Định nghĩa, dịch tễ học:
Viêm da cơ, viêm đa cơ (Dermatomyositis and polymyositis) là một nhóm bệnh lý viêm cơ biểu hiện bởi tình trạng yếu cơ. Khi chỉ có biểu hiện ở cơ gọi là viêm đa cơ, khi kèm theo tổn thương ở da gọi là viêm da cơ.
Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, hay gặp ở lứa tuổi thiếu niên (10 – 15 tuổi) và tuổi trung niên (45 – 60 tuổi), nữ giới mắc bệnh nhiều hơn nam giới tỷ lệ nữ/nam là 3/1. Tỷ lệ mắc bệnh chung ước tính 5 – 10 trường hợp/1 triệu dân.
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng:
Lâm sàng:
Triệu chứng toàn thân và cơ năng:
Sốt nhẹ trên 37oC (một số ít trường hợp có sốt cao)
Mệt mỏi, giảm cân.
Yếu cơ, hạn chế vận động, đau cơ, đau tự nhiên hoặc khi bị sờ nắn.
Thực thể:
Khám cơ: phát hiện vị trí cơ bị tổn thương thường ở gốc chi, biểu hiện giảm cơ lực, đau căng cơ nhất là khi bị sờ nắn, giảm khả năng vận động, có thể có dấu hiệu “ghế đẩu” do yếu cơ gốc chi người bệnh rất khó đứng lên khi đang ngồi, trường hợp nặng người bệnh không thể tự đứng dậy và đi lại được.
Ở các thể bệnh kết hợp với các bệnh tự miễn hoặc khối u ác tính có thể kèm theo các triệu chứng đợt cấp bệnh tự miễn, hội chứng Raynaud hoặc các triệu chứng của khối u.
Triệu chứng da (chỉ có ở bệnh viêm da cơ): điển hình của bệnh là tử ban (ban màu đỏ tím) ở quanh mắt và sẩn Gottron ở các vùng sát xương. Một số biểu hiện khác có thể gặp là rụng tóc, biến đổi hình thái móng hoặc vôi hoá dưới da.
Cận lâm sàng:
Tốc độ máu lắng tăng, CRP tăng.
Tăng men cơ CK (creatine kinase) hoặc aldolase huyết thanh.
Có thể có tăng men gan AST, ALT
Xét nghiệm kháng thể kháng Jo – 1 (anti – histidil transfer RNA synthetese)
Sinh thiết cơ có các bằng chứng viêm cơ: xâm nhập các tế bào viêm (bạch cầu đơn nhân, đại thực bào, tế bào lympho T CD8…) trong tổ chức cơ. Trong đó tế bào T CD8 có và trò quan trọng. Các tế bào viêm bao xung quanh, xâm nhập và phá hủy các sợi cơ lành.
Điện cơ đồ có thể thấy các rối loạn nguồn gốc cơ.
Chụp cộng hưởng (MRI) vùng cơ nghi ngờ bị tổn thương có thể thấy hình ảnh viêm, hoại tử cơ khu trú. Đối với thể kèm theo khối u ác tính có thể có hình ảnh khối u trên các phim cộng hưởng từ các vùng nghi ngờ.
Đối với thể kết hợp bệnh tự miễn có thể phát hiện được các kháng thể tự miễn trong huyết thanh như: ANA, ds – DNA, RF…
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định:
Viêm da cơ và viêm đa cơ được chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn của Tanimoto 1995 (bảng 1,2)
Bảng 1: tiêu chuẩn chẩn đoán viêm da cơ Tanimoto 1995
|
Tổn thương da Tử ban ở mi mắt trên Dấu hiệu Gottron: ban hoặc sẩn có teo da và vảy sừng màu đỏ tím ởmặt duỗi của các khớp ngón tay. Ban màu đỏ tím gồ nhẹ trên mặt da ở mặt duỗi của các khớp ở chi (khớp gối hoặc khuỷu). Yếu cơ ở gốc chi hoặc chi trên. Tăng nồng độ men creatine kinase hoặc aldolase trong máu. Đau cơ khi gắng sức hoặc đau tự phát. Thay đổi trên điện cơ. Kháng thể kháng Jo – 1 dương tính. Viêm hoặc đau khớp không có biến dạng hoặc phá huỷ khớp. Biểu hiện viêm hệ thống (sốt, tăng nồngºCRP trong máu hoặc tăng tốc độ lắng máu). Biểu hiện viêm cơ trên mô bệnh học. Chẩn đoán xác định viêm da cơ khi có ít nhất 1 dấu hiệu trong mục 1 và ít nhất 4 dấu hiệu trong các mục từ 2đến 9. |
Bảng 2: Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm đa cơ của Tanimoto 1995
|
Yếu cơ vùng gốc chi: chi dưới hoặc chi trên. Đau cơ tự nhiên hoặc khi bị sờ nắn. Viêm khớp không phá hủy khớp hoặc đau khớp. Các triệu chứng bệnh viêm không đặc hiệu CRP tăng, máu lắng tăng. Tăng CK hoặc aldolase huyết thanh. Điện cơ đồ có thể thấy hình ảnh rối loạn nguồn gốc cơ. Kháng thể kháng Jo – 1 dương tính. Sinh thiết cơ có các bằng chứng viêm cơ. *Chẩn đoán xác định viêm đa cơ khi có ít nhất 4 trong 8 tiêu chuẩn. |
Phân loại:
Viêm da cơ, viêm đa cơ có thể có 3 thể:
Thể đơn thuần: chỉ có các biểu hiện ở da và cơ.
Thể phối hợp với các bệnh tự miễn: ngoài các biểu hiện ở da và cơ còn có thêm các biểu hiện của bệnh tự miễn.
Thể kết hợp với các khối u ác tính: có các triệu chứng của khối u ác tính (đôi khi rất kín phải thăm khám kỹ mới phát hiện được) kèm theo các biểu hiện ở da và cơ.
Chẩn đoán phân biệt.
Viêm da cơ, viêm đa cơ đôi khi phải chẩn đoán phân biệt với các tình trạng bệnh lý có gây biểu hiện yếu cơ:
Yếu cơ mạn tính hoặc bán cấp do các bệnh lý thần kính:
Tổn thương tủy, xơ hóa cột bên, loạn dưỡng cơ, nhược cơ…Các dấu hiệu thần kinh vận động, điện cơ và sinh thiết cơ có thể giúp chẩn đoán phân biệt các tình trạng bệnh lý này.
Yếu cơ cấp tính trong các bệnh:
Hội chứng Guillain – Barré, viêm tủy cắt ngang, nhiễm độc thần kinh, viêm cơ do virut… Ở các bệnh lý này thường có dấu hiệu co rút cơ, khai thác tiền sử, khám cảm giác, các xét nghiệm độc tố và vi sinh có thể giúp chẩn đoán phân biệt.
Yếu cơ do thuốc:
Khai thác kỹ biểu hiện lâm sàng đặc biệt tiền sử dùng thuốc có thể giúp chẩn đoán phân biệt.
Yếu cơ do đau cơ, đau khớp:
Trong một số bệnh lý đau cơ do thấp, viêm khớp có thể gây yếu cơ. Thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm về viêm, miễn dịch đặc biệt kết quả sinh thiết cơ bình thường giúp chẩn đoán phân biệt.
Yếu cơ trong các bệnh lý nội tiết và chuyển hóa như cường hoặc suy giáp, cường vỏ thượng thận…
Chẩn đoán phân biệt dựa và các xét nghiệm hoc môn nội tiết.
Điều trị
Nguyên tắc điều trị:
Không có điều trị đặc hiệu
Cần điều trị sớm ngay khi bệnh được chẩn đoán
Nguyên tắc: chống viêm + điều trị triệu chứng
Các thuốc điều trị
Glucocorticoid:prednisolone, prednisone, methylprednisolone
Liều thông thường: prednisolone, prednisone hoặc methylprednisolone khởi đầu 1 – 1,5 mg/kg/ngày đường uống hoặc tiêm truyền, chia 2 – 3 lần trong ngày, sau 2 – 4 tuần chuyển về dùng 1 lần trong ngày, duy trì trong 4 – 12 tuần và bắt đầu giảm dần liều, thường giảm 10 – 15% liều sau mỗi 2 – 4 tuần và duy trì ở liều 5 – 10mg/ ngày hoặc cách ngày.
Liều cao đường tĩnh mạch (liều pulse):methylprednisolone 500 – 1000 mg/ ngày, truyền tĩnh mạch trong 30 phút, truyền 3 ngày liên tiếp, sau đó chuyển về liều thông thường. Liều cao thường được chỉ định để điều trị tấn công trong các trường hợp bệnh nặng không đáp ứng với liều thông thường.
Theo dõi điều trị: huyết áp, mật độ xương, đường máu, nồngºCanxi máu, cortisol máu, test ACTH, các triệu chứng của viêm loét dạ dày tá tràng…
Thuốc ức chế miễn dịch: 25% người bệnh cần phối hợp glucocorticoid
với các thuốc ức chế miễn dịch để kiểm soát bệnh.
Methotrexate: là thuốc được lựa chọn hàng đầu
Liều lượng: 10 – 20 mg (tối đa có thểtăng đến 30 – 50 mg) đường uống, tiêm bắp hoặc tĩnh mạch, 1 tuần 1 lần. Để hạn chế tác dụng phụ, nên dùng cùng với axit folic 5 mg đường uống 1 – 2 lần/ tuần hoặc 1mg/ ngày.
Theo dõi điều trị: XQ phổi, CTM, creatinin, CN gan trước điều trị, 1tháng / lần trong 6 tháng, sau đó cách 2 tháng trong thời gian dùng thuốc. Nếu có bất thường AST, ALT, kiểm tra sau mỗi 2 tuần. Giảm liều hoặc ngừng thuốc nếu men gan tăng > 3 lần.
Cyclosporin A
Liều lượng: 2 – 5mg/ kg/ 24h, uống chia 2 lần
Theo dõi điều trị: Đo HA hàng tuần, xét nghiệm chức năng thận trước điều trị và 1tháng/ lần, mức lọc cầu thận 3 tháng/ lần.
Azathioprine. Là thuốc ức chế miễn dịch ít tác dụng phụ nhất, là thuốc được lựa chọn cho những trường hợp chống chỉ định với các thuốc ức chế miễn dịch khác như cyclophosphamide và cyclosporin A…, có thể cân nhắc sử dụng cho cả phụ nữ có thai.
Liều lượng: 1 – 2 mg/kg/ ngày. Cần theo dõi công thức bạch cầu nhất, ngừng thuốc khi BC
Cyclophosphamide
Liều lượng: Truyền tĩnh mạch 0,5 – 1g mỗi tháng một lần trong 6 tháng (tham khảo qui trình điều trị cyclophosphamide). Thận trọng với các trường hợp suy thận, cần phải giảm liều 265µmol/l. Thuốc có thể gây nhiều tác dụng phụ như: giảm bạch cầu, chảy máu bàng quang, suy buồn trứng, vô tinh trùng…
Theo dõi điều tri: Công thức máu, tiểu cầu, hematocrit ít nhất 1 tháng 1 lần trong quá trình điều trị.
Mycophenolate mofetil
Liều lượng: 2g/ngàytrong 6 tháng đầu, 1g/ngày trong 6 tháng tiếp theo, liều duy trì 0,5 /ngày trong 1 – 3 năm. Tác dụng phụ: buồn nôn, nôn, tiêu chảy, đau bụng.
Theo dõi: Men gan một tháng sau điều trị và 3 tháng một lần trong cả quá trình điều trị.
Cloroquin: các trường hợp có tổn thương da có thể cân nhắc điều trị cloroquin
Liều lượng: 0,25 g/ ngày trong 6 tháng đến 1 năm.
Theo dõi: Công thức máu, khám mắt 6 tháng 1 lần trong quá trình điều trị.
Phục hồi chức năng và vật lý trị liệu:
Làm sớm giúp cải thiện chức năng hoạt động và giảm nguy cơ co cứng cơ.
Theo dõi và tái khám
Các chỉ số cần theo dõi
Sự xuất hiện các triệu chứng lâm sàng: ban đỏ, sẩn, đau cơ, yếu cơ, ho, khó thở, sốt…
Nồng độ Creatinin kinase, LDH trong máu
Tốc độ lắng máu, nồng độ CRP máu
Tổn thương phổi kẽ trên XQ phổi thẳng hoặc chụp cắt lớp lồng ngực
Điện tâm đồ
Điện cơ
Sinh thiết cơ (nếu có thể)
Thời gian tái khám
3 tháng/ lần nếu không có tổn thương tim, phổi
1 tháng/ lần nếu có tổn thương tim, phổi
Tài liệu tham khảo
Miller F.W (2012). Dermatomyositis and polymyositis. Goldman’s Cecil Medicine, 24th edition, Saunders, Philadelphia, 1716 – 19.
Hector M, Christopher P, Vladimir D (2010).Polymyositis and dermatomyositis. Washington Manual of Medical Therapeutics, 33rd edition, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 884 – 85.
L.J. Iorizzo, J.L. Jorizzo (2008). The treatment and prognosis of dermatomyositis: An updated review. J Am Acad Dermatol 59, 99 – 112.
Dalakas M.C (2008). Polymyositis, dermatomyositis and inclusion body myositis. Harrison’s Principles of internal medicine, 17th edition, McGraw – Hill Companies, 2696 – 2704.
Dimachkie D.M, Barohn R.J (2012). Idiopathic Inflammatory Myopathies. Semin Neurol, 7, 32(3), 227 – 236.
Tanimoto K, Nakano K, Kano S, et al (1995). Classification criteria for polymyositis and dermatomyositis. J Rheumatol, 22, 668 – 74.
