TỨ CHỨNG FALLOT
Định nghĩa
Tứ chứng Pallot là bệnh tim bẩm sinh tím thường gặp nhất, chiếm từ 5-9% toàn bộ bệnh tim bẩm sinh.
Bệnh tứ chứng Pallot bao gồm bốn tổn thương: thông liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách lien thất và dầy thất phải.
Nguyên nhân
Chưa xác định được nguyên nhân của bệnh tứ chứng Pallot. Các yếu tố sau đây có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện bệnh. ,
Yếu tố môi trường: tim thai được hình thành từ ngày thứ 20 đến ngày thứ 30 của thai kỳ. Trong thời gian này yếu tố môi trường như thời tiết lạnh, tiếp xúc với hoá chất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim, dẫn đến bệnh tim bẩm sinh.
Tiếp xúc với thuốc: nhiều thuốc như an thần (TD: diazepam), corticosteroids, phenothiazine, các thuốc dạ dầy ruột làm tăng nguy cơ bệnh tim bẩm sinh.
Mẹ bị đái tháo đường
Cha hoặc mẹ bị bệnh tim bấm sinh dẫn đến tăng nguy cơ bệnh tim bẩm sinh ở con.
Bệnh nhiễm sắc thể: các bệnh do biến đổi nhiễm sắc thể có thể đưa đến bệnh tim bẩm sinh.
Chân đoán
Chẩn đoán xác định
*.Lâm sàng
+ Triệu chứng cơ năng:
Tím (cyanosis): thuồng vừa phải, tím nhiều hơn ở đầu chi và niêm mạc. Tăng nhiều hơn khi gắng sức hoặc khi lạnh
Khó thở khi gắng sức: có khi thành cơn.
Ngồi xổm (squatting): thường gặp, là triệu chứng tương đối đặc hiệu của tứ chứng Pallot.
Cơn tím kịch phát kèm ngưng thở và ngất.
+ Triệu chứng thực thế
Chậm phát triển thể chất.
Ngón tay dùi trống.
Thổi tâm thu ở LS 3, 4 trái sát xương ức, cường độ vừa phải (3/6), lan mọi hướng ở ngực, nhiều nhất là lan về phía vai trái.
T2: nghe được. Nếu có T2 tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo van động mạch phổi (ĐMP) (pulmonary atresia).
Có thể nghe tiếng thổi liên tục dưới xương đòn (còn tồn tại ống động mạch) hoặc ở vùng lưng (tuần hoàn phế quản gia tăng).
(.Cận lâm sàng
+X quang
Phim lồng ngực: bóng tim thường không lớn; cung thứ 2 bên trái thường không thấy. Các nhánh động mạch phổi nhỏ. Phế trường sáng.
+ Điện tim
Thường có nhịp xoang .
Trục QRS lệch phải, khoảng +150°.
Sóng p thường nhọn và cao, trục ở khoảng 60°.
Dấu hiệu dầy thất phải kèm tăng gánh tâm thu thất phải.
+ Siêu âm tim
Siêu âm 2D và Doppler màu ngày càng chứng tỏ khả năng thay thế thông tim trong chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật bệnh nhân tứ chứng Palloi Chỉ một số ít trường hợp, nhất là ỏ’ tứ chứng Fallot “già” là cần thông tim và chụp mạch máu để tìm hiểu tình trạng các nhánh ĐMP xa và tuần hoàn bàng hệ.
Ở tất cả các bệnh nhân bị bệnh tim bấm sinh tím, cần khảo sát một cách có hệ thống:
+ Vị trí bình thường (situs solitus) hay vị trí đảo ngược (situs inversus) (nội tạng bụng, nhĩ): mặt cắt 2D ở thượng vị.
+ Tương quan giữa nhĩ và thất: nhĩ phải tương hợp thất phải; nhĩ trái tương hợp thất trái; hoặc bất tương hợp. TD: nhĩ phải nằm trên thất trái.
+ Tương quan giữa thất và đại động mạch: ĐMP, ĐMC, bắt nguồn từ thất trái hay thất phải.
Ngoài các khảo sát thường qui trên, ở bệnh nhân tứ chứng Pallot, sự phối hợp giữa siêu âm TM, 2D và Doppler một cách có hệ thống giúp không bỏ sót tổn thương và trả lời các yêu cầu để có chỉ định điều trị.
- Tình trạng nhĩ trái và thất trái:
Bằng siêu âm 2D và TM, sẽ đo được kích thước các buồng tim, bề dầy các vách tim. Từ đó có được phân xuất tống máu giúp hiếu khả năng thất trái, cần so sánh kích thước thất trái và nhĩ trái đo được vói giới hạn bình thường thay đối theo diện tích cơ thể.
- BMC cưữi ngựa:
Xác định bằng mặt cắt cạnh ức theo trục dọc ở liên suờn 3 (LS3) hoặc LS4, LS5.
Đôi khi phải dùng mặt cắt dưới bờ sườn (ở bệnh nhân khó cắt rõ bằng mặt cắt cạnh ức).
- Hẹp BMP:
Xác định và đo đạc bằng siêu âm 2D phối hợp với Doppler.
Mặt cắt cạnh ức theo trục ngang giúp thấy rõ: vùng phễu thất phải, van động mạch phổi (ĐMP), thân ĐMP, ĐMP phải và ĐMP trái chia đôi từ thân ĐMP.
Mặt cắt dưới bờ sườn cũng giúp thấy rõ ĐMP và 2 nhánh.
Đôi khi cần mặt cắt trên hõm ức; giúp đo kích thước ĐMP phải và ĐMP trái. Từ mặt
cắt này cũng đo được đường kính ĐMC xuống ở dưới vùng eo ĐMC.
Để có chỉ định phẫu thuật triệt để, cần đo các trị số sau:
+ * Đường kính vùng phễu EÌMP
+ * Đường kính ĐMP ngang van ĐMP
+ * Đường kính thân ĐMP
+ * Đường kính ĐMP phải và ĐMP trái sau chỗ xuất phát.
+ * Động mạch chủ xuống.
- Thông tiên thất (TLT)
TLT ở bệnh nhân tứ chứng Pallot thường rộng, ở phần màng lan lên cao có thể xác định và đo được ở các mặt cắt: cạnh ức trái theo trục dọc, cạnh ức trái theo trục ngang, 4 hay 5 buồng từ mỏm tim và mặt cắt dưới bờ sườn.
Siêu âm 2D giúp xác định TLT lớn, siêu âm Doppler giúp xác định TLT nhỏ và giúp biết hướng máu chảy từ thất phải sang thất trái hoặc hai chiều.
Cần dùng siêu âm 2D và Doppler màu để tìm xem có thêm TLT ở phần vách cơ bè hay không.
- Tổn thương phối hợp
Còn ống động mạch: khó thấy ở mặt cắt cạnh ức trái theo trục ngang vì thường bị phổi che lấp. Dễ phát hiện hơn bằng mặt cắt trên hõm ức hoặc mặt cắt dưới sườn. Phối hợp Doppler xung để xác định ống động mạch. Đôi khi có thể đo được kích thước ống động mạch bằng siêu âm 2D.
Hở van ĐMC: cần phát hiện để sửa chữa khi hở quan trọng. Dù hở ít (độ nặng Va) cũng cần phát hiện đế trù liệu phương pháp bảo vệ cơ tim trước khi chạy máy tim phối nhân tạo (CEC) trong phẫu thuật sữa chữa toàn diện.
- f. Kiểm tra sau mồ:
Ngay sau phẫu thuật, các mặt cắt cạnh ức trái theo trục ngang hoặc mặt cắt dưới sườn giúp đo độ chênh áp lực giữa thất phải và ĐMP. Các mặt cắt thích hợp và Doppler màu giúp kiểm tra xem còn thông liên thất sót lại hay không, cần đo áp lực ĐMP và chức năng tâm thu thất trái.
Sau đó cần kiểm tra định kỳ bằng siêu âm mỗi 3 tháng hay mồi 6 tháng để ước lượng hiệu quả phẫu thuật, khảo sát chức năng tim và theo dõi các ton thương còn sót lại do sửa chữa không hết TLT và hẹp ĐMP. Khảo sát định kỳ sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường cần phẫu thuật lại.
Thông tỉm chụp mạch: cần thiết khi siêu âm không cho hình ảnh rõ ràng hoặc khi cần coi cấu trúc và sắp xếp các mạch máu trong phối.
Ảnh cộng hưởng từ: khả năng thay thế siêu âm tim trong chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, chi phí cao và cần gây mê đối với trẻ em là một trở ngại.
Chẩn đoán phân biệt
Siêu âm tim đã giúp đơn giản chẩn đoán xác định tứ chứng Pallot. Tuy nhiên về lâm sàng một số thế bệnh cần có chẩn đoán phân biệt.
Tứ chứng Fallot thề nhẹ và không tím có thể cần phân biệt vói thông liên thất có âm thổi lớn ở tim. Tuy nhiên, trong tứ chứng Pallot điện tâm đồ sẽ giúp thấy dầy thất phải.
Các bệnh tim bẩm sinh có tím nặng cần chẩn đoán phân biệt với tứ chứng Pallot thể nặng. Các bệnh cần phân biệt bao gồm hẹp nặng van động mạch phổi, không lỗ van động mạch phổi kèm vách liên thất nguyên vẹn và không lỗ van ba lá. Khám nghiệm lâm sàng, điện tâm đồ, phim X-quang ngực và siêu âm tim giúp chẩn đoán phân biệt mức chính xác cao.
Điều trị
Nguyên tắc điều trị
Phẫu thuật sửa chữa triệt để là thiết yếu đối với mọi trẻ em và người lớn bị tứ chứng Fallot. Điều trị nội khoa chỉ có tính cách tạm thời trong lúc cấp cứu cơn tím và giảm bớt triệu chứng trong khi chờ đợi được phẫu thuật.
Điều trị nội khoa
Chẹn bêta: Propranolol 2-4 mg/kg/ngày chia 4 lần.
Viên sắt
Tăng cường chất đạm: trứng, thịt…
An thần (khi di chuyển).
Khi trẻ bị cơn tím nặng cần điều trị theo qui trình sau, tùy theo mức độ nặng của bệnh:
+ Trẻ nằm
+ Đầu gối gập vào ngực + Thở 02
+ Morphine: 0,01 – 0,1 mg/kg TM
+ Truyền dịch: truyền Natri bicarbonate
+ Gây mê, bóp bóng giúp hỗ trợ vệ hô hấp
+ Phẫu thuật khẩn
Cần chú ý là với bệnh tứ chứng Fallot, điều trị nội khoa chỉ là tạm thời trong khi chờ được phẫu thuật.
Điều trị ngoại khoa
Phẫu thuật sửa chữa tạm thời: Tạo dòng chảy thông ĐM hệ thống với ĐMP: Blalock Taussig, Potts, Waterston
Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn: Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn gồm vá thông liên thất và giải phóng tắc nghẽn đường thoầt thất phải. Có thể là sửa van động mạch phổi, cắt bỏ bớt cơ vùng phễu hay đường thoát thất phải, miếng vá dưới vòng van (miếng vá ngang qua đường thoát thất phải bảo tồn vòng van động mạch phối), hoặc miếng vá ngang vòng van (miếng vá đi ngang qua vòng van động mạch phổi) (hình 2). Một số hiếm có ống dẫn ngoài tim nối động mạch phối và thất phải như ở bệnh nhân không lỗ van động mạch phối, và có bất thường động mạch vành (động mạch vành trái xuất phát từ động mạch vành phải và đi ngang qua vùng phễu thất phải, chiếm 4% trường hợp). Ở thanh thiếu niên và người lớn được phẫu thuật sửa chữa muộn thường không dung nạp tốt với hở van động mạch phổi do đó có thể phải thay van động mạch phổi (van đồng loại hay van sinh học heo) trong lần mo đầu tiên này. Tạo hình hoặc nới rộng động mạch phối bị hẹp bằng miếng vá mở rộng ở bệnh nhân bị giảm sản thân động mạch phổi và/hoặc hẹp các nhánh động mạch phổi trung tâm. Sau cùng là vá thông liên nhĩ hay lỗ bầu dục nếu có.
Hình 1: Sơ đồ phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn tứ chứng Palỉot.
(1) Miếng vá thông liên thất. (2) Miếng vá (ngang vòng van) nới rộng thân động mạch phổi và đường thoát thất phải. RA, nhĩ phải; RV, thất phải; LA, nhĩ trái; Ao, động mạch chủ; PA, động mạch phổi. (From Muỉỉins CE, Mayer DC. Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas.
New York: Wiley-Liss, 1988; with permission.)
Trước đây, người ta nghĩ rằng tắc nghẽn đường thoát thất phải nặng tồn lưu sau mổ là yếu tố dự hậu xấu. Vì thế mục tiêu chính của phẫu thuật viên là cố gắng làm giảm tắc nghẽn này. Các đường tiếp cận trong phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Pallot đã cải tiến qua nhiều năm. Trước đây những bệnh nhân được mổ qua đường thất phải, cần miếng vá lớn ngang vòng van để giải phóng hoàn toàn tắc nghẽn vùng phễu, thường gây hở van động mạch phổi. Gần đây người ta thấy về lâu dài đường rạch thất phải rộng và hở van động mạch phổi mãn tính ảnh hưởng xấu đến chức năng thất phải, có khuynh hướng gây rối loạn nhịp và đột tử trên lâm sàng. Từ nhận xét nàỳ người ta có cải tiến trong phương pháp phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot, vá thông liên thất, giải phóng tắc nghẽn đường thoát thất phải kết họp qua đường nhĩ phải và động mạch phổi. Đường xẻ trên thất phải nhỏ thường cần miếng vá đế nới rộng đường thoát thất phải và/ hoặc vòng van động mạch phối. Người ta đã bỏ cách làm miếng vá ngang vòng van rộng và thường qui. Xu hướng hiện nay là cố gắng bảo tồn van động mạch phổi. Trước đây người ta nghĩ còn độ chênh lệch áp lực ngang đường thoát thất phải ngay sau mố có ý nghĩa tiên lượng lâu dài xấu, nhưng độ chênh này thường giảm dần trong vòng vài ngày. Hơn nữa, với tắc nghẽn tồn lưu đơn độc mức độ nhẹ đến vừa bệnh nhân dung nạp rất tốt về sau. Hiện nay mục tiêu chính của phẫu thuật sửa chữa là tránh gây hở van động mạch phổi, dù không nặng và tránh để hẹp động mạch phổi tồn lưu.
Thời điểm phẫu thuật cũng thay đổi. Ngày nay bệnh nhân thường được mồ sớm khi có chẩn đoán hoặc khi có triệu chứng. Điều trị sớm có lợi cho bệnh nhân vì bệnh nhân hết tím sớm, dòng máu lên động mạch phổi trở lại bình thường, thúc đẩy động mạch phổi phát triển.
Ở bệnh nhân Pallot lớn tuổi thường đã qua một hoặc vài lần phẫu thuật tạm thời trước khi được mo sửa chữa hoàn toàn. Hiếm khi gặp bệnh nhân người lớn được phẫu thuật tạm thời chỉ với mục đích làm tăng lượng máu lên phổi. Những phẫu thuật tạm thời đó bao gồm tạo dỏng chảy thông (shunt) Blalock-Taussig cổ điển (nối động mạch dưới đòn với động mạch phổi phải), Waterston (nối động mạch chủ lên với động mạch phổi phải), hay Potts (nối động mạch chủ xuống với động mạch phổi trái). Tuy nhiên những shunt tạm thời này cũng có những biến chứng nghiêm trọng, như hẹp động mạch phổi khu trú, lượng máu lên phổi quá mức gây tăng áp động mạch phổi và dần dần đưa đến bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn; quá tải thể tích thất trái. Ngày nay phần lớn người ta đã bỏ phẫu thuật làm shunt tạm vì sửa chữa hoàn toàn sớm được ưa chuộng hơn.
Hướng dẫn chuyển tuyến
Cần chuyến bệnh nhân đến những bệnh viện có điều trị nội khoa bệnh tim bẩm sinh trẻ em. Ở miền Bắc có thể chuyển đến, Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Tim Hà Nội, Bệnh viện Việt Đức, Trung tâm Tim mạch bệnh viện E Trung Ương và Bệnh viện Nhi Trung Ương. Ở miền Trung có thể chuyển đến Trung tâm Tim Mạch bệnh viện Trung Ương Huế. Ở miền Nam có thể chuyển đến Viện Tim Tp.HCM, Bệnh viện Tim Tâm Đức, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Bệnh viện Chợ Rầy, Bệnh viện Đại Học Y Dược.
Tiên lượng và biến chứng
Tứ chứng Pallot thường có tiên lượng xấu nếu không được phẫu thuật sớm. Trường hợp tím nặng, hầu hết không sống quá 20 tuổi. Điều trị ngoại khoa giúp cải thiện tiên lượng.
Các biến chứng có thế xảy ra là cơn tím nặng dẫn đến sốc tim và tử vong, loạn nhịp tim, hở van động mạch chủ và suy tim.
Phòng bệnh
Có sự liên quan giữa bệnh sởi rubella và tứ chứng Pallot. Phụ nữ cần được tiêm ngừa bệnh này trước có thai.
Cần tránh tiếp xúc với hoá chất, tất cả các thuốc vào 3 tháng đầu thai kỳ; ngoại trừ trường hợp tối cần thiết.
Mẹ bị tứ chứng Pallot, sau phẫu thuật triệt để sẽ giảm nguy cơ con bị bệnh này.
Tài liệu tham khảo
Khuyến cáo của về xử trí bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Hội tim mạch Việt Nam 2010.
Phạm Nguyễn Vinh và c/s. Tứ chứng Pallot trong Bệnh Học Tim Mạch, chủ biên Phạm Nguyễn Vinh. Nhà xuất bản Y học 2008, xuất bản lần 4, trang 454-462
Phạm Nguyễn Vinh và c/s. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn, Nhà xuất bản Y học 2010, trang 139-156 (bản dịch từ Adult Congenital Heart Disease 2009 CƠ by Carole A. Wames. John Wikey & Sons,Co)
Zuberbuhler JR. Tetrakogy of Pallot. In Heart Disease in Iníants, Children and Adolescents, CƠ by GC Emmanouilider, HD Allen, TA Riemenschneider, HP Gutgesell. Williams and Wilkins, 1995, 5th CƠition, p 998-1018.
DiDonato RM, Jonas RA, Lang p, et al. Neonatal repair of tetralogy of Pallot with and without pulmonary atresia. J Thorac Cardiovasc Surg 1991;101:126-37.
