Đại cương
Là bệnh hệ thống, thương tổn không chỉ ở da mà có ở tất cả các cơ quan, phủ tạng.
Sarcoidosis còn được gọi là bệnh Besnier- Boeck-Schaumann (BBS) do 3 tác giả này mô tả.
Năm 1889, Besnier đầu tiên mô tả một thể lâm sàng với thương tổn ở mặt cùng với viêm bao hoạt dịch sần sùi đầu ngón tay, gọi là lupus pernio (lupus cước).
Năm 1899, Boeck đã mô tả bệnh sarcoidosis da với những biểu hiện khác nhau.
Về sau, Schaumann (1914) đã tổng hợp tất cả các thương tổn da, niêm mạc, xương, hạch, nội tạng đặt tên là bệnh u hạt lympho lành tính (lymphogranulomatose bénigne) và được gọi là bệnh Schaumann (maladie de Schaumann).
Sarcoid là từ cũ do Kaposi sử dụng để gọi một bệnh mà thương tổn ở da do Boeck mô tả, thương tổn cục dưới da do Darier và Roussy trình bày và một dạng đặc biệt là sarcoid của Darier. Các tác giả Pháp thường dùng từ Sarcoides để gọi bệnh sarcoides dưới da. Các tác giả khác trên thế giới thì gọi bệnh Schaumann là bệnh sarcoidosis hay sarcoidose.
Pautrier thấy bệnh sarcoides không nhất thiết phải có thương tổn da, mà là một bệnh hệ thống, thương tổn ở tất cả các cơ quan phủ tạng, hình ảnh mô bệnh học là tiêu chuẩn duy nhất để chẩn đoán. Thương tổn ở nhiều cơ quan nhưng có chung đặc điểm về mô bệnh học.
Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam giới, hay gặp từ 40-50 tuổi.
Bệnh có tính chất lành tính, mạn tính và tiến triển dai dẳng.
Căn nguyên
Nguyên nhân chưa rõ, một số tác giả cho là do lao nhưng chưa có bằng chứng cụ thể.
Bất thường thấy rõ nhất ở bệnh sarcoides là suy giảm miễn dịch tế bào, biểu hiện là test tuberculin âm tính, cũng có thể thấy âm tính với các vi khuẩn khác, nấm và virút. Thiếu hụt tế bào lympho, trước hết là lymphoT-CD4.
Cơ chế hình thành nang sarcoides thì chưa giải thích được. Người ta cho rằng có thể tồn tại một kháng nguyên không hòa tan đã làm biến đổi các đại thực bào thành tế bào dạng biểu mô. Kháng nguyên này không được thải loại do thiếu hụt lymphoT. Tuy nhiên, sự thiếu hụt này có thể tự trở lại bình thường hoặc được cải thiện dưới tác dụng của điều trị.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng
+ Biểu hiện ở da
. Thương tổn sarcoidose thường gặp ở da, đôi khi chỉ thấy thương tổn da đơn thuần. Thông thường thương tổn da xuất hiện sớm nhất và dễ nhận thấy nhất. Theo Boeck các bệnh sarcoides được chia thành 3 thể:
Sarcoides cục nhỏ: thương tổn rải, gờ cao hơn mặt da, hình bán cầu, mặt có thể nhẵn hoặc có vảy, sờ chắc hoặc đàn hồi, thâm nhiễm. Ấn kính thấy điểm vàng nhạt giống củ lao (lupoide). Số lượng thất thường, hay gặp ở mặt, ngực, vai, phía ngoài chi. Khi thương tổn xẹp để lại sẹo giãn mạch. Thương tổn có thể sắp xếp dạng hình nhẫn, hình vằn vèo hoặc dạng lichen, có thể loét. Ở quanh miệng, quanh mắt, thương tổn giống như trứng cá đỏ. Tiến triển mạn tính, các cục xẹp dần xuống, bè rộng ra thành những dát màu đỏ nâu, trên mặt giãn mạch hoặc thành sẹo trắng, hơi lõm, đôi khi xung quanh có vòng hình nhẫn, ít khi loét.
Sarcoides cục to: thường gặp hơn dạng cục nhỏ, số lượng thương tổn ít, chỉ vài thương tổn. Kích thước từ 5-10 mm, hình bán cầu, mặt bóng, màu đỏ tím, đôi khi trên mặt có vảy da, sờ chắc, thâm nhiễm sâu hơn, không đau. Thương tổn xẹp để lại sẹo giãn mạch. Vị trí thường gặp ở mặt, vai, cánh tay, hiếm thấy ở chi dưới. Có trường hợp thấy xuất hiện ngay từ đầu trên da những mảng sẫm màu, giữa hơi lõm, xung quanh gờ cao, giới hạn rõ. Ấn kính thấy vài điểm lupoide. Tiến triển 1520 năm có thể tự khỏi để lại dát thẫm màu.
Sarcoides thâm nhiễm lan tỏa: hình ảnh điển hình nhất là lupus cước (lupus pernio), hay gặp ở mặt, mũi, tai, ngón chân, ngón tay. Thương tổn là một đám ranh giới rõ, hơi cộm, màu đỏ. Có khi thương tổn ngang qua cánh mũi tạo thành hình cánh bướm, có thể thấy giãn mạch, ấn kính thấy những điểm lupoide.
-> Thương tổn ở bàn tay: các ngón sưng như hình quả chuối hoặc biểu hiện như cước lạnh (tím tái và loét), đồng thời có thương tổn ở xương.
-> Thương tổn ở niêm mạc mũi thấy những điểm vàng, hơi gờ cao, mặt da trên mũi hoặc niêm mạc sùi phì đại. Vòm miệng có thể thấy thương tổn tương tự, môi sưng vều ra.
-> Ngoài thương tổn da và niêm mạc còn gặp thương tổn ở các phủ tạng.
+ Thương tổn nội tạng
. Hạch: hay gặp, đứng thứ hai sau thương tổn da.
Hạch nông: thường nhỏ, chắc, di động, không đau, tồn tại hàng tháng, có khi tự biến mất. Vị trí hay gặp ở trên ròng rọc, dưới hàm, sau tai, nách, thượng đòn.
Hạch sâu: hay gặp hạch trung thất, hạch sau màng bụng, có thể nhầm với các khối u. Cần khám toàn diện.
Kèm theo với viêm hạch trung thất, người bệnh có sốt, đau khớp, hồng ban nút, tốc độ lắng máu tăng, có thể có lách to, đôi khi có xuất huyết giảm tiểu cầu. . Thương tổn ở trung thất-phổi: bệnh có khi chỉ biểu hiện ở trung thất-phổi, không có thương tổn da. Sarcoides phổi là một thể lâm sàng hay gặp. Hạch rốn phổi to, nhưng không có triệu chứng lâm sàng. Thương tổn phổi thấy trên X-quang điển hình là hình rẻ quạt từ rốn phổi đi ra hoặc các đốm mờ nhỏ rải rác như lao kê, đôi khi thấy những cục to nhưng khác lao là thương tổn không hoặc ít thay đổi, thể tạng tốt, phản ứng tubeculin âm tính, gan lách có thể to, tuyến mang tai, tuyến nước bọt, tuyến lệ phì đại.
. Thương tổn xương: thường gặp trong bệnh sarcoides, ở các xương dài, xương sọ, xương sống, thường thấy nhất ở xương ngón tay, chân. Chụp X-quang những ngón tay sưng mọng, thấy đám tròn mờ trong xương (cystoide) dạng u nang, dạng lưới hoặc dạng bọng nước lớn, tiến triển chậm và âm ỉ giống như hình ảnh lao xương.
. Thương tổn mắt: ngoài những cục nhỏ li ti ở kết mạc có thể thấy viêm mống mắt mạn tính, viêm màng mạch nho nhưng thị lực ít ảnh hưởng.
. Thương tổn thần kinh: tổn thương hệ thống thần kinh ngoại biên, các dây thần kinh sọ não, đặc biệt là dây thần kinh mặt.
Cận lâm sàng
+ Phản ứng lao âm tính 60-80% trường hợp nhưng không phải là tiêu chuẩn để chẩn đoán.
+ Thiếu máu nhẹ, giảm lympho bào, tăng protit máu do tăng IgG.
+ Mô bệnh học
Cấu trúc mô bệnh học dạng biểu mô là đặc điểm chung của các thương tổn da và thương tổn nội tạng của bệnh sarcoides.
Mỗi thương tổn tạo thành một đám hình nang (nodule) gồm các tế bào dạng biểu mô hay gọi là tế bào bán liên (épithélioides). Các nang này hình tròn hay bầu dục, giới hạn rõ. Ngăn cách giữa các nang là tổ chức liên kết và có các tế bào lympho bao quanh, không bao giờ có hoại tử bã đậu ở trung tâm. Trong mỗi nang thường thấy một số tế bào khổng lồ Langhans. Trong các tế bào khổng lồ có thể thấy những thể sao, hoặc thể vùi, không có hiện tượng tắc nghẽn mao mạch.
Hình ảnh mô bệnh học của sarcoidose giống hệt hình ảnh phong củ.
Chẩn đoán xác định
Dựa lâm sàng, đặc biệt là thấy các lupoides.
Hình ảnh mô bệnh học thấy hình nang, không bã đậu hóa.
Ngoài ra còn thấy các biểu hiện không đặc hiệu khác:
+ Thương tổn rải rác ở nhiều cơ quan phủ tạng: niêm mạc (đặc biệt là ở niêm mạc mũi), hạch, phổi, xương.
+ Phản ứng Mantoux âm tính.
Chẩn đoán phân biệt
Sarcoides cục nhỏ ở mặt phân biệt với sẩn giang mai II, lichen phẳng, trứng cá đỏ.
Dạng hình nhẫn phân biệt với u hạt hình nhẫn.
Sarcoides cục lớn và thể thâm nhiễm thành mảng phân biệt với:
+ Lupus lao: có các u lao (lupome), xu hướng loét, máu lắng tăng, Mantoux dương tính.
+ Gôm giang mai: RPR, TPHA dương tính.
+ Phong thể T: thương tổn mất cảm giác, rối loạn bài tiết, teo da, rụng lông.
+ Bệnh máu biểu hiện ở da (hematodermie).
Điều trị
Corticoid tại chỗ cho thương tổn da kết quả tốt.
Corticoid toàn thân cho những trường hợp thương tổn lan rộng và thương tổn nội tạng, methotrexat, thuốc chống sốt rét chloroquin, cyclophosphamid, azathioprin, cyclosporin, infliximab…
Tiến triển và biến chứng
Bệnh lành tính, tiến triển dai dẳng, mạn tính, có thể tự khỏi, thương tổn xẹp dần để lại vết thay đổi sắc tố, sẹo teo da, ít khi bị loét.
Các thương tổn phổi có thể tự mất sau thời gian ổn định, cá biệt có thể thành lao thực sự khi tubeculin chuyển từ âm tính thành dương tính.
Những trường hợp nặng đôi khi gặp cục sarcoides ở não, biến chứng phổi, lao phổi, xơ phổi, suy tim.
