AFP (ALPHA – FETOPROTEIN)
(Alphafoetoproteine / Alpha – Fetoprotein)
Nhắc lại sinh lý
– Alpha-fetoprotein (AFP) là một globulin được hình thành trong túi noãn hoàng (yolksac) và gan của bào thai. Nếu thai phát triển bình thường, nồng độ AFP được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ sẽ tăng lên. Chỉ một lượng không đáng kể AFP vẫn còn lại trong dòng tuần hoàn sau sinh.
– AFP cũng được coi như một chất chỉ điểm (marker) khối u đối với một số loại ung thư (nhất là ung thư gan nguyên phát). Các ung thư được đặc trưng điển hình bằng các tế bào không được biệt hóa, vì vậy các tế bào này thường vẫn tiếp tục mang các chất chỉ điểm bể mặt (surface markers) tương tự như các chất chỉ điểm được tìm thấy ở bào thai. Khi nồng độ AFP càng cao, khả năng có ung thư càng lớn.
Mục đích và chỉ định xét nghiệm
– Để chẩn đoán ung thư gan nguyên phát
– Để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh (neural tube defects) của bào
thai như tật nứt đốt sống (spina bifida) và quái thai không não (anencephaly).
Cách lấy bệnh phẩm
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.
Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm.
Giá trị bình thường
– Nam giới và phụ nữ không có thai:
– Phụ nữ đang có thai phòng XN sẽ cung cấp các giá trị quy chiếu bình
thường tùy theo tuổi thai.
Tăng nồng độ alpha – fetoprotein
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
– Xơ gan mật.
– Ung thư vú.
– Ung thư đại tràng.
– Suy thai (fetal distress).
– Các khuyết tật ống thần kinh của thai (fetal neural tube defect).
– Ung thư dạ dày.
– Ung thư gan.
– Viêm gan.
– Ung thư phổi.
– Đa thai (multiple fetuses).
– Ung thư tụy.
– Ung thư thận.
– Ung thư tinh hoàn.
Giảm nồng độ alpha – fetoprotein
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
– Hội chứng Down.
– Thai chết lưu.
Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm
Mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầu có thể làm thay đổi kết quả xét nghiệm.
Lợi ích của xét nghiệm định lượng alpha – fetoprotein
1. Xét nghiệm rất hữu ích trong chẩn đoán ung thư gan nguyên phát một nồng độ alpha-fetoprotein > 500 pg/L khẳng định gẩn như chắc chắn BN bị ung thư gan. Chấp nhận, một giá trị “điểm cắt” thấp hơn cho phép làm tăng độ nhạy nhưng làm giảm độ đặc hiệu trong chẩn đoán do có nhiều bệnh lý khối u đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa (Vd: u nguyên bào võng mạc) và các tình trạng đi kèm với tái tạo tế bào gan (Vd: giai đoạn phục hồi sau viêm gan cấp, cắt một phẩn gan, viêm gan mạn…). Cũng có thể kết hợp với tăng nồng độ alpha-fetoprotein máu.
2. Định lượng nồng độ alpha-fetoprotein cũng có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị ung thư.
3. XN được sử dụng chủ yếu để sàng lọc sự hiện diện của các khuyết tật ống thẩn kinh bào thai:
– Xét nghiệm được làm trong khoảng thời gian từ tuần 15 đến tuần 20 khi mang thai, không giúp chẩn đoán một cách tuyệt đối đúng một khuyết tật khi sinh. Tuy nhiên, nếu thấy nồng độ alpha-fetoprotein tăng cao bất thường, cần phải làm các XN bổ sung khác (Vd: siêu âm thai và định lượng alpha-fetoproteintrong dịch ối).
– Hiện tại, ở nhiều cơ sở điều trị, xét nghiệm định lượng nồng độ alpha-fetoprotein khi có thai được kết hợp với định lượng nồng độ estriol và hCG (human chorionic gonadotropin). Bộ ba xét nghiệm kết hợp này được biết với tên gọi “triple marker” Đánh giá nồng độ của cả ba chất này giúp sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh của bào thai (neural tube defects), hội chứng ba nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và hội chứng Down (trisomy 21). Xác định chính xác tuổi thai là điểu cốt lõi để bảo đảm kết quả xét nghiệm chính xác, do nồng độ của các chất này thay đổi theo tuổi thai. Phương pháp chính xác nhất để đánh giá tuổi thai là siêu âm thai. Nếu không-thể thực hiện được phương pháp này, có thể tính tuổi thai dựa vào chu kỳ kinh nguyệt cuối cùng. Phải nhấn mạnh là chỉ nên coi xét nghiệm này (và cả “triple marker”) như một phương pháp sàng lọc, các kết quả xét âm tính không đủ đảm bảo chắc chắn trẻ sinh ra sẽ không bị khuyết tật.
Các hướng dẫn thực hành lâm sàng dựa trên y học bằng chứng
– Đánh gỉá nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ là một xét nghiệm sang lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai và nên được khuyến cáo áp dụng cho tất cả các phụ nữ có thai.
– Các phụ nữ có tăng nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh cần được chỉ định làm thêm các xét nghiệm và khám siêu âm chuyên khoa để đánh giá sâu hơn về nguy cơ bị các khuyết tật ống thẩn kinh của thai
Các cảnh báo lâm sàng
– Khi nồng độ alpha-fetoprotein được thấy cao bất thường, cẩn chỉ định tiến hành các xét nghiệm bổ sung (Vd: siêu âm thai và định lượng alpha-fetoprotein trong nước ối).
– Đối với các phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ, nên bổ sung thêm axit folic (400 pg/ngày) khi có thai, điều trị này giúp làm giảm nguy cơ đối với thai bị các khuyết tật ống thần kinh .
