Đại cương
Do những khiếm khuyết sớm phôi thai học trong sự hình thành cột sống. Các dạng biến dạng VCS bẩm sinh thường xuất hiện từ tuần lễ thứ 4-6 thời kỳ phôi thai.
VCS bẩm sinh là loại vẹo gây ra bởi khiếm khuyết ngay mới sinh, xảy ra với tỉ lệ 1:10000. Có thể phát hiện ngay sau sanh hoặc lúc trẻ dậy thì. Tỉ lệ nam nữ là 1:1,4
VCS bẩm sinh thường kèm theo các dị tật khác như tim mạch, thận, bàng quang…
Phân loại
VCS bẩm sinh phân loại tùy theo kiểu bất thường. Theo MacEwen:
Khiếm khuyết hình thành: đốt sống hình chêm hoặc tật nửa đốt sống
Khiếm khuyết phân đoạn: không phân đoạn 1 bên hoặc 2 bên
Hỗn hợp: bao gồm cả khiếm khuyết hình thành và phân đoạn
Khiếm khuyết hình thành có thể phân loại:
Khiếm khuyết hình thành phía trước: gây biến dạng còng
Khiếm khuyết hình thành phía sau: hiếm nhưng gây biến dạng ưỡn
Khiếm khuyết hình thành phía bên: thường xảy ra và tạo tật nửa đốt sống
Vẹo cột sống kèm còng hoặc ưỡn tùy thuộc vào vị trí chính xác của đốt khiếm khuyết.
Khiếm khuyết phân đoạn có thể phân loại:
Khiếm khuyết phân đoạn phía trước (thanh không phân đoạn phía trước): gây còng tiến triển do không có tăng trưởng phía trước
Khiếm khuyết phân đoạn phía sau: nếu đối xứng sẽ gây biến dạng ưỡn
Khiếm khuyết phân đoạn phía bên (thanh không phân đoạn 1 bên): gây biến dạng nặng
Khiếm khuyết phân đoạn hoàn toàn: tạo đốt sống hình khối, gây ngắn cột sống
Khiếm khuyết phân đoạn trước bên và sau bên: thường hiếm, nếu có gây vẹo còng hoặc vẹo ưỡn
Có nhiều kiểu tật nửa đốt sống, tiên lượng tùy thuộc vào dạng:
Tật nửa đốt sống “bị kẹt”: thường không tạo đường cong bất thường do đốt sống trên và dưới có hình dạng tương hợp với đốt sống bệnh (còn 2 đĩa sống)
Tật nửa đốt sống “không kẹt”: đốt sống bệnh nằm ở đỉnh vẹo, độ lớn đường cong tùy thuộc vào kích thước đốt sống hình chêm
Tật nửa đốt sống phân đoạn hoàn toàn: đốt sống bệnh có đĩa trên và dưới bình thường, gây vẹo tiến triển do phát triển không cân bằng từ tấm tận hình chêm
Tật nửa đốt sống không phân đoạn: đốt sống bệnh không có đĩa trên và dưới
Tật nửa đốt sống phân đoạn không hoàn toàn: đốt sống bệnh chỉ có 1 đĩa bình thường
Tiên lượng
Theo McMaster và Ohtsuka, 11% VCS bẩm sinh không tiến triển, 14% tiến triển nhẹ và 75% tiến triển rõ ràng (đặc biệt vẹo cổ ngực, vẹo ngực cao, vẹo xuất hiện từ lúc sanh đến 4 tuổi, và vẹo trong giai đoạn dậy thì, tăng khoảng 5-7o mỗi năm)
Tiên lượng VCS bẩm sinh tiến triển nặng tùy thuộc:
Loại bất thường của đốt sống
Vị trí của đốt sống bệnh
Tuổi phát hiện
Sự cân bằng và dạng của đường cong
|
Nguy cơ tiến triển (từ cao đến thấp) |
Tiến triển đường cong |
|
Thanh không phân đoạn 1 bên kèm tật nửa đốt sống đối bên |
Nhanh và nặng |
|
Thanh không phân đoạn 1 bên |
Nhanh |
|
Tật nửa đốt sống phân đoạn hoàn toàn |
Nhanh vừa |
|
Tật nửa đốt sống phân đoạn không hoàn toàn |
Nhanh ít |
|
Tật nửa đốt sống “bị kẹt” |
Chậm |
|
Tật nửa đốt sống không phân đoạn |
Ít tiến triển |
|
Loại biến dạng |
Tốc độ tiến triển mỗi năm |
|
Đốt sống hình khối |
o |
|
Đốt sống hình chêm |
o |
|
Tật nửa đốt sống |
2 – 5o |
|
Có thanh 1 bên |
5 – 6o |
|
Có thanh 1 bên kèm tật nửa đốt sống đối bên |
5 – 10o |
Vị trí của đốt sống bệnh ở ngực, ngực thắt lưng thì gây biến dạng nặng hơn ở vùng cổ ngực và thắt lưng. Tuy nhiên, vẹo nhẹ ở vùng cổ ngực có thể cho hình dạng xấu vì đầu và cổ nghiêng kèm lệch vai. Vẹo thắt lưng ít gây mất thẩm mỹ trừ gây lệch khung chậu hay mất bù.
Vẹo cột sống bẩm sinh có khuynh hướng tiến triển nhanh trong giai đoạn tăng trưởng mạnh (sau 10 tuổi). VCS có biểu hiện lâm sàng trong những năm đầu sau sanh thường tiên lượng kém do tăng trưởng mất cân bằng gây biến dạng nặng. Những biến dạng cân xứng sẽ không tiến triển và những biến dạng mất cân xứng thường gây biến dạng nặng.
Đánh giá bệnh nhân
VCS bẩm sinh thường thường kèm các dị tật khác:
Theo Letts và cộng sự: 82% có dị tật ở 4 cơ quan khác
Theo Beals và cộng sự: 61% có dị tật ở 7 cơ quan khác
Thường nhất là dị tật hệ niệu-sinh dục: (theo MacEwen và cộng sự 20% dị tật hệ niệu phát hiện qua UIV, theo Hensinger và cộng sự 33% dị dạng cột sống cổ có dị tật hệ niệu kèm theo) như thận độc nhất, niệu quản đôi, thận lạc chỗ…thường không nguy hiểm. Chỉ có 5% có tắc nghẽn.
Thứ 2 là dị tật tim mạch. 10-15% có bệnh tim bẩm sinh.
Trong VCS bẩm sinh có xuất độ cao có bất thường ống sống (khoảng 40%). Theo MsMacter 20% VCS bẩm sinh có các dạng bất thường ống sống như tủy sống chẻ đôi, tủy bám thấp, dải xơ màng cứng, rỗng tủy, u mỡ dưới màng cứng…
Nhiều dị tật khác có thể xảy ra như biến dạng Sprengel, Klippel-Feil, hội chứng Goldenhar và không hậu môn.
Đánh giá lâm sàng
Khai thác chi tiết đầy đủ bệnh sử
Khám toàn diện các cơ quan (vì dị tật kèm theo)
Tiền sử chu sinh, gia đình, mốc phát triển
Bao gồm các cơ quan sau:
Bệnh lý về nghe, nhìn và răng
Sứt môi, chẻ vòm
Thoát vị, dị dạng hậu môn trực tràng và bệnh lý niệu sinh dục
Âm thổi tim
Bệnh lý hô hấp
Bệnh lý thần kinh
Ngoài dị dạng cột sống, phải chú ý biến dạng lồng ngực và sang thương da (nhú da, chùm lông giữa sống). Khám thần kinh chi tiết
Hệ niệu-sinh dục: khám sự dậy thì, bất thường lỗ tiểu, tinh hoàn ẩn…
Hệ vận động: tay khoèo, thiểu sản mô cái, chân khoèo, biến dạng bàn chân…hay yếu vận động – Khám cột sống đầy đủ.
Hình ảnh học
Phim X-quang thẳng nghiêng toàn cột sống tư thế đứng. Phim nghiêng bên đánh giá độ mềm dẻo của đường cong và đoạn kế cận. Đánh giá tăng trưởng vùng đỉnh vẹo qua đánh giá đĩa và chân cung là quan trọng.
CT và MRI giúp đánh giá chi tiết xương và bất thường tủy sống. Những biến dạng ống sống cần được nhận định và giải quyết trước khi nắn chỉnh vẹo cột sống.
Điều trị
Mục đích chủ yếu để ngăn chặn tiến triển nặng.
Đối với bệnh nhân có biến dạng mất cân xứng rõ rệt, không có điều trị nào là tối ưu. Kết quả tốt nhất đạt được là bên lồi phát triển cân xứng. Những yếu tố giúp điều trị tốt:
Phát hiện sớm
Dự đoán biến dạng tiến triển
Ngăn chặn những biến dạng
Vì thế tất cả bệnh nhân cần theo dõi hình ảnh học mỗi 4-6 tháng. Nếu có tiến triển, cần điều trị ngay tránh tiển triển nhiều hơn.
Điều trị bảo tồn
Theo dõi: mỗi 4-6 tháng, đặc biệt trong 4 năm đầu đời và giai đoạn thiếu niên
Nẹp thân
Chống chỉ định nẹp thân:
Đoạn vẹo ngắn, cứng
Có thanh không phân đoạn
Ưỡn bẩm sinh
Còng bẩm sinh
VCS bẩm sinh đáp ứng với nẹp thân khi đoạn vẹo dài kèm mềm dẻo, khi vẹo thứ phát do tật nửa đốt sống không cân xứng ở N12 hoặc TL5.
Nẹp Milwaukee: vẹo ngực cao (đỉnh từ N6 trở lên)
Nẹp TLSO: vẹo vùng thấp
Kết quả nẹp thân tốt ở những bệnh nhân có dị dạng hỗn hợp còn mềm dẻo và có đường cong vẹo thứ phát tiến triển. Nẹp không hiệu quả với đường cong trên 40o hay độ mềm dẻo ít hơn 50% trên phim bending
Khi đeo nẹp nên đánh giá cẩn thận bằng khám lâm sàng và hình ảnh học. Nếu nẹp thất bại nên phẫu thuật hàn xương. Sau mổ, dùng nẹp để kiểm soát sự thẳng hàng cột sống và đường cong bù trừ ở những đoạn không hàn xương.
Phẫu thuật
Phương pháp hiệu quả nhất cho vẹo tiến triển hoặc vẹo nặng.
Phương pháp mổ tùy vào tuổi, vị trí và loại bất thường, biên độ đường cong, và các dị tật kèm theo. Phẫu thuật thành công khi đúng phương pháp và thời điểm
Nếu vẹo tiến triển hoặc thất bại với nẹp thân thì phẫu thuật.
4 phương pháp điều trị cơ bản:
Ngăn sự tiến triển bên lồi (hàn sụn tiếp hợp trước và sau bên lồi)
Hàn xương lối sau
Hàn xương lối trước và sau phối hợp
Lấy bỏ nửa đốt sống dị tật.
