KHÁNG THỂ KHÁNG NHÂN
(Anticorps antinucléaires [AAN], Facteurs antinucléaires [FAN] / Antinuclear Antibody test [ANA], Fluorescent ANA [FANA])
NHẮC LẠI SINH LÝ
Kháng thể kháng nhân (antinuclear antibodies) là các tự kháng thể đặc hiệu do cơ thể sản xuất ra để chống lại một hay nhiều thành phần của chính bản thân nhân tế bào của BN (Vd: kháng thể kháng ARN, ADN, histon, deoxyribonucleoprotein hòa tan [SNP] hay không hòa tan [DNP], các kháng nguyên nhân hòa tan…). Tình trạng này sẽ gây ra các bệnh tự miễn.
Trong thực hành, có thể yêu cầu XN phát hiện một kháng thể đặc hiệu mà sự có mặt cũng như hiệu giá của kháng thể này giúp ích cho chẩn đoán và theo dõi một bệnh lý của mô liên kết. Song, một điều thường được áp dụng trong thực tế là bước đầu người thầy thuốc yêu cầu XN tìm kháng thể kháng nhân chung (globale d’ANN). XN này sử dụng kĩ thuật miễn dịch huỳnh quang gián tiếp. Test sẽ tạo ra một số dạng bắt thuốc nhuộm huỳnh quang của nhân (dạng đồng nhất, dạng hạt nhân [nucleolar], dạng ngoại vi và dạng lốm đốm). Các dạng bắt thuốc nhuộm này có thể gợi ý chẩn đoán một số quá trình bệnh lý đặc hiệu. Trong giai đoạn tiếp theo và tùy thuộc vào các thông tin lâm sàng và dạng bắt thuốc nhuộm huỳnh quang thu được khi làm test ban đầu người ta có thể chỉ định các XN tìm các loại kháng thể kháng nhân đặc hiệu bằng các kỹ thuật miễn dịch khác biệt bằng cách sử dụng các kháng huyết thanh hay cơ chất chuyên biệt phù hợp với XN chỉ định.
Danh sách các nhóm kháng thể kháng nhân có thể phát hiện được rất nhiều. Các kháng thể giống nhau song lại có thể được gọi tên khác nhau và cần được lưu ý khi chỉ định (Bảng 1).
Bảng 1.
|
Bệnh có thể gặp |
Kháng nguyên phát hiện được |
Tần suất của tự kháng thể phát hiện được |
|
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống |
ADN tự nhiên hay chuỗi kép * ADN chuỗi đơn (ADN denature) Histone Sm* RNP nhân (UI – RNP) Ro/SS – A La/SS – B Ku RNP ribosomal PCNA/cycline |
40 – 70% 70% 70% 30% 30% 35% 15% 10% 10% 3% |
|
Bệnh lupus do thuốc gây ra (Lupus induits) |
ADN chuỗi đơn (ADN dénaturé) Histone |
80% > 95% |
|
Hội chứng Sharp |
RNP nhân * Protein 70 kD * |
> 95% > 90% |
|
Hội chứng Sjogren |
Ro/SS – A La/SS – B |
60% 40% |
|
Viêm da và cơ (Dermato-polymyosite) |
Jo – 1* PL – 7* PL – 12* Mi – 2 ARNt PM – Scl |
25% 4% Hiếm gặp Hiếm gặp 8% |
|
Xơ cứng bì |
Scl 70* Kinétochore (centromere)* ARN Polymerase I Fibrillarine* PM – Scl Lamines nucléaires |
70% (dạng lan tỏa) 80% (CREST) 4% 8% 3% Hiếm gặp |
Ghi chú:
[*] Tự kháng thể đặc biệt đặc hiệu đối với bệnh tự miễn.
MỤC ĐÍCH VÀ CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM
XN tìm kháng thể kháng nhân có tầm quan trọng đặc biệt giúp chẩn đoán và theo dõi bệnh lý của mô liên kết nhất là bệnh lupus ban đỏ hệ thống.
CÁCH LẤY BỆNH PHẨM
XN được tiến hành trên huyết tương.
Không nhất thiết cần yêu cầu BN phải nhịn ăn trước khi lấy máu XN.
GIÁ TRỊ BÌNH THƯỜNG
Âm tính với hiệu giá 1:8 (độ hòa loãng).
XN TÌM KHÁNG THỂ KHÁNG NHÂN DƯƠNG TÍNH
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
– Viêm nội tâm mạc do vi khuẩn.
– Viêm gan tự miễn mạn tính.
– Xơ gan.
– Bệnh mô liên kết (connective tissue diseases).
– Viêm da cơ (dermatomyosis).
– Lupus ban đỏ dạng đĩa (discoid lupus erythematosus).
– Bệnh lupus do thuốc gây ra (drug – induced lupus).
– Tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng (infectious mononucleosis).
– Bệnh Leukemia.
– Các bệnh lý ung thư, nhất là u lympho.
– Bệnh mô kẽ hỗn hợp (mixed connective tissue disease) hay hội chứng Sharp.
– Cơn nhược cơ toàn thể.
– Viem đa cơ (polymyositis).
– Hội chứng Raynaud.
– Viêm khớp dạng thấp.
– Xơ cứng bì.
– Hội chứng Sjogren.
– Bệnh lupus ban đỏ hệ thống.
– Lao.
CÁC YẾU TỐ GÓP PHẦN LÀM THAY ĐỔI KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
– Mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầu có thể làm thay đổi kết quả XN.
– Các thuốc có thể gây kết quả (+) giả (hội chứng lupus do thuốc gây nên [drug-induced syndrome similar to SLE]): Acetazolamid, carbidopa, chlorothiazid, chlopropamid, clofibrat, thuốc chẹn bêta giao cảm, ethosuximid, muối vàng, D-penicillamin, griseofulvin, hydralazin, isoniazid, lithium, methyldopa, thuốc ngừa thai uống, penicillin, phenylbutazon, phenyltoin, primidon, procalnamid, propylthiouracil, quinidin, reserpin, streptomycin, sulfonamid, tetracyclin, thuốc lợi tiểu nhóm thiazid.
LỢI ÍCH CỦA XÉT NGHIỆM TÌM KHÁNG THỂ KHÁNG NHÂN
– XN thường được sử dụng để loại trừ bệnh lupus ban đỏ hệ thống do 95 – 99% các BN bị bệnh lupus có XN bị bệnh lupus có XN tìm kháng thể kháng nhân dương tính.
– Tìm kiếm kháng thể kháng nhân là xét nghiệm là XN tương đối ít tốn kém và đạt độ nhạy và độ đặc hiệu tốt để chẩn đoán các bệnh lý của mô liên kết nói chung và bệnh lupus ban đỏ hệ thống nói riêng. Tìm kiếm một kháng thể đặc hiệu cần được hướng dẫn dựa trên bệnh cảnh lâm sàng.
– Có thể làm lại XN để theo dõi tiến triển của bệnh.
CÁC CẢNH BÁO LÂM SÀNG
– Thường phát hiện được kháng thể kháng nhân với hiệu giá thấp trong huyết thanh của các BN có tuổi và không có ý nghĩa bệnh lý.
– Kết quả tìm kháng thể kháng nhân (+) có thể gặp ở người không phát hiện được bệnh tự miễn.
