Đại cương
Các dị tật bẩm sinh ở mắt thường được người nhà của trẻ phát hiện ngay sau sinh hoặc tình cờ phát hiện qua thăm khám mắt thông thường khi trẻ lớn.
Có nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở mắt: yếu tố di truyền, yếu tố môi trường và yếu tố phôi thai học.
Những dị tật bẩm sinh thường gặp: sụp mi, quặm mi, khuyết mi, tắc lệ đạo, tật không có mống mắt, đục thủy tinh thể, glaucom…
Điều trị: tùy theo từng loại dị tật.
Không xử trí (nhãn cầu nhỏ, củng mạc xanh…).
Không có khả năng điều trị (tật không có nhãn cầu, không gai thị…): tư vấn cho gia đình và tìm căn nguyên phòng tránh dị tật cho trẻ trong lần mang thai sau hoặc di truyền cho những thế hệ kế tiếp.
Điều trị nội khoa, thủ thuật (tắc lệ đạo, không có tuyến lệ…).
Điều trị phẫu thuật (đục thủy tinh thể, glaucom, sụp mi…) Trong khi chờ phẫu thuật cần phải giải thích cách thức điều trị bằng thuốc để tránh biến chứng.
Phân loại theo nhóm dị tật bẩm sinh
|
Nhóm |
Dị tật bẩm sinh |
Phương pháp điều trị |
|
MI MẮT |
Không mi mắt (tật mắt ẩn). |
PT. rạch da bộc lộ nhãn cầu. |
|
Tật mi mắt nhỏ. |
PT. chỉnh hình mi. |
|
|
Tật mở rộng mi. |
PT. chỉnh hình mi. |
|
|
Sụp mi. |
PT. nâng mi. |
|
|
Sụp mi- bẹt mi- hẹp khe mi. |
PT. nâng mi + tạo hình khe mi. |
|
|
Quặm mi.. |
PT. tạo hình mi. |
|
|
Khuyết mi. |
PT. tạo hình mi. |
|
|
Khe mi nhân đôi. |
PT. tạo hình khe mi. |
|
|
Dính bờ mi. |
PT. tạo hình mi. |
|
|
Không có lông mi, lông mày và tóc |
PT. cấy tóc, lông mi. |
|
|
Lệch hàng lômg mi. |
Cắt hàng lông mi lệch. |
|
|
Hội chứng Crouzon. |
PT. giái áp hốc mắt. |
|
|
Hội chứng Franceschetti. |
PT. tạo hình mi. |
|
|
Hội chứng Marcus Gunn (Jaw – winking). |
PT. cắt rễ vận động dây V. |
|
BỘ LỆ |
Tật không có điểm lệ. |
Nong vùng điểm lệ, tiếp khẩu hồ lệ mũi. |
|
Rò lệ đạo. |
PT. khâu đường rò. |
|
|
Tắc lệ đạo. |
Thông lệ đạo, tiếp khẩu túi lệ mũi. |
|
|
Lệ đạo lạc chỗ. |
PT. tạo hình. |
|
|
Điểm lệ đôi. |
Không xử trí. |
|
|
Tật không tuyến lệ. |
Nước mắt nhân tạo. |
|
|
Lạc chỗ tuyến lệ. |
PT. chuyển vị trí khi cần thiết. |
|
|
Dị tật cục lệ và nếp bán nguyệt. |
PT. tạo hình. |
|
|
HỐC MẮT |
Khiếm khuyết thành |
Không xử trí |
|
xương hốc mắt Biến dạng hốc mắt |
Không xử trí |
|
|
Nang hốc mắt |
PT. cắt trọn nang |
|
|
U hốc mắt (TeratomaEmbryoma). |
PT. cắt bỏ u |
|
|
KẾT MẠC |
Khô kết mạc. |
Nước mắt nhân tạo. |
|
Mộng thịt. |
PT. cắt mộng khi cần. |
|
|
U kết mạc (u mạch máu). |
PT. cắt u nếu không ăn sâu vào hốc mắt. |
|
|
Phù bạch huyết kết mạc. |
Không xử trí. |
|
|
GIÁC MẠC– CỦNG MẠC |
Không có giác mạc trong tật mắt ẩn. |
PT. rạch da bộc lộ nhãn cầu. |
|
Giác mạc to/giác mạc nhỏ. |
Không xử trí. |
|
|
Giác mạc phẳng. |
Không xử trí. |
|
|
Giác mạc hình cầu. |
Không xử trí. |
|
|
Giác mạc hình chóp. |
PT. ghép giác mạc. |
|
|
Đục giác mạc. |
PT. ghép giác mạc. |
|
|
Vòng thoái hóa giác mạc phôi thai. |
Không xử trí. |
|
|
Phình dãn giác – củng mạ. |
PT. cắt bỏ nhãn cầu. |
|
|
Loạn dưỡng nội mô. |
PT. ghép giác mạc. |
|
|
Loạn sản: u bì mỡ giác – củng mạc. |
PT. cắt u. |
|
|
Củng mạc xanh.
|
Không xử trí. |
|
TIỀN PHÒNG |
Glaucom bẩm sinh. |
PT. mở góc tiền phòng. PT. cắt bè củng mạc. |
|
MỐNG MẮT– THỂ MI |
Không có mống mắt. |
Cấy mống mắt nhân tạo (đang nghiên cứu). |
|
Khuyết mống mắt. |
PT. tạo hình đồng tử. |
|
|
Đồng tử nhỏ. |
Không xử trí. |
|
|
Bất đồng kích thước đồng tử. |
Không xử trí. |
|
|
Đa đồng tử. |
PT. tạo hình đồng tử. |
|
|
Tồn tại màng Wachendof. |
PT. cắt màng che. |
|
|
Nang mống mắt. |
Không xử trí. |
|
|
Khuyết thể mi. |
Không xử trí. |
|
|
THỦY TINH THỂ |
Tật không thể thủy tinh. |
Không xử trí. |
|
Thủy tinh nhỏ/hình chóp. |
PT. lấy thủy tinh thể nếu cần |
|
|
Lệch thủy tinh thể. |
PT. lấy nhân +đặt IOL. |
|
|
Khuyết thủy tinh thể. |
PT. lấy nhân + đặt IOL. |
|
|
Đục thủy tinh thể. |
PT. rửa hút chất nhân + đặt IOL. |
|
|
PHA LÊ THỂ |
Tồn tại ống Cloquet. |
Không xử trí. |
|
Phình mạch máu võng mạc |
Không xử trí. |
|
|
Thông nối động – tĩnh mạch võng mạc. |
Không xử trí. |
|
|
Giảm sắc tố võng mạc (bệnh bạch tạng). |
Đeo kính màu hoặc kính tiếp xúc. |
|
|
HẮC VÕNG MẠC |
Khuyết hắc mạc. |
Không xử trí. |
|
Teo hắc mạc tiến triển. |
Không xử trí. |
|
|
Loạn sản võng mạc. |
Không xử trí. |
|
|
Thoái hóa sắc tố võng mạc |
Không xử trí. |
|
|
Nang võng mạc. |
Không xử trí. |
|
|
Tách lớp võng mạc di truyền. |
Không xử trí. |
|
|
Bong võng mạc. |
Không xử trí. |
|
|
Sợi tủy myelin hóa võng mạc. |
Không xử trí. |
|
|
Giảm sản hoàng điểm. |
Không xử trí. |
|
|
Lạc vị hoàng điểm. |
Không xử trí. |
|
|
Thoái hóa hoàng điểm dạng nang. |
Không xử trí. |
|
|
Cận thị bẩm sinh. |
Không xử trí. |
|
|
Rối loạn sắc giác. |
PT.Phakic IOL, Phaco E + IOL. |
|
|
THỊ THẦN KINH |
Tật không gai thị. |
Không xử trí. |
|
Teo gai bẩm sinh. |
Không xử trí. |
|
|
Chóp đĩa thị. |
Không xử trí. |
|
|
Thoái hóa myelin đĩa thị. |
Không xử trí. |
|
|
NHÃN CẦU |
Tật không có nhãn cầu. |
Không xử trí. |
|
Lé bẩm sinh. |
Không xử trí. |
|
|
Rung giật nhãn cầu. |
PT. chỉnh lé. Không xử trí. |
|
|
HỘI CHỨNG TOÀN THÂN |
Biến dạng mắt – răng hàm mặt. |
PT. tạo hình |
|
Loạn sản tai mắt. |
PT. tạo hình. |
|
|
Hội chứng Marfan. |
PT. lầy thủy tinh thể + IOL. |
|
|
Hội chứng Marchesani. |
PT. lấy thủy tinh thể + IOL. |
|
|
Hội chứng Turner. |
PT. tạo hình mi. |
|
|
Hội chứng Sturge-Weber. |
Điều trị nội khoa hạ nhãn áp. |
Các dị tật bẩm sinh ở mắt thường gặp
Sụp mi bẩm sinh
Triệu chứng:
Mắt mở chậm sau khi sinh 1 – 3 ngày, mi mắt không nâng tốt tạo cảm giác mắt nhỏ hơn bên còn lại.
Giảm độ hẹp khe mí (
Đánh giá sức cơ nâng mi trên.
Căn cứ vào khoảng cách giữa bờ mi trên và bóng ánh sáng phản xạ trên đồng tử chia sụp mi thành 3 độ: nhẹ, vừa và nặng
Di chứng: nhược thị, tổn thương thị trường (cực trán), lé…
Cần phân biệt với sụp mi mắc phải, giả sụp mi, hội chứng Marcus Gunn…
Điều trị:
Sụp mi bẩm sinh mức độ nhẹ: theo dõi, tái khám mỗi 3 – 6 tháng
Phẫu thuật nâng mi (Fasanella – Servat hoặc treo cơ trán) đối với sụp mi mức độ vừa và nặng mục đích ngăn ngừa nhược thị. Độ tuổi phẫu thuật tốt nhất là 4 – 5 tuổi, ngoại trừ sụp mí nặng cản trở trục quang học.
Quặm mi bẩm sinh
Triệu chứng:
Mắt bị kích thích: ngứa mắt, dụi mắt, tăng tiết nước mắt – ghèn.
Khám: lông mi chạm vào kết mạc nhãn cầu, giác mạc.
Biến chứng: viêm kết mạc, tổn thương biểu mô giác mạc.
Điều trị: phẫu thuật chỉnh hình mi. Độ tuổi phẫu thuật tốt nhất là 1 – 3 tuổi, tùy theo mức độ quặm mi.
Tắc lệ đạo bẩm sinh
Nguyên nhân: do bít tắc van Hasner.
Triệu chứng: ứ đọng, chảy nước mắt sống, có thể kèm theo ghèn. Bệnh thường xuất hiện vào lúc 2 tuần tuổi.
Chẩn đoán phân biệt với tật không có điểm lệ, dị vật kết giác mạc, viêm kết mạc, glaucom bẩm sinh.
Điều trị:
Trước 4 tháng tuổi: day ấn vùng túi lệ + kháng sinh tại chỗ.
Sau 4 tháng tuổi: bơm rửa, thông lệ đạo.
U bì giác mạc bẩm sinh
Triệu chứng: khối u màu trắng – vàng nhạt vùng rìa giác củng mạc, xuất hiện sớm sau sanh, u to dần, nổi gồ khỏi bề mặt giác củng mạc, không đau.
Điều trị: phẫu thuật cắt u.
Đục thủy tinh thể bẩm sinh
Triệu chứng: “đồng tử trắng”, nheo mắt, chói mắt, giảm thị lực.
Điều trị:
Phẫu thuật hút rửa thủy tinh thể + đặt IOL (nếu được).
Chỉnh quang phục hồi thị giác.
Glaucom bẩm sinh
Triệu chứng:
Giác mạc to, dễ tạo cho cho cha mẹ cảm giác mắt bé “to, đẹp”.
Tiền phòng sâu, rối loạn nhãn áp.
Lõm gai xuất hiện với các mạch máu dạt về phía mũi và vùng rìa bị tân mạch.
Gai thị nhạt màu về phía thái dương trong những trường hợp bệnh tiến triển.
Điều trị: phẫu thuật rạch bè củng mạc (goniotomy), mở bè củng mạc (trabeculotomy), cắt bè củng mạc (trabeculectomy)…
Lé bẩm sinh
Triệu chứng: lé xuất hiện trước 6 tháng tuổi, lé vào trong, hạn chế liếc ngoài.
Điều trị: phẫu thuật chỉnh lé trước 2 tuổi.
Sau phẫu thuật: chỉnh quang, tập nhìn và phòng ngừa nhược thị.
