhỏ, các ngón tay chồng nhau, thận hình móng ngựa, bàn chân phẵng, dị tật tim, thoát vị hoành, thoát vị rốn.
Hình siêu âm thể 3 nhiễm không có não trước (holoprosencephaly-mũi tên).
Thể ba nhiễm 13
Hình ảnh thai bao gồm đầu tật đầu nhỏ, sứt môi và/hoặc hở hàm ếch, tật nhiều ngón, dị tật tim.
Thể ba nhiễm 16
Hầu hết chết thai trong 3 tháng đầu.
Thể đơn nhiểm X
Hội chứng Turner, có thể sống đến tuổi trưởng thành. Các hình ảnh bao gồm: tầm vóc lùn, nang bạch huyết cổ, vô sinh, chèn ép (coarctation).
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Chiều dài cơ thể thấp, chứng vú to, teo tinh hoàn (tỷ lệ mắc bệnh 1/500 đàn ông).
Tính tam bội (triploidy)
Thường có chữa trứng bán phần. Thai có hình ảnh tật dính ngón (syndactyly), gãy sống mũi, kích thước thai nhỏ.
Nói chung các bất thường nầy thường gây sẩy thai sớm. Sẩy thai nhiều lần là những gợi ý nhiều đến bất thường NST
Khuyết ống thần kinh
MSAFP (maternal serum alpha-fetoprotein) có ích trong sàng lọc tật khuyết ống thần kinh. Phải biết rõ tuổi thai khi xét nghiệm mới có những gợi ý chính xác theo từng thời điểm thai kỳ. Các nghiên cứu cho thấy tần suất bệnh giảm nếu phụ nữ mang thai được cung cấp acid folic trước và trong khi mang thai
Quái thai không não (Anencephaly)
Thai không có vòm sọ, bán cầu đại não không phát triển. Thai không não là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất (0.5 đến 2/1000 sinh sống).
Những bệnh lý khuyết ống thần kinh khác cũng hay xảy ra và thay đổi theo địa dư.
Hình: Quái thai không não
Thoát vị màng não (meningomyelocele)
Hở khe đốt sống gây thóat vị màng não và dây sống. Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và kích thước thoát vị.
Thoát vị màng não
Thoát vị não: thoát vị não qua phần hộp sọ bị khuyết.
Tật hở khe đốt sống (Spina bifida)
Do không đóng được phần sau của ống sống.
Phù thai (fetal hydrops)
Có nhiều nguyên nhân gây phù thai, khoảng 25-30% trường hợp không xác định được nguyên nhân. Phù thai có thể kèm theo các bất thường bẩm sinh khác nhau.
Phù thai được phân loại tuỳ theo có hoặc không liên quan miễn dịch. Các nguyên nhân miễn dịch như do bất đồng yếu tố Rh.
Các nguyên nhân không do miễn dịch như:
Nhiễm trùng bẩm sinh.
Bất thường tim.
Bất thường NST.
U tân sinh bào thai (ung thư).
Song thai.
Thai thiếu máu.
Các bất thường khác (phổi, thận, dạ dày ruột).
Nhiễm trùng bẩm sinh
Dấu chứng tiêu chuẩn của nhiễm trùng bẩm sinh là phù thai kèm theo phì đại cơ quan. Chẩn đoán dựa vào:
Chuẩn độ TORCH (TORCH titers)
Cấy mô
Khám mô học
Biến dạng thai (disruption)
Các biến dạng thai được ghi nhận ngày càng nhiều và được cho là do các
bất thường tạo phôi ở giai đoạn sớm. Một vài bất thường có thể do rối loạn cung cấp máu. Biến dạng thai thường xảy ra ở một vùng của cơ thể.
Sau đây là một số dạng bất thường thai:
Phức hợp thành chi-cơ thể (hội chứng dãi băng buồng ối) (LimbBody Wall Complex) (amnionic band syndrome-ABS): các biểu hiện:
Thoát vị rốn
Hở thành bụng
Dãi băng buồng ối (ABS)
Phức hợp thành chi-cơ thể
Bất thường dạng người cá (Sirenomelia)
Tràn dịch não (Hydranencephaly)
Tràn dịch não là do các biến cố mạch máu làm quá trình hình thành chủ mô não không thực hiện được. Kết quả là tạo thành các túi màng não bên trong chứa dịch. Không như não úng thủy, do tràn dịch não không có sự gia tăng áp lực bên trong đầu nên kích thước đầu thai nhi không tăng.
Bệnh nang thận
Bệnh thận đa nang tính lặn (Recessive Polycystic Kidney Disease (RPKD)
Bệnh này được di truyền từ bố mẹ mang kiểu hình lặn, nguy cơ truyền lại cho con khoảng 25%. Cả 2 bên thận bị ảnh hưởng, do đó thiểu ối là hình ảnh đặc trưng do suy giảm chức năng thận nên không tạo ra đủ lượng nước tiểu. Hậu quả rõ ràng nhất của thiểu ối là giảm sản phổi vì vậy trẻ sơ sinh không sống được do thiểu năng phổi. RPKD có thể gọi là bệnh nang thận “type I” theo phân loại của Potter. Dấu chứng có ích cho chẩn đoán khi mổ tử thi là có sự hiện diện của xơ gan bẩm sinh kèm với RPKD
Loạn sản thận đa nang (Multicystic Renal Dysplasia)
Bệnh đôi khi do di truyền. Có lẽ đây là bệnh nang thận di truyền phổ biến nhất. Trong nhiều trường hợp bệnh chỉ xảy ra một bên nên đứa trẻ vẫn sống được. Trong thực tế, do chỉ có một thận đầy đủ chức năng khi sinh ra nên thận này phải tăng sản để hoạt động bù.
Loạn sản thận đa nang thường là dấu chứng đơn độc nhưng có thể kết hợp với nhiều bất thường khác và là một phần của hội chứng bệnh (ví dụ hội chứng Meckel-Gruber). Nếu bệnh xảy ra ở cả 2 bên thận thì có triệu chứng thiểu ối. Loạn sản thận đa nang được gọi là “type II” trong phân loại của Potter. Có 2 phân nhóm chính: trường hợp thận bị bệnh lớn được gọi là type Ia. Nếu thận bị bệnh nhỏ hoàn toàn thì gọi là type Ib (hypodysplasia).
Bệnh thận đa nang tính trội (Dominant Polycystic Kidney Disease (DPKD)
Bệnh di truyền theo tính trội, vì thế nguy cơ truyền lại cho con là 50%. Tuy nhiên bệnh hiếm khi biểu hiện trước tuổi trung niên. Bệnh suy thận dần dần do các nang thận ngày càng lớn và chủ mô thận ngày càng nhỏ đi. Ở giai đoạn này gọi là bệnh nang thận type III theo phân loại của Potter.
Biến đổi nang do tắc nghẽn (Cystic Change with Obstruction)
Nếu trong bào thai hoặc lúc mới sinh mà có tắc nghẽn đường tiết niệu thì khả năng thận sẽ bị biến đổi nang, ứ nước niệu quản, ứ nước thận và dãn bàng quang. Tuỳ thuộc vào vị trí tắc mà có thể một hoặc cả 2 thận bị liên quan. Trường hợp tắc chỗ thoát nước tiểu của bàng quang thì sẽ gây thiểu ối và thiểu sản phổi.
Đôi khi bệnh nang thận không biểu hiện ra bên ngoài. Những nang này có đường kính không lớn hơn 1 mm có xu hướng định vị ở vỏ thận. Vì vậy người ta gọi là “vi nang vỏ thận” (cortical microcyst) và chính các vi nang này là dấu hiệu của bệnh. Dạng này là type IV theo phân loại của Potter.
Khối u tân sinh bẩm sinh (congenital neoplasms)
Các loại u này hiếm gặp, bao gồm các loại:
U quái:
Loại u này thường xuất hiện ở vùng đường giữa cơ thể như vùng cùng cụt, não, mũi họng)
U mạch máu (Hemangioma)
Khoảng 1/3 của u tân sinh mô mềm trong năm đầu tiên sau sinh là u mạch máu hoặc u hạch bạch huyết. U loại Fibromatoses cũng khá phổ biến.
U nguyên bào thần kinh (Neuroblastoma)
Tỷ lệ mắc khoảng 1:8000. Điều quan trọng là chú ý đến kích thước và vị trí của khối u, ngay cả khi kết qủa mô học là lành tính. Khó cắt bỏ được khối u, hoặc tái phát sau khi được cắt bỏ hoàn toàn. Trường hợp u ác tính thì khối u có khả năng xâm lấn hoặc di căn.
Các bất thường hệ xương
Qua siêu âm có thể thấy các xương dài bị ngắn hơn bình thường. Thai có thể bị ngắn chi, quá trình tạo xương không hoàn toàn và tật nhiều ngón. Các dạng ngắn chi thường khó chẩn đoán. Các bất thường này khó phát hiện trước tuổi thai 20 tuần. thai khó sống được do thiểu sản phổi vì khoang ngực quá nhỏ
Loạn sản sụn
Loạn sản sụn là một dạng của ngắn chi được di truyền theo tính trạng kiểu hình trội mặc dù hầu hết trường hợp cha mẹ không mang gene bệnh mà do đột biến mới.
Trường hợp dị hợp tử thì thai không chết và có thể sống bình thường. Các bệnh nhân này có lồng ngực tương đối nhỏ và đầu kích thước bình thường.
Loạn sản dạng Thanatophoric (Thanatophoric Dysplasia (TD))
Gây chết thai. Các xương dài cong và ngắn với hình ảnh xương đùi hình “ống nghe điện thoại”. Các đốt sống dẹt và khoảng các các đĩa đệm rộng.
Sự tạo xương không hoàn toàn xảy ra trong một vài dạng gây thai chết trong tử cung có hình ảnh gãy các xương dài
Các bất thường của bánh nhau
Nhau bong non:
Nhau tiền đạo
Nhau bám màng (velamenous insertion)
Dây rốn dài hay ngắn:
Hai bánh nhau: song thai đồng hợp tử làm gia tăng nguy cơ các bất thường và các tai biến. Hội chứng truyền máu thai-thai có thể xảy ra khi có hiẹn tượng nối mạch máu.
Cao huyết áp
Các thay đổi mạch máu có thể gây ra cao huyết áp liên quan thai nghén (pregnancy-induced hypertension (PIH)) và các biến chứng nặng như tiền sản giật và sản giật. Đo Doppler động mạch tử cung trong thời gian 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày có ý nghĩa dự báo trong chẩn đoán tiền sản giật và sản giật.
