Đại cương
Định nghĩa
Bệnh tim bẩm sinh tím bao gồm: thông liên thất, hẹp đường thoát thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải.
Tần suất
3 – 5/10.000 trẻ ra đời còn sống. Chiếm 6% trẻ có bệnh tim bẩm sinh.
Nam nhiều hơn nữ.
Dị tật phối hợp: bất thường mạch vành, động mạch chủ quay phải, thông liên nhĩ, tồn tại ống động mạch, kênh nhĩ thất.
Sinh lý bệnh
Ba yếu tố quyết định sự thay đổi huyết động:
Độ nặng của hẹp đường thoát thất phải.
Kích thước lỗ thông liên thất.
Mức độ kháng lực mạch máu hệ thống.
Mức độ bão hòa oxy biểu hiện ở mức độ khác nhau; từ không tím cho đến tím rất nặng. Trong trường hợp tím nặng do lượng máu lên phổi giảm, nguồn máu lên phổi được bổ sung thông qua ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ (MAPCAs).
Chẩn đoán
Triệu chứng lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn đường thoát thất phải (giảm lưu lượng máu lên phổi).
Các biểu hiện lâm sang chính bao gồm:
Tím:
Hầu hết xuất hiện vào 3 tháng tuổi.
Tím toàn diện và đồng đều.
Tăng khi gắng sức.
Ngồi xổm.
Cơn tím:
Thường xảy ra khi trẻ gắng sức.
Kéo dài 15 – 30 phút.
Trẻ thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường.
Có thể dẫn tới tử vong.
Ngón tay và ngón chân dùi trống.
Âm thổi tâm thu LS3, LS4 trái sát xương ức.
Cận lâm sàng
Điện tâm đồ:
Thường nhịp xoang.
Trục tim lệch phải.
Dấu hiệu dày thất phải và tăng gánh tâm thu thất phải.
X-quang tim phổi:
Bóng tim thường không lớn.
Các nhánh động mạch phổi nhỏ, phế trường sáng.
Siêu âm tim:
Có thể chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot và lượng giá mức độ nặng.
Mặt cắt cạnh ức trục dọc: thông liên thất lỗ lớn phần quanh màng và động mạch chủ cưỡi ngựa có thể thấy được.
Mặt cắt cạnh ức trục ngắn: đường thoát thất phải, van động mạch phổi, vòng van động mạch phổi, thân động mạch phổi và các nhánh động mạch phổi chính.
Ước lượng chênh áp qua các chỗ hẹp bất thường động mạch vành và các tổn thương phối hợp.
Ngoài ra, thông tim, chụp cắt lớp và cộng hưởng từ.
Điều trị
Nội khoa
Điều trị tạm thời:
Điều trị thiếu máu và thiếu sắt.
Cấp cứu cơn tím.
Cải thiện độ bão hòa oxy.
Ngoại khoa
Thời điểm phẫu thuật:
Thông thường đối với các trường hợp không triệu chứng, phẫu thuật thực hiện 1 thì sửa chữa hoàn toàn khi trẻ > 10kg.
Đối với các trường hợp có triệu chứng: 1 hoặc 2 thì (thì 1: BT shunt và thì 2: sửa chữa hoàn toàn).
Chỉ định đối với BT shunt: nhánh động mạch phổi nhỏ, 2 thất mất cân xứng, nhiều lỗ thông liên thất, chống chỉ định tuần hoàn ngoài cơ thể.
Chỉ định phẫu thuật khẩn:
Tình trạng thiếu oxy trầm trọng, liên quan đến hẹp đường thoát thất phải tiến triển với mức độ bão hòa oxy dưới 75 – 80%. Cơn tím nặng.
Phụ thuộc vào prostaglandin từ ngay sau sinh (nhiều khả năng tứ chứng Fallot kèm teo động mạch phổi).
Phẫu thuật triệt để:
Nguyên tắc:
Nới rộng đường thoát thất phải (cố gắng bảo tồn vòng van động mạch phổi).
Đóng thông liên thất.
Đường tiếp cận thông qua nhĩ – phổi được xem là đường tiếp cận lý tưởng do tránh được xẻ cơ thành thất phải.
Trong trường hợp hẹp vòng van ĐMP nhiều, cần phải xẻ vòng van và nới rộng đường thoát thất phải bằng miếng pacth xuyên vòng van.
Tỉ lệ tử vong: 2 – 5%.
Lưu đồ điều trị Fallot đơn thuần
Theo dõi
Theo dõi hậu phẫu
Hội chứng giảm cung lượng tim (LCOS) do:
Suy tâm trương và tâm thu thất phải.
Suy thất trái (ít gặp).
Rối loạn nhịp không kiểm soát.
Thông liên thất tồn lưu.
Rối loạn nhịp
Theo dõi lâu dài: biến chứng có thể gặp.
Suy chức năng thất phải.
Hẹp đường thoát thất phải.
Hẹp động mạch phổi.
Hở van động mạch phổi.
Thông liên thất tồn lưu.
Rối loạn nhịp.
Đột
