Lối sống
Nếu bệnh được quan tâm điều trị đầy đủ, một người bị thalassemia thể nặng có thể hưởng một cuộc sống gần bình thường và vẫn trải qua được kinh nghiệm phát triển về thể chất và cảm xúc từ giai đoạn trẻ thơ đến trưởng thành, kể cả làm cha mẹ.
Các nhân viên điều trị nếu có thể giúp cho bệnh nhân thalassemia trải qua sự phát triển như trên bằng cách làm giảm càng nhiều càng tốt các trở ngại mà căn bệnh này gây ra cho cuộc sống cá nhân và xã hội của bệnh nhân. Trường hợp không thể nhận được điều trị đầy đủ với liệu pháp truyền máu thích hợp, nên lưu ý các trở ngại của cuộc sống bình thường bằng phương cách tiếp cận điều trị thực tế và tích cực, dựa trên tham vấn và khuyến kích bệnh nhân,đồng thời nhắc nhở về tính hạn chế của thời gian và chương trình điều trị.
Từ một quan điểm thực tế, nhân viên điều trị nên:
Quản lý điều trị và theo dõi lịch trình để hạn chế bất kỳ tác động không cần thiết lên hoạt động bình thường hàng ngày.
Nhận biết những khía cạnh tâm lý đặc biệt về chăm sóc sức khỏe cho tình trạng mạn tính này (xem Chương 15: Hỗ Trợ Tâm Lý trong Thalassemia)
Bảo mật và công khai
Bệnh nhân nên có quyền quyết định, khi nào và nói với ai về căn bệnh này.
Quyền này nên được xem xét trước những quan điểm khác (như của cha mẹ bệnh nhân, họ hàng, trường học, bệnh viện và các cơ quan nhà nước).
Nhân viên nên:
Đảm bảo tính bảo mật của bệnh nhân và dữ liệu trong mọi trường hợp, cố gắng để phù hợp với địa phương, pháp luật và các quy tắc quốc tế về quyền riêng tư, nếu không chống lại quyền lợi của bệnh nhân
Trợ giúp các bậc phụ huynh nhận thức sớm các vấn đề liên quan đến bệnh trong cuộc sống của bệnh nhân (ví dụ như hướng dẫn cha mẹ cùng với trẻ từ 6 tuổi trở lên quyết định cách thức báo về bệnh thalassemia cho nhà trường biết)
Hỗ trợ bệnh nhân để xây dựng một cá thể thực tế và quân bình giữa chuyện bộc lộ về bệnh và bảo mật bệnh
Tại trường học
Nếu nồng độ hemoglobin của bệnh nhân được duy trì gần với giá trị được đề nghị trong sách này thì bệnh nhân sẽ không bị ảnh hưởng đến thành tích học tập. Trường hợp mức hemoglobin cho phép giảm quá thấp, bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong trường học. Tuy nhiên, ở mỗi cá nhân mức độ này có nhiều biến đổi. Mặc dù việc truyền máu và lịch theo dõi nhiều lần đòi hỏi nghỉ học một số buổi nhưng không đến mức ảnh hưởng xấu đến kết quả học tập của bệnh nhân.
Tại nhà
Những bệnh nhân đã cắt lách cần được cảnh báo về nguy cơ bị cắn do vật nuôi trong nhà vì gia tăng nguy cơ nhiễm trùng huyết. Có thể yêu cầu phòng ngừa ở một số vùng do nguy cơ lây nhiễm đặc thù (xem ví dụ về Pythiosis ở Thái Lan trong Chương về Nhiễm Trùng). Bệnh nhân viêm gan virus thể hoạt động hoặc nhiễm virus khác nên có biện pháp phòng ngừa để giảm thiểu hoặc ngăn chặn nguy cơ lây nhiễm cho gia đình.
Việc làm
Nói chung, điều quan trọng về phía các bệnh nhân là phải có một thái độ tích cực đối với khả năng làm việc của họ.
Trong các bệnh mạn tính, sự bảo bọc quá mức là một vấn đề thường gặp cho tất cả mọi người liên quan (cha mẹ, nhân viên điều trị, hiệp hội bệnh nhân và chính bệnh nhân). Điều này có thể hữu ích một phần khi khả năng điều trị khan hiếm và tình trạng thể chất của bệnh nhân kém. Tuy nhiên, bệnh nhân được điều trị tốt thường không gặp khó khăn trong làm công việc thường ngày.
Tùy thuộc vào quốc gia, thalassemia có thể được công nhận như một bệnh gây ra một mức độ khuyết tật nhất định và hậu quả là được hưởng một số việc làm cùng với quyền lợi đặc thù. Theo quan điểm thực tiễn, những điều này có thể giúp gia đình và bệnh nhân; nhưng cần chú ý không nên để những quyền lợi này ảnh hưởng tới những cá nhân tích cực có thái độ mong muốn được xem là người bình thường, lòng tự trọng, và khả năng muốn làm việc (xem Chương 15: Hỗ Trợ Tâm Lý trong Thalassemia).
Triệu chứng bệnh tim và loãng xương có thể gây khó khăn cho bệnh nhân trong việc thực hiện công việc về thể chất và nên cần được tư vấn cụ thể về các hoạt động có nguy cơ.
Tình dục và đời sống sinh sản
Sự khác biệt về diện mạo (đặc điểm khuôn mặt, chiều cao, và màu sắc da) có thể ảnh hưởng đến sự tự tin và hòa nhập vào đời sống xã hội. Ở lứa tuổi vị thành niên, sự thiếu hoặc chậm trễ dậy thì được bệnh nhân xem như dấu hiệu đáng xấu hổ. Kịp thời điều trị tối ưu thiểu năng tuyến sinh dục sẽ giới hạn các hậu quả này. Cũng cần lưu ý đến người lành mang bệnh nhiễm virus, đến hành vi tình dục an toàn.
Tình trạng sức khỏe của bệnh nhân thalassemia được cải thiện toàn bộ, đặc biệt ở những nước công nghiệp hóa thu nhập cao, có nghĩa là hiện nay có thể để họ có con một cách tự nhiên hoặc bằng cách can thiệp y học. Thái độ của bệnh nhân đối với vai trò trở thành làm cha mẹ có thể thay đổi từ những cảm xúc bất cần của sự thiếu hụt về tâm sinh lý đến sự tính toán không đầy đủ về các nguy cơ và khó khăn có liên quan. Nhân viên điều trị nên giúp bệnh nhân và bạn đời của họ đạt được một trạng thái cân bằng. Quyết định thụ thai bằng can thiệp y học có thể gặp khó khăn. Sự kỳ vọng của bệnh nhân và người bạn đời, những nguy cơ khi có thai và tiên lượng lâu dài của bệnh nhân cần phải được xem xét một cách cẩn thận. Tham vấn toàn diện một cách tế nhị và thấu đáo để bộc lộ đầy đủ những vấn đề này là cần thiết.
Chăm sóc sức khỏe thường quy
Chủng ngừa
Không có lý do gì để những bệnh nhân thalassemia từ bỏ hoặc trì hoãn các chủng ngừa cơ bản theo lịch hướng dẫn chung.
Những vaccine bổ sung đối với bệnh nhân thalassemia đã được thảo luận ở chương nhiễm trùng.
Chăm sóc răng
Những bệnh chưa truyền máu, truyền máu không đủ hoặc bắt đầu truyền máu ở giai đoạn muộn của bệnh có thể có vài bất thường của vùng xương mặt liên quan đến sự phát triển tủy xương. Điều này có thể ảnh hưởng sự phát triển của răng và gây nên răng mọc so le. Chăm sóc chỉnh hình răng có thể thành công trong cải thiện chức năng nhai và/hoặc chỉnh sửa lại răng mọc không đẹp. Kế hoạch chỉnh hình răng phải quan tâm về những đặc điểm riêng biệt của bệnh xương trong thalassemia để phòng ngừa răng không vững hoặc hư mất răng. Mức độ loãng xương của xương hàm trên cần cho hướng dẫn kế hoạch điều trị.
Du lịch
Du lịch làm gia tăng mức độ nguy cơ nếu bệnh nhân không thể nhận được điều trị chuyên khoa ở địa phương. Nếu một bệnh nhân đi du lịch tới một quốc gia xa xôi, điều quan trọng là có đầy đủ bảo hiểm du lịch, để nếu biến chứng nghiêm trọng xảy ra, họ sẽ được chuyên chở về nhà ngay lập tức với bất kỳ trợ giúp y tế cần thiết. Nếu bệnh nhân lên kế hoạch đi du lịch, các nhân viên điều trị nên cung cấp thông tin càng nhiều càng tốt về bệnh viện gần nhất với các dịch vụ và kinh nghiệm trong việc quản lý thalassemia. Cũng giống như bất kỳ người du lịch, nên tham vấn chi tiết về nguy cơ nhiễm trùng ở nước sẽ đến, và nên tiêm vaccine kèm với biện pháp phòng ngừa thích hợp. Cần chú ý đặc biệt đối với sự lưu hành của bệnh sốt rét (xem dưới đây).
Truyền máu
Lý tưởng là bệnh nhân luôn được truyền máu ở cùng một nơi. Nên phối hợp kế hoạch du lịch với lịch truyền máu để tránh trường hợp phải truyền máu ở một nơi khác, nhất là khi ở nơi đó máu truyền có nguy cơ lây nhiễm bệnh cao.
Thải sắt
Các kỳ nghỉ và du lịch nên được tổ chức sao cho không gây cản trở lịch thải sắt thường xuyên và nhân viên điều trị không nên nuông chiều thái độ “đáng thương” của bệnh nhân. Tuy nhiên, yêu cầu tuân thủ với sự điều chỉnh của lịch thải sắt nhằm giảm tối thiểu sự gián đoạn điều trị cũng cần phải được xét đến những khía cạnh thực tế (ví dụ một bệnh nhân thiếu niên lập kế hoạch kỳ nghỉ cắm trại đầu tiên với các bạn), và khía cạnh quan hệ (như giữ bí mật hay kể về bệnh).
Cắt lách
Bệnh nhân đã cắt lách đi du lịch nên mang theo thuốc kháng sinh, để bảo đảm có thuốc ngay trong trường hợp bị sốt, nhiễm trùng hay động vật cắn. Nhân viên điều trị nên ngăn cản bệnh nhân đi du lịch ở những vùng có nguy cơ sốt rét vì bệnh có thể nặng hơn ở những người đã cắt lách.
Dinh dưỡng
Tổng quát
Những bệnh nhân thalassemia không đòi hỏi chế độ ăn đặc biệt, trừ khi họ có những quy định đặc biệt.
Nói chung, cho toa về chế độ ăn uống hạn chế thì dễ dàng, nhưng rất khó để duy trì được trong thời gian dài. Trong thalassemia, bệnh nhân đã có lịch trình điều trị dày đặc, sẽ có phản tác dụng nếu thêm hơn nữa những kiêng khem mà không rõ lợi ích.
Trong quá trình tăng trưởng, khuyến cáo cung cấp một lượng năng lượng bình thường với lượng chất béo và đường bình thường. Trong giai đoạn thiếu niên và trưởng thành, một chế độ ăn ít carbohydrate tinh luyện (đường, nước giải khát, đồ ăn nhẹ) có lợi cho việc ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự xuất hiện của hiện tượng bất dung nạp glucose hoặc bệnh tiểu đường.
Không có bằng chứng rõ ràng về chế độ ăn uống có lợi trong việc ngăn ngừa hoặc quản lý bệnh gan, trừ khi ở giai đoạn muộn.
Sắt
Tăng hấp thu sắt từ đường ruột là đặc trưng của thalassemia. Số lượng sắt hấp thu phụ thuộc vào mức độ tạo hồng cầu, mức hemoglobin và các yếu tố độc lập khác. Uống một ly trà đậm với bữa ăn làm giảm hấp thụ chất sắt từ thực phẩm, đặc biệt là ở thalassemia thể trung gian (de Alarcon, 1979). Tuy nhiên, không có bằng chứng cho thấy chế độ ăn nghèo chất sắt là hữu ích trong thalassemia thể nặng. Chỉ những thực phẩm rất giàu sắt cần phải tránh (như gan và một số “thức uống sức khỏe” hay cocktail giàu vitamin). Bệnh nhân thalassemia không bao giờ được bổ sung chất sắt. Nhiều thực phẩm em bé, ngũ cốc ăn sáng và các chế phẩm đa sinh tố có chứa thêm chất sắt cùng với vitamin bổ sung khác. Vì vậy bệnh nhân nên thực hiện thói quen đọc nhãn thuốc cẩn thận, tìm kiếm chuyên gia tư vấn nếu cần thiết.
Calcium
Nhiều yếu tố thúc đẩy sự thiếu hụt calcium ở bệnh nhân thalassemia. Một thực đơn hàng ngày chứa đựng đầy đủ calcium (như sữa, phó mát, các sản phẩm từ bơ sữa) luôn được khuyến cáo.
Tuy nhiên, bệnh sỏi thận gặp ở vài người lớn bị thalassemia thể nặng và không nên cho bổ sung calcium trừ khi có chỉ định rõ ràng, thay vào đó một thực đơn chứa hàm lượng thấp oxalat.
Vitamin D cũng cần để ổn định cân bằng calcium, đặc biệt nếu có suy tuyến cận giáp. Trong trường hợp bệnh gan, nên dùng chế phẩm vitamin D hoạt hóa. Tuy nhiên, nếu dùng bổ sung vitamin D nên theo dõi cẩn thận để ngăn ngừa độc tính.
Những bệnh nhân thalassemia không nên uống thêm calcium hoặc vitamin D ngoại trừ theo sự kê toa của bác sĩ.
Acid folic
Những bệnh nhân thalassemia vẫn chưa truyền máu hoặc đang chế độ truyền máu ở mức thấp có tăng tiêu thụ acid folic và có thể tiến triển thiếu một lượng acid folic tương đối. Có thể bổ sung (1 mg/day) nếu điều này xảy ra. Những bệnh nhân trong chế độ truyền máu thường xuyên, hiếm khi xảy ra tình trạng này và thường không cần nhu cầu bổ sung.
Vitamin C
Ứ sắt làm cho vitamin C được oxy hóa với một tốc độ gia tăng dẫn đến thiếu hụt vitamin C trong một số bệnh nhân. Vitamin C có thể làm “sắt thải được” sẵn sàng trong cơ thể, do đó tăng tính hiệu quả của thải sắt với desferrioxamine. Tuy nhiên, hiện tại không có bằng chứng hỗ trợ về sử dụng vitamin C bổ sung ở những bệnh nhân thải sắt với deferiprone, deferasirox hoặc điều trị kết hợp. Thật vậy, uống vitamin C có thể làm tăng hấp thu sắt từ đường ruột, tăng lượng sắt không ổn định và độc tính. Vì vậy, bổ sung vitamin C chỉ nên xem xét cho các bệnh nhân đang thải sắt với desferrioxamine (xem Chương về Ứ Sắt).
Nên tránh một số loại thuốc, chẳng hạn như aspirin và thuốc chữa đau họng, cũng như một số “thực phẩm sức khỏe” có chứa vitamin C. Khuyến khích chế độ ăn nhiều trái cây tươi gồm các loại trái cây họ cam quýt và rau quả.
Vitamin E
Nhu cầu Vitamin E cao trong thalassemia. Các nhân viên điều trị nên khuyến khích một lượng dầu thực vật thường xuyên như là một phần của chế độ ăn uống cân bằng. Tuy nhiên, hiệu quả và an toàn về bổ sung vitamin E trong thalassemia thể nặng chưa được chính thức đánh giá và hiện nay không thể đưa ra các khuyến nghị sử dụng.
Kẽm
Thiếu kẽm có thể xảy ra trong thời gian thải sắt, tùy thuộc vào chế phẩm thuốc thải sắt, liều lượng và thời gian thải. Bổ sung kẽm đòi hỏi phải giám sát chặt chẽ.
Chất lạm dụng
Rượu
Bệnh nhân thalassemia nên khuyên không uống rượu, vì nó có thể tạo điều kiện cho sự hủy hoại quá trình oxy hóa sắt và làm trầm trọng thêm tác động của HBV và HCV trên mô gan. Trường hợp hiện diện cả ba yếu tố, xác suất của việc phát triển xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan gia tăng đáng kể. Uống quá nhiều rượu cũng dẫn đến sự tạo xương giảm và là một yếu tố nguy cơ loãng xương. Ngoài ra, đồ uống có cồn có thể có tương tác bất ngờ với thuốc.
Hút thuốc lá
Hút thuốc lá có thể ảnh hưởng trực tiếp đến tái cấu trúc xương và liên quan đến loãng xương cũng như có hại đến sức khỏe tổng quát.
Lạm dụng ma túy
Ở nhiều nước, việc lạm dụng ma túy phổ biến ở thanh thiếu niên và người lớn. Đối với một người có bệnh mạn tính, lạm dụng ma túy có thể là một mối đe dọa nghiêm trọng đối với tình trạng bệnh sẵn có, làm xáo trộn sự cân bằng của các yếu tố ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tinh thần. Các nhân viên điều trị nên nhằm mục đích giúp bệnh nhân ổn định tình trạng bệnh, đương đầu với những thách thức mà họ có thể sẽ phải đối mặt. Với những thiếu niên, một mối nguy hiểm chính đó là lạm dụng ma túy được xem như một cách đền bù thường gặp giữa những người đồng cảnh ngộ hoặc để “cho phù hợp”. Đối với những người trẻ bệnh thalassemia, cảm giác của sự phụ thuộc, sự phân biệt và sự lo lắng có thể đẩy bệnh nhân đi tìm kiếm “sự bình thường” thông qua thói quen lạm dụng.
Một cuộc thảo luận rõ ràng các vấn đề này có thể giúp bệnh nhân đạt được sự hiểu biết sâu sắc các mối nguy hiểm liên quan.
Các hoạt động giải trí
Hoạt động thể chất
Nói chung, hoạt động thể chất luôn luôn phải được khuyến khích ở các bệnh nhân bệnh mạn tính. Bệnh nhân thalassemia nên có một chất lượng cuộc sống và phạm vi kinh nghiệm sống càng giống nhiều như những người khác càng tốt. Không có lý do để ngăn cản bệnh nhân tham gia các hoạt động thể chất trong giới hạn những gì họ có khả năng và thích thực hiện, trừ khi có một tình trạng sức khỏe thứ phát rõ ràng.
Những tình trạng đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt bao gồm:
Lách to: lách càng lớn, các nhân viên điều trị càng phải nghiêm khắc hơn trong việc đề nghị tránh những môn thể thao và các hoạt động thể chất có nguy cơ chấn thương bụng.
Bệnh tim: Hoạt động thể chất vừa phải thì có lợi, nếu phù hợp với tình trạng lâm sàng và điều trị.
Loãng xương hay đau lưng ở người lớn có thể giới hạn hoạt động thể chất. Loãng xương gây tăng nguy cơ gãy xương vì thế nên tránh những môn thể thao va chạm nếu loãng xương xuất hiện.
Lái xe
Không cần thiết có sự chú ý đặc biệt. Ở một số nước, bệnh nhân tiểu đường cần được có những kiểm tra đặc biệt và những qui định hạn chế
